Atrofia muscular espinal de Werdnig-Hoffmann. Síntomas y tratamiento de la atrofia muscular espinal Amiotrofia muscular espinal

La amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann es un trastorno hereditario. En el contexto de la patología, se observa daño en las neuronas motoras. La amiotrofia espinal de Hoffmann se transmite con cromosomas no sexuales. A continuación, analizaremos más de cerca la enfermedad, su cuadro clínico y las posibles medidas terapéuticas para su eliminación.

Terminología

Antes de hablar sobre cómo se manifiesta la amiotrofia espinal, conozcamos algunos conceptos. Analicemos el nombre de la patología. Está formado por dos partes:

• Espinal: la palabra indica la localización del trastorno. En este caso Viene sobre un determinado elemento ubicado en la columna vertebral. Esta es una de las estructuras más importantes del cuerpo: la médula espinal.
• Amiotrofia es una palabra que incluye tres partes: "a" - trastornos, "myo" - músculo "y" trofeo "- nutrición.

Con base en esta información, se puede comprender el significado del nombre de la patología. La amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann, por lo tanto, es una desnutrición en la musculatura. La patología se caracteriza por la presencia de debilidad y espasmos de las fibras.

Herencia

La amiotrofia muscular espinal es un trastorno autosómico recesivo. Esta definición indica un tipo de herencia en la que la transmisión de un rasgo se lleva a cabo a través de cromosomas no sexuales. Además, se manifiesta solo cuando está inicialmente presente en ambos padres (es posible que ellos mismos no se enfermen).

Desarrollo de la enfermedad

No ocurre amiotrofia espinal en adultos. La patología se manifiesta en los niños. La enfermedad se caracteriza por un curso maligno y una progresión rápida. Las células grandes son responsables de la coordinación de movimientos. médula espinal... También apoyan el tono muscular. Si están dañados, se desarrolla una disfunción muscular.

Forma congénita

La amiotrofia espinal tiene tres formas. Se determinan de acuerdo con el tiempo de manifestación de los primeros signos y la intensidad del desarrollo del proceso. La forma congénita puede comenzar incluso en el período prenatal. En este caso, hay un debilitamiento del movimiento fetal en una etapa posterior del embarazo. Al mismo tiempo, al comienzo del período prenatal, los movimientos se encontraban dentro de los límites normales. La misma resolución del embarazo puede ser patológica. A menudo, ya dentro de los primeros días después del nacimiento, se encuentra una paresia muscular pronunciada, acompañada de una disminución de su tono y deterioro de los reflejos tendinosos. También pueden aparecer síntomas retrobulbares (tempranos). Se manifiestan por un llanto débil del bebé y una succión lenta. En algunos casos, se observa arreflexia completa. El niño puede tener fibrilación en la lengua, hipomimia, disminución del reflejo de deglución. La amiotrofia espinal se acompaña de taquicardia. A menudo, la patología se combina con varios defectos del desarrollo, una desaceleración en la formación de la psique. La amiotrofia espinal es rápida y fatal entre 1 y 1,5 años.

Forma temprana

Se diferencia en un curso más leve que congénito. La forma de la primera infancia se considera una manifestación clásica de la enfermedad. La amiotrofia espinal en este caso se manifiesta antes de la edad de un año y medio.

En casi todos los casos, los signos de la enfermedad se encuentran después de una intoxicación alimentaria o cualquier lesión infecciosa. Un niño que se desarrolla normalmente comienza a perder rápidamente habilidades motoras previamente adquiridas. Deja de sentarse, pararse y caminar. Primero, hay paresia flácida en las extremidades inferiores, pasando gradualmente al tronco y los brazos. La condición del niño se está deteriorando muy rápidamente. Aparece debilidad en los músculos del cuello y músculos bulbares. Como resultado de la insuficiencia del sistema respiratorio, la neumonía aparece a la edad de 4-5 años, luego ocurre la muerte. La paresia flácida en los niños se complica por las contracturas de los tendones. A menudo, la amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann se acompaña de hiperhidrosis general.

Aparición tardía de patología

La tercera forma de la enfermedad comienza después de 1,5-2 años. En comparación con los anteriores, avanza con relativa facilidad. La capacidad de moverse se conserva en niños menores de 10 años. Después de esto, la afección suele empeorar.

Cuadro clinico

La patología se caracteriza por paresia de las primeras partes proximales. miembros inferiores, y luego los de arriba. Con amiotrofia espinal, la capa de grasa subcutánea está bien pronunciada. Esto, a su vez, dificulta la identificación de la disfunción muscular. Los reflejos de los tendones comienzan a desvanecerse lo suficientemente temprano. Para la patología, es característico un pequeño temblor de los dedos con los brazos extendidos. Las deformidades de los huesos, especialmente de las extremidades inferiores y el esternón, se consideran típicas. Los síntomas bulbares se manifiestan en forma de atrofia de los músculos de la lengua con espasmos del tipo fibrilar, paresia en el paladar blando y disminución del reflejo faríngeo.

