Прогрессирующая мышечная дистрофия эрба рота. Мышечная дистрофия эрба-рота. Диагностика дистрофии Эрба-Рота

Насте 15 лет. Диагноз: мышечная дистрофия Эрба-Рота.

Доктор Никонов

Настя, до обращения ко мне, была практически обездвижена . Ее родители обратились ко мне за помощью с просьбой, чтобы я их научил самостоятельно восстанавливать движения мышц ребенка. Родители были в отчаянье, так как Настя из ребенка, которого можно было носить и возить, превратилась в девушку с излишним весом и гипертрофическими мышцами. Настя стеснялась помощи родителей, которые помогали соблюдать женскую гигиену.

Настя скептически отнеслась к предложению родителей обратиться ко мне. Причиной тому являлись переходной возраст девочки, уже сформировавшийся образ жизни в недвижимом состоянии, постоянная . Недоверие было из-за того, что предыдущие обращения в реабилитационные центры не приносили положительно эффекта, поддерживали скептический настрой ребенка.

Чтобы интересно было знакомиться со статьей, сообщаю результат моего воздействия на мышцы у ребенка с мышечной дистрофией Эрба-Рота:

• Настя стала ходить с опорой вдоль стены.
• Ежедневно встречала и провожала меня, доходя до входной двери.

Перед началом первой консультации, Настя говорила, что ее жизнь устраивает и это родители захотели, чтобы я научил их воздействовать на ее мышцы. Ее жалобы сводились к тому, что она не может ходить, свободно двигать руками: не может поднять на верх, вытянуть в стороны, протянуть вперед.

Доктор Никонов

Осмотрев пациентку, я увидел увеличение объема мышц всего туловища, а также икроножных, бедренных, ягодичных, поясничных.

На проведении всех процедур принимали участие: я , отец и мать Насти, моя жена Никонова Лилия Александровна.

Прогрессивная мышечная дистрофия Эрба-Рота у Насти началась в 7 лет. В детсадовском возрасте она была активным ребенком. Родилась Настя в срок и без патологий. Слабость у девочки началась в детстве и прогрессировала быстро.

После проведения мною, Никоновым Николаем Борисовичем, серий процедур, наблюдалось улучшение состояния.

Причины мышечной дистрофии Эрба-Рота

Причиной развития данной патологии является генетический дефект в гене 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33. Это обозначает, что в мышечной клетке образуется недостаточное количество ферментов. Именно они нужны клетки для последующего строительства белка. Выходит, что по причине недостаточности белка, повышается проницаемость мембран клеток. То есть, синтез саркогликанов нарушен, поэтому и нарушен белковый комплекс дистрофин-гликопротеин.

Белковый комплекс дистрофин-гликопротеин обеспечивает связь клеточного скелета сократительных элементов мышечных волокон миофибрилл с внеклеточными тканевыми структурами. В результате дефицита саркогликанов баланс аминокислот и ферментов в мышечных волокнах нарушается. Каркас мышечной клетки создает белок дистрофин. Каркас мышечной клетки похож на сетку Рабицу. Еще точнее на соты с медом. Если в одной соте меда не будет, то соседние соты увеличиваются в размере и немного сдвигаются одной стенкой в место пустой соты. Мед из увеличенных сот начинает вытекать.

Рис. 1. Генетический дефект при дистрофии Эрба-Рота

Точно так же начинает вытекать их мышечной клетки фермент креатинфосфокиназа. Он вытекает из клетки и попадает сначала в лимфу, затем из лимфы в кровь. Наличие в крови повышенного содержания креатинфосфокиназы показывает, что мышечная клетка в беде, т.е в ней нарушены биохимические реакции.

Для чего нужна креатинфосфокиназа мышечной клетки в достаточном количестве? Креатинфосфокиназа нужна мышечной клетки для того, чтобы митохондрия могла создавать энергию. Энергию в мышечной клетке создает митохондрия.

Мышечная слабость при мышечной дистрофии Эрба-Рота создает недостаточное количество креатинфосфокиназы внутри мышечной клетки.

Что делает мышечная клетка, чтобы остановить выход креатинфосфокиназы наружу?

