Все мы знаем, что облик человека, некоторые привычки и, даже, заболевания передаются по наследству. Вся эта информация о живом существе закодирована в генах. Так как же эти пресловутые гены выглядят, как они функционируют и где находятся?
Итак, носителем всех генов любого человека или животного является ДНК. Данное соединение было открыто в 1869 году Иоганном Фридрихом Мишером.Химически ДНК – это дезоксирибонуклеиновая кислота. Что же это означает? Каким образом эта кислота несет в себе генетический код всего живого на нашей планете?
Начнем с того, что рассмотрим, где располагается ДНК. В клетке человека имеется множество органоидов, которые выполняют различные функции. ДНК располагается в ядре. Ядро – это маленькая органелла, которая окружена специальной мембраной, и в которой хранится весь генетический материал – ДНК.
Каково строение молекулы ДНК?
Прежде всего, рассмотрим, что представляет собой ДНК. ДНК – это очень длинная молекула, состоящая из структурных элементов – нуклеотидов. Имеется 4 вида нуклеотидов – это аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Цепочка нуклеотидов схематически выглядит следующим образом: ГГААТЦТААГ.… Вот такая последовательность нуклеотидов и есть цепочка ДНК.Впервые структура ДНК была расшифрована в 1953 году Джеймсом Уотсоном и Френсисом Криком.
В одной молекуле ДНК имеется две цепочки нуклеотидов, которые спирально закручены вокруг друг друга. Как же эти нуклеотидные цепочки держатся рядом и закручиваются в спираль? Данный феномен обусловлен свойством комплементарности. Комплементарность означает, что друг напротив друга в двух цепочках могут находиться только определенные нуклеотиды (комплементарные). Так, напротив аденина всегда стоит тимин, а напротив гуанина всегда только цитозин. Таким образом, гуанин комплементарен с цитозином, а аденин – с тимином.Такие пары нуклеотидов, стоящие напротив друг друга в разных цепочках также называются комплементарными.
Схематически можно изобразить следующим образом:
Г - Ц
Т - А
Т - А
Ц - Г
Эти комплементарные пары А - Т и Г - Ц образуют химическую связь между нуклеотидами пары, причем связьмежду Г и Ц более прочная чем между А и Т. Связь образуется строго между комплементарными основаниями, то есть образование связи между не комплементарными Г и А – невозможно.
«Упаковка» ДНК, как цепочка ДНК становится хромосомой?
Почему же эти нуклеотидные цепочки ДНК еще и закручиваются вокруг друг друга? Зачем это нужно? Дело в том, что количество нуклеотидов огромно и нужно очень много места, чтобы разместить такие длинные цепочки. По этой причине происходит спиральное закручивание двух нитей ДНК вокруг друга. Данное явление носит название спирализации. В результате спирализации цепочки ДНК укорачиваются в 5-6 раз.Некоторые молекулы ДНК активно используются организмом, а другие используются редко. Такие редко используемые молекулы ДНК помимо спирализации подвергается еще более компактной «упаковке». Такая компактная упаковка называется суперспирализацией и укорачивает нить ДНК в 25-30 раз!
Как происходит упаковка спиралей ДНК?
Для суперспирализации используются гистоновые белки , которые имеют вид и структуру стержня или катушки для ниток. На эти «катушки» - гистоновые белки наматываются спирализованные нити ДНК. Таким образом, длинная нить становится очень компактно упакованной и занимает очень мало места.При необходимости использовать ту или иную молекулу ДНК происходит процесс «раскручивания», то есть нить ДНК «сматывается» с «катушки» - гистонового белка (если была на нее накручена) и раскручивается из спирали в две параллельные цепи. А когда молекула ДНК находится в таком раскрученном состоянии, то с нее можно считать необходимую генетическую информацию. Причем считывание генетической информации происходит только с раскрученных нитей ДНК!
Совокупность суперспирализованных хромосом называется гетерохроматин , а хромосом, доступных для считывания информации – эухроматин .
Что такое гены, какова их связь с ДНК?
Теперь давайте рассмотрим, что же такое гены. Известно, что есть гены, определяющие группу крови, цвет глаз, волос, кожи и множество других свойств нашего организма. Ген – это строго определенный участок ДНК, состоящий из определенного количества нуклеотидов, расположенных в строго определенной комбинации. Расположение в строго определенном участке ДНК означает, что конкретному гену отведено его место, и поменять это место невозможно. Уместно провести такое сравнение: человек живет на определенной улице, в определенном доме и квартире, и самовольно человек не может переселиться в другой дом, квартиру или на другую улицу. Определенное количество нуклеотидов в гене означает, что каждый ген имеет конкретное число нуклеотидов и их не может стать больше или меньше. Например, ген, кодирующий выработку инсулина , состоит из 60 пар нуклеотидов; ген, кодирующий выработку гормона окситоцина – из 370 пар нуклеотидов.Строгая последовательность нуклеотидов является уникальной для каждого гена и строго определенной. Например, последовательность ААТТААТА – это фрагмент гена, кодирующего выработку инсулина. Для того чтобы получить инсулин, используется именно такая последовательность, для получения, например, адреналина, используется другая комбинация нуклеотидов. Важно понимать, что только определенная комбинация нуклеотидов кодирует определенный «продукт» (адреналин, инсулин и т.д.). Такая вот уникальная комбинация определенного числа нуклеотидов, стоящая на «своем месте» - это и есть ген .
Помимо генов в цепи ДНК расположены, так называемые «некодирующие последовательности». Такие некодирующие последовательности нуклеотидов регулируют работу генов, помогают спирализации хромосом, отмечают точку начала и конца гена. Однако, на сегодняшний день, роль большинства некодирующих последовательностей остается невыясненной.