Enfermedad de Fazio Londe

Esta es una variante especial de la manifestación de atrofia. La patología comienza a desarrollarse, por regla general, a los tres años de edad, y en algunos casos en adolescencia... La enfermedad se caracteriza por debilidad de los músculos de la cara, incluidos los músculos masticadores. Se notan dificultad para tragar y cambios en la voz. La patología se acompaña de atrofia de la lengua, en algunos casos puede aparecer oftalmoplejía. La enfermedad progresa muy rápidamente. La muerte ocurre después de 6 a 12 meses. A los trastornos bulbares se pueden agregar parálisis y paresia en las extremidades. En algunos casos, estos síntomas ni siquiera tienen tiempo de desarrollarse. Sin embargo, la autopsia siempre revela una lesión en las células de los cuernos espinales anteriores en toda su longitud.

Diagnósticos

Durante el examen, la patología se separa de la miotonía de Oppenheim. La mayoría de los expertos creen que esta patología no es una unidad nosológica independiente. La miotonía de Oppenheim, según los investigadores, es un síndrome en el que la hipotonía de los músculos de un tipo pronunciado se convierte en la manifestación principal. En este sentido, el término "niño flácido" se ha generalizado recientemente.

Métodos de investigación: electromiografía

La detección de amiotrofia espinal se basa (además de la manifestación temprana y un cuadro clínico típico) en los resultados de varios estudios adicionales. De estos, cabe destacar la electromiografía. En casi todos los casos, la actividad bioeléctrica espontánea se detecta en reposo en presencia de potenciales de fasciculación. En el contexto de las contracciones voluntarias, se observa una actividad eléctrica de carácter reducido con el ritmo de la "empalizada". Esto indica un aumento en la duración del potencial y el fenómeno de sincronización.

Examen patológico

Revela una disminución en el número de células en los cuernos espinales anteriores, así como cambios en el tipo degenerativo. Los trastornos patológicos se pronuncian en la región de los engrosamientos cervicales y lumbares, en los núcleos motores. nervios craneales... Los cambios en las raíces anteriores también se encuentran en las zonas intramusculares de las terminaciones nerviosas. Se nota la desaparición y ramificación excesiva del terminal normal.

Análisis bioquímico

Este estudio le permite identificar cambios en el metabolismo de los carbohidratos. Entonces, se encontró que con la amiotrofia espinal, la glucólisis en los pacientes está cerca del tipo embrionario. Muy a menudo, se detectan cambios significativos en el metabolismo de la creatinina-creatinina: un aumento en la excreción de creatina, una disminución en la liberación de creatinina. También debe tenerse en cuenta que la concentración de enzimas en el suero sanguíneo prácticamente no cambia.

Amiotrofia espinal: tratamiento

La terapia de la patología se reduce al nombramiento de terapia de ejercicio y masaje. Estos procedimientos deben realizarse con regularidad. No existen tratamientos radicales. Tomar varios medicamentos puede proporcionar cierto alivio. En particular, los expertos recomiendan productos como "Sanguinarine", "Galantamine", "Oksazil", "Proserin". Además, se prescriben vitaminas del grupo B. En caso de manifestaciones graves de la enfermedad, se pueden recomendar transfusiones de sangre repetidas en pequeñas dosis.

Amiotrofia espinal por Werdnig Hoffmann se hereda y es una enfermedad maligna del sistema nervioso. Casi todas las fibras musculares son débiles. El paciente no puede sentarse y moverse de forma independiente. No existe hoy manera efectiva tratamiento de patología.

Como regla general, la enfermedad se detecta desde el nacimiento hasta el año y medio. Esta es la forma más grave de atrofia muscular en la que se desarrolla la paresia. La enfermedad es muy rara, aproximadamente un caso de cada diez mil personas.

Hay cuatro tipos, se diferencian por los síntomas y la duración de la vida del paciente. Todas las formas de patología se manifiestan por un síntoma común, esto es una violación de las funciones mentales y la sensibilidad.

No hay cambios en el área pélvica. Todos los signos se manifiestan con una violación del sistema motor.

Amiotrofia espinal tipo 1

Hay una violación de la función de tragar y succionar. Al niño le resulta difícil mover la lengua y se nota cómo se produce una contracción en forma de onda en ella. Los gritos del bebé son débilmente audibles. Si las funciones de deglución disminuyen, habrá problemas nutricionales, ya que los alimentos entrarán en el sistema respiratorio. Como regla general, esto conduce al hecho de que se desarrolla una neumonía por aspiración y el bebé puede morir a causa de esto.

Si los músculos intercostales están dañados, habrá violaciones del sistema respiratorio. Puede que no sea tan notorio al principio, pero con el tiempo, la condición del niño empeorará. Por lo general, los músculos de la cara que responden al movimiento de los ojos no se ven afectados. El niño no se sienta, no puede sostener y girar la cabeza y alcanzar los juguetes. Si se desarrollaron movimientos antes de la amiotrofia espinal, desaparecerán.

Además de estas violaciones, también se produce deformación. torácico... Si la enfermedad se hizo notoria inmediatamente después de que nació el niño, entonces no vive más de seis meses. Si el desarrollo de la patología fue después de tres meses, entonces el bebé vivirá aproximadamente dos años. El resultado letal puede ser mucho más temprano, incluso debido a una lesión infecciosa del sistema respiratorio. La amiotrofia espinal de Werdnig puede estar junto con otras patologías congénitas.

Amiotrofia espinal tipo 2

La enfermedad en un bebé se desarrolla desde los seis meses hasta los dos años. Hasta este punto, no se notan cambios. El niño sostiene la cabeza de forma independiente, se sienta, se da vuelta e incluso camina.

