Pentru a înțelege corect rezultatele, consultați un specialist

În zilele noastre, fiecare cuplu nou care intenționează să devină o familie ar trebui să viziteze un genetician pentru a se pregăti pentru planificarea unui copil sănătos și pentru a se proteja de eventualele probleme cu anomalii genetice ale dezvoltării fetale.

Un cuplu ar trebui să se supună consilierii genetice înainte de planificarea concepției, astfel încât medicii să poată determina riscul apariției unor posibile boli în viitor, precum și ereditatea dumneavoastră, cum ar fi diabetul, VSD, astigmatismul ocular și alte boli.

Obstetricienii asociază adesea avorturile spontane din primele etape ale sarcinii (până la 12 săptămâni) și bebelușii prematuri născuți morți cu anomalii ale dezvoltării fetale, unde are loc selecția naturală.

Pentru unele cupluri, există deja indicații pentru a vizita un genetician care sunt deja în pericol:

• nașterea unui copil cu tulburări genetice;
• când vrei să știi din timp sexul copilului;
• anomalii genetice în viitoarea familie;
• incest, căsătorie între rude;
• istoric de avort spontan;
• Luarea de medicamente, radiațiile, lucrul în chimicale, utilizarea medicamentelor în primele etape ale sarcinii;
• Femeia are peste 35 de ani, iar bărbatul 45 de ani;
• în primele etape ale sarcinii, mama a luat medicamente, a fost supusă chimioterapiei sau a fost expusă la factori de mediu nocivi;

Principalele motive pentru a vizita un genetician:

Sarcina planificată

Primele săptămâni de sarcină

Ultrasunetele și semnificația ei

Screening biochimic

Rezultatele testelor biochimice

Înainte ca un cuplu tânăr să decidă să aibă un copil, trebuie să treacă prin câteva examinări pentru a evita multe probleme legate de conceperea și nașterea unui copil sănătos. Planificarea ar trebui să înceapă cu o vizită la un genetician. Acest specialist ar trebui să vă întocmească arborele genealogic, să determine grupul de risc pentru bolile care au fost transmise prin familie și să dea toate recomandările posibile pentru prevenire.

Sunt contactați și cuplurile cu avorturi spontane multiple și cuplurile care sunt rude.

Primul pas al mamei este să meargă la obstetrician-ginecolog și să se înregistreze pentru sarcină. Medicul colectează istoricul medical al femeii, începând cu sarcinile anterioare, bolile anterioare, starea de sănătate a soțului ei și terminând cu rudele, și prescrie acid folic 400 mg.

La 11-13 săptămâni, o femeie ar trebui să facă prima ei ecografie în această perioadă de sarcină, putem observa anomalii de dezvoltare a fătului; Acești indicatori sunt: ​​grosimea zonei gulerului, dimensiunea osului nazal și grosimea coapsei. Folosind acești indicatori, putem determina boala Down și alte malformații cromozomiale ale fătului.

Un diagnostic mai precis este atunci când se face o amniotomie, se deschide sacul amniotic și se ia apă și abia atunci putem da 95% dacă există sau nu anomalii cromozomiale.

Chiar și atunci când medicul descoperă vreo anomalie în acest stadiu, avem timp să putem întrerupe sarcina și să nu purtăm fătul sub inimă până la naștere și să nu ne chinuim.

Următoarea examinare ecografică planificată se efectuează între 19 și 22 de săptămâni de sarcină. În această perioadă, anomaliile de dezvoltare ale feței, cum ar fi o buză despicată, sunt deja vizibile, putem număra degetele de la mâini și de la picioare și să examinăm toate organele interne. In perioade mai lungi de 30-34 de saptamani se face ecografie la cererea insasi femeii, deoarece in aceasta perioada se poate observa sindromul de intarziere a dezvoltarii fetale, se vede fluxul sanguin prin vasele care merge la fat.

Screening-ul biochimic se efectuează în paralel cu ultrasunetele, acestea sunt legate și de momentul sarcinii pentru a determina riscul de anomalii cromozomiale, trebuie să indicam dimensiunea pe care ne-o oferă ultrasunetele pe formularul de trimitere pentru teste. Screening-ul include trei indicatori hormonali: PAPP (glicoproteina asociata sarcinii), hCG (gonadotropina corionica umana), AFP (alfafetoproteina), pentru fiecare perioada cifrele vor fi diferite orice depaseste normele acceptabile, ar trebui sa consultam un genetician;

TORȚA - infecții.

Astfel de infecții includ: toxoplasmă, rubeolă, herpes, citomegalovirus. S-a scris tone de literatură despre aceste boli, trebuie doar să știm că ele sunt testate înainte de a planifica o sarcină, pentru a evita avorturile spontane și dezvoltarea anomaliilor fetale este deosebit de periculos pentru o femeie însărcinată să se îmbolnăvească de rubeola primul trimestru, deoarece aceasta este o indicație directă pentru întreruperea sarcinii.
Așadar, înainte de a planifica un copil, cu siguranță ar trebui să mergi la o consultație cu un genetician.

Consultarea unui genetician atunci când planificați o sarcină este departe de a fi neobișnuită astăzi. Lista indicațiilor este largă. Este necesar pentru cuplurile care au boli ereditare grave în familie. De asemenea, ajutorul geneticienilor este necesar în cazul sarcinilor anterioare nereușite. Analiza materialului ereditar al unui cuplu căsătorit va determina probabilitatea de a avea copii sănătoși.

Citiți în acest articol

Este necesară consilierea genetică atunci când planificați?

O vizită la un medic de această specialitate este recomandabilă tuturor persoanelor care planifică o sarcină. Consultarea cu un genetician îi ajută pe viitorii părinți să scape de multe griji și anxietăți asociate cu sănătatea copilului. Chiar și pentru un cuplu practic sănătos, fără antecedente de anomalii genetice, există întotdeauna riscul de a avea un copil cu patologii, diferența este doar o fracțiune din probabilitate.

