Cum și unde sunt codificate proprietățile ereditare. Informații ereditare: stocare și transmitere. Cod genetic. lanțul ADN. Cum se codifică informațiile ereditare într-o celulă?

Știm cu toții că aspectul unei persoane, unele obiceiuri și chiar boli sunt moștenite. Toate aceste informații despre o ființă vie sunt codificate în gene. Deci, cum arată aceste gene notorii, cum funcționează și unde sunt localizate?

Deci, purtătorul tuturor genelor oricărei persoane sau animal este ADN-ul. Acest compus a fost descoperit în 1869 de Johann Friedrich Miescher Din punct de vedere chimic, ADN-ul este acid dezoxiribonucleic. Ce înseamnă acest lucru? Cum poartă acest acid codul genetic al întregii vieți de pe planeta noastră?

Să începem prin a ne uita la unde se află ADN-ul. O celulă umană conține multe organite care îndeplinesc diverse funcții. ADN-ul este localizat în nucleu. Nucleul este un organel mic, care este înconjurat de o membrană specială și în care este stocat tot materialul genetic - ADN-ul.

Care este structura unei molecule de ADN?

Structura ADN-ului a fost descifrată pentru prima dată în 1953 de James Watson și Francis Crick.

Într-o moleculă de ADN există două lanțuri de nucleotide care sunt răsucite elicoidal unul în jurul celuilalt. Cum rămân aceste lanțuri de nucleotide împreună și se răsucesc într-o spirală? Acest fenomen se datorează proprietății de complementaritate. Complementaritatea înseamnă că numai anumite nucleotide (complementare) pot fi situate una față de cealaltă în două lanțuri. Astfel, opus adeninei există întotdeauna timină, iar opus guaninei există întotdeauna doar citozină. Astfel, guanina este complementară cu citozină, iar adenina este complementară cu timină. Astfel de perechi de nucleotide opuse între ele în lanțuri diferite sunt, de asemenea, numite complementare.

Poate fi prezentat schematic după cum urmează:

G - C
T - A
T - A
C - G

Aceste perechi complementare A - T și G - C formează o legătură chimică între nucleotidele perechii, iar legătura dintre G și C este mai puternică decât între A și T. Legătura se formează strict între baze complementare, adică formarea a unei legături între G şi A necomplementare este imposibilă.

„Ambalarea” ADN-ului, cum devine o catenă de ADN un cromozom?

Unele molecule de ADN sunt folosite în mod activ de organism, în timp ce altele sunt rareori folosite. Pe lângă spiralizare, astfel de molecule de ADN utilizate rar sunt supuse unui „ambalaj” și mai compact. Acest ambalaj compact se numește supercoiling și scurtează catena de ADN de 25-30 de ori!

Cum se împachetează spiralele ADN?

Dacă este necesar să folosiți una sau alta moleculă de ADN, are loc procesul de „desfășurare”, adică catena de ADN este „desfășurată” din „bobină” - proteina histonă (dacă a fost înfășurată pe ea) și se desfășoară din spirala în două lanțuri paralele. Și atunci când molecula de ADN este într-o stare atât de nerăsucită, atunci informațiile genetice necesare pot fi citite din ea. Mai mult decât atât, informațiile genetice se citesc doar din firele de ADN nerăsucite!

Se numește un set de cromozomi supraînfăşurați heterocromatina, iar cromozomii disponibili pentru citirea informațiilor sunt eucromatina.

Ce sunt genele, care este legătura lor cu ADN-ul?

Secvența strictă de nucleotide este unică pentru fiecare genă și strict definită. De exemplu, secvența AATTAATA este un fragment al unei gene care codifică producția de insulină. Pentru a obține insulină, exact această secvență este utilizată pentru a obține, de exemplu, adrenalină, se utilizează o combinație diferită de nucleotide; Este important să înțelegeți că doar o anumită combinație de nucleotide codifică un anumit „produs” (adrenalină, insulină etc.). O astfel de combinație unică a unui anumit număr de nucleotide, stând în „locul său” - aceasta este gena.

În plus față de gene, lanțul de ADN conține așa-numitele „secvențe necodante”. Astfel de secvențe de nucleotide necodificatoare reglează funcționarea genelor, ajută la spiralizarea cromozomilor și marchează punctul de început și de sfârșit al unei gene. Cu toate acestea, până în prezent, rolul majorității secvențelor necodificatoare rămâne neclar.

Ce este un cromozom? Cromozomi sexuali

Care sunt diferențele dintre cromozomi?

Dimensiunea cromozomilor variază: cei mai mari sunt cromozomii perechilor nr. 1 și nr. 3, cei mai mici cromozomi sunt perechile nr. 17, nr. 19.

Pe lângă forma și dimensiunea lor, cromozomii diferă prin funcțiile pe care le îndeplinesc. Din cele 23 de perechi, 22 de perechi sunt somatice și 1 pereche este sexuală. Ce înseamnă? Cromozomii somatici determină toate caracteristicile externe ale unui individ, caracteristicile reacțiilor sale comportamentale, psihotipul ereditar, adică toate trăsăturile și caracteristicile fiecărei persoane în parte. O pereche de cromozomi sexuali determină genul unei persoane: bărbat sau femeie. Există două tipuri de cromozomi sexuali umani: X (X) și Y (Y). Dacă sunt combinate ca XX (x - x) - aceasta este o femeie, iar dacă XY (x - y) - avem un bărbat.

Boli ereditare și leziuni cromozomiale

Există multe „defalcări” mai mici ale materialului genetic care nu duc la boli, ci, dimpotrivă, conferă proprietăți bune. Toate „defalcările” materialului genetic se numesc mutații. Mutațiile care conduc la boli sau deteriorarea proprietăților organismului sunt considerate negative, iar mutațiile care conduc la formarea de noi proprietăți benefice sunt considerate pozitive.