Luego hay una ligera debilidad en los músculos, por regla general, se produce en las caderas. Poco a poco, el niño comienza a caminar con dificultad y la respuesta del tendón disminuye. La debilidad muscular se desarrolla lentamente, pero con el tiempo se produce atrofia muscular. Los músculos del sistema respiratorio también están alterados.

Al igual que con el primer tipo de amiotrofia espinal, no hay daño en los músculos de los ojos ni en los músculos faciales. Puede haber temblores en las manos, espasmos de la lengua, brazos y piernas. Desarrolla más debilidad muscular en el cuello y esto lleva al hecho de que la cabeza cuelga. También puede haber una deformidad de la región torácica, escoliosis. La forma de la enfermedad es benigna y, con mayor frecuencia, puede haber una violación del sistema respiratorio durante la adolescencia.

Amiotrofia espinal tipo 3

A menudo, la enfermedad se presenta en pacientes de entre dos y quince años. Los síntomas incluyen marcha anormal y debilidad muscular en las extremidades.

Además, hay una disminución en el tono de las piernas y se desarrolla atrofia en este contexto. Es posible que tales cambios no se noten, ya que a esta edad hay una buena capa de grasa subcutánea. El niño comienza a tropezar y caer constantemente. Con el tiempo, el paciente tiene dificultad para caminar y finalmente deja de caminar.

Más tarde, también pueden producirse daños en las extremidades superiores. Luego hay una violación de los músculos faciales y el paciente mueve los ojos sin problemas. Desaparece el reflejo de aquellos músculos que ya están afectados. Puede producirse una deformación del esqueleto y las articulaciones. Con tal enfermedad, si hay tratamiento necesario el paciente vive hasta unos cuarenta años.

Amiotrofia espinal tipo 4

Este tipo de amiotrofia espinal ocurre ya en la edad adulta después de los 35 años. La patología se manifiesta en forma de debilidad muscular en las extremidades y disminución de los reflejos.

Además, en este contexto, se desarrolla atrofia muscular, lo que conduce a una pérdida de movilidad de las piernas. Sistema respiratorio en este caso no sufre. El paciente puede vivir con la enfermedad como una persona sana normal. Este tipo de patología es la más benigna en comparación con otras.

Diagnósticos

En el desarrollo temprano, la enfermedad puede ser difícil de hacer un diagnóstico preciso, ya que los síntomas son similares a los de otras enfermedades. En primer lugar, el niño debe someterse a una consulta con un neurólogo. Si el bebé tiene una enfermedad al nacer, se puede hacer un diagnóstico aproximado en el hospital. Un especialista examina y verifica si hay violaciones del sistema motor.

Se están realizando los siguientes estudios:

• Imagen de resonancia magnética asignado para revisar la columna vertebral. Se usa necesariamente en amiotrofia espinal, porque le permite comprender el estado del área de interés. El procedimiento se considera seguro porque no daña la salud de una persona. Además, se recomienda incluso para niños con amiotrofia de Verdnig. Si los especialistas y los padres comprenden que un menor no puede permanecer quieto durante aproximadamente una hora, entonces puede surgir la cuestión del uso de anestesia. En cualquier caso, no debe rechazar la resonancia magnética, le permitirá obtener mucha información útil sobre el estado de salud y el desarrollo de la amiotrofia de Werdnig.

• Electroneuromyoga ayuda a estudiar el estado de las terminaciones nerviosas y musculares. Esto también es necesario para comprender lo difícil que es la enfermedad. Si una persona tiene amiotrofia espinal, es importante recopilar la mayor cantidad de información posible sobre el estado del cuerpo. En particular, deberá someterse a este examen.

• Diagnóstico genético permite identificar una mutación genética. Esto es cierto para aquellos casos en los que hay amiotrofia de Verdnig. Por supuesto, el examen no es el más sencillo y no todas las clínicas pueden realizarlo. Además, es obligatorio para aquellas personas que se enfrentan a amiotrofia espinal.

Puede encontrar una patología congénita incluso antes de que nazca el bebé. El diagnóstico se realiza si la niña tiene un movimiento fetal débil. Luego, la mujer embarazada debe ir al hospital para un examen completo.

El diagnóstico de ADN se lleva a cabo no solo para identificar patologías en el bebé, sino también durante la gestación hasta las 38 semanas. Si existe la sospecha de anomalías congénitas en un niño, es mejor examinarlo antes del parto.

Tratamiento

Amiotrofia espinal Werdnig Es un trastorno genético que no se puede curar por completo. La terapia brinda la oportunidad de apoyar las funciones vitales para prevenir complicaciones. Por esta razón, no debe cerrar el estado de la persona. Definitivamente tendrá que tomar medidas para mantener su bienestar de la mejor manera posible.

Como regla general, el especialista designa medicamentos, tratamientos de masajes, fisioterapia. Solo en el complejo es posible hacer frente a la amiotrofia espinal. Tendrá que venir de características individuales el cuerpo del paciente.

Porque es importante elegir las medidas adecuadas que puedan debilitar manifestaciones clínicas Amiotrofia de Verdnig. Si sigue todas las recomendaciones del médico, esto ayudará a no empeorar la condición del paciente. Además, con el enfoque adecuado, la salud también mejorará.

Los siguientes medicamentos se recetan para la amiotrofia espinal:

• Los medicamentos Nivalin, Proserin ayudan a mejorar la permeabilidad de los impulsos. Esto es necesario para aquellos casos en que una persona desarrolla amiotrofia espinal.