Чтобы сохранить нужные вещества, клетка вынуждена закрывать эти дыры. А их можно закрыть только теми веществами, которые больше этих дыр. Мышечная клетка начинает задерживать внутри себя жировые компоненты, которые больше этих дыр.

Чтобы удержать жировые компоненты около этих дыр, нужно приложить силу. Чтобы приложить силу, нужна энергия. Энергию создают митохондрии. Поэтому, чтобы спасти жизнь клетки и свою жизнь, митохондрии перемещаются от двигательных белков актина и миозина к стенкам, полу и потолку клетки. Актин и миозин остаются без части энергии. Клетка, перепуганная тем, что могут образовываться другие дыры в каркасе, озабочена тем, что создает внутри себя дополнительные жировые включения (на всякий случай). Этих включений становиться так много, что жир начинает зажимать двигательные белки клетки до полного их обездвиживания.

Рис. 2. Состояние мышечной клетки при мышечной дистрофии Эрба-Рота

Пояснение к фото:

A - изменение размеров мышечных волокон и некротических миофибрилл (стрелки).

B - кластер базофильных регенерирующих миофибрилл (стрелки).

C - иммуногистохимическое окрашивание дистрофина демонстрирует заметную потерю нормальной окраски плазматической мембраны.

Как действует мой метод для восстановления нормального движения мышц?

Применяя мой метод, Никонова Николая, при дистрофии Эрба-Рота: растяжения мышцы, фиксация ее в определенном положении и надавливая на нее определенным техническим приемом, происходит освобождение двигательных белков от пресса жировых включений.

В электронный микроскоп я вижу увеличение присутствия жировых клеток и концентрацию митохондрий у стенок клеток, что подтверждает мои логические рассуждения.

Рис. 3. Биопсия мышцы при диагнозе мышечная дистрофия Эрба-Рота

Биопсия мышцы показывает выраженный фиброз эндомизиального фибиса (A ) и инфильтрацию лимфоцитов (B ). (C ) показаны базофильные регенерирующие волокна. (D ) Некротический миофиб инфильтрирован отмеченными лимфоцитами и гистиоцитами

До тех пор, пока жировые включения, своей тяжестью, не остановили работу двигательных белков, движение мышц есть. Пусть слабые, пусть быстро утомляемые, но движения мышц есть.

Как только жировые включения зажимают двигательные белки, то образуется обездвиживание. Если обездвиживание произошло в диафрагме, то останавливается дыхание. Если обездвиживание произошло в сердце, то останавливается сердце.

Восстановить работу гена я не могу, но …, воздействуя на мышцы моим методом, получилось уменьшить количество жировых компонентов внутри мышечной клетки у девочки с прогрессирующей мышечной дистрофией Эрба-Рота и часть митохондрий вернулось на свои места.

Мышцы стали сокращаться и дали возможность Насте начать передвигаться.

Сейчас Настя находиться у себя дома, ухудшения ее состояния нет. Даже есть некоторое улучшения - Настя стала плавать в бассейне.

Доктор Никонов

Неудобство в восстановлении мышечной дистрофии Эрба-Рота в том, что нужно постоянно периодически воздействовать на мышцы моим методом, чтобы не было чрезмерно больших жировых отложений в мышечных клетках.

При сахарном диабете люди всю жизнь испытывают неудобства, принимая инсулин, но несмотря на это живут полноценной жизнью (заводят семью и детей).

Горжусь моими знаниями, опытом и навыками!

Результат моих знаний по восстановлению нормальной работы мышц при :

Мышечная сила появилась у Эмине, Сергея, Якоба. Они и другие мои пациенты ходят, как обычные здоровые люди!