Что такое хромосома? Половые хромосомы
Совокупность генов индивидуума называется геномом. Естественно, весь геном невозможно уложить в одну ДНК. Геном разбит на 46 пар молекул ДНК. Одна пара молекул ДНК называется хромосома. Так вот именно этих хромосом у человека имеется 46 штук. Каждая хромосома несет строго определенный набор генов, например, в 18 хромосоме заложены гены, кодирующие цвет глаз и т.д.Хромосомы различаются друг от друга по длине и форме. Самые распространенные формы в виде Х или Y, но имеются также и другие. У человека имеются по две хромосомы одинаковой формы, которые называются парными (парами). В связи с такими различиями все парные хромосомы пронумерованы – их имеется 23 пары. Это означает, что имеется пара хромосом №1, пара №2, №3 и т.д. Каждый ген ответственный за определенный признак находится в одной и той же хромосоме. В современных руководствах для специалистов может указываться локализация гена, например, следующим образом: 22 хромосома, длинное плечо.В чем заключаются различия хромосом?
Как же еще различаются между собой хромосомы? Что означает термин длинное плечо? Возьмем хромосомы формы Х. Пересечение нитей ДНК может происходить строго посередине (Х), а может происходить и не центрально. Когда такое пересечение нитей ДНК происходит не центрально, то относительно точки перекреста одни концы длиннее, другие, соответственно, короче. Такие длинные концы принято называть длинным плечом хромосомы, а короткие – соответственно – коротким плечом. У хромосом формы Y большую часть занимают длинные плечи, а короткие совсем небольшие (на схематичном изображении они даже не указываются).Размер хромосом колеблется: самыми крупными являются хромосомы пар №1 и №3, самыми маленькими хромосомы пар № 17, №19.
Помимо форм и размеров хромосомы различаются по выполняемым функциям. Из 23 пар, 22 пары являются соматическими и 1 пара – половые. Что это значит? Соматические хромосомы определяют все внешние признаки индивидуума, особенности его поведенческих реакций, наследственный психотип, то есть все черты и особенности каждого конкретного человека. А пара половых хромосом определяет пол человека: мужчина или женщина. Существует две разновидности половых хромосом человека – это Х (икс) и У (игрек). Если они сочетаются как ХХ (икс - икс) – это женщина, а если ХУ (икс - игрек) – перед нами мужчина.
Наследственные болезни и повреждения хромосом
Однако случаются «поломки» генома, тогда у людей выявляются генетические заболевания. Например, когда в 21 паре хромосом вместо двух присутствует три хромосомы, человек рождается с синдромом Дауна.Существует множество более мелких «поломок» генетического материала, которые не ведут к возникновению болезни, а наоборот, придают хорошие свойства. Все «поломки» генетического материала называются мутациями. Мутации, ведущие к болезням или ухудшению свойств организма, считают отрицательными, а мутации, ведущие к образованию новых полезных свойств, считают положительными.
Однако, применительно к большинству болезней, которыми сегодня страдают люди, передается по наследству не заболевание, а лишь предрасположенность. Например, у отца ребенка сахар усваивается медленно. Это не означает, что ребенок родится с сахарным диабетом , но у ребенка будет иметься предрасположенность. Это означает, если ребенок будет злоупотреблять сладостями и мучными изделиями, то у него разовьется сахарный диабет.
На сегодняшний день развивается так называемая предикативная медицина. В рамках данной медицинской практики у человека выявляются предрасположенности (на основе выявления соответствующих генов), а затем ему даются рекомендации - какой диеты придерживаться, как правильно чередовать режим труда и отдыха, чтобы не заболеть.
Как прочитать информацию, закодированную в ДНК?
А как же можно прочитать информацию, содержащуюся в ДНК? Как использует ее собственный организм? Сама ДНК представляет собой некую матрицу, но не простую, а закодированную. Чтобы прочесть информацию с матрицы ДНК, она сначала переносится на специальный переносчик – РНК. РНК – это химически рибонуклеиновая кислота. Отличается от ДНК тем, что может проходить через мембрану ядра в клетку, а ДНК лишена такой способности (она может находиться только в ядре). Закодированная информация же используется в самой клетке. Итак, РНК – это переносчик кодированной информации из ядра в клетку.Как происходит синтез РНК, как при помощи РНК синтезируется белок?
Нити ДНК, с которых нужно «считать» информацию, раскручиваются, к ним подходит специальный фермент – «строитель» и синтезирует параллельно нити ДНК комплементарную цепочку РНК. Молекула РНК также состоит из 4 видов нуклеотидов – аденина (А), урацила (У), гуанина (Г) и цитозина (Ц). При этом комплементарными являются следующие пары: аденин – урацил, гуанин – цитозин. Как видно, в отличие от ДНК, в РНК используется урацил вместо тимина. То есть фермент-«строитель» работает следующим образом: если в нити ДНК он видит А, то к нити РНК присоединяет У, если Г – то присоединяет Ц и т.д. Таким образом, с каждого активного гена при транскрипции формируется шаблон – копия РНК, способная проходить через мембрану ядра.Как происходит синтез белка закодированного определенным геном?
Покинув ядро, РНК попадает в цитоплазму. Уже в цитоплазме РНК может быть, как матрица встроена в специальные ферментные системы (рибосомы), которые могут синтезировать, руководствуясь информацией РНК соответствующую последовательность аминокислот белка. Как известно, молекула белка состоит из аминокислот. Как же рибосоме удается узнать, какую именно аминокислоту надо присоединить к растущей белковой цепи? Делается это на основе триплетного кода. Триплетный код означает, что последовательность в три нуклеотида цепочки РНК (триплет, например, ГГУ) кодируют одну аминокислоту (в данном случае глицин). Каждую аминокислоту кодирует определенный триплет. И так, рибосома «прочитывает» триплет, определяет какую аминокислоту надо присоединить следующей по мере считывания информации в РНК. Когда цепочка аминокислот сформирована, она принимает определенную пространственную форму и становится белком, способным осуществлять возложенные на него ферментные, строительные, гормональные и другие функции.Белок для любого живого организма является продуктом гена. Именно белками определяются все разнообразные свойства, качества и внешние проявления генов.
Элементы правильного ответа
1. Каждый организм индивидуален по своим наследственным особенностям, это относится и к строению белков.
2. При пересадке органов и тканей существует угроза их отторжения вследствие несовместимости белков донора и реципиента.
Ответьте самостоятельно
В чем проявляется связь между генами и белками организма?