• Significa orotato de potasio, Lidaza, Un ácido nicotínico normalizar el proceso metabólico y mejorar el flujo sanguíneo. En este caso, es extremadamente importante activar la circulación sanguínea, porque de ello depende el estado de todo el organismo. La dosis de medicamentos se prescribe según el bienestar de la persona. También puede ser necesario seleccionar remedios específicos en función de qué tan bien funcionan los medicamentos específicos para la persona.
• Vitaminas B Milgamma, Neuromultivit mejoran la inervación muscular. Generalmente también fortalecen el cuerpo, que es necesario para la amiotrofia espinal. Se puede decir inequívocamente que los complejos vitamínicos no serán superfluos. Además, su ventaja es que no dañan la salud.

• Los medicamentos nootrópicos Nootropil, Pirates ayudan a normalizar el suministro de sangre. También ayudan a mejorar la función del sistema nervioso central y a activar actividad cerebral... Cuando se diagnostica amiotrofia de Verdnig, no se pueden prescindir de los medicamentos de este grupo.

Usar medicamentos es necesario con precaución y bajo la supervisión de un médico, ya que hay una serie de efectos secundarios... Como saben, existe una pequeña probabilidad de supervivencia entre las personas que padecen amiotrofia de Verdnig. Los recién nacidos con anomalías congénitas tienen poca participación del médico. Si hay un fuerte debilitamiento de los músculos, se puede hacer una ferulización.

Si la escoliosis ocurre con amiotrofia espinal, esto conduce a la curvatura de las vértebras y se considera una forma grave de la enfermedad. La operación debe realizarse solo si los médicos ven la necesidad de hacerlo. Es imperativo seguir una dieta, ya que juega un papel importante en el tratamiento de la amiotrofia de Werdnig.

Si el tratamiento se inicia a tiempo, la amiotrofia de Verdnig será al menos un poco más fácil de tolerar por una persona. Es por eso que la gente debe solicitar inmediatamente Ayuda médica y preocúpese por obtener un diagnóstico completo. Como ya se mencionó, la amiotrofia de Verdnig no está completamente curada. En este caso, será necesario atender sus manifestaciones para que se pueda mejorar la condición del paciente que padece la enfermedad.

Esta es la atrofia muscular espinal más maligna que se desarrolla desde el nacimiento o en los primeros 1-1,5 años de vida de un niño. Se caracteriza por atrofias musculares difusas crecientes, acompañadas de paresia flácida, que progresa a plegia completa. Como regla general, la amiotrofia de Werdnig-Hoffmann se combina con deformidades óseas y malformaciones congénitas. La base diagnóstica es la historia, el examen neurológico, los estudios electrofisiológicos y tomográficos, el análisis de ADN y el estudio de la estructura morfológica del tejido muscular. El tratamiento es poco eficaz, destinado a optimizar el trofismo de los tejidos nerviosos y musculares.

CIE-10

G12.0 Atrofia muscular espinal infantil, tipo I [Werdnig-Hoffmann]

Información general

La amiotrofia de Werdnig-Hoffmann es la más grave de todas las atrofias musculares espinales (AME). Su prevalencia es de 1 caso por cada 6-10 mil recién nacidos. Una de cada 50 personas es portadora del gen alterado que causa la aparición de la enfermedad. Pero debido al tipo de herencia autosómica recesiva, la patología en el niño se manifiesta solo cuando la aberración genética correspondiente está presente tanto en la madre como en el padre. La probabilidad de tener un hijo con una patología en tal situación es del 25%.

La enfermedad tiene varias formas: congénita, intermedia (primera infancia) y tardía. Varios especialistas distinguen la última forma como una nosología independiente: amiotrofia de Kugelberg-Welander. La ausencia de tratamiento etiotrópico y patogénico, la muerte temprana, colocó la supervisión de los pacientes con enfermedad de Werdnig-Hoffmann entre las tareas más difíciles a las que se enfrentan la neurología y la pediatría modernas.

Causas

La amiotrofia de Werdnig-Hoffmann es una patología hereditaria codificada por una ruptura del aparato genético a nivel del locus 5q13 del quinto cromosoma. El gen en el que ocurren las mutaciones se llama gen de la neurona motora de supervivencia (SMN), un gen responsable de la supervivencia de las neuronas motoras. En el 95% de los pacientes con enfermedad de Werdnig-Hoffmann, se elimina la copia telomérica de este gen. La gravedad de SMA se correlaciona directamente con la longitud del sitio de deleción y la presencia concomitante de cambios (recombinación) en los genes H4F5, NAIP, GTF2H2.

El resultado de la aberración del gen SMN es el subdesarrollo de las neuronas motoras de la médula espinal, localizadas en sus cuernos anteriores. La consecuencia es una inervación insuficiente de los músculos, lo que lleva a su atrofia pronunciada con pérdida de fuerza muscular y extinción progresiva de la capacidad para realizar actos motores activos. El principal peligro es la debilidad de los músculos del pecho, sin la participación de los cuales los movimientos que aseguran la función respiratoria son imposibles. Al mismo tiempo, la esfera sensorial permanece intacta durante el curso de la enfermedad.