Симптомы при дистрофии Эрба-Рота

Привожу ключевые симптомы при данном диагнозе, который начинает развиваться у детей и подростков:

• Происходит задержка в начале самостоятельно ходьбы ребенка.
• Неудобная для больного походка, которая выглядит как ковыляние с ноги на ногу. Это еще называют как “утиный” тип ходьбы. Это происходит из-за симметричного ослабления мышц области беда.
• Ребенок часто спотыкается при передвижении и падает при беге, другими словам - дисбаланс и нестабильность.
• Сложности, возникающие при попытке встать с постели, стула. Также проявляются трудности при ходьбе на склонах, восхождениях и даже при спуске по лестнице.
• Наблюдается выпуклость лопаточных костей. Это происходит по причине ослабления передних зубчатых мышц грудной клетки больного и ромбовидных мышц спины.
• Уменьшается окружность талии. Это связано с тем, что при мышечной дистрофии Эрба-Рота происходит уменьшение тонуса поперечных мышц грудной клетки, живота и ileal-rib.
• Патологическая усталость у ребенка.

В результате прогрессирования болезни наблюдается постоянная общая слабость и ослабление мышечного корсета спины и мышц плечевого пояса. Эти процессы приводят к таким дефектам осанки как гиперлордоз. Пациентам с дистрофией становиться с каждым разом все труднее, как и удерживать предметы в руках, поднимать сами руки к верху. Что касается мимических лицевых мышц, то они тоже теряют свою подвижность. Это приводит к том, что наблюдается неполное закрытие век и выступ губ.

Процесс постепенного уменьшения мышечного тонуса приводит к неизбежному истончению и дряблости мышечной ткани больного на прогрессирующую дистрофию Эрба-Рота, заменяя ее жировой и фиброзной тканью, т.е. миодистрофией.

Симптомы заболевания на поздних стадиях

Серьезная потеря мышечной массы, сгибательная контура, сокращение сухожилий у больного и практически полная потеря глубоких сухожильных рефлексов нижних конечностей ребенка (колено и подошва).

Диагностика мышечной дистрофии Эрба-Рота

• Основывается диагностика рассматриваемого заболевания на физическом обследовании больных, исследовании семейной истории пациента и последующем анализе собранных данных.
• Проводится генетическое тестирование. Нужно для последующего точно определения мышечной дистрофии.
• Электронейромиография.
• Проводится биопсия мышечной ткани с биохимическим исследованием.
• Сдается общий анализ крови.
• Сдается анализ крови на креатинфосфокиназа.
• Анализ мочи больного.

Что касается электромиографии, то она позволяет исследовать не только степень нервно-мышечной передачи, но и определить уровень непосредственной мышечной возбудимости, что крайне важно для дифференциальной диагностики заболевания с патологиями нейропатических мышц.

Лечение дистрофии Эрба-Рота

Следует сразу же отметить, что поврежденный ген я не могу восстановить, но…

Доктор Никонов

Воздействие по моему методу направлено на снижение интенсивности симптомов, замедление прогрессирования заболевания, повышение силы в мышцах, восстановление правильного движения во всех группах мышц.

Я не занимаюсь лечением мышечной дистрофии Эрба-Рота. Я занимаюсь восстановлением нормальной работы мышц . Поэтому лечебные процедуры, применяемые в стационарах и в других реабилитационных центрах, описывать в моей статье не буду. Скорее всего, вы их испробовали.

Моя статья носит ознакомительный характер. Информацию я взял из своих наблюдений и десятилетних изучений-открытий ученых со всего мира.

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера и болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

Настаивайте на точной постановке диагноза, изучайте информацию, а статья Клавдии поможет вам в этом.

Мой диагноз — миопатия Эрба-Рота! Точно ли?

Зачем мне точный диагноз? Всё равно это неизлечимо…

Зачем мне дополнительная диагностика? Мой диагноз — миопатия Эрба-Рота!

Мне уже сделали кучу анализов, и там всё было отрицательно…

Знакомы ли вам такие мысли?

Как мы не раз писали, миопатия Эрба-Рота (или ПКМД) — это описательный диагноз. Под этим именем скрываются десятки заболеваний с разными особенностями, прогнозом и потенциалом лечения.

И среди них есть один диагноз, на который нужно обратить особое внимание. Это пока что единственная поясно-конечностная мышечная дистрофия, для которой лечение есть. Эта ПКМД — болезнь Помпе с поздним началом.