• Părinții înșiși sau rudele lor apropiate au un diagnostic asociat cu tulburări genetice. Acestea ar putea fi boli precum schizofrenia sau alte patologii mentale, boala Alzheimer, sindromul Down și multe altele. O indicație obligatorie pentru analiza genetică este prezența unui copil deja născut din cuplu sau unul dintre soți cu anomalie genetică.
• La colectarea anamnezei, se dovedește că o femeie și un bărbat au încercat fără succes să conceapă un copil de mult timp (mai mult de 1 an) și nu sunt detectate patologii de către ginecolog și androlog.
• Încercările anterioare de a da naștere unui copil s-au încheiat în diferite etape, fie sarcina s-a stins, fie fătul s-a născut neviabil.
• Un factor de risc este sarcina care apare la o femeie sub 18 ani, precum și dacă ambii sau unul dintre părinți au depășit pragul de 40 de ani.
• Consultarea unui genetician este necesară dacă soții sunt rude de sânge.
• Foarte des, abaterile pot fi asociate cu activitățile de muncă ale unuia sau ambilor soți. De exemplu, dacă natura muncii implică interacțiuni frecvente cu substanțe nocive sau toxice.
• Patologiile genetice pot fi cauzate de necesitatea ca unul dintre soți să ia anumite medicamente. De obicei, acestea sunt medicamente puternice, de exemplu, pentru boli ale sistemului nervos, tulburări mintale și cancer.

Motivul consultării cu un genetician este o suspiciune de trombofilie genetică. Această boală se caracterizează prin formarea unui număr mare de cheaguri de sânge pe o perioadă lungă de timp, care în timpul sarcinii pot provoca sângerări, avort spontan și moartea fătului.

Analiza genetică pentru trombofilia congenitală este prescrisă dacă există următoarele indicații:

• accident vascular cerebral sau infarct miocardic înainte de vârsta de 45 de ani la rude sau antecedente ale unei femei;
• Varice;
• probleme cu sarcina sau dezvoltarea intrauterină a fătului;
• istoric de desprindere a placentei.

Necesitatea anumitor teste este determinată pur individual și depinde de tabloul clinic.

Tipuri de teste pentru boli genetice într-un cuplu

Patologiile pot fi identificate folosind diferite metode de diagnostic. Pentru a obține o imagine fiabilă, poate fi necesară o combinație de mai multe tipuri de analize.

Analiza cariotipului sau studiul citogenetic

Cariotiparea este efectuată pentru a determina genomul soților, adică. compoziţia cantitativă şi calitativă a cromozomilor. Cariotipul unei persoane nu se schimbă de-a lungul vieții, așa că această analiză se face o singură dată.

O abatere a numărului de cromozomi de la normă către o creștere sau o scădere poate confirma, de exemplu, sindromul Down și alte boli ereditare la părinți. Inclusiv cei care sunt asimptomatici, de exemplu, sindromul Klinefelter, sindromul Shereshevsky-Turner.

Analiza cariotipului permite nu numai determinarea compoziției cantitative a cromozomilor, ci și identificarea defectelor în forma și dimensiunea acestora, precum și diagnosticarea pauzelor și a altor anomalii etc. Astfel de patologii ale genomului chiar și ale unuia dintre soți duc la incapacitatea de a avea un făt viabil sau la infertilitate completă. În plus, genele deteriorate provoacă dezvoltarea diferitelor boli grave la copilul nenăscut.

Cariotiparea este prescrisă în următoarele cazuri:

• întârzierea dezvoltării sexuale a unuia dintre viitorii părinți;
• amenoree la fetele peste 15 ani;
• debutul precoce al menopauzei;
• antecedente de avort spontan în stadiile incipiente;
• încercări repetate de FIV fără succes;
• prezența consangvinității între soți;
• diagnosticul de infertilitate la unul dintre soți;
• oligozoospermie sau azoospermie la bărbați.

Pentru a efectua cariotiparea, sângele este extras dintr-o venă, iar analiza este luată pe stomacul plin.

Aceste teste pot identifica o gamă largă de boli ereditare. În timpul diagnosticului genetic molecular, sunt studiate particularitățile structurii ADN.

Acesta este un grup extins și divers de metode concepute pentru a identifica patologii în structura unei secțiuni separate de material ereditar sub forma unei secvențe de aminoacizi. Datorită unor astfel de teste, un genetician poate diagnostica boli atât de periculoase precum hemofilia, fibroza chistică, pierderea auzului și multe altele.

Cea mai populară dintre toate metodele genetice moleculare este diagnosticul PCR (reacție în lanț polisized). Acest lucru se datorează preciziei ridicate a rezultatelor analizei și timpului scurt de execuție. În timpul procesului de cercetare, se selectează o secțiune specifică de ADN, care este duplicată de multe ori cu ajutorul unor preparate speciale.

Metodele de diagnostic genetic molecular sunt cele mai precise în determinarea bolilor genetice, iar rezultatele lor sunt considerate cele mai informative.

Metoda se bazează pe faptul că structura ADN-ului oricărei persoane nu se modifică de-a lungul vieții, în timp ce fiecare celulă a corpului conține aceeași moleculă. Acest lucru vă permite să utilizați celule obținute din orice parte a corpului pentru analiză: sânge, epiteliu bucal, păr, particule epidermice etc. pot fi luate pentru cercetare.

Avantajul analizei ADN este că gena defecte poate fi detectată înainte de apariția simptomelor clinice ale bolii, precum și la persoanele sănătoase care sunt purtători ai mutației genei.

Dezavantajul studiului este costul relativ ridicat.

Urmăriți videoclipul despre consultația genetică înainte de a planifica o sarcină:

Analiza citogenetică

Acest tip de cercetare se bazează pe analiza structurii cromozomilor folosind micromatrice speciale care sunt aplicate pe cipurile ADN ale limfocitelor izolate din sânge. Analiza citogenetică este folosită destul de rar, deoarece durează mult timp - rezultatul devine cunoscut doar în decurs de o lună.