Los síntomas de la amiotrofia

Forma congénita(AME I) se manifiesta clínicamente antes de los 6 meses de edad. En el útero, puede manifestarse por un movimiento lento del feto. A menudo, la hipotonía muscular se observa desde los primeros días de vida y se acompaña de la extinción de reflejos profundos. Los niños lloran débilmente, succionan mal, no pueden sostenerse la cabeza. En algunos casos (con una aparición tardía de los síntomas), el niño aprende a sostener la cabeza e incluso a sentarse, pero en el contexto del desarrollo de la enfermedad, estas habilidades desaparecen rápidamente. Caracterizado por trastornos bulbares tempranos, disminución del reflejo faríngeo, espasmos fasciculares de la lengua.

Esta amiotrofia de Werdnig-Hoffmann se combina con oligofrenia y trastornos de la formación del aparato osteoarticular: deformidades torácicas (en forma de embudo y quilla pecho), curvatura de la columna (escoliosis), contracturas articulares. Muchos pacientes presentan otras anomalías congénitas: hemangiomas, hidrocefalia, pie zambo, displasia de cadera, criptorquidia, etc.

El curso de SMA I es el más maligno con inmovilidad y paresia de los músculos respiratorios que aumentan rápidamente. Este último provoca el desarrollo y progresión de la insuficiencia respiratoria, que es la principal causa de muerte. Debido a problemas para tragar, se pueden arrojar alimentos al Vías respiratorias con el desarrollo de neumonía por aspiración, que puede ser una complicación mortal de la amiotrofia espinal.

Forma de la primera infancia(SMA II) debuta después de los 6 meses de edad. En este período, los niños tienen un desarrollo físico y neuropsíquico satisfactorio, de acuerdo con las normas de edad, adquieren las habilidades para sostener la cabeza, darse la vuelta, sentarse y pararse. Pero en la inmensa mayoría de los casos clínicos, los niños no tienen tiempo para aprender a caminar. Por lo general, esta amiotrofia de Werdnig-Hoffmann se manifiesta después de una toxicoinfección alimentaria u otra enfermedad infecciosa aguda de un niño.

En el período inicial, se produce paresia periférica en las extremidades inferiores. Luego se extendieron rápidamente a las extremidades superiores y la musculatura del tronco. Se desarrolla hipotonía muscular difusa y los reflejos profundos se desvanecen. Se observan contracturas de tendones, temblores de dedos, contracciones musculares involuntarias (fasciculaciones) de la lengua. En las últimas etapas, se unen síntomas bulbares, insuficiencia respiratoria progresiva. El curso es más lento que el de la forma congénita de la enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los pacientes pueden vivir hasta los 15 años.

Amiotrofia de Kugelberg-Welander(SMA III) - la amiotrofia espinal más benigna infancia... Se manifiesta después de 2 años, en algunos casos en el período de 15 a 30 años. No hay retraso mental, largo tiempo los pacientes pueden moverse de forma independiente. Algunos de ellos viven hasta una edad avanzada sin perder la capacidad de cuidarse a sí mismos.

Diagnósticos

En términos de diagnóstico, la edad a la que aparecen los primeros síntomas y la dinámica de su desarrollo, los datos del estado neurológico (principalmente la presencia de trastornos motores periféricos en el contexto de una sensibilidad absolutamente intacta), la presencia de anomalías congénitas concomitantes y deformidades óseas son importante para un neurólogo pediatra. La amiotrofia congénita de Werdnig-Hoffmann puede ser diagnosticada por un neonatólogo. Diagnóstico diferencial realizado con miopatías, distrofia muscular de Duchenne progresiva, esclerosis lateral amiotrófica, siringomielia, poliomielitis, síndrome del niño perezoso, parálisis cerebral, enfermedades metabólicas.

Para confirmar el diagnóstico, se realiza una electroneuromiografía, un estudio del aparato neuromuscular, debido a que se revelan cambios característicos que excluyen el tipo de lesión muscular primaria e indican la patología de la neurona motora. Un análisis de sangre bioquímico no revela un aumento significativo de la creatinfosfoquinasa, característica de la distrofia muscular progresiva. En casos raros, la resonancia magnética o la tomografía computarizada de la columna visualizan cambios atróficos en los cuernos anteriores de la médula espinal, pero pueden excluir otras patologías espinales (hematomielia, mielitis, quiste y tumor de la médula espinal).

El diagnóstico final de "amiotrofia de Werdnig-Hoffmann" se establece después de obtener datos de biopsias musculares y estudios genéticos. El estudio morfológico de la muestra de biopsia muscular revela atrofia patognomónica del haz de fibras musculares con zonas alternas de atrofia de miofibrillas y tejido muscular sin cambios, la presencia de miofibrillas hipertrofiadas individuales, áreas de crecimientos de tejido conectivo. El análisis de ADN realizado por genetistas incluye diagnósticos directos e indirectos. Utilizando el método directo, también es posible diagnosticar el portador heterocigoto de aberración genética, que es importante en el asesoramiento genético de hermanos (hermanos y hermanas) de personas enfermas, parejas casadas que planean un embarazo. En este caso, un análisis cuantitativo del número de genes del locus SMA juega un papel importante.

Las pruebas de ADN prenatal pueden reducir la probabilidad de tener un bebé con la enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Sin embargo, para obtener el material de ADN del feto, es necesario utilizar métodos invasivos de diagnóstico prenatal: amniocentesis, biopsia coriónica, cordocentesis. La amiotrofia de Werdnig-Hoffmann, diagnosticada en el útero, es una indicación para la interrupción artificial del embarazo.

