Mutații genomice, cauze și mecanisme ale apariției lor. O mutație este o schimbare a genomului. Principalele tipuri și exemple Ce se întâmplă în timpul mutațiilor genomice

Dați două grupe de mutații cromozomiale. Ce încălcări sunt identificate în ele?
Mutațiile cromozomiale (altfel numite rearanjamente cromozomiale) perturbă cumva structura cromozomilor. Ele pot fi fie intracromozomiale, când apar modificări în interiorul unui cromozom (pierderea, ștergerea, inversarea, duplicarea, inserția), fie intercromozomiale, în care apar modificări, respectiv, între diferiți cromozomi (translocarea).

1. Pierderea - pierderea unei secțiuni terminale de către un cromozom.
2. Deleția - pierderea regiunii intermediare.
3. Inversare - rotirea uneia dintre secțiunile cromozomilor cu 180°.
4. Dublare - dublarea unei anumite zone.
5. Inserție - pierderea unei secțiuni și deplasarea acesteia în alt loc în cadrul aceluiași cromozom.
6. Translocarea - o schimbare a locației unei secțiuni a unui cromozom sau chiar transferul complet al unui cromozom la un alt cromozom neomologul.
Mutațiile cromozomiale stau la baza bolilor cromozomiale, cum ar fi varianta de translocare a sindromului Down, sindromul plâns de pisică etc.

Ce cauzează mutațiile genomice? Ce le cauzează? O mutație genomică este cauzată de o modificare a numărului de cromozomi. Acest tip de mutație este o consecință a unui eșec în cursul normal al mitozei sau meiozei.

Numiți trei tipuri cheie de mutații genomice.

Haploidie- reducerea numărului de seturi haploide complete de cromozomi. De exemplu, plantele diploide individuale se pot transforma în haploide: acest lucru se manifestă prin întârzierea dezvoltării țesuturilor.

Poliploidie(euploidie) - o creștere multiplă a numărului de seturi haploide complete de cromozomi: triploizi (3n), tetraploizi (4n) etc. Această mutație este cauzată în mod intenționat de crescători în timpul tratamentului plantelor cu substanțe chimice sau radiații radioactive. La animale, poliploidia apare în cazuri foarte rare. Încercările de a induce artificial poliploidie la animale s-au soldat cu moartea acestora.

Heteroploidie (aneuploidie) - o creștere sau o scădere multiplă a numărului de cromozomi, de obicei cu un singur cromozom, rar doi sau mai mulți.

Motivul cel mai probabil este nedisjuncția în meioză la unul dintre părinții unei perechi de cromozomi omologi. Ca urmare, unuia dintre gameții formați îi lipsește un cromozom, iar celui de-al doilea gamet are încă un cromozom. Fuziunea gameților „greșiți” cu gametul haploid „corect” în timpul fecundației va determina formarea unui zigot cu numărul de cromozomi perturbați într-o direcție sau alta în comparație cu setul diploid.
Diagramele genetice demonstrează că nașterea unui copil dotat cu sindrom Klinefelter sau sindrom Shereshevsky-Turner poate fi explicată prin faptul că nu a existat o divergență a cromozomilor sexuali în timpul anafazei 1 a meiozei la unul dintre părinți.

Cum se numesc bolile cauzate de mutații cromozomiale și genomice?

Bolile cauzate de mutațiile genomice sunt, de asemenea, clasificate ca cromozomiale. Moștenirea lor nu corespunde legilor descoperite de Mendel. Pe lângă sindroamele Klinefelter sau Shereshevsky-Turner, boli similare includ sindromul Down (47, +21), sindromul Edwards (47, +18) și sindromul Patau (47, +15).

Care sunt cele două tipuri de poliploidie? De ce?

Poliploidia este împărțită în alopoliploidie și autopoliploidie. La autopoliploizi, același set de cromozomi este crescut - acest fenomen se observă la majoritatea plantelor cultivate. Pentru a obține alopoliploizi, se încrucișează mai întâi două specii diferite, de exemplu, varză cu ridiche, apoi hibridul rezultat, capred, se face poliploid.

Mutațiile sunt modificări ale ADN-ului unei celule. Apar sub influența radiațiilor ultraviolete, radiațiilor (raze X), etc. Ele sunt moștenite și servesc ca material pentru selecția naturală.

Mutații genetice- modificarea structurii unei gene. Aceasta este o modificare a secvenței de nucleotide: deleție, inserție, substituție etc. De exemplu, înlocuirea lui A cu T. Motivele sunt încălcări în timpul dublării (replicarii) ADN-ului. Exemple: anemie falciforme, fenilcetonurie.

Mutații cromozomiale- modificarea structurii cromozomilor: pierderea unei secțiuni, dublarea unei secțiuni, rotirea unei secțiuni cu 180 de grade, transferul unei secțiuni la un alt cromozom (neomologul) etc. Motivele sunt încălcări în timpul traversării. Exemplu: Sindromul Cry Cat.

Mutații genomice- modificarea numărului de cromozomi. Cauzele sunt tulburări ale divergenței cromozomilor.

• Poliploidie- modificări multiple (de mai multe ori, de exemplu, 12 → 24). Nu apare la animale; la plante duce la o creștere a dimensiunii.
• aneuploidie- modificări la unul sau doi cromozomi. De exemplu, un cromozom al douăzeci și unu în plus duce la sindromul Down (cu un număr total de cromozomi de 47).

Mutații citoplasmatice- modificări ale ADN-ului mitocondriilor și plastidelor. Se transmit doar prin linie feminină, deoarece mitocondriile și plastidele din spermatozoizi nu intră în zigot. Un exemplu în plante este pestrița.

Somatic- mutații în celulele somatice (celule ale corpului; pot exista patru dintre tipurile de mai sus). În timpul reproducerii sexuale, acestea nu sunt moștenite. Transmis în timpul înmulțirii vegetative la plante, înmugurire și fragmentare la celenterate (hidra).

Conceptele de mai jos, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie consecințele unei încălcări a aranjamentului nucleotidelor din regiunea ADN care controlează sinteza proteinelor. Identificați aceste două concepte care „scad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) încălcarea structurii primare a polipeptidei
2) divergenta cromozomiala
3) modificarea funcțiilor proteinelor
4) mutația genei
5) trecere peste

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Organismele poliploide apar din
1) mutații genomice

3) mutații genetice
4) variabilitate combinativă

Răspuns

Stabiliți o corespondență între caracteristica de variabilitate și tipul acesteia: 1) citoplasmatică, 2) combinativă
A) apare în timpul segregării cromozomilor independente în meioză
B) apare ca urmare a mutațiilor ADN-ului mitocondrial
B) apare ca urmare a încrucișării cromozomilor
D) se manifestă ca urmare a mutațiilor în ADN plastid
D) apare atunci când gameții se întâlnesc întâmplător

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Sindromul Down este rezultatul unei mutații
1) genomic
2) citoplasmatic
3) cromozomiale
4) recesiv

Răspuns

1. Stabiliți o corespondență între caracteristicile mutației și tipul acesteia: 1) genetice, 2) cromozomiale, 3) genomice
A) modificarea secvenței nucleotidelor dintr-o moleculă de ADN
B) modificarea structurii cromozomilor
B) modificarea numărului de cromozomi din nucleu
D) poliploidie
D) modificarea secvenței locației genei

Răspuns

2. Stabiliți o corespondență între caracteristicile și tipurile de mutații: 1) gene, 2) genomice, 3) cromozomiale. Scrieți numerele 1-3 în ordinea corespunzătoare literelor.
A) deleția unei secțiuni de cromozom
B) modificarea secvenței nucleotidelor dintr-o moleculă de ADN
C) o creștere multiplă a setului haploid de cromozomi
d) aneuploidie
D) modificarea secvenței genelor dintr-un cromozom
E) pierderea unei nucleotide

Răspuns

Alege trei opțiuni. Prin ce se caracterizează o mutație genomică?
1) modificarea secvenței de nucleotide a ADN-ului
2) pierderea unui cromozom în setul diploid
3) o creștere multiplă a numărului de cromozomi
4) modificări ale structurii proteinelor sintetizate
5) dublarea unei secțiuni de cromozom
6) modificarea numărului de cromozomi din cariotip

Răspuns

1. Mai jos este o listă de caracteristici ale variabilității. Toate, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile variației genomice. Găsiți două caracteristici care „cad” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) limitat de norma de reacție a trăsăturii
2) numarul de cromozomi este crescut si este multiplu al haploidului
3) apare un cromozom X suplimentar
4) are caracter de grup
5) se observă pierderea cromozomului Y

Răspuns

2. Toate caracteristicile de mai jos, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie mutațiile genomice. Identificați două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) încălcarea divergenței cromozomilor omologi în timpul diviziunii celulare
2) distrugerea fusului de fisiune
3) conjugarea cromozomilor omologi
4) modificarea numărului de cromozomi
5) creșterea numărului de nucleotide din gene