Cu toate acestea, cu majoritatea bolilor de care suferă oamenii astăzi, nu boala este moștenită, ci doar o predispoziție. De exemplu, tatăl unui copil absoarbe zahărul încet. Asta nu înseamnă că copilul se va naște cu diabet, dar copilul va avea o predispoziție. Aceasta înseamnă că, dacă un copil abuzează dulciurile și produsele din făină, va dezvolta diabet.

Astăzi, așa-numitul predicativ medicament. Ca parte a acestei practici medicale, sunt identificate predispozițiile unei persoane (pe baza identificării genelor corespunzătoare), apoi i se oferă recomandări - ce dietă să urmeze, cum să alternați corect între muncă și odihnă pentru a nu se îmbolnăvi.

Cum se citesc informațiile codificate în ADN?

Cum are loc sinteza ARN, cum se sintetizează proteinele folosind ARN?

Cum are loc sinteza unei proteine ​​codificate de o anumită genă?

Proteina pentru orice organism viu este produsul unei gene. Proteinele determină toate diferitele proprietăți, calități și manifestări externe ale genelor.

Elemente ale răspunsului corect

1. Fiecare organism este individual în caracteristicile sale ereditare, acest lucru se aplică și structurii proteinelor.

2. Atunci când organele și țesuturile sunt transplantate, există amenințarea respingerii lor din cauza incompatibilității proteinelor donatorului și primitorului.

Raspunde-ti singur

Care este relația dintre gene și proteine ​​din organism?

Ce înseamnă un cod genetic și cum?

Elemente ale răspunsului corect

1. Este necesar ca gena responsabilă de trăsătura fenotipică să fie moștenită de organism.

2. Gena trebuie să fie fie dominantă, fie recesivă, dar în acest caz trebuie să fie în stare homozigotă.

Raspunde-ti singur

Ce condiții contribuie la variabilitatea unui organism?

Cum sunt legate variabilitatea și ereditatea?

Elemente ale răspunsului corect

1. Trăsăturile moștenite nu apar întotdeauna, de exemplu, o trăsătură poate fi recesivă și să fie în stare heterozigotă.

2. Manifestarea trăsăturilor fenotipice depinde de mulți factori (de exemplu, penetranța și expresivitatea genelor), prin urmare, în ciuda prezenței genelor corespunzătoare, trăsătura moștenită poate să nu apară.

Raspunde-ti singur

Care este relația dintre genotipul și fenotipul unui organism?

Este posibil să-i determine genotipul pe baza fenotipului unui organism? Justificati raspunsul.

Elemente ale răspunsului corect

1. Aceste plante diferă unele de altele printr-o trăsătură - forma semințelor.

2. Această trăsătură este controlată de o pereche de gene alelice.

Raspunde-ti singur

De ce se numește dihibrid încrucișarea plantelor de mazăre cu semințe galbene și netede cu plante care produc semințe verzi și încrețite?

De ce nu apare semnul încrețirii semințelor în prima generație a unei încrucișări monohibride?

Elemente ale răspunsului corect

1. La hibrizii de prima generatie se manifesta doar trasatura dominanta.

2. Trăsătura recesivă este suprimată la acești hibrizi.

Raspunde-ti singur

Cum este formulată prima lege a lui Mendel?

De ce, conform primei legi a lui Mendel, în F2 (descendența hibrizilor F1 încrucișați) este împărțirea de aproximativ 3:1?

Elemente ale răspunsului corect

1. Legile lui Mendel sunt de natură statistică, adică. sunt confirmate pe un număr mare de indivizi (eșantion statistic mare).

2. În viața reală, la organismele care produc un număr mic de descendenți, există abateri de la legile lui Mendel din cauza statisticilor.

3. Posibilă dominanță incompletă, interacțiuni genice non-alelice.

Raspunde-ti singur

Se confirmă legile lui Mendel în familiile cu doi sau trei copii? Explică-ți răspunsul.

Cum putem explica faptul că copiii din aceeași familie moștenesc trăsături diferite de la părinții lor?

Elemente ale răspunsului corect

1. Mazărea este o plantă cu caracteristici alelice contrastante pronunțate.

2. Mazărea este o plantă cu autopolenizare, care vă permite să experimentați cu linii curate și polenizare încrucișată artificială.

Raspunde-ti singur

Ce modele stau la baza segregării după genotip și fenotip în timpul încrucișării monohibride?

Ce modele stau la baza segregării după genotip și fenotip în timpul încrucișării dihibride?

Care este esența ipotezei purității gameților?

Elemente ale răspunsului corect

1. Măgarii și caii au cariotipuri diferite (măgarii au 62 de cromozomi, caii au 64). Cromozomii de cal nu sunt omologi cu cromozomii de măgar.

2. Diferiții cromozomi din meioză nu se conjugă între ei. Prin urmare, hibrizii - catâri - sunt sterili.

Raspunde-ti singur

De ce numărul și compoziția de nucleotide a cromozomilor este considerată o specie caracteristică organismelor?

Care este semnificația biologică a conjugării și încrucișării cromozomilor?

Elemente ale răspunsului corect

1. Cu dominație completă, indivizii heterozigoți prezintă o trăsătură dominantă în fenotipul lor (plantă cu flori roșii? plantă cu flori albe = plantă cu flori roșii: AA X ahh = Ahh;Ahh- flori roșii).

2. Cu dominanță incompletă în starea heterozigotă apare un fenotip intermediar (plantă cu flori roșii? plantă cu flori albe = plantă cu flori roz: AA X ahh = Ahh;Ahh- flori roz).

Raspunde-ti singur

În ce cazuri se manifestă natura intermediară a moștenirii?

Putem spune că fenomenul de dominanță incompletă respinge ipoteza purității gameților?