Tratamiento de amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

No se ha desarrollado la terapia etiopatogenética. Actualmente, la amiotrofia de Werdnig-Hoffmann se trata mejorando el metabolismo del sistema nervioso periférico y el tejido muscular para ralentizar la progresión de los síntomas. En terapia, combinaciones de fármacos de varios grupos farmacológicos: neurometabolitos (preparados a base de hidrolizado de cerebro de cerdo, vitaminas B, ácido gamma-aminobutírico, piracetam), que facilitan la transmisión neuromuscular (galantamina, sanguinarina, neostigmina, ipidacrina), mejorando el trofismo de las miofibrillas (ácido glutámico Q-10, coenzima, L- carnitina, metionina), que mejoran la circulación sanguínea (ácido nicotínico, escopolamina). Se recomiendan ejercicios de fisioterapia y masajes infantiles.

El desarrollo moderno de la tecnología ha hecho posible facilitar un poco la vida de los pacientes y sus familiares, gracias al uso de sillas de ruedas automatizadas y ventiladores portátiles. Ayude a mejorar la movilidad del paciente diferentes métodos corrección ortopédica. Sin embargo, las principales perspectivas en el tratamiento de la AME están asociadas con el desarrollo de la genética y la búsqueda de posibilidades para corregir las aberraciones genéticas mediante métodos de ingeniería genética.

Pronóstico

La amiotrofia congénita de Werdnig-Hoffmann tiene un pronóstico extremadamente precario. Con su manifestación en los primeros días de la vida de un niño, su muerte, por regla general, ocurre antes de los 6 meses de edad. Al comienzo de la clínica después de los 3 meses de vida, la muerte ocurre en promedio a la edad de 2 años, a veces entre los 7-8 años. La forma de la primera infancia se caracteriza por una progresión más lenta, los niños mueren a la edad de 14-15 años.

La atrofia muscular espinal de Werdnig-Hoffmann es una patología neuromuscular progresiva que se hereda. La enfermedad daña los músculos estriados proximales del tronco, las extremidades inferiores y el cuello.

Causas de ocurrencia

Esta es una patología hereditaria, que se basa en mutación en el cromosoma 5 humano... Como resultado, se interrumpe la síntesis de la proteína SMN, necesaria para el desarrollo normal de las neuronas motoras.

La enfermedad conduce a la destrucción o el desarrollo de células nerviosas defectuosas que no pueden transmitir impulsos a las fibras musculares. Por lo tanto, los músculos inervados dejan de funcionar y se desarrolla atrofia.

Según las estadísticas, una de cada dos personas es portadora de un gen patológico.

El gen mutado se caracteriza por herencia autosómica recesiva- para el desarrollo de la enfermedad, se requiere la coincidencia de dos cromosomas incorrectos de la madre y el padre.

Un niño enfermo nace solo de padres que son portadores del gen patológico. Sin embargo, la madre y el padre tienen un gen dominante sano, por lo que no muestran síntomas de patología.

El cuadro clínico de la enfermedad.

La sintomatología y la gravedad de la AME están determinadas por el momento de la manifestación de los primeros signos de la enfermedad. Por lo tanto, los médicos distinguen 3 tipos de enfermedades:

1. forma congénita;
2. vivero temprano;
3. forma tardía.

Vale la pena echar un vistazo más de cerca a cada uno de los formularios.

Características de la forma congénita.

El nacimiento de niños con paresia flácida es característico. A los recién nacidos se les diagnostica hipotonía muscular generalizada, falta de reflejos profundos. Los trastornos bulbares conducen al hecho de que el bebé succiona lentamente del pecho, grita suavemente y su reflejo faríngeo se reduce. Con el tiempo, al niño se le diagnostica paresia del músculo diafragmático.

Los síntomas de la amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann ocurren en 1 de cada 10 mil recién nacidos.

La enfermedad a menudo se combina con deformidades de huesos y articulaciones(esternón en forma de embudo, escoliosis, contractura articular). Es característico el lento desarrollo de las funciones estáticas y locomotoras, por lo que solo un número limitado de bebés pueden sostener la cabeza por sí mismos. Sin embargo, esta habilidad puede retroceder rápidamente.

Muchos pacientes con miopatía espinal congénita tienen inteligencia reducida, malformaciones (pie zambo, hidrocefalia, hemangioma, criptorquidia).

La enfermedad se desarrolla rápidamente y se caracteriza por un curso maligno. Los pacientes rara vez viven hasta los 9 años. Las patologías somáticas se convierten en causa de muerte.

Más del 50% de los niños que padecen la forma congénita de amiotrofia de Hoffman-Verdnig no viven hasta los 2 años.

Síntomas de la forma de la primera infancia.

El síndrome se caracteriza por el desarrollo de los primeros signos de patología en bebés mayores de 6 meses. Al mismo tiempo, los pacientes muestran un desarrollo motor satisfactorio: pueden sostener la cabeza, sentarse y, a veces, pararse. Caracterizado por el desarrollo subagudo de la enfermedad en el contexto de una intoxicación o una enfermedad infecciosa.

Miopatía conduce a la aparición de paresia flácida de las piernas, que se extiende rápidamente a los músculos del tronco y los brazos. Esto provoca una disminución del tono muscular, reflejos profundos. En las últimas etapas, al niño se le diagnostica hipotonía muscular generalizada, parálisis bulbar.