Dar dacă o femeie are antecedente de episoade repetate de avort spontan sau a fost diagnosticată cu infertilitate, acest tip de studiu poate fi cel mai informativ. În plus, ajută la clarificarea diagnosticului la copii în caz de suspiciune de boală genetică.

Cercetările citogenetice ajută la identificarea următoarelor afecțiuni:

• Translocarea cromozomilor, de ex. modificări ale structurii lor. Uneori, aceasta este o patologie ereditară, dar poate apărea în timpul fertilizării sau în timpul maturizării celulelor germinale atât la bărbați, cât și la femei.
• Mozaicismul cromozomilor sexuali, i.e. combinație patologică a diferitelor materiale genetice. Această anomalie este un simptom al sindromului Klinefelter, al sindromului Turner și al altor boli.

Metoda FISH (hibridare fluorescentă)

Această metodă este folosită destul de rar în practica rusă, deși are sensibilitate și precizie ridicate. Pentru analiză, se folosește un cromozom separat sau un segment al acestuia, care sunt marcați cu markeri luminoși speciali pentru a identifica zonele cu gene defecte.

Testele genetice sunt recomandate tuturor cuplurilor căsătorite care intenționează să aibă un copil, deoarece mutațiile genetice pot apărea chiar și la persoanele practic sănătoase.

Foarte des, o persoană nu are semne și simptome de patologii genetice, dar, în același timp, poate fi purtătorul unei gene defecte.

Dacă există cazuri de patologii ereditare în familia a cel puțin unuia dintre soți, este obligatorie contactarea unui genetician și efectuarea unui studiu cuprinzător. Astfel de patologii includ în primul rând:

• trombofilie;
• fibroză chistică;
• pierderea auzului;
• hemofilie și multe altele.

Metodele moderne de studii genetice moleculare ale cuplurilor căsătorite fac posibilă determinarea nu numai a mutațiilor genetice și a prezenței bolilor ereditare, ci și a predispoziției la multe patologii severe la nivel genetic.

Acestea sunt boli precum:

• și alte tulburări endocrine;
• ateroscleroza cerebrală;
• astm bronsic;
• boli oncologice;
• osteoporoza si multe altele.

Este deosebit de important să se supună testelor genetice pentru cuplurile care decid să conceapă un copil la vârsta adultă.

O persoană nu are întotdeauna o idee despre starea de sănătate a rudelor sale și poate nici măcar să nu bănuiască că este purtătorul unei gene deteriorate. Consultarea unui genetician în timpul sarcinii și efectuarea cercetărilor genetice în primele etape va ajuta la evitarea multor riscuri pentru mamă și copilul nenăscut și vă va permite să vă planificați corect sarcina.

Genetica este o știință care studiază tiparele eredității și variabilității umane, deși există genetica animalelor, microorganismelor, plantelor și altele. Un genetician este un specialist care studiază mecanismele de transmitere a diferitelor boli de la o generație la alta. Faptul este că fiecare patologie are propriile modele, astfel încât purtătorii unei gene defecte nu o vor transmite neapărat descendenților lor. În plus, chiar și purtarea unei anumite gene nu înseamnă întotdeauna o boală în organism.

O specialitate precum geneticianul este destul de solicitată, deoarece în lume, conform statisticilor, 5% dintre copii se nasc cu diverse boli congenitale.

Cele mai frecvente sunt:

hemofilie;

Sindromul Down;

daltonism;

Spina bifida;

Luxația șoldului.

Patologiile ereditare și congenitale reduc semnificativ calitatea vieții unei persoane, îi scurtează durata și necesită îngrijire medicală competentă. Orice cuplu căsătorit poate fi afectat de problema de a avea un copil bolnav, deoarece oamenii poartă povara mutațiilor genetice din generațiile anterioare, iar aceste mutații apar și în celulele germinale ale părinților înșiși.

Când ar trebui să contactați un genetician?

Este necesar să solicitați sfatul unui specialist în etapa de planificare a sarcinii.

Acest lucru este valabil mai ales pentru următoarele cupluri:

Soții care se confruntă cu problema infertilității.

Femeile care au o a doua sarcină nedezvoltată.

Cazuri repetate de avorturi spontane.

Boli ereditare identificate în condițiile familiale.

Femeia are peste 35 de ani.

Malformații fetale care au fost descoperite în timpul screening-ului cu ultrasunete de rutină.

Copilul poate avea nevoie de consiliere genetică. Astfel, în pediatrie, știința face posibilă confirmarea sau infirmarea bolilor cromozomiale sau ereditare la un copil. Bebelușul trebuie adus la un genetician dacă are retard mintal, tulburări în dezvoltarea fizică sau psiho-vorbirii, defecte congenitale sau tulburări autiste.

Nu credeți că consilierea genetică este un fel de procedură neobișnuită. Ea aparține categoriei de servicii medicale de specialitate și are ca scop acordarea de asistență pacientului. Scopul său este de a identifica și preveni bolile ereditare și defectele de dezvoltare.

Ajutorul de la un genetician vă permite să începeți prevenirea în timp util, inclusiv prenatală, și să efectuați diagnostice prenatale cuprinzătoare ale fătului dacă există un risc genetic pentru dezvoltarea copilului. Dacă anomaliile congenitale sunt confirmate, geneticianul poate oferi un prognostic preliminar al dezvoltării și vieții copilului. Este posibil ca tactica de gestionare a unei gravide să fie schimbată, se vor lua măsuri pentru a efectua corectarea terapeutică sau chirurgicală a tulburărilor identificate.

Ați găsit o eroare în text? Selectați-l și încă câteva cuvinte, apăsați Ctrl + Enter

Un obstetrician-ginecolog este medicul care trimite cel mai adesea cuplurile la consultație cu un genetician, pediatrii și neonatologii sunt specialiști care recomandă consultarea unui genetician pentru copii și nou-născuți.