Elemente ale răspunsului corect

Gameții unui organism - AB, Ab; o alta - AB, aB.

Raspunde-ti singur

Ce tipuri de gameți produce un individ cu genotipul? SсВbКК?

Notați rezultatele încrucișării indivizilor heterozigoți pentru două trăsături într-o grilă Punnett.

Elemente ale răspunsului corect

1. Încrucișarea de testare se efectuează pentru a stabili genotipul unui anumit individ - pentru a identifica gena lui recesivă.

2. Pentru a face acest lucru, un individ homozigot pentru gena recesivă este încrucișat cu un individ al cărui genotip este necunoscut.

Raspunde-ti singur

Este posibil să se determine genotipul unui individ pe baza fenotipului său? Explică-ți răspunsul.

Cum puteți determina cu exactitate genotipul unui individ?

Elemente ale răspunsului corect

1. Legea este valabilă pentru genele localizate pe un cromozom.

2. Legea este încălcată când cromozomii omologi se încrucișează.

Raspunde-ti singur

În ce condiții are loc trecerea?

Între ce cromozomi nu are loc încrucișarea?

Care sunt cauzele variabilității combinaționale?

Elemente ale răspunsului corect

1. Aceste structuri includ mitocondriile, cloroplastele și centrul celular.

2. Aceste organite conțin ADN.

Raspunde-ti singur

Există ereditate care nu se transmite prin aparatul cromozomial al unei celule?

Ce au în comun nucleul, mitocondriile și cloroplastele?

Elemente ale răspunsului corect

1. Sexul este determinat de o pereche de cromozomi sexuali localizați în celulele nucleare umane.

2. Pentru bărbați, această pereche este formată dintr-un set desemnat X Y, printre femei - XX.

Raspunde-ti singur

Ce este homo- și heterogameitatea?

Cum se manifestă moștenirea legată de sex?

De ce nu există pisici țestoase?

Elemente ale răspunsului corect

1. Căsătoriile consanguine.

2. Vârsta femeii care a născut copilul (38–42 ani).

3. Părinții lucrează în întreprinderi periculoase (nucleare, chimice etc.).

Raspunde-ti singur

Ce riscuri de creștere a frecvenței bolilor ereditare poți numi? Explica-ti alegerea.

Cum se manifestă sindromul Down și care sunt cauzele acestei boli?

Elemente ale răspunsului corect

1. Mutațiile genelor afectează una dintre secțiunile genei. De exemplu, o nucleotidă dintr-un triplet poate cădea sau poate fi înlocuită. O mutație se poate dovedi neutră sau poate fi dăunătoare sau benefică.

2. Mutațiile cromozomiale pot duce la consecințe grave asupra sănătății. Ele sunt asociate cu rearanjarea cromozomilor.

3. O mutație genomică afectează genomul. Ca urmare a unei astfel de mutații, numărul de cromozomi din cariotip se modifică. Dacă se adaugă una sau mai multe seturi haploide la setul de cromozomi, fenomenul se numește poliploidie. Fenomenul de poliploidie permite depășirea sterilității interspecifice.

Întrebări de nivel C2

De obicei, întrebările despre genetică nu se găsesc în lucrările de examen USE la nivelul C2. Cu toate acestea, prezentăm sarcini corespunzătoare acestui nivel pentru o mai bună înțelegere a conceptelor genetice de către școlari.

Elemente ale răspunsului corect

S-au făcut erori în propozițiile 2, 5, 6.

Propoziția 2 indică incorect numărul de caracteristici prin care plantele s-au diferențiat.

Propunerea 5 indică în mod eronat proporția hibrizilor cu semințe galbene.

În fraza 6 caracteristica culorii galbene este denumită greșit.

Elemente ale răspunsului corect

S-au făcut erori în propozițiile 3, 4, 5.

În fraza 3 există o eroare în indicarea naturii proximității genetice a speciilor.

Propunerea 4 afirmă în mod eronat probabilitatea de încrucișare între anumite specii.

În fraza 5, unul dintre factorii de protecție împotriva genelor străine este denumit incorect.

Elemente ale răspunsului corect

S-au făcut erori în propozițiile 1, 2, 4, 6.

Propoziția 1 are o definiție incorectă a unei gene.

Propoziția 2 indică incorect numărul de cromozomi din celulele somatice.

Propoziția 4 definește incorect dominația.

Elemente ale răspunsului corect

S-au făcut erori în înregistrarea gameților produși de indivizii parentali și în înregistrarea unuia dintre genotipuri.

Corectați greșelile pe care le-ați făcut folosind grila Punnett.

Elemente ale răspunsului corect

S-au făcut erori în propozițiile 2, 3, 4.

Propoziția 2 indică în mod eronat natura transmiterii genelor de la părinți la urmași.

Propoziția 3 definește incorect un fenotip.

Propoziția 4 oferă o definiție greșită a genotipului.

Elemente ale răspunsului corect

1. O intrare într-o expresie genică are denumiri de litere.

2. Intrarea în expresia cromozomială este prezentată sub formă de litere și grafică.

Raspunde-ti singur

Găsiți eroarea în declarația problemei.

La câini, trăsătura de culoare a blanii negre este dominantă față de trăsătura de culoare maro. La încrucișarea a doi câini negri, s-au obținut cățeluși negri și maro. În a doua generație, de la părinți maro au fost obținuți 3 căței negri și doi maro. Care sunt genotipurile primei perechi de părinți?

Găsiți erori în textul dat.