Răspuns

3. Toate caracteristicile de mai jos, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie mutațiile genomice. Identificați două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) modificarea secvenței de nucleotide într-o moleculă de ADN
2) creșterea multiplă a setului de cromozomi
3) reducerea numărului de cromozomi
4) dublarea unei secțiuni de cromozom
5) nedisjuncția cromozomilor omologi

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Mutațiile genice recesive se modifică
1) succesiunea etapelor dezvoltării individuale
2) compoziția tripleților într-o secțiune de ADN
3) set de cromozomi din celulele somatice
4) structura autozomilor

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Variabilitatea citoplasmatică se datorează faptului că
1) diviziunea meiotică este perturbată
2) ADN-ul mitocondrial poate suferi mutații
3) apar noi alele în autozomi
4) se formează gameți incapabili de fertilizare

Răspuns

1. Mai jos este o listă de caracteristici ale variabilității. Toate, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile variației cromozomiale. Găsiți două caracteristici care „cad” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) pierderea unei secțiuni de cromozom
2) rotația unei secțiuni de cromozom cu 180 de grade
3) reducerea numărului de cromozomi din cariotip
4) apariția unui cromozom X suplimentar
5) transferul unei secțiuni de cromozom la un cromozom neomologul

Răspuns

2. Toate semnele de mai jos, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie o mutație cromozomială. Identificați doi termeni care „pară” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicați.
1) numărul de cromozomi a crescut cu 1-2
2) o nucleotidă din ADN este înlocuită cu alta
3) o secțiune a unui cromozom este transferată la altul
4) a existat o pierdere a unei secțiuni de cromozom
5) o secțiune a cromozomului este rotită cu 180°

Răspuns

3. Toate, cu excepția a două, caracteristicile de mai jos sunt folosite pentru a descrie variația cromozomială. Găsiți două caracteristici care „cad” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) înmulțirea unei secțiuni de cromozom de mai multe ori
2) apariția unui autozom suplimentar
3) modificarea secvenței de nucleotide
4) pierderea porțiunii terminale a cromozomului
5) rotația genei în cromozom cu 180 de grade

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Ce tipuri de mutații sunt modificările structurii ADN-ului din mitocondrii?
1) genomic
2) cromozomiale
3) citoplasmatic
4) combinativ

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Varietatea frumuseții nocturne și a mucusului este determinată de variabilitate
1) combinativ
2) cromozomiale
3) citoplasmatic
4) genetică

Răspuns

1. Mai jos este o listă de caracteristici ale variabilității. Toate, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie caracteristicile variației genelor. Găsiți două caracteristici care „cad” din seria generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) datorita combinarii gametilor in timpul fertilizarii
2) cauzată de o modificare a secvenței de nucleotide din triplet
3) se formează în timpul recombinării genelor în timpul încrucișării
4) caracterizată prin modificări în interiorul genei
5) formată atunci când secvența de nucleotide se modifică

Răspuns

2. Toate, cu excepția a două, caracteristicile de mai jos sunt cauze ale mutației genelor. Identificați aceste două concepte care „scad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) conjugarea cromozomilor omologi și schimbul de gene între ei
2) înlocuirea unei nucleotide din ADN cu alta
3) modificarea secvenței conexiunilor nucleotidice
4) apariția unui cromozom suplimentar în genotip
5) pierderea unui triplet în regiunea ADN care codifică structura primară a proteinei

Răspuns

3. Toate caracteristicile de mai jos, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie mutațiile genice. Identificați două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) înlocuirea unei perechi de nucleotide
2) apariția unui codon stop în cadrul genei
3) dublarea numărului de nucleotide individuale din ADN
4) creșterea numărului de cromozomi
5) pierderea unei secțiuni de cromozom

Răspuns

4. Toate caracteristicile de mai jos, cu excepția a două, sunt folosite pentru a descrie mutațiile genice. Identificați două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) adăugarea unui triplet la ADN
2) creșterea numărului de autozomi
3) modificarea secvenței nucleotidelor din ADN
4) pierderea de nucleotide individuale în ADN
5) creșterea multiplă a numărului de cromozomi

Răspuns

5. Toate caracteristicile de mai jos, cu excepția a două, sunt tipice pentru mutațiile genice. Identificați două caracteristici care „cad” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicate.
1) apariţia formelor poliploide
2) dublarea aleatorie a nucleotidelor dintr-o genă
3) pierderea unui triplet în timpul replicării
4) formarea de noi alele ale unei gene
5) încălcarea divergenței cromozomilor omologi în meioză

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Soiurile de grâu poliploide sunt rezultatul variabilității
1) cromozomiale
2) modificare
3) genetică
4) genomic

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Este posibil ca crescătorii să obțină soiuri de grâu poliploide datorită mutației
1) citoplasmatic
2) genetică
3) cromozomiale
4) genomic

Răspuns

Stabiliți o corespondență între caracteristici și mutații: 1) genomice, 2) cromozomiale. Scrie numerele 1 și 2 în ordinea corectă.
A) creșterea multiplă a numărului de cromozomi
B) rotiți o secțiune a unui cromozom cu 180 de grade
B) schimb de secțiuni de cromozomi neomologi
D) pierderea părții centrale a cromozomului
D) dublarea unei secțiuni de cromozom
E) modificarea multiplă a numărului de cromozomi

Răspuns

Alege una, cea mai corectă variantă. Ca urmare, apare apariția diferitelor alele ale aceleiași gene
1) diviziunea celulară indirectă
2) variabilitatea modificării
3) proces de mutație
4) variabilitate combinativă

Răspuns

Toți termenii enumerați mai jos, cu excepția a doi, sunt utilizați pentru a clasifica mutațiile prin modificări ale materialului genetic. Identificați doi termeni care „pară” din lista generală și notați numerele sub care sunt indicați.
1) genomic
2) generativ
3) cromozomiale
4) spontan
5) genetică

Răspuns

Stabiliți o corespondență între tipurile de mutații și caracteristicile acestora și exemple: 1) genomice, 2) cromozomiale. Scrieți numerele 1 și 2 în ordinea corespunzătoare literelor.
A) pierderea sau apariția unor cromozomi suplimentari ca urmare a tulburării de meioză
B) duce la perturbarea funcționării genelor
C) un exemplu este poliploidia la protozoare și plante
D) duplicarea sau pierderea unei secțiuni de cromozom
D) un exemplu izbitor este sindromul Down

Răspuns

Stabiliți o corespondență între categoriile de boli ereditare și exemplele acestora: 1) genetice, 2) cromozomiale. Scrieți numerele 1 și 2 în ordinea corespunzătoare literelor.
a) hemofilie
B) albinism
B) daltonism
D) sindromul „strigătul pisicii”.
D) fenilcetonurie

Răspuns

Găsiți trei erori în textul dat și indicați numărul de propoziții cu erori.(1) Mutațiile sunt modificări permanente ale genotipului care apar aleatoriu. (2) Mutațiile genelor sunt rezultatul „erorilor” care apar în timpul duplicării moleculelor de ADN. (3) Mutațiile genomice sunt cele care duc la modificări ale structurii cromozomilor. (4) Multe plante cultivate sunt poliploide. (5) Celulele poliploide conțin unul până la trei cromozomi în plus. (6) Plantele poliploide se caracterizează printr-o creștere mai viguroasă și dimensiuni mai mari. (7) Poliploidia este utilizată pe scară largă atât în ​​creșterea plantelor, cât și a animalelor.

Răspuns

Analizați tabelul „Tipuri de variabilitate”. Pentru fiecare celulă indicată printr-o literă, selectați conceptul corespunzător sau exemplul corespunzător din lista furnizată.
1) somatic
2) genetică
3) înlocuirea unei nucleotide cu alta
4) duplicarea genelor într-o secțiune a unui cromozom
5) adăugarea sau pierderea de nucleotide
6) hemofilie
7) daltonism
8) trisomie în setul de cromozomi

Răspuns

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

Cele mai semnificative modificări ale aparatului genetic apar atunci când mutații genomice, adică când se modifică numărul de cromozomi dintr-un set. Ele pot viza fie cromozomi individuali ( aneuploidie), sau genom întregi ( euploidie).

La animale, principalul lucru este diploid nivelul ploidiei, care este asociat cu predominarea metodei lor sexuale de reproducere. Poliploidie Este extrem de rar la animale, de exemplu la viermi rotunzi și rotifere. Haploidie la nivel organismal la animale este de asemenea rar (de exemplu, trântori la albine). Celulele germinale animale sunt haploide, ceea ce are o semnificație biologică profundă: datorită schimbării fazelor nucleare, nivelul optim de ploidie este stabilizat - diploid. Numărul haploid de cromozomi se numește numărul de bază al cromozomilor.