Что и как кодирует ген?
Элементы правильного ответа
1. Нужно, чтобы ген, ответственный за фенотипический признак, был унаследован организмом.
2. Нужно, чтобы ген был либо доминантным, либо рецессивным, но в таком случае находился в гомозиготном состоянии.
Ответьте самостоятельно
Какие условия способствуют изменчивости организма?
Как связаны между собой изменчивость и наследственность?
Элементы правильного ответа
1. Унаследованные признаки проявляются не всегда, например, признак может быть рецессивным и находиться в гетерозиготном состоянии.
2. Проявление фенотипических признаков зависит от многих факторов (например, пенетрантность и экспрессивность генов), поэтому, несмотря на наличие соответствующих генов, унаследованный признак может и не проявиться.
Ответьте самостоятельно
Какова связь между генотипом и фенотипом организма?
Можно ли по фенотипу организма определить его генотип? Ответ обоснуйте.
Элементы правильного ответа
1. Данные растения отличаются друг от друга одним признаком – формой семян.
2. Этот признак контролируется одной парой аллельных генов.
Ответьте самостоятельно
Почему скрещивание растений гороха с желтыми и гладкими семенами с растениями, дающими зеленые и морщинистые семена, называется дигибридным?
Почему в первом поколении при моногибридном скрещивании признак морщинистости семян не проявляется?
Элементы правильного ответа
1. У гибридов первого поколения проявляется только доминантный признак.
2. Рецессивный признак у этих гибридов подавляется.
Ответьте самостоятельно
Как формулируется первый закон Менделя?
Почему по первому закону Менделя в F2 (потомстве от скрещивания гибридов F1) расщепление примерно равно 3:1?
Элементы правильного ответа
1. Законы Менделя носят статистический характер, т.е. подтверждаются на большом числе особей (большой статистической выборке).
2. В реальной жизни у организмов, дающих небольшое количество потомков, встречаются отклонения от законов Менделя, обусловленные статистикой.
3. Возможно неполное доминирование, неаллельные взаимодействия генов.
Ответьте самостоятельно
Подтверждаются ли законы Менделя в семьях с двумя-тремя детьми? Ответ поясните.
Чем можно объяснить, что в одной семье дети наследуют от родителей разные признаки?
Элементы правильного ответа
1. Горох – растение с ярко выраженными контрастными аллельными признаками.
2. Горох – самоопыляющееся растение, что позволяет экспериментировать с чистыми линиями и проводить искусственное перекрестное опыление.
Ответьте самостоятельно
Какие закономерности лежат в основе расщепления по генотипу и фенотипу при моногибридном скрещивании?
Какие закономерности лежат в основе расщепления по генотипу и фенотипу при дигибридном скрещивании?
В чем заключается суть гипотезы чистоты гамет?
Элементы правильного ответа
1. У осла и лошади разные кариотипы (у осла 62 хромосомы, у лошади 64). Хромосомы лошади не гомологичны хромосомам осла.
2. Разные хромосомы в мейозе не конъюгируют друг с другом. Поэтому гибриды – мулы – бесплодны.
Ответьте самостоятельно
Почему количество и нуклеотидный состав хромосом считается видовым признаком организмов?
В чем заключается биологический смысл конъю-гации хромосом и кроссинговера?
Элементы правильного ответа
1. При полном доминировании гетерозиготные особи в фенотипе проявляют доминантный признак (растение с красными цветками? растение с белыми цветками = растение с красными цветками: АА x аа = Аа ; Аа – красные цветки).
2. При неполном доминировании в гетерозиготном состоянии проявляется промежуточный фенотип (растение с красными цветками? растение с белыми цветками = растение с розовыми цветками: АА x аа = Аа ; Аа – розовые цветки).
Ответьте самостоятельно
В каких случаях проявляется промежуточный характер наследования?
Можно ли сказать, что явление неполного доминирования опровергает гипотезу чистоты гамет?
Элементы правильного ответа
Гаметы одного организма – АВ , Аb ; другого – АВ , аВ .
Ответьте самостоятельно
Какие типы гамет дает особь с генотипом СсВbКК ?
Запишите в решетку Пеннета результаты скрещивания гетерозиготных по двум признакам особей.
Элементы правильного ответа
1. Анализирующее скрещивание проводится для установления генотипа определенной особи – выявления у нее рецессивного гена.
2. Для этого скрещивают гомозиготную по рецессивному гену особь с особью, генотип которой неизвестен.
Ответьте самостоятельно
Можно ли по фенотипу установить генотип особи? Ответ поясните.
Как можно точно установить генотип особи?
Элементы правильного ответа
1. Закон справедлив для генов, локализованных в одной хромосоме.
2. Закон нарушается при кроссинговере гомологичных хромосом.
Ответьте самостоятельно
При каких условиях происходит кроссинговер?
Между какими хромосомами кроссинговера не бывает?
В чем причины комбинативной изменчивости?
Элементы правильного ответа
1. К этим структурам относятся митохондрии, хлоропласты, клеточный центр.
2. В этих органоидах содержится ДНК.
Ответьте самостоятельно
Существует ли наследственность, передаваемая не через хромосомный аппарат клетки?
Что общего между ядром, митохондриями и хлоропластами?
Элементы правильного ответа
1. Пол определяется по паре половых хромосом, находящихся в ядерных клетках человека.
2. У мужчин эта пара состоит из набора, обозначаемого ХУ , у женщин – ХХ .
Ответьте самостоятельно
Что такое гомо- и гетерогаметность?
Как проявляется сцепленное с полом наследование?
Почему не бывает котов черепаховой окраски?
Элементы правильного ответа
1. Близкородственные браки.
2. Возраст женщины, рожающей ребенка (38–42 года).
3. Работа родителей на вредных предприятиях (атомных, химических и др.).
Ответьте самостоятельно
Какие риски увеличения частоты наследственных заболеваний вы можете назвать? Объясните свой выбор.
Как проявляется синдром Дауна и в чем причины этого заболевания?