Doi fii s-au născut în familia colonelului husar pensionar Ivan Aleksandrovich Prilezhaev. Băieții au crescut pentru a deveni niște copii energici și au luat parte la toate distracția băieților. Totuși, iată problema - unul dintre ei, Peter, suferea de hemofilie, dar Stepan nu o avea. Mama băieților, Polina Arkadyevna, și-a dat vina pe soțul ei pentru boala lui Petenka. Ivan Aleksandrovici nu se considera vinovat. Când băieții au crescut, conform tradiției, trebuiau să meargă să slujească în regimentul de husari. Cu toate acestea, ambii au fost respinși din motive medicale, spunându-i tatălui lor că băieții au o ereditate gravă și nu pot fi serviți. Orice zgârietură este periculoasă pentru amândoi și cu atât mai mult o rănire. După ceva timp, Peter s-a căsătorit cu o fată sănătoasă, cu hemofilie, în a cărei familie nu existau boli ereditare. Au avut doi băieți și două fete. Toți copiii sufereau de hemofilie. Stepan s-a căsătorit și cu a doua sa fiică din aceeași familie. A născut un băiat hemofil și două fete sănătoase. Nu se știe nimic despre sănătatea nepoților din această familie.

Ce proces este prezentat în imagine? Etichetați gameții rezultați și explicați motivul apariției diferiților gameți.

Întrebări de nivel C6

Probleme de trecere monohibridă

Algoritm pentru rezolvarea problemelor de genetică

1. Selectați denumirea literelor alelelor.

2. Notați toate condițiile date ale problemei.

3. Scrieți genotipurile indivizilor încrucișați.

4. Scrieți tipurile de gameți produși de părinți.

5. Înregistrați genotipurile și fenotipurile descendenților.

Cea mai importantă condiție pentru rezolvarea corectă a unei probleme este înțelegerea completă a ceea ce se știe și a ceea ce se cere. De exemplu, dacă condiția spune că 9 șoareci au fost obținuți de la doi șoareci gri, dintre care unul sau doi au fost albi, atunci aceasta înseamnă că ambii părinți au fost heterozigoți pentru trăsătura dominantă de culoare gri, iar culoarea blanii albe este o trăsătură recesivă. Acest exemplu arată cum, pe baza condițiilor problemei, scoateți datele necesare pentru a o rezolva. După ce a înțeles sensul problemei și a primit date suplimentare din condițiile acesteia, înregistrați corect soluția. În problema de mai sus, intrarea va arăta astfel:

Dacă problema nu se întreabă despre împărțirea trăsăturilor la descendenți în funcție de raport, atunci nu trebuie să o arătați. Este suficient să prezentăm toate genotipurile posibile în F1.

Exemple de probleme simple

1. Ce descendenți F1 pot fi așteptați de la încrucișarea unei plante de mazăre heterozigotă cu flori roșii ( A) cu o plantă cu flori albe? Va exista o împărțire a caracteristicilor și în ce proporție?

2. Din Drosophila muște cu aripi normale și muște cu aripi scurtate s-au obținut muște cu aripi normale și scurtate în raport de 1:1. Determinați genotipurile părinților și urmașilor.

3. Penajul negru al găinilor andaluze nu este complet dominant asupra penajului alb. Un cocos cu pene negre a fost incrucisat cu o gaina cu pene albe. Unii dintre puii născuți din această încrucișare aveau penaj albastru. Notați genotipurile tuturor indivizilor menționați în afecțiune. La ce fel de scindare a genotipului și fenotipului ar trebui să se aștepte la urmașii de la acești părinți, cu condiția să existe destul de mulți pui? Este posibil să crești o linie pură de găini cu pene albastre?

4. Când traversezi doi înalți ( CU) plante, s-au obținut 25% din semințe, din care au crescut plante pipernicite. Care sunt genotipurile plantelor cu creștere scăzută?

Probleme de trecere dihibridă

La rezolvarea problemelor de acest tip este necesar:

a) citește cu atenție condițiile sarcinii;
b) luați notele necesare pe măsură ce citiți sarcina;
c) după ce ați înțeles starea problemei, trebuie să desemnați alelele cu literele corespunzătoare, să desenați o grilă Punnett și să o completați în conformitate cu logica soluției;
d) se asigură că forma generală a procesului-verbal de decizie îndeplinește cerințele.

Un exemplu de problemă abordată în manuale

Plante de mazăre producând galben ( A) neted ( ÎN) semințe încrucișate cu plante care produc verde ( A) încrețit ( b) semințe. Ambele linii erau curate. Cum va fi descendenții hibrizi din F1 și F2 în ceea ce privește genotipurile și fenotipurile?

Logica raționamentului este următoarea.

1. Dacă liniile sunt pure, înseamnă că părinții sunt homozigoți pentru ambele trăsături.

2. Fiecare părinte produce un tip de gamet.

Genotip AABB dă gameți AB.
Genotip aabb dă gameți ab.
Prin urmare, toți hibrizii din prima generație vor avea genotipul AaBb.
Indivizii cu acest genotip formează 4 tipuri de gameți: AB, aB, Ab, ab.

3. Pentru a determina genotipurile indivizilor din a doua generație, este necesar să se deseneze o grilă Punnett și să se noteze tipurile de gameți formați de părinți în rândul orizontal superior și coloana verticală din stânga. După aceea, notați genotipurile rezultate ale urmașilor în câmpurile libere rămase.

– ambele gene dominante;
– gena dominantă a uneia dintre trăsături;
– o genă dominantă pentru o altă trăsătură;
– numai gene recesive.

Rezultatul în acest caz va fi următorul: 9 AB : 3Ab : 3aB : 1ab.

5. Răspuns: descendenți hibridi în F1 – AaBb, în a doua generație vor exista 16 genotipuri (prezentate într-o rețea Punnett) și 4 fenotipuri:

– plante cu semințe galbene netede;
– plante cu seminte galbene ridate;
– plante cu semințe verzi netede;
- plante cu seminte verzi sifonate.