El pronóstico de la patología es desfavorable: la enfermedad tiene un curso maligno, los niños rara vez viven hasta los 15 años.

Forma tardía

Los primeros signos de patología aparecen después de la finalización completa de la formación de funciones locomotoras y estáticas. Por lo tanto, muchos niños pueden correr y caminar solos. Es característico el desarrollo gradual de la miopatía, que se manifiesta en los movimientos torpes y vacilantes del niño. La marcha comienza a cambiar gradualmente: los niños caminan como muñecos de cuerda, doblando constantemente las rodillas.

La paresia flácida se localiza inicialmente en las extremidades inferiores, pero se extiende gradualmente a los músculos del tronco y los brazos. El niño tiene un tejido graso subcutáneo bien desarrollado, por lo que la atrofia de las fibras musculares apenas se nota. Poco a poco, el paciente desarrolla síntomas bulbares, hay un temblor de los dedos.

Sobre primeras etapas SMA marcada extinción de reflejos profundos, el pecho comienza a deformarse.

La enfermedad tiene un curso maligno, pero los síntomas se desarrollan más lentamente que en formas anteriores. Los niños pierden la capacidad de moverse de forma independiente solo a la edad de 10 años. La muerte suele ocurrir antes de los 30 años.

Medidas de diagnstico

La edad a la que aparecen los primeros síntomas de la patología, la dinámica del desarrollo y el estado neurológico del paciente (funciones motoras deterioradas en el contexto de la preservación de la sensibilidad), la presencia de deformidad ósea y anomalías congénitas del desarrollo son de gran importancia para el diagnóstico. La AME congénita suele ser diagnosticada por neonatólogos.

El diagnóstico integral implica las siguientes actividades:

Se recomienda la prueba de ADN prenatal para reducir el riesgo de tener un bebé con AME. Sin embargo, es posible obtener material para el diagnóstico solo mediante técnicas invasivas (amniocentesis, biopsia coriónica, cordocentesis). Si se diagnosticó amiotrofia en el útero, entonces está indicada la interrupción del embarazo.

Características de la terapia de enfermedades.

La miopatía espinal es una patología incurable, por lo tanto, el tratamiento solo puede aliviar la condición del paciente. Para este propósito, se usan los siguientes medicamentos:

• esteroide anabólico;
• Vitaminas B;
• agentes que mejoran el metabolismo de músculos y neuronas;
• fármacos que mejoran la conducción neuromuscular.

Además, designe un curso terapia de masajes y ejercicios, fisioterapia (estimulación muscular eléctrica, oxigenoterapia), corrección ortopédica. El paciente debe seguir una dieta dietética.

Si se desarrolla insuficiencia respiratoria, entonces el niño enfermo está conectado al aparato ventilación artificial pulmones para restaurar la respiración. Con una violación pronunciada del reflejo de deglución, está indicado el uso de una sonda de alimentación por gastrostomía. La mayoría de los pacientes con AME deben usar una silla de ruedas.

Científicos de todo el mundo están realizando investigaciones científicas para crear un fármaco que pueda aumentar la producción de proteína SMN. Sin embargo, por el momento, el trabajo científico no ha dado el resultado deseado.

La enfermedad no tiene métodos de prevención específicos. Reducir el riesgo de desarrollar patologías en un feto solo permitirá una consulta con un genetista en la etapa de planificación del embarazo. Si es necesario, se realiza un estudio genético para determinar la presencia de un gen anormal en los padres.

Este es un grupo de enfermedades hereditarias, cuya característica principal es el daño a las neuronas motoras de los cuernos anteriores de la médula espinal, así como el daño a las raíces de los nervios craneales IX, X, XII.

La amiotrofia espinal se caracteriza por una violación de la inervación de los músculos de las extremidades inferiores, el cuello, la cabeza y los músculos respiratorios. Los criterios importantes para hacer un diagnóstico correcto son la preservación de todo tipo de sensibilidad, el desarrollo normal de los músculos de las extremidades superiores y la ausencia en el niño. desordenes mentales... La incidencia de la enfermedad es de 7 personas por cada 100.000 recién nacidos.

Causas de la amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

El gen de amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann (SMN) se encuentra en el cromosoma V y se hereda de manera autosómica recesiva. Los padres cuyos cromosomas portan el gen SMN tienen un 25% de posibilidades de dar a luz a un hijo con amiotrofia espinal.

Cambios patomorfológicos en la amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

En el estudio, se observa una disminución en el volumen de la médula espinal. Las células ganglionares se atrofian o desaparecen por completo. Se detecta degeneración, desmielinización, cambios escleróticos en las raíces anteriores. fibras nerviosas(peri-, epi-, endoneural) con depósito de grasa. En los músculos del esqueleto, se encuentran haces atrofiados, que se entrelazan con fibras intactas, se observa hialinosis, proliferación de tejido conectivo.

Clasificación de la enfermedad por amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

En el momento de la aparición y el grado de cambios distróficos en la amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann:

• Congénito (aparición de síntomas de la enfermedad en los primeros 6 meses de vida);

• Primera infancia (de 6 meses a 1,5 años);

• Niños tardíos (mayores de 1,5 años).