Элементы правильного ответа
1. Генные мутации затрагивают один из участков гена. Например, может выпасть или замениться один нуклеотид в триплете. Мутация может оказаться нейтральной, а может – вредной или полезной.
2. Хромосомные мутации могут привести к серьезным последствиям для здоровья. Они связаны с перестройкой хромосом.
3. Геномная мутация затрагивает геном. В результате такой мутации меняется количество хромосом в кариотипе. Если к хромосомному набору прибавляется один или несколько гаплоидных наборов, то явление называется полиплоидией. Явление полиплоидии позволяет преодолеть межвидовую стерильность.
Вопросы уровня С2
Обычно вопросы по генетике не встречаются в экзаменационных работах ЕГЭ на уровне С2. Однако мы приводим задания, соответствующие этому уровню, для лучшего усвоения школьниками генетических понятий.
Элементы правильного ответа
Ошибки допущены в предложениях 2, 5, 6.
В предложении 2 ошибочно указано количество признаков, по которым отличались растения.
В предложении 5 ошибочно указана доля гибридов с желтыми семенами.
В предложении 6 ошибочно назван признак желтой окраски.
2. 1. Между видами существует репродуктивная изоляция. 2. Этот фактор способствует сохранению вида как самостоятельной эволюционной единицы. 3. Особенно важно, чтобы были изолированы генетически отдаленные виды. 4. Возможность скрещивания между ними выше, чем с близкими, родственными видами. 5. Защита от чужих генов достигается: а) различными сроками созревания гамет, б) сходными местами обитания, в) способностью яйцеклетки различать свои и чужие сперматозоиды. 6. Межвидовые гибриды часто нежизнеспособны или бесплодны. |
Элементы правильного ответа
Ошибки допущены в предложениях 3, 4, 5.
В предложении 3 ошибка в указании на характер генетической близости видов.
В предложении 4 ошибочно указана вероятность скрещивания между определенными видами.
В предложении 5 один из факторов защиты от чужих генов назван неправильно.
3. Найдите ошибки в приведенном тексте. Укажите номера предложений, в которых они допущены, объясните их. 1. Ген – это участок молекулы иРНК, определяющий структуру белка и соответствующего признака организма. 2. В соматических клетках содержится гаплоидный набор хромосом. 3. Гены, хранящие информацию об одном признаке, находятся в строго определенных участках гомологичных хромосом и называются аллельными. 4. Особи, несущие два одинаковых по проявлению аллельных гена и дающих одинаковые гаметы, называются доминантными. 5. Особи, несущие разные по проявлению аллельные гены и соответственно разные гаметы, называются гетерозиготными. 6. Закономерности независимого наследования признаков установил Т.Морган. |
Элементы правильного ответа
Ошибки допущены в предложениях 1, 2, 4, 6.
В предложении 1 ошибочное определение гена.
В предложении 2 ошибочно указан набор хромосом в соматических клетках.
В предложении 4 неправильно дано определение доминантности.
Элементы правильного ответа
Ошибки допущены в записи образуемых родительскими особями гамет и в записи одного из генотипов.
Исправьте допущенные ошибки, воспользовавшись решеткой Пеннета.
5. Найдите ошибки в приведенном тексте. Укажите номера предложений, в которых они допущены, объясните их. 1. Ген – участок хромосомы, кодирующий информацию о последовательности аминокислот в одной молекуле белка. 2. Передаваясь от родителей детям, гены изменяются (мутируют). 3. Совокупность всех генов организма называется фенотипом. 4. Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма называется генотипом. 5. По наследству передается не столько сам признак, сколько возможность его проявления. 6. Реализация же признака зависит и от генотипа, и от условий среды, в которой формируется организм. |
Элементы правильного ответа
Ошибки допущены в предложениях 2, 3, 4.
В предложении 2 ошибочно указан характер передачи генов от родителей потомству.
В предложении 3 неправильно дано определение фенотипа.
В предложении 4 неправильно дано определение генотипа.
Элементы правильного ответа
1. Запись в генном выражении имеет буквенные обозначения.
2. Запись в хромосомном выражении показывается в буквенном и графическом виде.
Ответьте самостоятельно
Найдите ошибку в условии задачи.
У собак признак черной окраски шерсти доминирует над признаком коричневой окраски. При скрещивании двух черных собак получили черных и коричневых щенков. Во втором поколении от коричневых родителей были получены 3 черных и два коричневых щенка. Каковы генотипы первой пары родителей?
Найдите ошибки в приведенном тексте.
В семье отставного гусарского полковника Ивана Александровича Прилежаева родились два сына. Мальчики росли энергичными ребятами, участвовали во всех мальчишеских забавах. Однако вот беда – один из них, Петр, страдал гемофилией, а у Степана ее не было. Мать мальчиков, Полина Аркадьевна, обвиняла в болезни Петеньки своего мужа. Иван же Александрович виноватым себя не считал. Когда мальчики подросли, то, по традиции, должны были пойти служить в гусарский полк. Однако обоих забраковали по медицинской части, сказав отцу, что у ребят тяжелая наследственность и служить им нельзя. Любая царапина опасна для обоих, а тем более ранение. Через некоторое время Петр женился на здоровой по признаку гемофилии девушке, в роду которой никаких наследственных заболеваний не было. У них родились два мальчика и две девочки. Все дети страдали гемофилией. Степан тоже женился – на второй дочери из той же семьи. У него родился мальчик гемофилик и две здоровые девочки. Про здоровье внуков в этой семье ничего не известно.
Какой процесс изображен на рисунке? Обозначьте образовавшиеся гаметы и объясните причину появления разных гамет.
Вопросы уровня С6
Задачи на моногибридное скрещивание
Алгоритм решения задач по генетике
1. Выберите буквенные обозначения аллелей.
2. Запишите все данные условия задачи.
3. Напишите генотипы скрещивающихся особей.
4. Напишите виды образующихся у родителей гамет.
5. Запишите генотипы и фенотипы потомства.