Бессмысленно пускаться в описание типичных проявлений болезни Помпе: так много лиц у этого заболевания. У кого-то активность КФК (креатинкиназы) на верхней границе нормы (около 300 ед/л), а у кого-то — под 3000 ед/л. У одного пациента болезнь начинается с одышки и ночных апноэ, а у другого больше страдают скелетные мышцы, но с дыханием всё нормально. Болезнь Помпе с поздним началом может дать о себе знать и в 5 лет, и в 55.

Если вам поставлен диагноз «поясно-конечностная мышечная дистрофия» или «миопатия Эрба-Рота», то у вас может быть болезнь Помпе с поздним началом.

Пройти анализ на болезнь Помпе можно бесплатно . Для этого вам нужно найти врача любой специальности, который согласится вам помочь. Этому врачу нужно позвонить на телефон горячей линии поддержки диагностики болезни Помпе — 88001002494 (о программе диагностики на сайте МГНЦ).

Анализ делается по сухим пятнам крови. Специалист горячей линии расскажет, как это сделать и где взять необходимые материалы.

Сначала будет выполнен скрининговый ферментный тест: по его результатам будет понятно, исключена ли у вас болезнь Помпе. Если результат покажет, что она не исключена, то лаборатория проведёт ДНК-анализ, а уж его результат поставит точку в вопросе о наличии болезни Помпе.

В Москве это можно сделать, например, в Медико-генетическом научном центре на ул. Москворечье, 1. Если вы живете не в Москве и хотите исключить у себя болезнь Помпе, то напишите Инне Становой — самой активной российской пациентке с болезнью Помпе, она подскажет, как действовать.

Препарат для лечения болезни Помпе — Майозайм — зарегистрирован в России, его бесплатно получают практически все российские пациенты с болезнью Помпе . Получить его непросто, но оно того стоит, ведь Майозайм — это патогенетическая терапия, то есть та, что действует на причину болезни Помпе, сильно замедляя или останавливая её развитие, а не просто облегчая симптомы.

Не упускайте время! Вдруг у вас именно болезнь Помпе?

Дистрофия мышечной системы является хроническим наследственным заболеванием. Главным его признаком считается постепенно нарастающая слабость в мышцах и их дегенерация. Существует несколько разновидностей патологии. В сегодняшней статье мы более подробно остановимся на методах лечения, причинах и симптомах мышечной дистрофии Эрба-Рота.

Медицинская справка

Заболевание представляет собой полиморфный вариант наследственной миодистрофии. От других разновидностей патологии оно отличается клинической картиной, течением и временем начала. Впервые описание недуга представил немецкий невролог В. Эрб в 1882 году. Одновременно с ним этой проблемой в России занимался В. Рот, которую позднее он обозначил как «мышечная сухотка». Именно по фамилиям двух ученых и было названо заболевание. В современной неврологии используется несколько его наименований — прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота, конечностно-поясная мышечная дистрофия.

Патология начинает свое развитие, как правило, в детстве. Однако возраст появления первых симптомов может колебаться в диапазоне от 10 от 30 лет. Мужчины и женщины в равной степени страдают от проявлений мышечной дистрофии. Неврологи отмечают, что начавшийся в детстве недуг быстро прогрессирует, если сравнивать его течение в подростковом и взрослом возрасте. Кроме того, во втором случае он протекает в легкой форме.

Патогенез заболевания

Что такое миодистрофия? Причины и эффективные методы лечения целесообразно рассматривать после изучения патогенеза недуга. Он начинает свое развитие с патологических изменений в мышечных тканях, которые носят метаболический и структурный характер. Это и есть миопатия. Они возникают на фоне мутаций в генах. В результате наблюдается дефицит или полное прекращение синтеза белков, являющихся необходимым структурным компонентом миоцитов.

Заболевание может носить нисходящий характер, когда слабость наблюдается в проксимальных отделах рук. Однако чаще всего оно обладает восходящим типом распространения мышечных изменений. По мере прогрессирования недуга происходит уменьшение объема мышечных волокон. Они постепенно перестают полноценно функционировать и разрушаются. На их месте формируется жировая прослойка. С течением времени мышечная ткань полностью заменяется жировой. В результате наступает обездвиживание, за которым следует инвалидность.