Probleme găsite în lucrările de examen

Elemente ale răspunsului corect

Pentru a lua o decizie corectă, trebuie să dovediți că:

1) muște cu genotip X Y(masculii) pot avea ochi roșii sau albi;
2) femelele heterozigote sunt întotdeauna cu ochi roșii, femelele homozigote pentru o trăsătură recesivă au ochi albi, iar femelele homozigote pentru o trăsătură dominantă sunt cu ochi roșii.

Pentru a demonstra aceste două puncte, este necesar să se încrucișeze o femelă heterozigotă cu ochi roșii cu un mascul cu ochi albi. Unii dintre masculii care rezultă din această cruce vor avea ochii albi. Prin urmare, trăsătura recesivă este legată de X-cromozom.

Elemente ale răspunsului corect

Fetele sunt purtătoare, băieții sunt daltonici.

Fetele sunt purtătoare, băieții sunt sănătoși.

Jumătate dintre băieți și fete sunt sănătoși, jumătate dintre fete sunt purtătoare, jumătate dintre băieți sunt daltonici.

Elemente ale răspunsului corect pentru o decizie independentă

1. Notați denumirile de litere ale alelelor genotipurilor părinților și schema de încrucișare.

2. Determinați toate genotipurile specificate în condiție.

3. Întocmește o diagramă a unei noi traversări și notează rezultatele acesteia.

Elemente ale răspunsului corect

1. Genotipurile părinților X f XȘi X Y.

2. Genotipurile copiilor X f Y, X f X, XX, X Y.

3. Natura moștenirii este dominantă, legată de X-cromozom.

Elemente ale răspunsului corect

1. După condiție, gena cheliei a fost moștenită doar de băieți.

2. Toate femeile din familiile în cauză aveau păr normal.

3. În consecință, această genă a fost transmisă de la tați, i.e. în linia masculină.

4. Concluzie: semnul este legat de U-cromozom si se transmite de la tati la fii.

P1 X Y l x XX
F1 2 X Y l și 4 XX
P2 X Y l x XX
F2 Nepoți X Y l

Decide pentru tine

Realizați o diagramă pentru a ilustra textul de mai jos, arătând genotipurile și modelele de moștenire ale hemofiliei.

Un exemplu de moștenire legată de sex este moștenirea unei gene semi-letale recesive care provoacă coagularea sângelui în aer - hemofilia. Această boală apare aproape exclusiv la băieți. În hemofilie, formarea unui factor care accelerează coagularea sângelui este afectată. Gena recesivă care controlează sinteza acestui factor se află într-o anumită regiune X-cromozom si nu are o alela in U-cromozom. După rezolvarea problemei, răspundeți la întrebarea: „De ce femeile cu hemofilie sunt extrem de rare?”
Notați rezultatele încrucișării care pot fi obținute în următoarele cazuri:

a) tatăl este hemofil, mama este purtătoare a genei hemofiliei;
b) tatăl este sănătos, mama este purtătoare a genei hemofiliei;
c) tatăl este hemofil, mama nu poartă gena hemofiliei.

La oameni, ochii mari și un nas roman (cocoșat) domină peste ochii mici și un nas grecesc (drept). O femeie cu ochi mari și nas grecesc s-a căsătorit cu un bărbat cu ochi mici și nas roman. Au avut patru copii, dintre care doi aveau ochi mari și un nas roman. Care sunt genotipurile părinților? Care este probabilitatea ca acest cuplu să aibă un copil cu ochi mici și nas roman? Care este probabilitatea ca acest cuplu să aibă un copil cu ochi mici și nas grecesc?

După descoperirea principiului organizării moleculare a unei substanțe precum ADN-ul în 1953, biologia moleculară a început să se dezvolte. Mai departe în procesul de cercetare, oamenii de știință au descoperit cum este recombinat ADN-ul, compoziția acestuia și cum este structurat genomul nostru uman.

În fiecare zi, procese complexe au loc la nivel molecular. Cum este structurată molecula de ADN, în ce constă? Și ce rol joacă moleculele de ADN într-o celulă? Să vorbim în detaliu despre toate procesele care au loc în interiorul lanțului dublu.

Ce este informația ereditară?

Deci de unde a început totul? În 1868, l-au găsit în nucleele bacteriilor. Și în 1928, N. Koltsov a prezentat teoria conform căreia toate informațiile genetice despre un organism viu sunt criptate în ADN. Apoi, J. Watson și F. Crick au găsit un model al acum binecunoscutei spirale ADN în 1953, pentru care au primit recunoașterea și un premiu pe merit - Premiul Nobel.

Ce este ADN-ul oricum? Această substanță este formată din 2 fire unite, sau mai degrabă spirale. O secțiune a unui astfel de lanț cu anumite informații se numește genă.

ADN-ul stochează toate informațiile despre ce fel de proteine ​​se vor forma și în ce ordine. Macromolecula de ADN este un purtător material de informații incredibil de voluminoase, care este înregistrată într-o secvență strictă de cărămizi individuale - nucleotide. Sunt 4 nucleotide în total, acestea se completează chimic și geometric. Acest principiu al complementării, sau al complementarității, în știință va fi descris mai târziu. Această regulă joacă un rol cheie în codificarea și decodificarea informațiilor genetice.

Deoarece catena de ADN este incredibil de lungă, nu există repetări în această secvență. Fiecare creatură vie are propriul său șir unic de ADN.

Funcțiile ADN-ului

Funcțiile includ stocarea informațiilor ereditare și transmiterea acesteia către urmași. Fără această funcție, genomul unei specii nu ar putea fi conservat și dezvoltat de-a lungul a mii de ani. Organismele care au suferit mutații genetice severe au șanse mai mari să nu supraviețuiască sau să-și piardă capacitatea de a produce descendenți. Așa se produce protecția naturală împotriva degenerării speciei.