Важнейшим условием правильного решения задачи является полное понимание того, что известно и что спрашивается. Например, если в условии сказано, что от двух серых мышей было получено 9 мышат, из которых одна или две были белыми, то это означает, что оба родителя были гетерозиготными по доминантному признаку серой окраски, а белый цвет шерсти – рецессивный признак. Данный пример показывает, как, исходя из условия задачи, вывести необходимые для ее решения данные. Поняв смысл задачи и получив дополнительные данные из ее условия, правильно оформите запись решения. В приведенной задаче запись будет выглядеть так:
Если в задаче не спрашивают о том, каково было расщепление признаков в потомстве по соотношению, то вам и не нужно показывать это. Достаточно представить все возможные генотипы в F1.
Примеры простых задач
1. Какого потомства F1 можно ожидать от скрещивания красноцветкового гетерозиготного растения гороха (А ) с белоцветковым растением? Будет ли наблюдаться расщепление признаков и в каком соотношении?
2. От мух дрозофил с нормальными крыльями и мух с укороченными крыльями были получены мухи с нормальными и укороченными крыльями в соотношении 1:1. Определите генотипы родителей и потомства.
3. Черное оперение андалузских кур не полностью доминирует над белым оперением. Петух с черными перьями был скрещен с курицей, имевшей белое оперение. Часть цыплят, родившихся от этого скрещивания, были с голубым оперением. Запишите генотипы всех особей, упомянутых в условии. Какого расщепления по генотипу и фенотипу следует ждать в потомстве от этих родителей при условии, что цыплят будет достаточно много? Можно ли вывести чистую линию кур с голубыми перьями?
4. При скрещивании двух высокорослых (С ) растений было получено 25% семян, из которых выросли низкорослые растения. Каковы генотипы низкорослых растений?
Задачи на дигибридное скрещивание
При решении задач этого типа необходимо:
а) внимательно прочитать условие задачи;
б) по ходу чтения задачи сделать необходимые
записи;
в) поняв условие задачи, нужно обозначить аллели
соответствующими буквами, начертить решетку
Пеннета и заполнять ее в соответствии с логикой
решения;
г) проследить, чтобы общий вид записи решения
соответствовал требованиям.
Пример задачи, разбираемой в учебниках
Растения гороха, дающие желтые (А ) гладкие (В ) семена, скрестили с растениями, дающими зеленые (а ) морщинистые (b ) семена. Обе линии были чистыми. Каким будет гибридное потомство в F1 и F2 по генотипам и фенотипам?
Логика рассуждений такова.
1. Если линии чистые, значит, родители гомозиготны по обоим признакам.
2. Каждый из родителей дает один сорт гамет.
Генотип ААВВ
дает гаметы АВ
.
Генотип ааbb
дает гаметы аb
.
Следовательно, все гибриды первого поколения
будут иметь генотип АаВb
.
Особи с этим генотипом образуют 4 сорта гамет: АВ
,
аВ
, Аb
, аb
.
3. Для определения генотипов особей второго поколения необходимо начертить решетку Пеннета и выписать образуемые родителями типы гамет в верхнюю горизонтальную строку и левый вертикальный столбец. После чего, в оставшиеся свободные поля записать полученные генотипы потомства.
ААВВ ж. гл. |
АаВВ ж. гл. |
ААВb ж. гл. |
ААВb ж. гл. |
|
АаВВ ж. гл |
ааВВ з. гл. |
АаВb ж. гл. |
ааВb з. гл. |
|
ААВb ж. гл |
АаВb ж. гл. |
ААbb ж. морщ. |
Ааbb ж. морщ. |
|
АаВb ж. гл. |
ааВb з. гл. |
Ааbb ж. морщ. |
ааbb з. морщ. |
– оба доминантных гена;
– доминантный ген одного из признаков;
– доминантный ген другого признака;
– только рецессивные гены.
Результат в данном случае будет следующим: 9АВ : 3Аb : 3аВ : 1аb.
5. Ответ: гибридное потомство в F1 – АаВb , во втором поколении будет наблюдаться 16 генотипов (показаны в решетке Пеннета) и 4 фенотипа:
– растения с желтыми гладкими семенами;
– растения с желтыми морщинистыми семенами;
– растения зелеными гладкими семенами;
– растения с зелеными морщинистыми семенами.
Задачи, встречающиеся в экзаменационных работах
Элементы правильного ответа
Для правильного решения нужно доказать, что:
1) мухи с генотипом ХУ
(самцы) могут
быть красноглазыми и белоглазыми;
2) гетерозиготные самки всегда красноглазые,
гомозиготные по рецессивному признаку самки –
белоглазые, а самки гомозиготные по доминантному
признаку – красноглазые.
Чтобы доказать эти два положения необходимо скрестить красноглазую гетерозиготную самку с белоглазым самцом. Часть самцов, полученных от этого скрещивания, будет иметь глаза белого цвета. Следовательно, рецессивный признак сцеплен с Х -хромосомой.
2. Составьте схему, иллюстрирующую приведенный ниже текст, показав генотипы и характер наследования дальтонизма. Если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х -хромосомой). В том же случае когда отец дальтоник, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, в которых мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей могут оказаться пораженными цветовой слепотой. Цветовая слепота чаще встречается у мужчин. |
Элементы правильного ответа
Девочки – носительницы, мальчики – дальтоники.
Девочки – носительницы, мальчики – здоровы.
Половина мальчиков и девочек здоровы, половина девочек носительницы, половина мальчиков дальтоники.
Элементы правильного ответа для самостоятельного решения
1. Записать буквенные обозначения аллелей генотипов родителей и схему скрещивания.
2. Определить все указанные в условии генотипы.
3. Составить схему нового скрещивания и записать его результаты.
Элементы правильного ответа
1. Генотипы родителей Х f Х и ХУ .
2. Генотипы детей Х f У , Х f Х , ХХ , ХУ .
3. Характер наследования доминантный, сцепленный с Х -хромосомой.
Элементы правильного ответа
1. По условию ген облысения наследовался только мальчиками.
2. Все женщины в рассматриваемых семьях были с нормальными волосами.
3. Следовательно, этот ген передавался от отцов, т.е. по мужской линии.
4. Вывод: признак сцеплен с У -хромосомой и передается от отцов к сыновьям.