La plante, haploidele apar spontan în populații la frecvențe joase (la porumb, 1 haploid la 1000 diploizi). Caracteristicile fenotipice ale haploidelor sunt determinate de doi factori: asemănarea externă cu diploidele corespunzătoare, de care diferă prin dimensiuni mai mici, și manifestarea genelor recesive care se află în starea lor homozigotă. Haploizii sunt de obicei sterili deoarece le lipsesc cromozomi omologi iar meioza nu poate decurge normal. Gameții fertili la haploizi se pot forma în următoarele cazuri: a) când cromozomii diverg în meioză conform tipului 0- n(adică întregul set haploid de cromozomi merge la un pol); b) cu diploidizarea spontană a celulelor germinale. Fuziunea lor duce la formarea descendenților diploizi.

Multe plante au o gamă largă de niveluri de ploidie. De exemplu, în genul Poa (poa) numărul de cromozomi variază de la 14 la 256, adică numărul de bază de cromozomi ( n= 7) crește de câteva zeci de ori. Cu toate acestea, nu toate numerele de cromozomi sunt optime și asigură viabilitatea normală a indivizilor. Există niveluri optime din punct de vedere biologic și optime evolutiv de ploidie. La speciile sexuale, de obicei coincid (diploidie). La speciile facultativ apomictice, nivelul optim din punct de vedere evolutiv este adesea nivelul tetraploid, ceea ce permite posibilitatea unei combinații de reproducere sexuală și apomixis (adică partenogeneză). Prezența unei forme apomictice de reproducere explică distribuția largă a poliploidiei în plante, deoarece la speciile sexuale, poliploidia duce de obicei la sterilitate din cauza tulburărilor în meioză, dar la apomicts nu există meioză în timpul formării gameților și sunt adesea poliploide.

În unele genuri de plante, speciile formează serii poliploide cu numere de cromozomi care sunt multipli ale numărului de bază. De exemplu, o astfel de serie există în grâu: Triticum monococcum 2 n= 14 (bob de grâu); Tr. dur 2 n= 28 (grâu dur); Tr. aestivum 2 n= 42 (grâu moale).

Există autopoliploidie și alopoliploidie.

Autopoliploidie

Autopoliploidie este o creștere a numărului de seturi haploide de cromozomi ale unei specii. Primul mutant, un autotetraploid, a fost descris la începutul secolului al XX-lea. G. de Vries la primula. El avea 14 perechi de cromozomi în loc de 7. Studii suplimentare ale numărului de cromozomi din reprezentanții diferitelor familii au relevat apariția pe scară largă a autopoliploidiei în lumea plantelor. În cazul autopoliploidiei, există fie o creștere pară (tetraploid, hexaploid) fie impar (triploid, pentaploid) în seturile de cromozomi. Autopoliploizii diferă de diploizi prin dimensiunea mai mare a tuturor organelor, inclusiv a celor reproductive. Aceasta se bazează pe o creștere a dimensiunii celulei cu creșterea ploidiei (indicele plasmei nucleare).

Plantele reacţionează diferit la creşterea numărului de cromozomi. Dacă, ca urmare a poliploidiei, numărul de cromozomi devine mai mare decât optim, atunci autopoliploizii, deși prezintă semne individuale de gigantism, sunt în general mai puțin dezvoltați, cum ar fi, de exemplu, grâul cu 84 de cromozomi. Autopoliploizii prezintă adesea grade diferite de sterilitate din cauza perturbărilor meiozei în timpul maturării celulelor germinale. Uneori, formele foarte poliploide sunt în general neviabile și infertile.

Autopoliploidia este rezultatul unei încălcări a procesului de diviziune celulară (mitoză sau meioză). Poliploidia mitotică apare ca urmare a nedisjuncției cromozomilor fiice în profază. Dacă apare în timpul primei diviziuni a zigotului, atunci toate celulele embrionului vor fi poliploide; dacă în stadiile ulterioare, atunci se formează mozaicuri somatice - organisme ale căror părți ale corpului constau din celule poliploide. Poliploidizarea mitotică a celulelor somatice poate apărea în diferite etape ale ontogenezei. Poliploidia meiotică se observă atunci când meioza este pierdută sau înlocuită cu mitoză sau alt tip de diviziune nereductivă în timpul formării celulelor germinale. Rezultatul său este formarea gameților nereduși, a căror fuziune duce la apariția descendenților poliploizi. Astfel de gameți se formează cel mai adesea la speciile apomictice și, ca excepție, la cele sexuale.

Foarte des, autotetraploizii nu se încrucișează cu diploizii din care provin. Dacă încrucișarea între ele este încă reușită, rezultatul este autotriploizi. Poliploidele ciudate, de regulă, sunt foarte sterile și nu sunt capabile de reproducere a semințelor. Dar pentru unele plante, triploidia pare a fi nivelul optim de ploidie. Astfel de plante prezintă semne de gigantism în comparație cu diploidele. Exemplele includ aspen triploid, sfeclă de zahăr triploid și unele soiuri de meri. Reproducerea formelor triploide are loc fie prin apomixis, fie prin propagare vegetativă.

Pentru obținerea artificială a celulelor poliploide, se folosește o otravă puternică - colchicina, obținută din planta de crocus de toamnă (Colchicum automnale). Acțiunea sa este cu adevărat universală: poți obține poliploide din orice plantă.

Alopoliploidie

Alopoliploidie- Aceasta este o dublare a setului de cromozomi la hibrizii îndepărtați. De exemplu, dacă un hibrid are două genomi AB diferite, atunci genomul poliploid va fi AABB. Hibrizii interspecifici se dovedesc adesea sterili, chiar dacă speciile luate pentru încrucișare au același număr de cromozomi. Acest lucru se explică prin faptul că cromozomii diferitelor specii nu sunt omologi și, prin urmare, procesele de conjugare și divergență ale cromozomilor sunt perturbate. Tulburările sunt și mai pronunțate atunci când numerele cromozomilor nu se potrivesc. Dacă hibridul suferă o dublare spontană a cromozomilor din ou, va rezulta un alopoliploid care conține două seturi diploide de specii părinte. În acest caz, meioza decurge normal și planta va fi fertilă. Alopoliploizi similari S.G. Navashin a propus să le numească amphidiploide.

Acum se știe că multe forme poliploide care apar în mod natural au apărut ca urmare a alopoliploidiei, de exemplu, grâul comun cu 42 de cromozomi este un amphidiploid, care a apărut din încrucișarea grâului tetraploid și a unei specii înrudite diploide de aegilops (Aegilops L.) cu dublarea ulterioară. a setului de cromozomi a hibridului triploid .

Natura alopoliploidă a fost stabilită la o serie de specii de plante cultivate, precum tutunul, rapița, ceapa, salcia etc. Astfel, alopoliploidia la plante este, alături de hibridizare, unul dintre mecanismele speciației.

aneuploidie

aneuploidie indică o modificare a numărului de cromozomi individuali din cariotip. Apariția aneuploidelor este o consecință a segregării incorecte a cromozomilor în timpul diviziunii celulare. Aneuploizii apar adesea la descendenții autopoliploizilor, în care, din cauza divergenței incorecte a multivalenților, apar gameți cu un număr anormal de cromozomi. Ca urmare a fuziunii lor, apar aneuploizi. Dacă un gamet are un set de cromozomi n+ 1, iar celălalt - n, atunci fuziunea lor produce trisomic- un diploid cu un cromozom în plus în set. Dacă un gamet cu un set de cromozomi n- 1 se îmbină cu normal ( n), apoi se formează monosomic- un diploid cu un cromozom lipsă. Dacă setul nu are doi cromozomi omologi, atunci se numește un astfel de organism nulizomic. La plante, atât monosomicele cât și trisomicile sunt adesea viabile, deși pierderea sau adăugarea unui cromozom provoacă anumite modificări ale fenotipului. Efectul aneuploidiei depinde de numărul de cromozomi și de structura genetică a cromozomului suplimentar sau pierdut. Cu cât sunt mai mulți cromozomi într-un set, cu atât plantele sunt mai puțin sensibile la aneuploidie. Trisomicile din plante sunt oarecum mai puțin viabile decât indivizii normali, iar fertilitatea lor este redusă.

Monozomicile din plantele cultivate, de exemplu, grâul, sunt utilizate pe scară largă în analiza genetică pentru a determina localizarea diferitelor gene. La grâu, ca și la tutun și alte plante, s-au creat serii monosomice, constând din linii, în fiecare dintre ele s-a pierdut un anumit cromozom din setul normal. La grâu se cunosc și nullisomici cu 40 de cromozomi (în loc de 42). Viabilitatea și fertilitatea lor sunt reduse în funcție de care dintre a 21-a pereche de cromozomi lipsește.

Aneuploidia la plante este strâns legată de poliploidia. Acest lucru se vede clar în exemplul bluegrass-ului. În genul Roa, sunt cunoscute specii care formează serii poliploide cu numere de cromozomi care sunt multiplii unui număr de bază ( n= 7): 14, 28, 42, 56. La iarbă de luncă, euploidia este aproape pierdută și înlocuită cu aneuploidie. Numărul de cromozomi din diferitele biotipuri ale acestei specii variază de la 50 la 100 și nu este un multiplu al numărului principal, care este asociat cu aneuploidie. Formele aneuploide se păstrează datorită faptului că se reproduc partenogenetic. Potrivit geneticienilor, aneuploidia la plante este unul dintre mecanismele evoluției genomului.