Síntomas de la amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

La más grave es la forma congénita. amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann... En los niños, ya en los primeros minutos de vida, se observa paresia flácida. Se revelan debilidad muscular, reflejos neonatales reducidos o su ausencia. Los recién nacidos succionan débilmente del pecho, tienen espasmos fasciculares de la lengua, es difícil tragar.
Esta forma de la enfermedad se acompaña de la formación de deformidades musculoesqueléticas, en particular escolióticas; pechuga en forma de embudo o de "pollo"; Contracturas conjuntas. En casos muy raros, el niño tiene la capacidad de sostener la cabeza y sentarse. Sin embargo, estas habilidades se desarrollan tarde y luego retroceden. Esta enfermedad suele ir acompañada de anomalías congénitas, como hidrocefalia, displasia de las articulaciones t / b, deformidades del planovalgo o flatovaro de los pies, testículos no descendidos al escroto, hemangiomas, etc. Los niños mueren antes de los 9 meses (con menos frecuencia hasta 2 años) por insuficiencia cardiovascular o respiratoria, cuya causa es la hipotensión de los músculos pectorales y los músculos del diafragma.

Formas de la primera infanciay la amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann se caracteriza por manifestarse en la segunda mitad del año. Un niño enfermo comienza a sostenerse la cabeza de manera oportuna, se sienta, a veces incluso puede pararse o caminar. Además, después de la enterocolitis alimentaria transferida, la afección progresa: la paresia flácida aparece primero en las piernas, luego se eleva al cuerpo y las extremidades superiores. Debido a la atrofia muscular difusa, se notan espasmos fasciculares de la lengua, contracturas y pequeños temblores en las manos. El síndrome bulbar se desarrolla mucho más tarde. La forma de la primera infancia de la amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann no es tan maligna como la primera variante de la enfermedad; sin embargo, la muerte se produce a los 12-15 años.
La forma tardía de la enfermedad se manifiesta a una edad en los niños en edad preescolar. En el contexto del bienestar imaginario, cuando un niño se mueve, salta, corre de forma independiente, aparece rigidez, los movimientos se vuelven incómodos (el paso de una "muñeca de un reloj"), los niños a menudo tropiezan. La atrofia de los músculos esqueléticos se produce de forma gradual y lenta: al principio, se observa paresia flácida en las partes inferiores de las extremidades inferiores, luego los músculos de las partes inferiores de las extremidades superiores y el tronco están involucrados en el proceso. La atrofia muscular puede permanecer invisible, ya que a esta edad, la grasa subcutánea está bien desarrollada. Gradualmente, se producen reflejos como el debilitamiento faríngeo y palatino, los reflejos incondicionados disminuyen. La enfermedad se acompaña de deformaciones del aparato de soporte, la mayoría de las veces es una pechuga de "pollo".
El pronóstico con una terapia adecuada y oportuna es más favorable en comparación con las dos primeras opciones. Los pacientes pueden vivir entre 30 y 40 años. Sin embargo, la capacidad de moverse de forma independiente desaparece entre los 10 y los 12 años.

En la literatura, a veces puede encontrar la cuarta forma de la enfermedad: un adulto, que se manifiesta a la edad de más de 35 años. Esta es una forma extremadamente rara y más favorable de la enfermedad, en la que hay una violación de la inervación solo de los grupos de músculos de las extremidades inferiores. En tales pacientes, se pierde la capacidad de moverse de forma independiente, pero no hay alteraciones para respirar o tragar. Forma adulta la amiotrofia no afecta la esperanza de vida de los pacientes.

Diagnóstico de Werdnig-Hoffmann ADS

El diagnóstico se confirma sobre la base del cuadro clínico (inicio temprano de cambios atróficos, inicio de cambios degenerativos en los grupos musculares proximales, hipotonía muscular, espasmos de los músculos de la lengua, ausencia de pseudohipertrofia), datos ENMG (electroneuromiografía), la resultado de biopsia de fibra muscular, resonancia magnética, análisis genealógico (búsqueda de mutaciones genéticas de padres e hijos). La enfermedad tiene un curso rápidamente progresivo.

Diagnóstico diferencial Amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

1. Con otras enfermedades caracterizadas por el "síndrome del niño perezoso";
2. Enfermedades genéticas metabolismo;
3. Amiotrofia de Oppenheim (actualmente algunos especialistas la consideran una variante de la amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann);
4. Parálisis cerebral;
5. Distrofias musculares progresivas (Duchenne y Erb-Roth);
6. Amiotrofia de Kugelberg-Welander;
7. Intoxicación por plomo.

Tratamiento de amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

La amiotrofia espinal de Werdnig-Hoffmann es actualmente una enfermedad incurable y constantemente progresiva. Solo hay terapia sintomática: medicamentos que afectan los procesos metabólicos del tejido nervioso (cerebrolisina; aminolona; encefábol); nootrópicos (lucetam, nootropil); vitaminas grupo B; terapia de masajes y ejercicios, dieta especial, etc.

Una disminución en la producción de proteína SMN se asocia con mutaciones genéticas en la amiotrofia espinal, lo que conduce a una pérdida neuronas motoras... La tarea número uno de la farmacología moderna en esta enfermedad es encontrar un fármaco que pueda aumentar el nivel de proteína SMN.

Profilaxis Amiotrofia de Werdnig-Hoffmann

Consiste en el diagnóstico oportuno de trastornos genéticos en los padres, diagnóstico de ADN prenatal. Cuando se detecta patología en el feto, la solución a la cuestión de