P1 ХУ л x ХХ
F1 2ХУ л и 4ХХ
P2 ХУ л x ХХ
F2 Внуки ХУ л
Решите самостоятельно
Составьте схему, иллюстрирующую приведенный ниже текст, показав генотипы и характер наследования гемофилии.
Примером наследования, сцепленного с полом, может послужить наследование рецессивного полулетального гена, вызывающего несвертываемость крови на воздухе – гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно у мальчиков. При гемофилии нарушается образование фактора, ускоряющего свертывание крови. Рецессивный ген, контролирующий синтез этого фактора, находится в определенном участке Х -хромосомы и не имеет аллеля в У -хромосоме. После решения задачи ответьте на вопрос: «Почему крайне редко встречаются женщины больные гемофилией?»
Запишите результаты скрещивания, которые могут быть получены в следующих случаях:а) отец гемофилик, мать – носительница гена гемофилии;
б) отец здоров, мать – носительница гена гемофилии;
в) отец гемофилик, мать не несет гена гемофилии.
У человека большие глаза и римский нос (с горбинкой) доминируют над маленькими глазами и греческим (прямым) носом. Женщина с большими глазами и греческим носом вышла замуж за человека с маленькими глазами и римским носом. У них родились четверо детей, двое из которых были с большими глазами и римским носом. Каковы генотипы родителей? С какой вероятностью у этой пары может родиться ребенок с маленькими глазами и римским носом? С какой вероятностью у этой пары может родиться ребенок с маленькими глазами и греческим носом?
После открытия принципа молекулярной организации такого вещества, как ДНК в 1953 году, начала развиваться молекулярная биология. Далее в процессе исследований ученые выяснили как рекомбенируется ДНК, ее состав и как устроен наш человеческий геном.
Каждый день на молекулярном уровне происходят сложнейшие процессы. Как устроена молекула ДНК, из чего она состоит? И какую роль играют в клетке молекулы ДНК? Расскажем подробно обо всех процессах, происходящих внутри двойной цепи.
Что такое наследственная информация?
Итак, с чего все начиналось? Еще в 1868 нашли в ядрах бактерий. А в 1928 г. Н. Кольцов выдвинул теорию о том, что именно в ДНК зашифрована вся генетическая информация о живом организме. Затем Дж. Уотсон и Ф. Крик нашли модель всем теперь известной спирали ДНК в 1953 году, за что заслужено получили признание и награду — Нобелевскую премию.
Что такое вообще ДНК? Это вещество состоит из 2 объединенных нитей, точнее спиралей. Участок такой цепочки с определенной информацией называется геном.
В ДНК хранится вся информация о том, что за белки будут формироваться и в каком порядке. Макромолекула ДНК — это материальный носитель невероятно объемной информации, которая записана строгой последовательностью отдельных кирпичиков — нуклеотидов. Всего нуклеотидов 4, они дополняют друг друга химически и геометрически. Этот принцип дополнения, или комплементарности, в науке будет описан позже. Это правило играет ключевую роль в кодировке и декодировании генетической информации.
Так как нить ДНК невероятно длинная, повторений в этой последовательности не бывает. У каждого живого существа собственная уникальная цепочка ДНК.
Функции ДНК
К функциям относятся хранение наследственной информации и ее
передача потомству. Без этой функции геном вида не мог бы сохраняться и развиваться на протяжении тысячелетий.
Организмы, которые претерпели серьезные
мутации генов, чаще не выживают или теряют способность производить потомство. Так происходит природная защита от вырождения вида.
Еще одна существенно важная функция — реализация хранимой информации. Клетка не может создать ни одного жизненно важного белка без тех инструкций, которые хранятся в двойной цепочке.
Состав нуклеиновых кислот
Сейчас уже достоверно известно, из чего состоят сами нуклеотиды — кирпичики ДНК. В их состав входят 3 вещества:
- Ортофосфорная кислота.
- Азотистое основание. Пиримидиновые основания — которые имеют только одно кольцо. К ним относят тимин и цитозин. Пуриновые основания, в составе которых присутствуют 2 кольца. Это гуанин и аденин.
- Сахароза. В составе ДНК — дезоксирибоза, В РНК — рибоза.
Число нуклеотидов всегда равно числу азотистых оснований. В специальных лабораториях расщепляют нуклеотид и выделяют из него азотистое основание. Так изучают отдельные свойства этих нуклеотидов и возможные мутации в них.
Уровни организации наследственной информации
Разделяют 3 уровня организации: генный, хромосомный и геномный. Вся информация, нужная для синтеза нового белка, содержится на небольшом участке цепочки — гене. То есть ген считается низший и самый простой уровень кодировки информации.
Гены, в свою очередь, собраны в хромосомы. Благодаря такой организации носителя наследственного материала группы признаков по определенным законам чередуются и передаются от одного поколения к другому. Надо заметить, генов в организме невероятно много, но информация не теряется, даже когда много раз рекомбенируется.
Разделяют несколько видов генов:
- по функциональному назначению выделяют 2 типа: структурные и регуляторные последовательности;
- по влиянию на процессы, протекающие в клетке, различают: супервитальные, летальные, условно летальные гены, а также гены мутаторы и антимутаторы.
Располагаются гены вдоль хромосомы в линейном порядке. В хромосомах информация сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок. Существует даже карта, в которой отображены позиции, или локусы генов. Например, известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные о цвете глаз ребенка .
А что же такое геном? Так называют всю совокупность нуклеотидных последовательностей в клетке организма. Геном характеризует целый вид, а не отдельную особь.
Каков генетический код человека?
Дело в том, что весь огромнейший потенциал человеческого развития заложен уже в период зачатия. Вся наследственная информация, которая необходима для развития зиготы и роста ребенка уже после рождения, зашифрована в генах. Участки ДНК и есть самые основные носители наследственной информации.
У человека 46 хромосом, или 22 соматические пары плюс по одной определяющей пол хромосоме от каждого родителя. Этот диплоидный набор хромосом кодирует весь физический облик человека, его умственные и физические способности и предрасположенность к заболеваниям. Соматические хромосомы внешне неразличимы, но несут они разную информацию, так как одна из них от отца, другая - от матери.