La animale și la oameni, modificările numărului de cromozomi au consecințe mult mai grave. Un exemplu de monosomie este Drosophila cu o deficiență a cromozomului 4. Este cel mai mic cromozom din set, dar conține un organizator nucleolar și, prin urmare, formează nucleolul. Absența acestuia determină o scădere a dimensiunii muștelor, o scădere a fertilității și modificări ale unui număr de caracteristici morfologice. Cu toate acestea, muștele sunt viabile. Pierderea unui omolog din alte perechi de cromozomi are un efect letal.

La om, mutațiile genomice duc de obicei la boli ereditare severe. Astfel, monosomia pe cromozomul X duce la sindromul Shereshevsky-Turner, caracterizat prin subdezvoltarea fizică, mentală și sexuală a purtătorilor acestei mutații. Trisomia pe cromozomul X are un efect similar. Prezența unui cromozom 21 suplimentar în cariotip duce la dezvoltarea cunoscutului sindrom Down. (Întrebarea este prezentată mai detaliat în prelegerea „

Mutaţie(lat. mutatio - schimbare) - o transformare persistentă (adică una care poate fi moștenită de descendenții unei anumite celule sau organism) a genotipului care are loc sub influența mediului extern sau intern. Termenul a fost propus de Hugo de Vries

Mutații genomice- Acestea sunt mutații care duc la adăugarea sau pierderea unuia, mai multor sau a unui set haploid complet de cromozomi. Diferite tipuri de mutații genomice sunt numite heteroploidie și poliploidie.

În funcție de originea seturilor de cromozomi dintre poliploizi, se face distincția între alopoliploizi, care au seturi de cromozomi obținute prin hibridizare de la diferite specii, și autopoliploizi, la care numărul de seturi de cromozomi ale propriului genom crește cu un multiplu de n.

Mutațiile genomice sunt asociate cu modificări ale numărului de cromozomi. De exemplu, la plante este detectat destul de des fenomenul de poliploidie - o schimbare multiplă a numărului de cromozomi. La organismele poliploide, setul haploid de cromozomi n din celule se repetă nu de 2 ori, ca la diploide, ci de un număr mult mai mare de ori (3n, 4n, 5n și până la 12n). Poliploidia este o consecință a unei perturbări în cursul mitozei sau meiozei: atunci când fusul este distrus, cromozomii duplicați nu se separă, ci rămân în interiorul celulei nedivizate. Ca urmare, apar gameți cu numărul de cromozomi 2n. Când un astfel de gamet se contopește cu unul normal (n), descendentul va avea un set triplu de cromozomi. Dacă o mutație genomică nu are loc în celulele germinale, ci în celulele somatice, atunci în organism apar clone (linii) de celule poliploide. Adesea rata de diviziune a acestor celule este mai rapidă decât rata de diviziune a celulelor diploide normale (2n). În acest caz, o linie de diviziune rapidă de celule poliploide formează o tumoare malignă. Dacă nu este îndepărtat sau distrus, atunci datorită diviziunii rapide, celulele poliploide le vor înlocui pe cele normale. Așa se dezvoltă multe forme de cancer. Distrugerea fusului mitotic poate fi cauzată de radiații, acțiunea unui număr de substanțe chimice - mutageni

Mutațiile genomice din lumea animală și vegetală sunt diverse, dar la om se găsesc doar 3 tipuri de mutații genomice: tetraploidie, triploidie și aneuploidie. Mai mult, dintre toate variantele de aneuploidie se găsesc doar trisomia pe autozomi, polisomia pe cromozomii sexuali (tri-, tetra- și pentasomia), iar dintre monosomii se găsește doar monosomia-X.

Mutații genomice– modificarea numărului de cromozomi. Cauzele sunt tulburări ale divergenței cromozomilor.
Poliploidie– modificări multiple (de mai multe ori, de exemplu, 12 → 24). Nu apare la animale; la plante duce la o creștere a dimensiunii.
aneuploidie– modificări la unul sau doi cromozomi. De exemplu, un cromozom al douăzeci și unu în plus duce la sindromul Down (numărul total de cromozomi este de 47).

Mutațiile genomice sunt caracterizate prin modificări ale numărului de cromozomi, care pot fi multipli sau multipli.

O modificare multiplă a numărului de cromozomi dintr-un set diploid se numește heteroploidie sau aneuploidie. Aceasta poate fi însoțită de absența unuia dintre cromozomi - monosomie pentru o anumită pereche de cromozomi sau a întregii perechi de cromozomi omologi - nullisomie. Prezența unuia sau mai multor cromozomi în plus se numește polisemie, care, la rândul său, este împărțită în trisomie, dacă un cromozom este suplimentar, tetrasomie - dacă există doi cromozomi în plus etc. Numele în acest caz este determinat de numărul de De exemplu, dacă există doi cromozomi omologi, se adaugă unul în plus, atunci aceasta este trisomia, dacă sunt doi în plus, atunci sunt patru astfel de cromozomi omologi în total și tulburarea se numește tetrasomie etc. Toate aceste modificări se reflectă în fenotip, deoarece sunt însoțite fie de o deficiență, fie, în consecință, de un exces de gene. Cauza heteroploidiei este o încălcare a segregării cromozomilor în timpul meiozei. Dacă cromozomii sau cromatidele omologi nu se separă, atunci doi cromozomi vor ajunge într-unul dintre gameți și niciunul în celălalt. În consecință, odată cu participarea unor astfel de gameți la fertilizare, se formează un zigot cu un număr modificat de cromozomi. Fenomenul de heteroploidie a fost descoperit pentru prima dată de K. Bridges în experimente care studiau moștenirea trăsăturilor legate de sex la Drosophila.

Heteroploidie posibil atât în ​​autozomi cât și în cromozomi sexuali. Foarte des este însoțită de boli grave și poate provoca chiar moartea. În special, monosomia (absența unuia dintre cromozomii omologi) în sporofitele plantelor este de obicei letală. La muștele de fructe, monosomia pe cromozomul al patrulea are ca rezultat muște mai mici și mai puțin fertile. Cu toate acestea, monosomia pe cromozomii doi sau trei la aceleași muște provoacă moartea, ceea ce indică inegalitatea genelor localizate pe acești cromozomi. Efectul polisomiei asupra sporilor plantelor variază. Astfel, în microspori gametofitul nu se dezvoltă, iar în megaspori cromozomul suplimentar nu afectează dezvoltarea gametofitului feminin.

Segregarea incorectă a cromozomilor este posibilă nu numai în timpul meiozei, ci și în timpul mitozei. Diviziunea ulterioară a unor astfel de celule duce la creșterea numărului lor. Rezultatul va fi un organism multicelular, unele dintre celulele căruia vor avea un număr modificat de cromozomi și vor prezenta proprietăți diferite. Prezența în organism a celulelor de același tip cu proprietăți diferite se numește mozaicism. Proporția relativă de celule modificate depinde de stadiul de fragmentare în care a avut loc segregarea incorectă a cromozomilor - cu cât acest lucru s-a întâmplat mai devreme, cu atât vor fi mai multe celule modificate în organismul în curs de dezvoltare. Apoi, ca și în cazurile de încălcare a divergenței cromozomilor în timpul meiozei, se formează gameți, a căror participare ulterioară la fertilizare va duce la formarea unui organism, ale cărui celule vor fi modificate.

Pentru trimitere:

Mutații cromozomiale– modificarea structurii cromozomilor: pierderea unei secțiuni, dublarea unei secțiuni, rotirea unei secțiuni cu 180 de grade, transferul unei secțiuni la un alt cromozom (neomologul) etc. Motivele sunt încălcări în timpul traversării. Exemplu: Sindromul Cry Cat.