Motivele pentru a contacta un genetician pot fi următoarele:

Infertilitate primară;

Avort spontan primar;

Nașterea mortii sau avort spontan;

Istoric familial de boli congenitale și ereditare;

Căsătoria între rude apropiate;

Planificarea procedurilor FIV și ICSI;

Sarcina nefavorabilă cu risc de patologie cromozomială;

Probabilitatea unei malformații congenitale (conform rezultatelor ecografiei);

Istoricul infecțiilor virale respiratorii acute, luarea de medicamente, riscurile profesionale ca factori negativi care influențează cursul sarcinii.

Cum funcționează o întâlnire cu un genetician?

Un pacient care vine la consultație va trebui să treacă prin mai multe etape:

Clarificarea diagnosticului. În cazul în care există suspiciunea unei patologii ereditare, medicul va folosi diverse metode de cercetare pentru a infirma sau confirma această suspiciune: biochimice, imunologice, citogenetice, genealogice etc. În plus, va fi necesar un studiu al istoricului familial, identificând date despre patologii. existente în rude apropiate. Este posibil să fie necesară o examinare mai aprofundată a rudelor bolnave.

Prognoza. În această etapă, medicul va explica familiei care solicită ajutor natura bolii identificate. Prognosticul se bazează direct pe un anumit tip de moștenire - monogenă, cromozomială, multifactorială.

Concluzia este dată pacienților în scris, ceea ce indică prognoza de sănătate pentru urmașii unei anumite familii. Medicul evaluează riscurile de a avea un copil bolnav și îi informează pe soții despre acest lucru.

Recomandările geneticianului se rezumă la faptul că dă sfaturi dacă familia ar trebui să planifice nașterea unui copil, ținând cont de severitatea bolii, speranța de viață și posibilele riscuri, atât pentru sănătatea bebelușului, cât și pentru sănătatea acestuia. parintii. În ceea ce privește decizia de a avea sau nu un copil, soții o vor lua în mod independent.

Geneticienii folosesc o varietate de metode sofisticate în munca lor pentru a diagnostica posibile tulburări.

Printre ei:

Metoda genealogică, care are ca scop colectarea de informații despre bolile rudelor în mai multe generații.

Testare HLA sau studiu de compatibilitate genetică. Această metodă de diagnostic este recomandată soților să se supună atunci când planifică o viitoare sarcină. În plus, este posibil să se studieze cariotipurile soțului și soției și să se analizeze polimorfismele genelor.

Studiu preimplantare al anomaliilor genetice în dezvoltarea embrionilor obținuți prin FIV.

Screening combinat non-invaziv al markerilor serici la femei și la fetuși. Această metodă este efectuată în stadiul nașterii unui copil și vă permite să identificați patologiile cromozomiale existente.

Metodele invazive de diagnosticare a fătului sunt utilizate numai atunci când este absolut necesar. Materialul genetic fetal este obținut prin prelevarea de vilozități coriale, cordocenteză sau amniocenteză.

Ecografia fetală este, de asemenea, o metodă destul de informativă și vă permite să vedeți defecte grave și anomalii ale dezvoltării fetale. Se efectuează fără greșeală de trei ori în timpul sarcinii.

Screeningul biochimic este o procedură obligatorie pentru toate femeile, fără excepție, care poartă un copil. Această metodă ne permite să excludem multe anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Patau, sindromul Edwards etc.

Screeningul nou-născutului este efectuat pentru a detecta fibroza chistică, galactozemie, fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și sindrom androgenital. Dacă sunt detectați markeri pentru aceste boli, copilul este îndrumat către un genetician, iar acesta repetă procedura de examinare. Odată ce diagnosticul este confirmat, medicul prescrie un tratament adecvat.

Pe lângă metodele de mai sus, un genetician este capabil să stabilească paternitatea și maternitatea, precum și relația biologică.

Prevenirea bolilor ereditare

În scopuri preventive în genetică există trei direcții:

Prevenția secundară se rezumă la selecția embrionilor cu defecte în stadiul de preimplantare. În plus, aceasta include întreruperea sarcinii dacă este detectată o patologie evidentă.

Prevenția terțiară are ca scop corectarea acelor manifestări cauzate de genotipurile deteriorate.

Când un copil se naște cu defecte existente, cel mai adesea necesită intervenție chirurgicală (pentru defecte congenitale). Sprijinul social și terapia adecvată, precum și urmărirea pe tot parcursul vieții cu un genetician, sunt necesare pentru anomaliile genetice și cromozomiale.

Care este competența unui medic Genetică

Cu ce ​​boli se confruntă un Genetician?

Cu ce ​​organe se ocupă un Genetician?

Problema genului copilului este de o importanță fundamentală;

S-a născut deja un copil cu anomalii genetice;

Au existat boli ereditare sau defecte de dezvoltare în familie prin intermediul unuia dintre soți;

Căsătoria este consanguină;

Mama are peste 35 de ani;

În trecut au existat avorturi spontane, infertilitate, nașteri morti;

În primele etape ale sarcinii, mama a luat medicamente, a făcut chimioterapie sau a fost expusă la factori nocivi de mediu (radiații, substanțe chimice).

Când și ce teste trebuie făcute

Care sunt principalele tipuri de diagnosticare efectuate de obicei de un Genetician?

Atunci când facem o carieră, nu trebuie să uităm că o femeie este în cea mai bună formă pentru a naște copii sănătoși de la 18 la 35 de ani.

Dacă sarcina apare după vârsta de 35 de ani, este necesar să se facă un examen genetic.

Este foarte important să se păstreze orice informație referitoare la istoricul de sănătate al fiecărei familii. Majoritatea viitorilor părinți au un risc scăzut de a transmite orice defecte genetice și nu apelează niciodată la serviciile unui specialist genetician. În multe cazuri, obstetricianul va discuta problemele genetice subiacente cu fiecare dintre aceste cupluri.

Cea mai bună perioadă de întâlnire cu un genetician este, desigur, înainte de sarcină sau, în cazul unei relații apropiate, înainte de căsătorie. Dacă femeia este deja însărcinată, geneticianul va sugera teste prenatale adecvate și îi va ajuta pe părinți să decidă dacă vor avea sau nu copii. Sfatul unui genetician a salvat sute de mii de cupluri cu risc crescut de a avea copii afectați de defecte grave de dezvoltare.