O altă funcție esențială este implementarea informațiilor stocate. O celulă nu poate crea o singură proteină vitală fără acele instrucțiuni care sunt stocate într-un lanț dublu.

Compoziția acidului nucleic

Acum se știe cu certitudine din ce sunt alcătuite nucleotidele în sine - blocurile de construcție ale ADN-ului. Conțin 3 substanțe:

• Acid ortofosforic.
• Baza azotata. Baze pirimidinice - care au un singur inel. Acestea includ timina și citozina. Baze purinice, care conțin 2 inele. Acestea sunt guanina și adenina.
• Zaharoza. ADN-ul conține deoxiriboză, ARN-ul conține riboză.

Numărul de nucleotide este întotdeauna egal cu numărul de baze azotate. În laboratoare speciale, nucleotida este descompusă și baza azotată este izolată de ea. Așa sunt studiate proprietățile individuale ale acestor nucleotide și posibilele mutații ale acestora.

Niveluri de organizare a informațiilor ereditare

Există 3 niveluri de organizare: genetic, cromozomial și genomic. Toate informațiile necesare pentru sinteza unei noi proteine ​​sunt conținute într-o mică secțiune a lanțului - gena. Adică, gena este considerată cel mai scăzut și mai simplu nivel de codificare a informațiilor.

Genele, la rândul lor, sunt asamblate în cromozomi. Datorită acestei organizări a purtătorului materialului ereditar, grupurile de caracteristici alternează după anumite legi și se transmit de la o generație la alta. Trebuie remarcat faptul că există un număr incredibil de gene în organism, dar informația nu se pierde chiar și atunci când este recombinată de mai multe ori.

Există mai multe tipuri de gene:

• După scopul lor funcțional, există 2 tipuri: secvențe structurale și de reglementare;
• Pe baza influenței lor asupra proceselor care au loc în celulă, ele se disting: gene supervizoare, letale, letale condiționat, precum și gene mutatoare și antimutatoare.

Genele sunt aranjate de-a lungul cromozomului într-o ordine liniară. În cromozomi, informațiile nu sunt focalizate aleatoriu, există o anumită ordine. Există chiar și o hartă care arată pozițiile, sau loci, ale genelor. De exemplu, se știe că cromozomul nr. 18 criptează datele despre culoarea ochilor unui copil.

Ce este un genom? Acesta este numele dat întregului set de secvențe de nucleotide din celula unui organism. Genomul caracterizează o întreagă specie, nu un individ.

Care este codul genetic uman?

Faptul este că întregul potențial enorm al dezvoltării umane se află deja în perioada concepției. Toate informațiile ereditare care sunt necesare pentru dezvoltarea zigotului și creșterea copilului după naștere sunt criptate în gene. Secțiunile ADN sunt cei mai de bază purtători de informații ereditare.

Oamenii au 46 de cromozomi sau 22 de perechi somatice plus un cromozom care determină sexul de la fiecare părinte. Acest set diploid de cromozomi codifică întregul aspect fizic al unei persoane, abilitățile sale mentale și fizice și susceptibilitatea la boli. Cromozomii somatici nu se pot distinge în exterior, dar transportă informații diferite, deoarece unul dintre ei este de la tată, celălalt de la mamă.

Codul masculin diferă de codul feminin în ultima pereche de cromozomi - XY. Setul diploid feminin este ultima pereche, XX. Bărbații primesc un cromozom X de la mama lor biologică, care este apoi transmis fiicelor lor. Cromozomul sexual Y este transmis fiilor.

Cromozomii umani variază foarte mult ca mărime. De exemplu, cea mai mică pereche de cromozomi este numărul 17. Și cea mai mare pereche este 1 și 3.

Diametrul dublei helix la om este de numai 2 nm. ADN-ul este încolăcit atât de strâns încât se potrivește în interiorul nucleului mic al unei celule, deși ar avea o lungime de până la 2 metri dacă este desfășurat. Lungimea helixului este de sute de milioane de nucleotide.

Cum se transmite codul genetic?

Deci, ce rol joacă moleculele de ADN în diviziunea celulară? Genele - purtători de informații ereditare - sunt localizate în interiorul fiecărei celule a corpului. Pentru a transmite codul lor unui organism fiică, multe creaturi își împart ADN-ul în 2 elice identice. Aceasta se numește replicare. În timpul procesului de replicare, ADN-ul se desfășoară și „mașini” speciale completează fiecare catenă. După ce helixul genetic se bifurcă, nucleul și toate organitele încep să se dividă, apoi întreaga celulă.

Dar oamenii au un proces diferit de transmitere a genelor - sexual. Caracteristicile tatălui și ale mamei sunt amestecate, noul cod genetic conține informații de la ambii părinți.

Stocarea și transmiterea informațiilor ereditare este posibilă datorită organizării complexe a helixului ADN. La urma urmei, așa cum am spus, structura proteinelor este criptată în gene. Odată creat în momentul concepției, acest cod se va copia de-a lungul vieții. Cariotipul (setul personal de cromozomi) nu se modifică în timpul reînnoirii celulelor organelor. Transferul de informații se realizează cu ajutorul gameților sexuali - masculin și feminin.

Numai virușii care conțin o catenă de ARN nu sunt capabili să-și transmită informațiile descendenților. Prin urmare, au nevoie de celule umane sau animale pentru a se reproduce.

Implementarea informațiilor ereditare

Procese importante au loc constant în nucleul celular. Toate informațiile înregistrate în cromozomi sunt folosite pentru a construi proteine ​​din aminoacizi. Dar lanțul ADN nu părăsește niciodată nucleul, așa că are nevoie de ajutorul unui alt compus important: ARN-ul. Este ARN-ul care este capabil să pătrundă în membrana nucleară și să interacționeze cu lanțul de ADN.