Mutațiile genomice sunt mutații care duc la adăugarea sau pierderea unuia, mai multor sau a unui set haploid complet de cromozomi. Diferite tipuri de mutații genomice sunt numite heteroploidie și poliploidie.
Mutațiile genomice sunt asociate cu modificări ale numărului de cromozomi. De exemplu, la plante este detectat destul de des fenomenul de poliploidie - o schimbare multiplă a numărului de cromozomi. La organismele poliploide, setul haploid de cromozomi n din celule se repetă nu de 2 ori, ca la diploide, ci de un număr mult mai mare de ori 3n, 4n, 5n și până la 12n. Poliploidia este o consecință a unei încălcări a hodamitozei sau meiozei: atunci când fusul este distrus, cromozomii duplicați nu se separă, ci rămân în interiorul celulei nedivizate. Ca urmare, apar gameți cu numărul de cromozomi 2n. Când un astfel de gamet se îmbină cu un n normal, descendentul va avea un set triplu de cromozomi. Dacă o mutație genomică nu are loc în celulele germinale, ci în celulele somatice, atunci apar clonele unei linii celulare poliploide în organism. Adesea, rata de diviziune a acestor celule este mai rapidă decât rata de diviziune a celulelor 2n diploide normale. În acest caz, o linie de diviziune rapidă de celule poliploide formează o tumoare malignă. Dacă nu este îndepărtat sau distrus, atunci datorită diviziunii rapide, celulele poliploide le vor înlocui pe cele normale. Așa se dezvoltă multe forme de cancer. Distrugerea fusului mitotic poate fi cauzată de radiații sau de acțiunea unui număr de substanțe chimice - mutageni.
Mutațiile genomice din lumea animală și vegetală sunt diverse, dar la om se găsesc doar 3 tipuri de mutații genomice: tetraploidie, triploidie și aneuploidie. în care

Dintre toate variantele de aneuploidie se găsește doar trisomia pentru autozomi, polisomia pentru cromozomii sexuali este tri-, tetra- și pentasomia, iar la monosomie se găsește doar monosomia-X.

42. Mutații ale aberației cromozomiale, clasificarea lor. Cauze și mecanisme de apariție

Rolul mutațiilor cromozomiale în dezvoltarea patologiei la om și rolul lor în procesul evolutiv.
Mutații cromozomiale
aberații, rearanjamente - modificări ale poziției secțiunilor cromozomiale; duce la modificări ale dimensiunii și formei cromozomilor. Aceste modificări pot implica atât secțiuni ale unui cromozom, cât și secțiuni ale cromozomilor diferiți, neomologi, prin urmare mutațiile de rearanjare cromozomială sunt împărțite în intra și intercromozomiale.

A. Mutații intracromozomiale
1. Dublari cromozomiale - dublarea unei sectiuni cromozomiale.
2. Deleții cromozomiale - pierderea unei regiuni cromozomiale.
Inversiunile cromozomiale sunt o rupere a cromozomilor, rotind secțiunea detașată cu 180° și inserând-o în locul inițial.

B. Mutații intercromozomiale
1. Translocare - schimb de secțiuni între cromozomi neomologi în meioză.
2. Transpunere - includerea unei secțiuni de cromozom într-un alt cromozom, neomolog, fără schimb reciproc.

48. Mutații genetice și clasificarea lor. Cauzele și mecanismele mutațiilor genice. Mouton. Consecințele mutațiilor genelor.

Mutațiile genelor sau punctuale sunt asociate cu modificări în compoziția sau secvența nucleotidelor dintr-o secțiune de ADN - o genă. O nucleotidă din interiorul unei gene poate fi înlocuită cu alta sau se poate pierde, se poate introduce o nucleotidă suplimentară etc. Mutațiile genelor pot duce la faptul că gena mutantă fie încetează să funcționeze și apoi nu se formează mARN-ul și proteina corespunzătoare, fie sintetizează o proteină cu proprietăți modificate, ceea ce duce la o modificare a caracteristicilor fenotipice ale individului. Ca urmare a mutațiilor genelor, se formează noi alele, ceea ce are o mare importanță evolutivă.
Ca rezultat al mutațiilor genelor, au loc substituții, deleții și inserții ale uneia sau mai multor nucleotide, translocări, duplicări și inversiuni ale diferitelor părți ale genei. Dacă o mutație modifică o nucleotidă, se numește mutație punctuală. Mutațiile punctuale cu substituții de baze sunt împărțite în două clase: tranziții (înlocuirea purinei cu purină sau pirimidină cu pirimidină) și transversiuni (înlocuirea purinei cu pirimidină sau invers). Din cauza degenerării codului genetic, pot exista trei consecințe genetice ale mutațiilor punctuale: păstrarea semnificației codonului, o substituție sinonimă a nucleotidei, o schimbare a semnificației codonului, care duce la înlocuirea unui amino. acid în locul corespunzător al lanțului polipeptidic - o mutație greșit sau formarea unui codon fără sens cu terminare prematură - o mutație fără sens. Există trei codoni fără sens în codul genetic: chihlimbar - UAG, ocru - UAA și opal - UGA. În conformitate cu aceasta, mutațiile care duc la formarea de tripleți fără sens sunt, de asemenea, numite, de exemplu, mutația chihlimbar.
MUTON, o unitate elementară de mutație, adică cea mai mică secțiune a geneticii. material, o modificare în care este o mutație detectabilă fenotipic și duce la disfuncția speciei. gena. Termenul M., propus de S. Benzer în 1957, a căzut din uz, deoarece s-a stabilit că unitatea de mutație este o pereche de nucleotide dintr-o moleculă de ADN dublu catenar sau o nucleotidă, dacă este genetică. materialul corpului este reprezentat de o moleculă de ADN monocatenar, anumiți bacteriofagi sau viruși care conțin ARN-URN.
51. Genetica populaţiei. Metoda statistică a populației pentru studierea eredității umane - legea Hardy-Weiberg.

Genetica populației este o ramură a geneticii care studiază distribuția frecvențelor alelelor și modificările acestora sub influența forțelor motrice ale evoluției: mutageneza, selecția naturală, deriva genetică și procesul de migrație. De asemenea, ia în considerare structurile subpopulației și structura spațială a populației. Genetica populației încearcă să explice adaptarea și specializarea și este una dintre componentele principale ale teoriei sintetice a evoluției. Cea mai mare influență asupra formării geneticii populației a fost: Sewell Wright, John Haldane, Ronald Fisher, Sergei Sergeevich Chetverikov; modelele cheie care determină frecvențele alelelor în populații au fost formulate de Godfrey Hardy și Wilhelm Weinberg.
Metoda statistică a populației pentru studiul genelor umane.
Această metodă este folosită pentru a studia structura genetică a populațiilor umane sau a familiilor individuale. Vă permite să determinați frecvența genelor individuale în populații. Metoda populației face posibilă studierea structurii genetice a populațiilor umane, identificarea conexiunilor dintre populațiile individuale și, de asemenea, să arunce lumină asupra istoriei răspândirii umane pe planetă. Metoda este utilizată pe scară largă în genetica clinică, deoarece analiza intrafamilială a morbidității nu poate fi separată de studiul patologiei ereditare, atât în ​​țările cu populație mare, cât și în grupuri de populație relativ izolate.
În acest sens, toate genele sunt împărțite în următoarele 2 grupuri:
având distribuţie universală.
care apar la nivel local, în principal în zone strict definite.
Esența metodei este de a studia, folosind metode statistice de variație, frecvențele genelor și genotipurilor din diferite grupuri de populație, ceea ce oferă informațiile necesare despre frecvența heterozigozității și gradul de polimorfism la om. În special, într-o stare heterozigotă, un număr semnificativ de alele recesive sunt prezente în populații, ceea ce determină dezvoltarea diferitelor

boli ereditare, a căror frecvență depinde de concentrația genei recesive în populație și crește semnificativ odată cu căsătoriile consanguine. Mutațiile pot fi transmise descendenților de-a lungul mai multor generații, rezultând o eterogenitate genetică care stă la baza polimorfismului în populații.
Conform legii Hardy-Weinberg din 1980, o populație menține un raport constant al frecvenței genotipului de la generație la generație dacă niciun factor nu perturbă acest echilibru.

2pq + q? = 1
Unde este p? - proporția de homozigoți pentru una dintre alele; p este frecvența acestei alele; q? - proporţia de homozigoţi pentru alela alternativă; q este frecvența alelei corespunzătoare; 2pq - proporție de heterozigoți.
Marea majoritate a alelelor recesive sunt prezente în populație într-o stare heterozigotă latentă. Astfel, albinoșii se nasc cu o frecvență de 1:20.000, dar unul din 70 de rezidenți ai țărilor europene este heterozigot pentru această alele.
Dacă gena este localizată pe cromozomul sexual, atunci se observă o imagine diferită: la bărbați, frecvența recesivilor homozigoți este destul de mare. Astfel, în populația moscoviților din anii 1930. au fost prezenți 7% bărbați daltonici și 0,5% recesivi homozigoți de sex feminin.
Au existat studii foarte interesante asupra grupelor de sânge la populațiile umane. Se presupune că distribuția lor în diferite regiuni ale globului a fost influențată de epidemiile de ciumă și variolă. Oamenii din grupa sanguină I 00 erau cei mai puțin rezistenți la ciumă; dimpotrivă, virusul variolei afectează cel mai adesea purtătorii grupului II AA, A0. Ciuma a fost răspândită în special în țări precum India, Mongolia, China, Egipt și, prin urmare, a existat o „eliminare” a alelei 0 ca urmare a mortalității crescute din cauza ciumei persoanelor cu grupa de sânge I. Epidemiile de variolă au afectat în principal India, Arabia, Africa tropicală, iar după sosirea europenilor, America.
În țările în care malaria este răspândită, după cum știți deja, Mediterana, Africa, există o frecvență ridicată a genei care provoacă anemia falciforme.
Există dovezi că Rh negativ este mai puțin frecvent la populațiile care trăiesc în condiții de prevalență ridicată a diferitelor boli infecțioase, inclusiv malarie. Și în populațiile care trăiesc în munții înalți și în alte zone în care infecțiile sunt rare, există un procent crescut de oameni Rh negativ.