Мужской код отличается от женского последней парой хромосом — ХУ. Женский диплоидный набор — это последняя пара, ХХ. Мужчинам достается одна Х-хромосома от биологической матери, и затем она передается дочерям. Половая У-хромосома передается сыновьям.
Хромосомы человека значительно разнятся по размеру. Например, самая маленькая пара хромосом - №17. А самая большая пара - 1 и 3.
Диаметр двойной спирали у человека - всего 2 нм. ДНК настолько плотно закручена, что вмещается в маленьком ядре клетки, хотя ее длина будет достигать 2 метров, если ее раскрутить. Длина спирали — это сотни миллионов нуклеотидов.
Как передается генетический код?
Итак, какую роль играют в клетке молекулы ДНК при делении? Гены — носители наследственной информации - находятся внутри каждой клетки организма. Чтобы передать свой код дочернему организму, многие существа делят свое ДНК на 2 одинаковые спирали. Это называется репликацией. В процессе репликации ДНК расплетается и специальные «машины» дополняют каждую цепочку. После того как раздвоится генетическая спираль, начинает делиться ядро и все органеллы, а затем и вся клетка.
Но у человека другой процесс передачи генов - половой. Признаки отца и матери перемешиваются, в новом генетическом коде содержится информация от обоих родителей.
Хранение и передача наследственной информации возможны благодаря сложной организации спирали ДНК. Ведь как мы говорили, структура белков зашифрована именно в генах. Раз создавшись во время зачатия, этот код на протяжении всей жизни будет копировать сам себя. Кариотип (личный набор хромосом) не изменяется во время обновления клеток органов. Передача же информации осуществляется с помощью половых гамет — мужских и женских.
Передавать свою информацию потомству не способны только вирусы, содержащие одну цепочку РНК. Поэтому, чтобы воспроизводиться, им нужны клетки человека или животного.
Реализация наследственной информации
В ядре клетки постоянно происходят важные процессы. Вся информация, записанная в хромосомах, используется для построения белков из аминокислот. Но цепочка ДНК никогда не покидает ядро, поэтому здесь нужна помощь другого важного соединения = РНК. Как раз РНК способно проникнуть через мембрану ядра и взаимодействовать с цепочкой ДНК.
Посредством взаимодействия ДНК и 3 видов РНК происходит реализация всей закодированной информации. На каком уровне происходит реализация наследственной информации? Все взаимодействия происходят на уровне нуклеотидов. Информационная РНК копирует участок цепи ДНК и приносит эту копию в рибосому. Здесь начинается синтез из нуклеотидов новой молекулы.
Для того чтобы иРНК могла скопировать необходимую часть цепи, спираль разворачивается, а затем, по завершении процесса перекодировки, снова восстанавливается. Причем этот процесс может происходить одновременно на 2 сторонах 1 хромосомы.
Принцип комплементарности
Состоят из 4 нуклеотидов — это аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Соединены они водородными связями по правилу комплементарности. Работы Э. Чаргаффа помогли установить это правило, так как ученый заметил некоторые закономерности в поведении этих веществ. Э. Чаргафф открыл, что молярное отношение аденина к тимину равно единице. И точно так же отношение гуанина к цитозину всегда равно единице.
На основе его работ генетики сформировали правило взаимодействия нуклеотидов. Правило комплементарности гласит, что аденин соединяется только с тимином, а гуанин - с цитозином. Во время декодирования спирали и синтеза нового белка в рибосоме такое правило чередования помогает быстро найти необходимую аминокислоту, которая прикреплена к транспортной РНК.
РНК и его виды
Что такое наследственная информация? нуклеотидов в двойной цепи ДНК. А что такое РНК? В чем заключается ее работа? РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает извлекать информацию из ДНК, декодировать ее и на основе принципа комплементарности создавать необходимые клеткам белки.
Всего выделяют 3 вида РНК. Каждая из них выполняет строго свою функцию.
- Информационная (иРНК) , или еще ее называют матричная. Она заходит прямо в центр клетки, в ядро. Находит в одной из хромосом необходимый генетический материал для постройки белка и копирует одну из сторон двойной цепи. Копирование происходит снова по принципу комплементарности.
- Транспортная — это небольшая молекула, у которой на одной стороне декодеры-нуклеотиды, а на другой стороне соответствующие основному коду аминокислоты. Задача тРНК — доставить в «цех», то есть в рибосому, где синтезирует необходимую аминокислоту.
- рРНК — рибосомная. Она контролирует количество белка, который продуцируется. Состоит из 2 частей — аминокислотного и пептидного участка.
Единственное отличие при декодировании — у РНК нет тимина. Вместо тимина тут присутствует урацил. Но потом, в процессе синтеза белка, при ТРНК все равно правильно устанавливает все аминокислоты. Если же происходят какие-то сбои в декодировании информации, то возникает мутация.
Репарация поврежденной молекулы ДНК
Процесс восстановления поврежденной двойной цепочки называется репарацией. В процессе репарации поврежденные гены удаляются.
Затем необходимая последовательность элементов в точности воспроизводиться и врезается обратно в то же место на цепи, откуда было извлечено. Все это происходит благодаря специальным химическим веществам — ферментам.
Почему происходят мутации?
Почему некоторые гены начинают мутировать и перестают выполнять свою функцию — хранение жизненно необходимой наследственной информации? Это происходит из-за ошибки при декодировании. Например, если аденин случайно заменен на тимин.
Существуют также хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации случаются, если участки наследственной информации выпадают, удваиваются либо вообще переносятся и встраиваются в другую хромосому.
Геномные мутации наиболее серьезны . Их причина - это изменение числа хромосом. То есть когда вместо пары — диплоидного набора присутствует в кариотипе триплоидный набор.
Наиболее известный пример триплоидной мутации — это синдром Дауна, при котором личный набор хромосом 47. У таких детей образуется 3 хромосомы на месте 21-й пары.
Известна также такая мутация, как полиплодия. Но полиплодия встречается только у растений.