Основные причины

Мышечная дистрофия Эрба-Рота является самостоятельным заболеванием, появление которого обусловлено наследственным или генетическим фактором. Основная его причина — изменения на генном уровне у одного из родителей или самого больного. В 30% случаев нарушение возникает первично. Во всех остальных ситуациях оно носит наследственный характер.

Внутриутробные генные нарушения развития, по причине появления которых начинается патология, обычно спровоцированы:

• пагубными привычками беременной;
• проживанием в местах с плохой экологией;
• работой на вредном производстве после зачатия ребенка;
• поздними родами;
• бесконтрольным применением антибиотиков;
• длительным контактом с токсическими веществами.

При развитии осложнений заболевание становится смертельно опасно для человека. К числу негативных последствий врачи относят паралич конечностей, застойную пневмонию, различные нарушения в дыхательной/сердечной системе.

Клиническая картина

Основными симптомами мышечной дистрофии Эрба-Рота выступают следующие расстройства:

• «утиная» походка, когда больной переваливается с одной ноги на другую;
• нарушение равновесия и неустойчивость;
• трудности при подъеме с постели, при наклонах;
• выпирание лопаточных костей;
• уменьшение окружности талии;
• патологическая утомляемость.

По мере прогрессирования недуга происходит ослабление мышечного корсета спины и плечевого пояса, что приводит к лордозу. Пациентам становится все труднее удерживать предметы в руках. Мимические мышцы на лице также утрачивают подвижность. Это проявляется неполными смыканием век и выпячиванием губ.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота может развиваться долгие годы. В медицинской практике известны случаи, когда пациенты жили со слабостью в мышцах более 20 лет. Только по прошествии этого времени у них появлялись остальные симптомы.

Методы диагностики

При появлении симптомов, свидетельствующих о миодистрофии, необходимо посетить невролога. В первую очередь врач обращает внимание на анамнез пациента, проводит физикальный осмотр. Затем назначается комплексное обследование, которое состоит из следующих мероприятий:

• генетическое тестирование;
• электронейромиография;
• биопсия и биохимическое исследование мышечных тканей;
• анализ крови на креатинфосфокиназу;
• анализ мочи.

Электронейромиография считается наиболее информативным методом диагностики. Она позволяет оценить не только степень нервно-мышечной передачи, но и определить уровень возбудимости мышц. Последнее исследование особенно важно для дифференциальной диагностики. Проявления мышечной дистрофии Эрба-Рота схожи с БАС, токсической миопатией, полимиозитом и рядом иных патологий.

Генетическое тестирование помогает подтвердить аутосомно-рецессивный характер наследования, наличие мутаций. Однако отрицательный результат не опровергает первоначальный диагноз. Не все разновидности мутаций, известные современной науке, можно обнаружить посредством подобного тестирования. Отрицательный анализ является показанием к проведению биопсии мышечных тканей. В случае дистрофии исследование показывает уменьшенное количество мышечных ядер, наличие изменений некротического или склеротического характера.

Особенности терапии

Как изличить миопатию Эрба-Рота? Болезнь не представляется возможным побороть окончательно. Поэтому пациентам с подобным диагнозом назначается симптоматическая терапия. Основная ее цель — улучшить качество жизни больного и сохранить полноценную двигательную активность. В современной медицинской практике применяются лекарственные средства, ЛФК и физиотерапевтические процедуры.

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение мышечной дистрофии Эрба-Рота включает в себя применение следующих препаратов:

1. Витаминные комплексы (А, группы С, Е, В и D).
2. АТФ для нормализации энергообмена клеток и активизации ферментов мембран.
3. Альфа-липоевая кислота («Тиолипон», «Диалипон») помогает восстановить обменные процессы.
4. «Рибоксин» оказывает антиаритмическое, анаболическое и антигипоксическое действие.
5. «Актовегин» улучшает процесс заживления пролежней, нормализует артериальное и венозное кровообращение.

Продолжительность приема и дозировка препаратов определяются врачом индивидуально.