Promotii si oferte speciale

Știri medicale

Oamenii de știință de la Universitatea din Colorado din SUA au făcut ca celulele canceroase să fie mai susceptibile la medicamente. Celulele afectate au nevoie de...

La Sankt Petersburg a avut loc o școală practică de kinetoterapie pentru pacienții cu spondilită anchilozantă. La eveniment au fost prezenți aproximativ 25 de pacienți care sufereau de această boală reumatismală gravă

Genetician- un medic care studiază bolile moștenite. Acest specialist este sfătuit să viziteze toate cuplurile care intenționează să aibă copii, precum și femeile în timpul sarcinii, mai ales când există riscul de a avea un copil cu o patologie.

Unii sunt perplexi ce face un genetician în timpul unei sarcini care, la prima vedere, decurge fără probleme; Atunci de ce să-l consultați? Faptul este că adesea copiii cu tulburări genetice se nasc din părinți complet sănătoși, care sunt doar purtători de cromozomi deteriorați sau mutații. Este posibil să nu fie conștienți de această problemă. Pentru a evita o soartă atât de jalnică, apelează la centre genetice.

În ce situații mergi la un genetician?

Consultați acest specialist în următoarele situații:

• examinare înainte de căsătorie pentru a crea urmași sănătoși;
• planificarea sarcinii;
• infertilitate sau cazuri de avorturi spontane, nașteri morti;
• data anterioară s-a născut un copil cu patologii genetice;
• alți membri ai familiei au boli moștenite;
• în timpul sarcinii pentru a stabili riscul de gestoză, întârzieri de dezvoltare, trombofilie; Acest lucru este valabil mai ales atunci când se modifică la;
• unul dintre membrii familiei are probleme cu dezvoltarea fizică sau psihică (statură mică, comportament autist, deformări ale scheletului);
• oncologie la rude apropiate;
• pentru a stabili paternitatea (când copilul nu arată ca membrii familiei);
• cazurile în care viitorii părinți sunt rude de sânge;
• o femeie însărcinată sub 18 ani sau peste 35 de ani;
• in timpul transportului unui copil, femeia a suferit o boala infectioasa sau a avut o recidiva a unei boli cronice pentru care s-au luat medicamente;
• viitoarea mamă bea alcool, droguri și s-a făcut radiografii în timpul sarcinii.

Boli tratate de geneticieni

Iată doar câteva boli care pot fi diagnosticate după teste genetice:

• fibroză chistică;
• sindrom adrenogenital;
• neurofibromatoza tip I;
• Sindromul Down;
• sindromul Marfan;
• sindromul Patau;
• retard mental cu cromozom X fragil.

Ce face un genetician în timpul unei întâlniri?

Îl întreabă pe cuplu în detaliu despre bolile „de familie”, adică dacă rudele lor apropiate: părinții, bunicii, frații sau surorile au diabet, boli de inimă etc. În astfel de situații, sunt luate în considerare trei generații. Un genetician vă examinează cardul de istoric medical. Pe baza informațiilor culese, medicul poate comanda unele analize pentru a determina riscul posibil. Un genetician descifrează rezultatele screening-urilor efectuate în orice stadiu al sarcinii.

Ce teste și metode de diagnosticare sunt utilizate?

Când, pe baza datelor culese despre socri, riscul genetic a fost de până la 5%, acesta este considerat scăzut; de la 6 la 20% - medie. Cu ea, cuplului i se recomandă să se supună uneia dintre metodele de diagnostic prenatal. Dacă riscul este mai mare de 20%, o examinare suplimentară este obligatorie.

Diagnosticul prenatal

Metode non-invazive (fără intervenții chirurgicale). Acestea includ:

• . Multe defecte pot fi identificate la sfârșitul primului și începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină. De exemplu, următoarele: hernii ale peretelui abdominal anterior, hernii spinale și craniene, defecte cerebrale extinse, boală polichistică de rinichi, fetuși nedivizați. Datorită importanței informațiilor primite, o examinare cu ultrasunete nu trebuie neglijată și trebuie făcută în termenul prescris de medic. De obicei, procedura se efectuează de trei ori la 11-12, 20-22 și 30-32 săptămâni. Daca exista indicatii se fac la intervale de 4 saptamani. Medicii au stabilit de multă vreme o anumită relație între natura defectului și momentul descoperirii acestuia.
• Obținerea proteinei alfa, produs din placentă și alți markeri, fragmente de ADN ale cărora se găsesc în sângele unei femei. Se determină la 16-20 săptămâni. Dacă conținutul acestei substanțe se abate de la normă, putem vorbi probabil despre riscul dezvoltării unui defect al sistemului nervos la făt sau riscul de patologie cromozomială.

Metode invazive (cu intervenție chirurgicală). Cu ajutorul lor, celulele fetale sunt izolate pentru cercetare. Astfel de metode oferă rezultate destul de precise despre starea fătului, dar există o amenințare de întrerupere a sarcinii din cauza intervenției chirurgicale, așa că se recurge la ele în cazuri extreme, când riscul de a dezvolta defecte este mare. Metodele invazive includ:

• Amniocenteza(colectarea și analiza lichidului amniotic). Cea mai comună metodă de cercetare. Se efectuează la 17-20 săptămâni. Datorită acestui studiu, se determină cariotipul fătului, conținutul anumitor enzime și hormoni și proteina alfa; Analiza ADN-ului se efectuează pentru patologia cromozomială.
• Cordocenteza. Aceasta este colectarea sângelui fetal din vasele cordonului ombilical. De asemenea, se efectuează numai din a 17-a săptămână de sarcină. În acest fel, se determină bolile de sânge, stările de imunodeficiență transmise prin moștenire, infecția intrauterină a fătului, tulburările metabolice și se dezvăluie cariotipul.
• Biopsie vilozități coriale. Recoltarea se face prin perforarea peretelui abdominal anterior si a sacului amniotic. Procedura se efectuează pe o perioadă de 8 până la 11 săptămâni. Este indicat atunci când unul dintre părinți are un cariotip modificat (set de cromozomi) sau familia are deja un copil cu patologii ereditare.
• Embrioscopie. Un studiu realizat în primul trimestru. Optica flexibilă specială este introdusă în colul uterin pentru a observa direct și a evalua circulația sanguină a embrionului din interior. Embrioscopia se face nu mai devreme de 5 săptămâni.
• Biopsie cutanată fetală. Se efectuează pentru a diagnostica anumite boli de piele.