Prin interacțiunea dintre ADN și 3 tipuri de ARN, toate informațiile codificate sunt realizate. La ce nivel are loc implementarea informațiilor ereditare? Toate interacțiunile au loc la nivel de nucleotide. ARN-ul mesager copiază o secțiune a lanțului ADN și aduce această copie la ribozom. Aici începe sinteza unei noi molecule din nucleotide.

Pentru ca ARNm să copieze partea necesară a lanțului, helixul se desfășoară și apoi, la finalizarea procesului de recodificare, este restaurat din nou. Mai mult, acest proces poate avea loc simultan pe 2 laturi ale unui cromozom.

Principiul complementarității

Sunt formate din 4 nucleotide - adenina (A), guanina (G), citozina (C), timina (T). Ele sunt conectate prin legături de hidrogen conform regulii complementarității. Lucrările lui E. Chargaff au ajutat la stabilirea acestei reguli, deoarece omul de știință a observat unele modele în comportamentul acestor substanțe. E. Chargaff a descoperit că raportul molar dintre adenină și timină este egal cu unu. Și în același mod, raportul dintre guanină și citozină este întotdeauna egal cu unu.

Pe baza muncii sale, geneticienii au format o regulă pentru interacțiunea nucleotidelor. Regula complementarității spune că adenina se combină doar cu timina, iar guanina se combină doar cu citozina. În timpul decodării helixului și sintezei unei noi proteine ​​în ribozom, această regulă de alternanță ajută la găsirea rapidă a aminoacidului necesar care este atașat la ARN-ul de transfer.

ARN și tipurile sale

Ce este informația ereditară? nucleotide dintr-un dublu catenar de ADN. Ce este ARN-ul? Care este treaba ei? ARN-ul sau acidul ribonucleic ajută la extragerea informațiilor din ADN, la decodificarea acesteia și, pe baza principiului complementarității, la crearea proteinelor necesare celulelor.

Există 3 tipuri de ARN în total. Fiecare dintre ele își îndeplinește strict propria funcție.

1. Informațional (ARNm), sau numită și matrice. Se duce direct în centrul celulei, în nucleu. Găsește într-unul dintre cromozomi materialul genetic necesar pentru a construi o proteină și copiază una dintre laturile dublei catene. Copierea are loc din nou după principiul complementarității.
2. Transport este o moleculă mică care are decodificatori de nucleotide pe o parte și aminoacizi corespunzători codului de bază pe cealaltă parte. Sarcina ARNt este de a-l livra „atelierului”, adică ribozomului, unde sintetizează aminoacidul necesar.
3. ARNr este ribozomal. Acesta controlează cantitatea de proteine ​​care este produsă. Este format din 2 părți - o secțiune de aminoacid și o secțiune de peptidă.

Singura diferență în decodificare este că ARN-ul nu are timină. În loc de timină, aici este prezent uracil. Dar apoi, în timpul procesului de sinteză a proteinelor, ARNt încă instalează corect toți aminoacizii. Dacă apar erori în decodificarea informațiilor, atunci apare o mutație.

Repararea moleculei de ADN deteriorate

Procesul de restaurare a unui dublu fir deteriorat se numește reparație. În timpul procesului de reparare, genele deteriorate sunt îndepărtate.

Apoi, secvența necesară de elemente este reprodusă exact și tăiată înapoi în același loc pe lanț de unde a fost îndepărtată. Toate acestea se întâmplă datorită unor substanțe chimice speciale - enzime.

De ce apar mutațiile?

De ce unele gene încep să muteze și încetează să-și îndeplinească funcția - stocarea informațiilor ereditare vitale? Acest lucru se întâmplă din cauza unei erori la decodare. De exemplu, dacă adenina este înlocuită accidental cu timină.

Există și mutații cromozomiale și genomice. Mutațiile cromozomiale apar atunci când secțiuni de informații ereditare sunt pierdute, duplicate sau chiar transferate și inserate într-un alt cromozom.

Mutațiile genomice sunt cele mai grave. Cauza lor este o modificare a numărului de cromozomi. Adică, atunci când în loc de o pereche - un set diploid, un set triploid este prezent în cariotip.

Cel mai faimos exemplu de mutație triploidă este sindromul Down, în care setul personal de cromozomi este de 47. La astfel de copii, se formează 3 cromozomi în locul celei de-a 21-a perechi.

Există, de asemenea, o mutație cunoscută numită poliploidie. Dar poliploidia apare numai la plante.

Am atras atenția asupra faptului că ereditatea și moștenirea sunt două fenomene diferite pe care nu toată lumea le distinge strict.

Ereditate există un proces de continuitate discretă materială și funcțională între generații de celule și organisme. Se bazează pe reproducerea exactă a structurilor semnificative ereditar.

Moștenirea este procesul de transfer de caracteristici și proprietăți determinate ereditar ale unui organism și celulei în timpul procesului de reproducere. Studiul moștenirii ne permite să dezvăluim esența eredității. Prin urmare, ar trebui să se separe strict aceste două fenomene.

Modelele de divizare și combinație independentă pe care le-am examinat se referă la studiul moștenirii, nu al eredității. Incorect când " legea scindarii" Și " legea combinației independente de trăsături-gene„sunt interpretate ca legi ale eredității. Legile descoperite de Mendel sunt legile moștenirii.