52 Genetica medicală umană. Conceptul de boli umane ereditare și neereditare. Consiliere genetică medicală. Metode de diagnosticare.

Genetica medicală umană este un domeniu al medicinei, o știință care studiază fenomenele de ereditate și variabilitate la diferite populații umane, caracteristicile manifestării și dezvoltării semnelor normale și patologice, dependența bolilor de predispoziția genetică și condițiile de mediu. Sarcina mierii Genetica este identificarea, studiul, prevenirea și tratamentul bolilor ereditare, dezvoltarea modalităților de prevenire a impactului factorilor negativi de mediu asupra eredității umane.
Variația ereditară este cauzată de apariția diferitelor tipuri de mutații și de combinațiile lor în încrucișările ulterioare. În fiecare, pentru o perioadă destul de lungă de timp într-un număr de generații dintr-o populație existentă de indivizi, apar diverse mutații spontan și nedirecționat, care sunt ulterior combinate mai mult sau mai puțin aleatoriu cu diverse proprietăți ereditare deja existente în agregat.
Întreaga varietate a diferențelor individuale se bazează pe variabilitatea ereditară, care include: atât diferențe calitative ascuțite care nu sunt legate între ele prin forme de tranziție, cât și diferențe pur cantitative care formează serii continue în care membrii apropiați ai seriei pot diferi unul de celălalt. cât se dorește; b atât modificări ale caracteristicilor și proprietăților individuale, cât și modificări interdependente ale unui număr de caracteristici; atât schimbări care au semnificație adaptivă, cât și schimbări care sunt „indiferente” sau chiar reduc viabilitatea purtătorilor lor. Toate aceste tipuri de modificări ereditare constituie materialul procesului evolutiv. În dezvoltarea individuală a unui organism, manifestarea trăsăturilor și proprietăților ereditare este întotdeauna determinată nu numai de principalele gene responsabile pentru aceste trăsături și proprietăți, ci și de interacțiunea lor cu multe alte gene care alcătuiesc genotipul individului, cum ar fi: precum şi de condiţiile de mediu în care are loc dezvoltarea organismului.
Conceptul de variabilitate neereditară include acele modificări ale caracteristicilor și proprietăților care la indivizi sau anumite grupuri de indivizi sunt cauzate de influența unor factori externi: nutriție, temperatură, lumină, umiditate etc. Astfel de semne neereditare de modificare a acestora Manifestările specifice la fiecare individ nu sunt moștenite, ele se dezvoltă la indivizii generațiilor ulterioare numai în prezența condițiilor în care au apărut. O astfel de variabilitate se mai numește și modificare. De exemplu, culoarea multor insecte se întunecă la temperaturi scăzute și se luminează la temperaturi ridicate; cu toate acestea, descendenții lor vor fi colorați independent de părinți, în funcție de temperatura la care ei înșiși s-au dezvoltat. Există o altă formă de variabilitate neereditară - așa-numitele modificări pe termen lung, adesea întâlnite la organismele unicelulare, dar observate ocazional la organismele multicelulare. Ele apar sub influența influențelor externe, de exemplu, temperatura sau substanțele chimice, și sunt exprimate în abateri calitative sau cantitative de la forma originală, de obicei dispărând treptat odată cu reproducerea ulterioară. ei

se bazează aparent pe modificări ale structurilor citoplasmatice relativ stabile. Limitele modificărilor neereditare sunt determinate de norma de reacție a genotipului la condițiile de mediu.
Consilierea medicală genetică este unul dintre tipurile de asistență de specialitate a populației, care vizează în primul rând prevenirea apariției copiilor cu patologii ereditare în familie. În acest scop, se face o prognoză pentru nașterea unui copil cu o boală ereditară într-o familie dată, probabilitatea acestui eveniment este explicată părinților și se acordă asistență în luarea unei decizii. Dacă există o probabilitate mare de a avea un copil bolnav, părinții sunt sfătuiți fie să se abțină de la naștere, fie să efectueze un diagnostic prenatal, dacă este posibil pentru acest tip de patologie.

53. Bolile umane monogenice, cromozomiale și multifactoriale, mecanismele de apariție și manifestări ale acestora.

Bolile monogenice cu predispoziție ereditară sunt determinate și de o singură genă mutantă, dar manifestarea lor necesită acțiunea obligatorie a unui anumit factor de mediu, care poate fi considerat specific în raport cu o anumită boală. Aceste boli sunt relativ puține la număr, sunt moștenite după legile mendeliane, prevenirea și tratamentul lor sunt suficient de dezvoltate și eficiente. Având în vedere rolul important al factorilor de mediu în manifestarea acestor boli, aceștia trebuie considerați ca reacții patologice determinate ereditar la acțiunea factorilor externi. Aceasta poate fi o reacție pervertită la medicamentele farmacologice sulfonamide, primachină etc., la poluarea aerului hidrocarburi policiclice, la nutrienți și aditivi lactoză, ciocolată, alcool, la frig fizic, razele ultraviolete și vaccinuri biologice, factori alergeni.
Cauzele patologiilor genetice
Majoritatea patologiilor genetice sunt cauzate de mutații ale genelor structurale care își îndeplinesc funcția prin sinteza polipeptidelor - proteine. Orice mutație genică duce la o modificare a structurii sau cantității proteinei.
Debutul oricărei boli genetice este asociat cu efectul primar al alelei mutante.
Schema de bază a bolilor genetice include o serie de legături:
alele mutante > produs primar alterat > lanț de procese biochimice în celulă > organe > organism
Ca urmare a unei mutații genetice la nivel molecular, sunt posibile următoarele opțiuni:
sinteza anormala a proteinelor

producerea de cantități în exces de produs genetic

lipsa producției de produse primare

producerea unei cantităţi reduse de produs primar normal.
Fără a se termina la nivel molecular în legăturile primare, patogeneza bolilor genetice continuă la nivel celular. În diferite boli, punctul de aplicare al acțiunii genei mutante poate fi fie structuri celulare individuale - lizozomi, membrane, mitocondrii, peroxizomi sau organe umane.
Manifestările clinice ale bolilor genetice, severitatea și viteza dezvoltării lor depind de caracteristicile genotipului corpului, vârsta pacientului, condițiile de mediu, nutriție, răcire, stres, surmenaj și alți factori.
O caracteristică a bolilor genetice, precum și a tuturor bolilor ereditare în general, este eterogenitatea lor. Aceasta înseamnă că aceeași manifestare fenotipică a unei boli poate fi cauzată de mutații în gene diferite sau de mutații diferite în cadrul aceleiași gene. Eterogenitatea bolilor ereditare a fost identificată pentru prima dată de S. N. Davidenkov în 1934.
Frecvența generală a bolilor genetice în populație este de 1-2%. În mod convențional, frecvența bolilor genetice este considerată ridicată dacă apare cu o frecvență de 1 caz la 10.000 de nou-născuți, medie - 1 la 10.000 - 40.000 și apoi scăzută.
Formele monogenice ale bolilor genetice sunt moștenite în conformitate cu legile lui G. Mendel. În funcție de tipul de moștenire, acestea sunt împărțite în autozomal dominant, autozomal recesiv și legate de cromozomii X sau Y.
Clasificare
Bolile genetice la oameni includ numeroase boli metabolice. Ele pot fi asociate cu tulburări metabolice ale carbohidraților, lipidelor, steroizilor, purinelor și pirimidinelor, bilirubinei, metalelor etc. Nu există încă o clasificare unificată a bolilor metabolice ereditare.
Boli ale metabolismului aminoacizilor
Cel mai mare grup de boli metabolice ereditare. Aproape toate sunt moștenite în mod autosomal recesiv. Cauza bolilor este deficiența uneia sau alteia enzime responsabile de sinteza aminoacizilor. Acestea includ:
fenilcetonurie - conversia afectată a fenilalaninei în tirozină din cauza scăderii accentuate a activității fenilalaninei hidroxilazei

alcaptonurie - o tulburare a metabolismului tirozinei datorită activității reduse a enzimei homogentizinazei și acumulării de acid homotentisic în țesuturile corpului

albinismul oculocutanat este cauzat de lipsa sintezei enzimei tirozinaze.
Tulburări ale metabolismului carbohidraților
galactozemie - absența enzimei galactoză-1-fosfat-uridiltransferaza și acumularea de galactoză în sânge

Boala glicogenului este o tulburare a sintezei și defalcării glicogenului.
Boli asociate cu tulburări ale metabolismului lipidic
Boala Niemann-Pick - scăderea activității enzimei sfingomielinazei, degenerarea celulelor nervoase și perturbarea sistemului nervos