Ce este analiza cariotipului?

Acesta este studiul numărului de cromozomi prezenți, forma și dimensiunea acestora. La aproximativ 1-2 săptămâni după test, rezultatele vor fi gata. Dacă totul este în ordine, atunci cei 46 de cromozomi sunt grupați și desemnați ca 46XY pentru bărbați și 46XX pentru femei. În cazul prezenței unor modificări patologice, setul de cromozomi poate fi mai mare sau mai mic de 46, conexiunile pereche pot fi întrerupte sau grupate incorect. Astfel de modificări se numesc aneuploidie.

Desigur, o examinare de către un genetician joacă un rol important: vă permite să analizați dezvoltarea intrauterină a fătului și să faceți anumite predicții. Există însă un aspect moral și etic în astfel de analize: dacă, de exemplu, în timpul unei astfel de examinări, viitorii părinți sunt informați că copilul are sindromul Down, ce ar trebui să facă? La urma urmei, un genetician nu tratează bolile ereditare, ci doar le identifică.

Adesea, în astfel de cazuri, mamelor li se oferă să întrerupă sarcina, cu toate acestea, se crede că din momentul concepției se dezvoltă o viață în interior care are dreptul de a exista. În plus, există cazuri în care se calculează doar probabilitatea riscului de a dezvolta o anumită boală. Dar asta nu înseamnă că va apărea neapărat.

Un genetician este un medic a cărui sarcină principală este de a identifica și trata bolile care se dezvoltă ca urmare a diferitelor tulburări genetice. Ar trebui să mergeți la o întâlnire cu acest specialist dacă unul dintre membrii familiei a stabilit deja cu siguranță sau suspectează dezvoltarea unei patologii ereditare. Părinții care au născut un copil cu dizabilități fizice sau psihice, precum și cuplurile atunci când plănuiesc o sarcină, ar trebui să contacteze un genetician pentru a preveni eventualele probleme.

Care sunt responsabilitățile unui genetician?

Geneticiistul trebuie mai întâi să pună un diagnostic precis. Apoi ar trebui să identifice tipul de moștenire în fiecare caz specific. Responsabilitățile sale includ calcularea probabilității riscului de recidivă a unei anumite boli. Acest specialist este cel care poate determina sută la sută dacă măsurile preventive pot sau nu ajuta la prevenirea dezvoltării unei boli ereditare. De asemenea, trebuie să-și explice în mod clar toate gândurile pacientului, precum și membrilor familiei acestuia, dacă există, la programarea sa. Ei bine, și, desigur, acesta este exact ceea ce un specialist ar trebui să efectueze, dacă este necesar, toate examinările necesare.

În ce cazuri este obligatoriu să vezi un genetician?

Dacă sexul copilului este de o importanță deosebită pentru un cuplu căsătorit, atunci ar trebui să viziteze un genetician. Același lucru ar trebui făcut pentru toate acele familii care au avut sau mai au boli sau deformări ereditare în familie. Prezența unui copil cu tulburări genetice în familie este un alt motiv pentru a face o programare la acest medic. Nu te poți descurca fără ajutorul acestui specialist în cazul căsătoriilor consanguine, precum și în cazul în care o femeie rămâne însărcinată cu vârsta de peste treizeci și cinci de ani.

Când ar trebui să contactați un genetician?

Ar trebui să contactați un genetician dacă:

• problema genului copilului este de o importanță fundamentală;
• s-a născut deja un copil cu anomalii genetice;
• au existat boli ereditare sau defecte de dezvoltare în familie prin intermediul unuia dintre soți;
• căsătorie consanguină;
• mama are peste 35 de ani;
• în trecut au existat avorturi spontane, infertilitate, nașteri morti;
• în primele etape ale sarcinii, mama a luat medicamente, a făcut chimioterapie sau a fost expusă la factori nocivi de mediu (radiații, substanțe chimice).

Lista examinărilor standard pentru pacienții cu boli hematologice.

Dar dacă de-a lungul vieții noastre nu ne gândim la gene, boli, ereditate, atunci În timpul sarcinii sau în planificarea concepției, fiecare mamă începe să se gândească la sănătatea bebelușului ei nenăscut.

Ce părinte și-ar dori ca copilul lor să fie bolnav și cu atât mai mult să fie purtător de boli ereditare?

Mulți părinți au boli cronice (epilepsie, astm, hemofilie etc.), dar asta nu înseamnă că nu vor să-și întemeieze o familie și să aibă copii.

Astfel de părinți se tem că copiii lor vor fi susceptibili la aceleași boli teribile. Nu fiecare familie, având o ereditate împovărată, va decide să dea naștere unui copil.

Dar ce să faci dacă o femeie este deja însărcinată? Exact genetica răspunde la multe întrebări, care privesc fiecare persoana care isi doreste sa aiba copii sanatosi si cu drepturi depline.

Să aruncăm o privire mai atentă la ce folosește consultatie genetica atunci când planificați o sarcină, ce poate oferi și ce probleme trebuie rezolvate înainte de concepție.

Când planificați o sarcină

Puteți consulta un genetician nu numai după indicații, ci și din proprie inițiativă.

Conform indicaţiilor

Există câteva cupluri căsătorite pentru care consultația genetică este pur și simplu necesară, din moment ce sunt la risc.