Мы обращали внимание на то, что наследственность и наследование - два разных явления, которые не все строго различают.
Наследственность есть процесс материальной и функциональной дискретной преемственности между поколениями клеток и организмов. В основе ее лежит точная репродукция наследственно значимых структур.
Наследование - процесс передачи наследственно детерминированных признаков и свойств организма и клетки в процессе размножения. Изучение наследования позволяет раскрывать сущность наследственности. Поэтому следует строго разделять указанные два явления.
Рассмотренные нами закономерности расщепления и независимого комбинирования относятся, к изучению наследования, а не наследственности. Неверно, когда «закон расщепления » и «закон независимого комбинирования признаков-генов » трактуются как законы наследственности. Открытые Менделем законы являются законами наследования.
Во времена Менделя считали, что при скрещивании родительские признаки наследуются в потомстве слитно («слитная наследственность») или мозаично - одни признаки наследуются от матери, другие от отца («смешанная наследственность»). В основе таких представлений лежало убеждение, что в потомстве наследственность родителей смешивается, сливается, растворяется. Такое представление было ошибочным. Оно не давало возможности научно аргументировать теорию естественного отбора, и на самом деле, если бы при скрещивании наследственные приспособительные признаки в потомстве не сохранялись, а «растворялись», то естественный отбор работал бы вхолостую. Чтобы освободить свою теорию естественного отбора от подобных затруднений, Дарвин выдвинул теорию наследственного определения признака отдельными единицами - теорию пангенеза. Однако она не дала правильного решения вопроса.
Успех Менделя обусловлен открытием метода генетического анализа отдельных пар наследственных признаков; Мендель разработал метод дискретного анализа наследования признаков и по существу создал научные основы генетики, открыв следующие явления:
- каждый наследственный признак определяется отдельным наследственным фактором, задатком; в современном представлении эти задатки соответствуют генам: «один ген - один признак», «один ген - один фермент»;
- гены сохраняются в чистом виде в ряду поколений, не утрачивая своей индивидуальности: это явилось доказательством основного положения генетики: ген относительно постоянен;
- оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств потомству;
- редупликация равного числа генов и их редукция в мужских и женских половых клетках; это положение явилось генетическим предвидением существования мейоза;
- наследственные задатки являются парными, один - материнский, другой - отцовский; один из них может быть доминантным, другой - рецессивным; это положение соответствует открытию принципа аллелизма: ген представлен минимум двумя аллелями.
Таким образом, Мендель, открыв метод генетического анализа наследования отдельных пар признаков (а не совокупности признаков) и установив законы наследования, впервые постулировал и экспериментально доказал принцип дискретной (генной) детерминации наследственных признаков.
На основании изложенного нам представляется полезным различать законы, непосредственно сформулированные Менделем и относящиеся к процессу наследования, и принципы наследственности, вытекающие из работы Менделя.
К законам наследования относятся закон расщепления наследственных признаков в потомстве гибрида и закон независимого комбинирования наследственных признаков. Эти два закона отражают процесс передачи наследственной информации в клеточных поколениях при половом размножении. Их открытие явилось первым фактическим доказательством существования наследственности как явления.
Законы наследственности имеют другое содержание, и они формулируются в следующем виде:
Первый закон - закон дискретной (генной) наследственной детерминации признаков; он лежит в основе теории гена.
Второй закон - закон относительного постоянства наследственной единицы - гена.
Третий закон - закон аллельного состояния гена (доминантность и рецессивность).
Именно эти законы представляют собой главный итог работ Менделя, так как именно они отражают сущность наследственности.
Менделевские законы наследования и законы наследственности являются основным содержанием генетики. Их открытие дало современному естествознанию единицу измерения жизненных процессов - ген и тем самым создало возможности объединения естественных наук - биологии, физики, химии и математики с целью Анализа биологических процессов.
В дальнейшем при определении наследственной единицы мы будем употреблять только термин «ген». Понятия «наследственный фактор» и «наследственный задаток» громоздки, и, кроме того, вероятно, наступило время, когда наследственный фактор и ген следует различать и вложить в каждое из этих понятий свое содержание. Под понятием «ген» мы пока будем иметь в виду далее неделимую функционально целостную единицу наследственности, определяющую наследственный признак. Термин «наследственный фактор» следует толковать в более широком смысле как комплекс ряда генов и цитоплазматических влияний на наследственный признак.
102. Как в клетке закодирована наследственная информация?
В полинуклеотидных цепях ДНК и РНК каждые три следующих друг за другом основания составляют триплет.
Триплет - это не случайная группировка из трех нуклеотидов, а такая, при которой каждый триплет управляет включением в молекулу белка совершенно определенной аминокислоты. Количество возможных комбинаций азотистых оснований, образующих триплет, невелико и составляет 4 3 = 64. С помощью триплетов кодируется последовательность 20 аминокислот в белковой молекуле, и для кодирования всех аминокислот достаточно образующихся 64 триплетов.
В качестве примера можно привести несколько триплетов: ГЦУ кодирует аланин, ЦЦУ - пролин, УУУ - фенилаланин. Таким образом, последовательность из триплетов ГЦУ, ЦЦУ, УУУ соответствует участку пол и пептида, содержащего аланин, пролин, фенилаланин. Другими словами, последовательность оснований в ДНК несет в себе информацию о последовательности аминокислот в белковой молекуле. Триплет представляет собой информационную единицу - кодон.
Генетический код является триплетным - три основания кодируют одну аминокислоту; неперекрывающимся - основания, составляющие один триплет, не входят в состав соседних триплетов; вырожденным - одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами, например:
Аланин - ЦУГ, ЦАГ, ЦЦГ лейцин - УАУ, УУЦ, УГУ пролин - ЦЦЦ, ЦАЦ.
Данные по расшифровке генетического кода представлены в табл. 6.
Аминокислоты в белке располагаются в той же последовательности, в какой кодоны располагаются в гене. Это положение получило название колинеарности, т. е. линейного соответствия аминокислот в белке и кодирующих их триплетов на определенном отрезке ДНК.