При поражении сердечной мышцы назначается «Инозин», гликозиды и антиаритмики. В случае развития контрактур может потребоваться ортопедическая терапия. Снижение жизненной емкости легких на фоне атрофии дыхательных мышц является прямым показанием к подключению к аппарату по искусственной вентиляции легких.

ЛФК

Обязательной составляющей терапии мышечной дистрофии Эрба-Рота является комплекс ЛФК. Основные цели, которые преследуют упражнения:

• развитие и поддержание мышечного аппарата;
• правильное расслабление;
• предупреждение контрактур, по причине которых пациент утрачивает способность передвигаться;
• правильное дыхание;
• предотвращение сколиоза и иных подобных деформаций.

В курсе терапии используются разные по уровню активности физические и дыхательные упражнения, массажи. При патологиях опорно-двигательного аппарата комплекс ЛФК всегда подбирается индивидуально специалистом. Исключение составляют незначительные нагрузки в бассейне. В таком случае упражнения сначала показывает инструктор, а после нескольких занятий пациент может уже самостоятельно их повторять.

Особенности физиотерапии

При мышечной дистрофии (миодистрофии) Эрба-Рота физиотерапевтическое воздействие возможно в двух направлениях: обертывания, электрофорез с ферментными средствами. В редких случаях пациентам назначают электростимуляцию. Подобная процедура заставляет мышцы сокращаться. Рекомендуется она в тех ситуациях, когда мышцы больного настолько слабы, что выполнение простых движений сопровождается выраженным дискомфортом.

Режим питания

При миодистрофии Эрба-Рота важно придерживаться особого режима питания. Правильно подобранная диета позволяет купировать воспалительные процессы в организме, вывести токсины и обеспечить ткани необходимыми полезными веществами. Она подразумевает под собой следование нижеприведенным принципам:

• полный отказ от жирного, жареного, соленого и копченого;
• использование в рационе свежих овощей и фруктов, постных сортов рыбы;
• отсутствие продуктов с высоким содержанием глютена и сахара;
• молоко разрешается употреблять только козье;
• газированные напитки и алкоголь находятся под запретом.

В целом подобная диета содержит в себе принципы правильного питания. Поэтому ее можно придерживаться на протяжении всей жизни, не боясь причинить существенный вред здоровью.

Прогноз на выздоровление

В клинической медицине данная патология не относится к группе смертельно опасных. Однако прогноз в большинстве случаев неблагоприятный. Заболевание достаточно быстро прогрессирует. Примерно через 20-25 лет с момента появления начальных симптомов оно приводит к полной потере подвижности и инвалидному креслу.

Атрофия мышц со временем распространяется на сердечную и дыхательную системы. Это приводит ко вторичным нарушениям, например, сердечной недостаточности, легочным инфекциям. Именно эти патологии и влекут за собой летальный исход. Легкие формы мышечной дистрофии не влияют на продолжительность жизни больных.

В США сегодня активно изучаются причины и лечение дистрофии Эрба-Рота. Дистрофия, по мнению местных ученых, в скором времени может быть излечима. Недавно были опубликованы положительные результаты исследования по применению генной терапии. Она подразумевает внедрение в пораженные клеточные элементы мышечной ткани модификации адено-ассоциированного вируса AAV1 семейства Parvoviridae. Этот вирус провоцирует иммунный ответ, в результате которого нормализуется процесс синтеза альфа-саркогликана.

Способы профилактики

Специфической профилактики данного заболевания не существует, поскольку в большинстве случаев оно носит наследственный характер. Однако врачи предлагают несколько методов, позволяющих свести к минимуму риск его возникновения.

В первую очередь еще на этапе планирования оба будущих родителя должны пройти комплексное обследование организма. Оно, как правило, подразумевает и генетическое тестирование на предмет выявления патологических генов. При необходимости может потребоваться консультация у узких специалистов.

При подозрении на патологию назначается исследование клеточных элементов и крови у плода для выявления генных мутаций. Процедура выполняется на ранних сроках. По ее результатам врач предлагает родителям несколько вариантов решения проблемы.

Если заболевание проявило себя уже в сознательном возрасте, необходимо принять меры по облегчению состояния больного и по профилактике развития возможных осложнений. В таком вопросе каждый случай индивидуален. Поэтому универсальных рекомендаций не существует.