Indicatii:

• cuplurile căsătorite care au boli ereditare familiale;
• căsătoriile consanguine;
• femeile care au un istoric de indicatori nefavorabili (mai multe avorturi spontane, a fost un copil născut mort, infertilitate pentru care nu a fost identificat niciun motiv medical);
• dacă cel puțin unul dintre părinți a fost expus la factori nefavorabili (radiații, contact cu substanțe chimice nocive, lucru cu substanțe toxice);
• Femeile sub 18 sau peste 35 de ani sunt și ele incluse în acest grup de risc, deoarece vârsta are o influență mare asupra riscului de mutații ale genelor.

La cererea ta

Multe cupluri tinere au propriile lor probleme sau doar suspiciuni. Chiar și înainte de concepție, în faza, puteți face o consultație cu un genetician la cererea dvs.

Pentru a face acest lucru, trebuie să faceți o programare și să spuneți medicului despre îndoielile și suspiciunile dvs. și să precizați motivul pentru care solicitați o consultație.

Trebuie furnizat unui medic informații detaliate despre viața cuplului, părinții și rudele acestora și se supun tuturor testelor.

Când rezultatele sunt gata, un genetician vă poate spune mai detaliat despre posibilele riscuri și probleme ale viitorilor copii. Este probabil că nu va fi nimic de care să vă temeți și toate îndoielile voastre vor fi în zadar.

În ce constă o consultație genetică și cum funcționează?

În etapa de planificare a sarcinii

La receptie un genetician alcătuiește și studiază pedigree-ul unui cuplu căsătoritși toate afecțiunile care pot afecta negativ sănătatea copilului nenăscut (boli ale soților, începând din copilărie, condiții de viață, profesia și locul de muncă, ecologie, medicamentele luate recent de soți).

Pe baza datelor culese, geneticianul prescrie necesarul examinare.

Suficient pentru un cuplu căsătorit faceți un test de sânge biochimic detaliat și consultați-vă cu medicii necesari (de exemplu, un terapeut, un endocrinolog, un neurolog), pentru un alt cuplu cu antecedente nefavorabile se prescriu examene speciale– studii de cariotip (calitatea și cantitatea cromozomilor).

Pentru căsătorii consanguine, infertilitate și avorturi spontane anterioare HLA TYPING este prescrisă.

Ca urmare a testelor obtinute si a anamnezelor colectate genetician nu numai că face un prognostic genetic individual pentru sănătatea bebelușului tău nenăscut, determină riscul apariției diferitelor boli, dar oferă și recomandări specifice pentru planificarea sarcinii.

Total există 3 niveluri de risc:

• scăzut- mai putin de 10%, inseamna ca se va naste un copil sanatos;
• in medie– 10-20%, înseamnă că este posibilă nașterea atât a unui copil sănătos, cât și a unui copil bolnav. În astfel de cazuri, sunt necesare diagnostice speciale în timpul sarcinii;
• înalt– în acest caz, cuplul are posibilitatea să refuze să planifice o sarcină sau să profite.

Încă este necesar să se țină cont de faptul că, chiar și cu un risc ridicat, nașterea unui copil sănătos este destul de posibilă.

În timpul sarcinii

A sosit cel mult asteptat, acum trebuie sa te gandesti la sanatatea bebelusului deja conceput.

În primele luni de sarcină, fătul se dezvoltă și poate fi afectat de diverse condiții nefavorabile.

Există un anumit grup de risc, incluse în care este pur și simplu necesar să se supună unui consult cu un genetician pentru a exclude dezvoltarea patologică a fătului.

Femeile expuse riscului includ:

• sub 18 ani sau peste 35 de ani;
• având antecedente de boli patologice ereditare;
• care au dat naștere anterior unui copil cu dizabilități;
• fumatul, consumul de alcool, droguri;
• cei care au fost bolnavi, chiar la începutul sarcinii, precum și cei care au boli precum etc.;
• luarea de medicamente care au contraindicații în timpul sarcinii;
• care au avut fluorografie sau în stadiile incipiente ale sarcinii;
• angajați în sporturi periculoase: scufundări, alpinism, precum și plajă, piercing etc.

Deoarece o femeie nu poate afla întotdeauna despre sarcină în stadiile incipiente, toată lumea poate fi expusă riscului.

Metodele de examinare genetică a femeilor însărcinate sunt împărțite în cele care sunt sigure atât pentru mamă, cât și pentru copil (neinvazive) și invazive (cele care pot dăuna fătului sau femeii însărcinate).

Metode de diagnostic non-invazive

Ecografie. Anterior, era prescris numai femeilor însărcinate cu risc, dar acum este prescris tuturor, deoarece procentul copiilor născuți cu patologie a crescut.

Prima ecografie efectuat la 11-12 săptămâni de sarcină, al doilea la 20-22 de săptămâni, și al treilea la 30-32 de săptămâni. Metoda permite detectarea modificărilor patologice grave în 85% din cazuri.

Screening biochimic(chimia sângelui).

Serul de sânge al mamei conține markeri biochimici (hCG, AFP, PAPP-A, estriol), care trebuie să îndeplinească standardele într-un anumit stadiu al sarcinii. Acești indicatori pot ajuta la identificarea schimbărilor în primele etape.

Cel mai analiză biochimică sângele este prescris pentru o perioadă de la 8 la 12-13 săptămâni, - 16-20 săptămâni de sarcină.

Metode de diagnostic invazive

Numiți numai conform instrucțiunilor foarte stricte ale medicului, deoarece pot dăuna mamei și copilului și pot provoca complicații.

Aceste metode includ:

• biopsie vilozități coriale– colectarea unei părți din celulele membranei ovulului fetal. Această metodă este utilizată pe o perioadă de 11-12 săptămâni. Se efectuează o puncție prin peretele abdominal anterior și se prelevează celule din viitoarea placentă (corion);
• placentocenteza– Particulele de placentă sunt prelevate pentru examinare. Se efectuează la 12-22 săptămâni de sarcină. În acest caz, se face și o puncție prin peretele abdominal anterior sau prin vagin sub controlul senzorilor cu ultrasunete. Riscul de complicații este de 3-4%;
• amniocenteza– lichidul amniotic se prelevează pentru examinare folosind o puncție prin peretele abdominal anterior. Se efectuează la 15-16 săptămâni de sarcină. Riscul de complicații nu este mai mare de 1%;
• cordocenteza– se prelevează sânge din cordonul ombilical fetal pentru cercetare. Se efectuează după 20 de săptămâni de sarcină. Riscul de complicații este foarte mare.