Boala Gaucher este acumularea de cerebrozide în celulele sistemului nervos și reticuloendotelial, cauzată de un deficit al enzimei glucocerebrozidaze.
Boli ereditare ale metabolismului purinelor și pirimidinelor
gută

Sindromul Lesch-Nyhan.
Tulburări metabolice ale țesutului conjunctiv
Sindromul Marfan „păianjen”

degete", arahnodactilie - lezarea țesutului conjunctiv din cauza unei mutații a genei responsabile de sinteza fibrilinei

mucopolizaharidozele sunt un grup de boli ale țesutului conjunctiv asociate cu metabolismul afectat al glicozaminoglicanilor acizi.
Fibrodisplazia este o boală a țesutului conjunctiv asociată cu osificarea sa progresivă ca urmare a unei mutații a genei ACVR1.
Tulburări ereditare ale proteinelor circulante
hemoglobinopatiile sunt tulburări ereditare ale sintezei hemoglobinei. Există forme cantitative structurale și calitative. Primele se caracterizează printr-o modificare a structurii primare a proteinelor hemoglobinei, care poate duce la perturbarea stabilității și a funcției acesteia (anemie falciforme). În formele de înaltă calitate, structura hemoglobinei rămâne normală, doar rata de sinteză a lanțurilor de globină de talasemie este redusă.
Boli ereditare ale metabolismului metalelor
boala Konovalov-Wilson etc.
Sindroame de malabsorbție în tractul digestiv
fibroză chistică

intoleranță la lactoză etc.
Bolile cromozomiale includ boli cauzate de mutații genomice sau modificări structurale ale cromozomilor individuali. Bolile cromozomiale apar ca urmare a mutațiilor în celulele germinale ale unuia dintre părinți. Nu mai mult de 3-5% dintre ele sunt transmise din generație în generație. Anomaliile cromozomiale reprezintă aproximativ 50% din avorturile spontane și 7% din toate nașterile morti.
Toate bolile cromozomiale sunt de obicei împărțite în două grupe: anomalii ale numărului de cromozomi și tulburări ale structurii cromozomilor.
Anomalii ale numărului cromozomilor
Boli cauzate de o încălcare a numărului de autozomi ai cromozomilor non-sexuali
Sindromul Down - trisomia 21, semnele includ: demență, întârziere de creștere, aspect caracteristic, modificări ale dermatoglifelor

Sindromul Patau - trisomie pe cromozomul 13, caracterizată prin malformații multiple, idioție, adesea - polidactilie, anomalii structurale ale organelor genitale, surditate; Aproape toți pacienții nu supraviețuiesc până la un an

Sindromul Edwards - trisomia pe cromozomul 18, maxilarul inferior și deschiderea gurii sunt mici, fisurile palpebrale sunt înguste și scurte, urechile sunt deformate; 60% dintre copii mor înainte de vârsta de 3 luni, doar 10% supraviețuiesc până la un an, cauza principală este stopul respirator și perturbarea inimii.
Boli asociate cu o încălcare a numărului de cromozomi sexuali
Sindromul Shereshevsky-Turner - absența unui cromozom X la femei 45 XO din cauza unei încălcări a divergenței cromozomilor sexuali; semnele includ statură mică, infantilism sexual și infertilitate, diverse tulburări somatice de micrognatie, gât scurt etc.

polisomia pe cromozomul X - include trisomia 47, XXX, tetrasomia 48, XXXX, pentasomia 49, XXXXX, există o scădere ușoară a inteligenței, o probabilitate crescută de a dezvolta psihoză și schizofrenie cu un tip nefavorabil de curs

Polisomia cromozomului Y - ca și polisomia cromozomului X, include trisomia 47, XYY, tetrasomia 48, XYYY, pentasomia 49, XYYYY, manifestările clinice sunt, de asemenea, similare cu polisomia cromozomului X

Sindromul Klinefelter - polisomie pe cromozomii X și Y la băieți 47, XXY; 48, XXYY etc., semne: tip eunuchoid de construcție, ginecomastie, creștere slabă a părului pe față, în axile și zona pubiană, infantilism sexual, infertilitate; dezvoltarea mentală rămâne în urmă, dar uneori inteligența este normală.
Boli cauzate de poliploidie
triploidie, tetraploidie etc.; motivul este o întrerupere a procesului de meioză din cauza mutației, în urma căreia celula sexuală fiică primește în loc de haploid 23, un set diploid 46 de cromozomi, adică 69 de cromozomi la bărbați, cariotip 69, XYY, în femei - 69, XXX; aproape întotdeauna letal înainte de naștere.
Tulburări ale structurii cromozomiale

Translocările sunt rearanjamente de schimb între cromozomi neomologi.
Delețiile reprezintă pierderea unei secțiuni a unui cromozom. De exemplu, sindromul „strigătul pisicii” este asociat cu o ștergere a brațului scurt al cromozomului 5. Semnul său este plânsul neobișnuit al copiilor, care amintește de mieunatul sau strigătul unei pisici. Acest lucru se datorează patologiei laringelui sau a corzilor vocale. Cel mai tipic, pe lângă „strigătul unei pisici”, este subdezvoltarea mentală și fizică, microcefalia, un cap anormal de mic.
Inversiunile sunt rotații ale unei secțiuni de cromozom cu 180 de grade.
Dublările sunt dublări ale unei secțiuni de cromozom.
Izocromozomia - cromozomi cu material genetic repetat în ambele brațe.
Apariția cromozomilor inel este conexiunea a două deleții terminale în ambele brațe ale unui cromozom.

În prezent, la om sunt cunoscute peste 700 de boli cauzate de modificări ale numărului sau structurii cromozomilor. Aproximativ 25% se datorează trisomiilor autozomale, 46% se datorează patologiei cromozomilor sexuali. Ajustările structurale reprezintă 10,4%. Dintre rearanjamentele cromozomiale, translocațiile și delețiile sunt cele mai frecvente.

Anterior, bolile poligenice - bolile cu predispoziție ereditară sunt cauzate atât de factori ereditari, cât și, în mare măsură, de factori de mediu. În plus, sunt asociate cu acțiunea multor gene, motiv pentru care sunt numite și multifactoriale. Cele mai frecvente boli multifactoriale includ: artrita reumatoidă, bolile coronariene, hipertensiunea arterială și ulcerele peptice, ciroza hepatică, diabetul zaharat, astmul bronșic, psoriazisul, schizofrenia etc.

Bolile poligenice sunt strâns asociate cu erorile înnăscute ale metabolismului, dintre care unele se pot manifesta ca boli metabolice.

Distribuția bolilor ereditare poligenice
Acest

Acest grup de boli reprezintă în prezent 92% din numărul total de patologii umane ereditare. Odată cu vârsta, incidența bolilor crește. În copilărie, procentul de pacienți este de cel puțin 10%, iar la vârstnici - 25-30%.
Distribuția bolilor multifactoriale în diferitele populații umane poate varia semnificativ, ceea ce este asociat cu diferențe de factori genetici și de mediu. Ca urmare a proceselor genetice care au loc în populațiile umane, selecția, mutația, migrația, deriva genetică, frecvența genelor care determină predispoziția ereditară poate crește sau scădea până la eliminarea completă.
Caracteristicile bolilor poligenice
Tabloul clinic și severitatea bolilor umane multifactoriale sunt foarte diferite în funcție de sex și vârstă. În același timp, cu toată diversitatea lor, se disting următoarele trăsături comune:
Incidență mare a bolilor în populație. Astfel, aproximativ 1% din populație suferă de schizofrenie, 5% de diabet, peste 10% de boli alergice și aproximativ 30% de hipertensiune arterială.
Polimorfismul clinic al bolilor variază de la forme subclinice ascunse la manifestări pronunțate.
Caracteristicile moștenirii bolilor nu corespund modelelor mendeliane.
Gradul de manifestare a bolii depinde de sexul și vârsta pacientului, de intensitatea sistemului endocrin al acestuia, de factorii nefavorabili ai mediului extern și intern, de exemplu, alimentația deficitară etc.
Predicția genetică a bolilor poligenice
Prognosticul genetic al bolilor multifactoriale depinde de următorii factori:
cu cât frecvența bolii în populație este mai mică, cu atât riscul pentru rudele probandului este mai mare

cu cât severitatea bolii este mai puternică la proband, cu atât este mai mare riscul de a dezvolta boala la rudele sale

riscul pentru rudele probandului depinde de gradul de rudenie cu membrul de familie afectat

riscul pentru rude va fi mai mare daca probandul apartine sexului mai putin afectat.
Natura poligenică a bolilor cu predispoziție ereditară este confirmată prin metode genealogice, gemene și statistice populaționale. Metoda gemenă este destul de obiectivă și sensibilă. Folosind metoda dublă, se arată o predispoziție ereditară la anumite boli infecțioase - tuberculoză, poliomielita și multe boli comune - boli coronariene, artrită reumatoidă, diabet zaharat, ulcer peptic, schizofrenie etc.