Заключение

Что такое конечностно-поясная мышечная дистрофия? Это серьезное заболевание, сопровождающееся слабостью в мышцах. Данный диагноз не является приговором, но вызывает необратимые нарушения в организме. Однако своевременное его выявление и грамотное лечение позволяют свести к минимуму негативные последствия, существенно облегчить жизнь пациента.

Аутосомно-рецессивная наследственная миодистрофия, отличающаяся полиморфизмом клинических проявлений и вариативностью скорости прогрессирования симптомов. Может носить нисходящий характер, т. е. начинаться со слабости в проксимальных отделах рук, но чаще имеет стандартный восходящий тип распространения мышечных изменений. Диагностика осуществляется методами неврологического осмотра, электрофизиологического тестирования, генеалогического исследования и генетического анализа, по показаниям проводится гистологический анализ биоптата мышечной ткани. Лечение только симптоматическое, позволяющее лишь продлить двигательную активность пациентов. Итог заболевания - полная обездвиженность.

Общие сведения

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота - самый полиморфный вариант наследственной миодистрофии. От других видов прогрессирующей мышечной дистрофии вариант Эрба-Рота отличается вариабельностью как времени дебюта заболевания, так его клинической картины и течения. Заболевание описано в 1882 г. немецким неврологом Вильгельмом Эрбом. Одновременно в России изучением этой патологии занимался В.К. Рот, для обозначения миодистрофии он ввел термин «мышечная сухотка». В современной мировой и отечественной неврологии в честь этих исследователей употребляется название «прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота». Частота встречаемости заболевания находится в пределах от 1,5 до 2,5 случаев на 100 тыс. населения.

Причины миодистрофии Эрба-Рота

Субстратом дистрофии Эрба-Рота являются патологические метаболические и структурные изменения в мышечной ткани (миопатия). Они возникают в результате генетических мутаций, приводящих к недостатку или полному прекращению синтеза белков, являющихся необходимыми структурными компонентами миоцитов. На сегодняшний день генетике известно не менее 9 хромосомных локусов, аберрации в которых приводят к развитию миодистрофии Эрба-Рота. Чаще всего наблюдаются мутации в локусах 15q15-q21.1, 13q.

Около 30% генных аномалий возникают de novo, остальные носят семейный характер. Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно. Болеют как мальчики, так и девочки. Патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей. В случае, когда оба родителя выступают носителями аберрантного гена, но сами не болеют, вероятность развития миодистрофии у ребенка составляет 25%.

Симптомы миодистрофии Эрба-Рота

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота манифестирует в среднем в возрасте 13-16 лет. Однако известны отдельные случаи дебюта болезни в раннем детском возрасте и в возрасте после 20 лет. Мышечная слабость и атрофии возникают в первую очередь в мускулатуре тазового пояса и проксимальных отделов ног. Отмечаются затруднения ходьбы по лестнице, подъема из положения присев на корточки. Типичен симптом Говерса - если пациент сидел на полу, то для того, чтобы подняться, он использует собственное тело как опору.

Со временем дистрофические изменения распространяются на мышечные группы туловища и рук. Такой тип распространения миодистрофии носит название восходящий. Он наиболее типичен для большинства наследственных мышечных дистрофий. Однако в некоторых случаях дистрофии Эрба-Рота наблюдается нисходящий тип распространения патологического процесса, когда мышечная слабость возникает вначале в руках, затем в тазовом поясе, а через несколько лет в мышцах ног.

Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациентов начинают выступать лопатки (т. н. «крыловидные лопатки»), талия становиться очень тонкой (т. н. «осиная талия»), усиливается поясничный лордоз , живот выпячивается вперед. Характерен симптом свободных надплечий - при попытке приподнять больного вверх, удерживая его за подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними. Поражение лицевых мышц влечет за собой гипомимию (т. н. «лицо сфинкса»), неполное закрытие век, выворачивание и утолщение губ.

Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается ранним угасанием коленных рефлексов, а также сухожильных рефлексов с плечевого бицепса и трицепса. Чувствительная сфера не нарушена. Псевдогипертрофии не столь характерны, как при мышечной дистрофии Беккера . Могут наблюдаться ретракции сухожилий и мышечные контрактуры, но они выражены в меньшей степени, чем аналогичные проявления мышечной дистрофии Дрейфуса . Со временем атрофия и слабость дыхательных мышц приводит к появлению прогрессирующей дыхательной недостаточности , возникает опасность развития застойной пневмонии . Миодистрофический процесс в гладкой мускулатуре обуславливает снижение кишечной перистальтики с тенденцией к запорам. Поражение сердечной мышцы влечет за собой возникновение кардиомиопатии , нарушений ритма, сердечной недостаточности .

Диагностика миодистрофии Эрба-Рота

Миодистрофия Эрба-Рота диагностируется неврологом и генетиком при сопоставлении данных анамнеза (возраст дебюта заболевания, последовательность развития симптомов), неврологического статуса пациента, ЭФИ нервно-мышечной системы , генеалогических данных, результатов анализа ДНК и микроскопического исследования мышечной ткани. Дифференцировать миодистрофию Эрба-Рота приходится от других форм этого заболевания (прогрессирующей дистрофии Дюшенна , миодистрофии Дрейфуса и Беккера), дерматомиозита , полимиозита , бокового амиотрофического склероза , токсической миопатии и др.

При неврологическом осмотре обращает на себя внимание снижение мышечной силы в мускулатуре проксимальных отделов ног и рук, гипотония и гипотрофия указанных мышц, гипорефлексия или полное выпадение локтевых и коленных рефлексов, сохранность всех видов чувствительности. ЭМГ и ЭНГ свидетельствуют о первичном поражении мышечной ткани при сохранности проведения импульсов по нервным стволам.

Генеалогическое исследование подтверждает аутосомно-рецессивный характер наследования. Исследование ДНК может выявить наличие генных мутаций. Однако отрицательный результат исследования не опровергает диагноз, поскольку не всякая мутация может быть обнаружена. Отрицательный анализ ДНК является показанием к биопсии мышц . В биоптате обнаруживаются различные по толщине мышечные волокна, уменьшенное число мышечных ядер, некротические и склеротические изменения.

Резкое повышение уровня креатинфосфокиназы характерно для начального периода дистрофии Эрба-Рота, затем происходит постепенное понижение этого показателя вплоть до нормальных цифр. Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить расширение границ сердца, наличие воспалительных изменений легочной ткани. ЭКГ зачастую определяет аритмию и нарушения проводимости. При помощи УЗИ сердца можно диагностировать кардиомиопатию. Для оценки степени сердечных нарушений требуется консультация кардиолога , при подозрении на пневмонию - консультация пульмонолога.

Лечение миодистрофии Эрба-Рота

Этиопатогенетическая терапия пока не разработана. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное сохранение двигательной способности пациента. С этой целью применяют медикаментозные курсы, включающие АТФ, витамины Е и группы В, тиоктовую кислоту и др. Занятия лечебной физкультурой должны проводиться ежедневно и включать упражнения на все группы мышц. Регулярно назначаются курсы массажа и физиопроцедуры.

При поражении сердечной мышцы рекомендован инозин, сердечные гликозиды, антиаритмики. При развитии контрактур может потребоваться ортопедическое лечение. Выраженное снижение жизненной емкости легких из-за атрофии дыхательных мышц служит показанием к ИВЛ .

Прогноз и профилактика

Мышечная дистрофия Эрба-Рота может иметь различную тяжесть и скорость прогрессирования, что бывает выражено даже в пределах одной семьи. Описаны тяжелые дюшенноподобные варианты заболевания с ранним летальным исходом от дыхательной недостаточности, инфекционных поражений легких или сердечной недостаточности. В относительно легких вариантах миодистрофия может протекать без поражения сердечной мышцы, обездвиженность больных наступает лишь к 50-летнему возрасту. Профилактикой является своевременное генетическое консультирование семейных пар, планирующих зачатие ребенка; исключение близкородственных браков, в которых оба супруга могут стать носителями патологического гена.