Pe vremea lui Mendel, se credea că la încrucișare, caracteristicile parentale sunt moștenite la urmași fie împreună („ereditate fuzionată”), fie mozaic - unele trăsături sunt moștenite de la mamă, altele de la tată („ereditate mixtă”). Baza unor astfel de idei a fost credința că în urmași ereditatea părinților este amestecată, fuzionată și dizolvată. Această idee a fost greșită. Nu a făcut posibilă argumentarea științifică a teoriei selecției naturale și, de fapt, dacă, în timpul încrucișării, caracteristicile adaptative ereditare ale descendenților nu ar fi păstrate, ci „dizolvate”, atunci selecția naturală ar funcționa în zadar. Pentru a-și elibera teoria selecției naturale de astfel de dificultăți, Darwin a prezentat teoria determinării ereditare a unui caracter prin unități individuale - teoria pangenezei. Cu toate acestea, ea nu a dat soluția corectă a problemei.

Succesul lui Mendel s-a datorat descoperirii unei metode de analiză genetică a perechilor individuale de trăsături ereditare; Mendel s-a dezvoltat metoda de analiză discretă a moștenirii trăsăturilorși a creat în esență bazele științifice ale geneticii, descoperind următoarele fenomene:

1. fiecare caracteristică ereditară este determinată de un factor ereditar separat, un depozit; în viziunea modernă, aceste înclinații corespund genelor: „o genă - o trăsătură”, „o genă - o enzimă”;
2. genele se păstrează în forma lor pură de-a lungul unui număr de generații, fără a-și pierde individualitatea: aceasta a fost dovada principalului punct al geneticii: gena este relativ constantă;
3. ambele sexe participă în mod egal la transmiterea proprietăților lor ereditare către urmași;
4. reduplicarea unui număr egal de gene și reducerea acestora în celulele germinale masculine și feminine; această poziție a fost o predicție genetică a existenței meiozei;
5. înclinațiile ereditare sunt împerecheate, una este maternă, cealaltă este paternă; unul dintre ele poate fi dominant, celălalt recesiv; Această poziție corespunde descoperirii principiului alelismului: o genă este reprezentată de cel puțin două alele.

Astfel, Mendel, după ce a descoperit metoda de analiză genetică a moștenirii perechilor individuale de trăsături (și nu a unui set de trăsături) și a stabilit legile moștenirii, a fost primul care a postulat și a dovedit experimental principiul determinării discrete (genetice). a trăsăturilor ereditare.

Pe baza celor de mai sus, ni se pare util să distingem între legile formulate direct de Mendel și legate de procesul moștenirii, și principiile eredității care decurg din opera lui Mendel.

Legile moștenirii includ legea împărțirii caracteristicilor ereditare la descendenții unui hibrid și legea combinării independente a caracteristicilor ereditare. Aceste două legi reflectă procesul de transmitere a informațiilor ereditare în generațiile celulare în timpul reproducerii sexuale. Descoperirea lor a fost prima dovadă reală a existenței eredității ca fenomen.

Legile eredității au un conținut diferit și sunt formulate după cum urmează:

Prima lege- legea determinării ereditare discrete (genetice) a trăsăturilor; stă la baza teoriei genelor.

A doua lege- legea constanței relative a unității ereditare - gena.

A treia lege- legea stării alelice a unei gene (dominanță și recesivitate).

Aceste legi reprezintă principalul rezultat al lucrării lui Mendel, deoarece reflectă esența eredității.

Legile mendeliane ale moștenirii și legile eredității sunt conținutul principal al geneticii. Descoperirea lor a oferit științelor naturale moderne o unitate de măsură a proceselor vieții - gena și, prin urmare, a creat posibilitatea de a combina științele naturii - biologie, fizică, chimie și matematică în scopul analizării proceselor biologice.

În viitor, atunci când definim o unitate ereditară, vom folosi doar termenul „genă”. Conceptele de „factor ereditar” și „depozit ereditar” sunt greoaie și, în plus, probabil a sosit momentul când ar trebui să se distingă factorul ereditar și gena și fiecare dintre aceste concepte să aibă propriul conținut. Prin conceptul de „genă” vom înțelege în continuare o unitate de ereditate integrală din punct de vedere funcțional indivizibil care determină o trăsătură ereditară. Termenul „factor ereditar” ar trebui interpretat într-un sens mai larg ca un complex de gene și influențe citoplasmatice asupra unei trăsături ereditare.

102. Cum este codificată informația ereditară într-o celulă?

În lanțurile polinucleotidice ale ADN și ARN, la fiecare trei baze consecutive formează un triplet.

Un triplet nu este o grupare aleatorie de trei nucleotide, ci una în care fiecare triplet controlează includerea unui aminoacid complet specific în molecula proteică. Numărul de combinații posibile de baze azotate care formează un triplet este mic și se ridică la 4 3 = 64. Folosind tripleți, este codificată secvența a 20 de aminoacizi dintr-o moleculă de proteină, iar cele 64 de triplete rezultate sunt suficiente pentru a codifica toți aminoacizii.

Ca exemplu, pot fi citate mai multe triplete: HCU codifică alanina, CCU codifică prolina, UUU codifică fenilalanina. Astfel, secvența tripleților HCU, CCU, UUU corespunde regiunii peptidei care conține alanină, prolină și fenilalanină. Cu alte cuvinte, secvența de baze din ADN poartă informații despre secvența de aminoacizi dintr-o moleculă de proteină. Un triplet este o unitate de informare - un codon.

Codul genetic este triplet - trei baze codifică pentru un aminoacid; nesuprapunere - bazele care alcătuiesc un triplet nu sunt incluse în tripletele vecine; degenerat - un aminoacid poate fi codificat de mai multe triplete, de exemplu:

Alanină - TsUG, TsAG, TsTG leucină - UAU, UUC, UGU prolină - TCC, TsAC.

Datele despre descifrarea codului genetic sunt prezentate în tabel. 6.

Aminoacizii dintr-o proteină sunt localizați în aceeași secvență ca și codonii într-o genă. Această poziție se numește colinearitate, adică corespondența liniară a aminoacizilor dintr-o proteină și tripleții care îi codifică pe un anumit segment de ADN.