54. Reproducerea asexuată și sexuală. Forme de reproducere asexuată, definiție, esență, semnificație biologică.

Reproducerea este proprietatea organismelor de a lăsa urmași. Două forme de reproducere: sexuală și asexuată. Reproducerea sexuală este o schimbare a generațiilor și dezvoltarea organismelor bazată pe fuziunea celulelor germinale specializate și formarea unui zigot. Odată cu reproducerea asexuată, din celulele nespecializate apare un nou individ: somatic, asexuat; corpuri.
Reproducerea asexuată, sau agamogeneza, este o formă de reproducere în care un organism se reproduce independent, fără nicio participare a altui individ.
Reproducere prin diviziune
Diviziunea este caracteristică în primul rând organismelor unicelulare. De regulă, se realizează prin simpla împărțire a celulei în două. La unele protozoare, de exemplu, foraminifere, diviziunea are loc într-un număr mai mare de celule. În toate cazurile, celulele rezultate sunt complet identice cu cea originală. Simplitatea extremă a acestei metode de reproducere, asociată cu simplitatea relativă a organizării organismelor unicelulare, permite reproducerea foarte rapidă. Astfel, în condiții favorabile, numărul bacteriilor se poate dubla la fiecare 30-60 de minute. Un organism care se reproduce asexuat este capabil să se reproducă la nesfârșit până când apare o schimbare spontană a materialului genetic - o mutație. Dacă această mutație este favorabilă, ea va fi păstrată la descendenții celulei mutante, care va reprezenta o nouă clonă celulară.Reproducția de același sex implică un organism părinte, care este capabil să formeze multe organisme identice cu acesta.
Reproducerea prin spori
Reproducerea asexuată a bacteriilor este adesea precedată de formarea de spori. Sporii bacterieni sunt celule de repaus cu metabolism redus, înconjurate de o membrană multistratificată, rezistente la uscare și alte condiții nefavorabile care provoacă moartea celulelor obișnuite. Sporularea servește atât la supraviețuirea unor astfel de condiții, cât și la răspândirea bacteriilor: odată ajuns într-un mediu adecvat, sporul germinează, transformându-se într-o celulă de divizare vegetativă.
Reproducerea asexuată cu ajutorul sporilor unicelulari este, de asemenea, caracteristică diferitelor ciuperci și alge. Sporii în multe cazuri sunt formați prin mitoza mitosporilor și uneori mai ales în ciuperci în cantități uriașe; la germinare, ele reproduc organismul mamei. Unele ciuperci, cum ar fi dăunătorul dăunător al plantelor Phytophthora, formează spori mobili dotați cu flageli, numiți zoospori sau rătăcitori. După ce plutește în picături de umiditate de ceva timp, un astfel de rătăcitor „se calmează”, își pierde flagelul, devine acoperit cu o coajă densă și apoi, în condiții favorabile, germinează.
Înmulțirea vegetativă
O altă opțiune pentru reproducerea asexuată este realizată prin separarea de corp a unei părți a acestuia, constând dintr-un număr mai mare sau mai mic de celule. Din ele se dezvoltă organismul adult. Un exemplu este înmugurirea în bureți și celenterate sau înmulțirea plantelor prin lăstari,

butași, bulbi sau tuberculi. Această formă de reproducere asexuată este de obicei numită reproducere vegetativă. Este fundamental similar cu procesul de regenerare. Înmulțirea vegetativă joacă un rol important în practicile de creștere a plantelor. Deci, se poate întâmpla ca o plantă semănată, de exemplu un măr, să aibă o combinație reușită de caracteristici. În semințele unei anumite plante, această combinație de succes va fi aproape sigur perturbată, deoarece semințele se formează ca urmare a reproducerii sexuale, iar acest lucru este asociat cu recombinarea genelor. Prin urmare, atunci când se cultivă meri, se folosește de obicei înmulțirea vegetativă - prin stratificare, butași sau altoirea mugurilor pe alți copaci.
Care înmugurește
Unele specii de organisme unicelulare se caracterizează printr-o formă de reproducere asexuată numită înmugurire. În acest caz, are loc diviziunea mitotică a nucleului. Unul dintre nucleele rezultate se deplasează în proeminența locală emergentă a celulei mamă, apoi acest fragment înmugurește. Celula fiică este semnificativ mai mică decât celula mamă și este nevoie de ceva timp pentru ca aceasta să crească și să completeze structurile lipsă, după care capătă aspectul caracteristic unui organism matur. Înmugurirea este un tip de înmulțire vegetativă. Multe ciuperci inferioare, cum ar fi drojdia și chiar animale multicelulare, cum ar fi hidra de apă dulce, se reproduc prin înmugurire. Când înmugurirea drojdiei, pe celulă se formează o îngroșare, care se transformă treptat într-o celulă fiică de drojdie cu drepturi depline. Pe corpul hidrei, mai multe celule încep să se dividă și treptat crește o mică hidră pe individul mamă, care formează o gură cu tentacule și o cavitate intestinală conectată la cavitatea intestinală a „mamei”.
Diviziune corporală de fragmentare
Unele organisme se pot reproduce prin împărțirea corpului în mai multe părți și din fiecare parte crește un organism cu drepturi depline, similar în toate privințele individului părinte (viermi plati, anelide și echinoderme).

Reproducerea sexuală este un proces în majoritatea eucariotelor asociat cu dezvoltarea de noi organisme din celulele germinale.
Formarea celulelor germinale, de regulă, este asociată cu trecerea meiozei într-un anumit stadiu al ciclului de viață al organismului. În cele mai multe cazuri, reproducerea sexuală este însoțită de fuziunea celulelor germinale, sau gameți, și se restabilește un set dublu de cromozomi, comparativ cu gameți. În funcție de poziția sistematică a organismelor eucariote, reproducerea sexuală are propriile caracteristici, dar, de regulă, permite combinarea materialului genetic din două organisme părinte și produce descendenți cu o combinație de proprietăți care nu se găsesc în formele parentale.
Eficacitatea combinării materialului genetic la descendenți obținuți ca urmare a reproducerii sexuale este facilitată de:
întâlnirea întâmplătoare a doi gameți

aranjarea aleatorie și divergența la polii de diviziune ai cromozomilor omologi în timpul meiozei

încrucișarea între cromatide.

Această formă de reproducere sexuală, cunoscută sub numele de partenogeneză, nu implică fuziunea gameților. Dar, deoarece organismul se dezvoltă din celula germinativă a ovocitului, partenogeneza este încă considerată reproducere sexuală.
În multe grupuri de eucariote, dispariția secundară a reproducerii sexuale a avut loc sau apare foarte rar. În special, departamentul de deuteromicete include un grup mare de ascomicete și bazidiomicete filogenetice care au pierdut procesul sexual. Până în 1888, se presupunea că printre plantele terestre superioare, reproducerea sexuală s-a pierdut complet în trestia de zahăr. Pierderea reproducerii sexuale nu a fost descrisă în niciun grup de metazoare. Cu toate acestea, sunt cunoscute multe specii de crustacee inferioare - daphnia, unele tipuri de viermi, capabili să se reproducă partenogenetic în condiții favorabile timp de zeci și sute de generații. De exemplu, unele specii de rotifere se reproduc doar partenogenetic de milioane de ani, formând chiar noi specii!
Într-un număr de organisme polipliodice cu un număr impar de seturi de cromozomi, reproducerea sexuală joacă un rol mic în menținerea variabilității genetice în populație datorită formării de seturi dezechilibrate de cromozomi la gameți și descendenți.
Capacitatea de a combina materialul genetic în timpul reproducerii sexuale este de mare importanță pentru selecția modelului și a organismelor importante din punct de vedere economic.

55. Reproducerea sexuală, semnificația sa evolutivă. Forme de reproducere sexuală la organismele unicelulare și pluricelulare: conjugare, copulare. Semnificația biologică a reproducerii sexuale.

Principala semnificație a reproducerii sexuale în evoluție nu este doar creșterea numărului de indivizi, ci extinderea fondului genetic, ceea ce promovează și mai mult selecția naturală.

Reproducerea sexuală creează o variabilitate genetică mai mare în cadrul unei populații. Ca urmare a unui număr de procese, genele care au fost inițial purtate de părinți ajung într-o nouă combinație la descendenți. Datorită recombinării în așternut, sunt descoperite numeroase diferențe genetice, ceea ce crește potențialul de adaptare al populației și al speciei în ansamblu.

În organismele unicelulare, există două forme de reproducere sexuală - copularea și conjugarea.
În timpul copulației, procesul sexual se realizează cu ajutorul celulelor germinale specializate - gameți. În organismele unicelulare, ele apar prin diviziunea repetată a organismului celular.
Gameții diferă semnificativ de celula individuală în mărime, formă și poate lipsi un număr de organele. De exemplu, în