Toate aceste metode de cercetare efectuat cu anestezie, sub control ecografic strict si numai dupa indicatii foarte stricte. Scopul lor este identificarea patologiei fetale în stadiile incipiente.

Totuși, nu uita că chiar dacă există date care indică patologia, există întotdeauna posibilitatea ca acestea să fie eronate și posibilitatea nașterii unui copil sănătos.

De aceea Nu ar trebui să întrerupi o sarcină existentă fără motive extrem de importante.. Mai ales dacă viitorul copil este iubit și mult așteptat.

Un genetician nu este un specialist la care oamenii merg în mod regulat ca un terapeut sau, de exemplu, un dentist. Unii dintre noi nu trebuie să meargă niciodată la un genetician, iar unii dintre noi nici măcar nu au auzit de existența unor astfel de medici. Cu toate acestea, în unele cazuri, consultarea unui astfel de medic este indispensabilă. Vă explicăm în ce cazuri trebuie să contactați un genetician și cum să obțineți o programare.

De ce să mergi la un genetician?

Există destul de multe motive pentru care merită (și în unele cazuri pur și simplu necesar) să consultați un genetician. Iată doar câteva dintre ele:

- la nasterea unui copil cu defecte de dezvoltare (mai ales daca aceste defecte congenitale sunt multiple);

- în familie există cel puțin două persoane care suferă de aceeași boală, și mai ales în cazul în care medicii pun un diagnostic;

- în familie există o persoană cu retard mintal sever, care nu este asociată cu traumatisme la naștere și nu este o consecință a unei boli grave;

- în familie există un pacient care a fost deja diagnosticat cu o boală ereditară, sau există suspiciunea că suferă de aceasta;

- ai peste 35 de ani si esti insarcinata;

- dacă în primul trimestru de sarcină ați suferit de o boală infecțioasă sau de altă natură, precum și dacă în această perioadă femeia a luat droguri, alcool, sau a urmat un curs de terapie medicamentoasă;

- în timpul unei examinări ecografice prenatale în timpul sarcinii, au fost descoperite anomalii în dezvoltarea fătului și, în plus, nivelul markerilor din serul sanguin, a căror concentrație este determinată în trimestrul 1 și 2 de sarcină, depășește norma ;

— sarcina a fost întreruptă de mai multe ori prin avort spontan;

- ai decis să te căsătorești cu ruda apropiată (vărul întâi sau al doilea, nepotul sau nepoata, unchiul sau mătușa);

- dacă în familie sunt înregistrate două sau mai multe cazuri de cancer de sân, ovarian sau alte forme de cancer.

În toate aceste cazuri, este necesar să se consulte cu un genetician: medicul vă va ajuta să înțelegeți cauzele avorturilor spontane, apariția tulburărilor congenitale și vă va prescrie testele necesare pentru a pune un diagnostic.

Ce se întâmplă în timpul programării?

Când mergi la medic, trebuie să fii pregătit. În primul rând, colectați documentația medicală disponibilă: rezultatele examinărilor și analizelor efectuate, extrase din fișele medicale, opiniile experților.

Nu ar strica să întrebi rudele apropiate (și nu atât de apropiate) despre bolile de care sufereau membrii familiei. Genetica va fi interesată de informații despre patologiile și anomaliile întâlnite în familie, căsătoriile consanguine și sarcinile nereușite. În timpul întâlnirii, medicul va discuta cu dumneavoastră și va întocmi un pedigree - o diagramă detaliată cu explicații referitoare la fiecare dintre rude.

Fiți pregătit să treceți la testele comandate de medicul dumneavoastră. Atunci când se efectuează cercetări genetice, se folosesc diverse metode - biochimice, genetice moleculare, citogenetice. Nu numai dumneavoastră, ci și alți membri ai familiei va trebui să treceți la examinări.

Cum să obțineți o consultație cu un genetician?

În țara noastră, pacienții pot solicita consultație medicală genetică atât de la organizații bugetare, cât și de la organizații plătite. Consilierea genetică medicală se desfășoară acum în țară numai la nivel regional (regional) - o organizație similară există în fiecare regiune rusă. Au fost organizate centre medicale genetice în orașele mari și, în plus, consilierea poate fi efectuată pe baza unui spital regional.

Dacă nu a fost posibilă înțelegerea diagnosticului - stabilirea și confirmarea acestuia - la nivelul consultării medico-genetice regionale, atunci pacienții și rudele pot solicita sfatul instituțiilor la nivel federal.

În Rusia, există 2 centre federale care oferă asistență medicală genetică pacienților cu boli ereditare sau congenitale suspectate - acestea sunt Centrul de Cercetare Genetică Medicală a Instituției Federale de Stat (Moscova) și Institutul de Cercetare a Geneticii Medicale din Instituția Bugetară a Statului Federal Tomsk. Centrul Național de Cercetare Medicală.

Astfel, din ianuarie 2017, Instituția Bugetarului Federal de Stat „Centrul de Cercetare Genetică Medicală” oferă asistență medicală primară (consiliere genetică medicală și diagnosticare genetică) pe bază bugetară (gratuită) pacienților cu suspiciuni de boli ereditare sau congenitale.

Pentru a primi gratuit astfel de servicii, trebuie să contactați MGNC. Trebuie să aveți cu dumneavoastră un istoric medical, o copie a istoricului medical sau un extras detaliat din istoricul medical, precum și alte documente medicale legate de presupusul diagnostic. Dacă un adult solicită sfat, atunci trebuie să aibă la el un pașaport al unui cetățean al Federației Ruse, dar dacă este necesar să consulte un copil, atunci va fi necesar certificatul de naștere al copilului sau pașaportul acestuia. Pe baza rezultatelor consultării, un genetician poate da o trimitere pentru cercetare genetică, care poate fi efectuată și pe bază bugetară.