Fibroza chistică - ce fel de boală? Boala fibroza chistica: cauze, simptome, diagnostic si tratament Boala genetica fibroza chistica

Fibroza chistică se mai numește și fibroză chistică. Aceasta este o boală progresivă de tip genetic. Din această cauză, apare o infecție în plămâni și tractul gastrointestinal.

Funcția organelor respiratorii și gastrice este limitată. Persoanele cu această afecțiune au o genă defectă care determină acumularea de mucus în sistemul respirator, pancreas sau alte organe.

Cauzele și originea fibrozei chistice

Mucusul din plămâni prinde bacteriile în interior și împiedică respirația normală. Astfel, în corpul unei persoane sănătoase se formează constant o infecție, ceea ce duce la deteriorarea plămânilor și poate apărea insuficiență respiratorie. Dacă mucusul este localizat în pancreas, acesta previne formarea enzimelor digestive care descompun alimentele în stomac. Prin urmare, organismul nu absoarbe nutrienții vitali.

Primele simptome ale bolii au fost descrise în anii patruzeci ai secolului al XX-lea. Din nume rezultă că „mukas” este o rădăcină greacă care înseamnă „mucus”, „viscus” este lipici. Dacă puneți cele două particule împreună, boala poate fi tradusă literal ca „secreție mucoasă”. Este secretat în exterior de diferite secreții ale corpului. Substanța are vâscozitate ridicată.

Medicii au stabilit clar asta fibroza chistica este o boala genetica. Boala este moștenită de la părinți. Fibroza chistică nu este contagioasă, chiar dacă o persoană are condiții de muncă dăunătoare și un stil de viață dificil, nu se va îmbolnăvi. Medicii au descoperit că boala nu are legătură cu sexul unei persoane. Fibroza chistică poate afecta atât bărbații, cât și femeile.

Tipul de transmitere al bolii este considerat recesiv, dar nu cel principal. Boala este criptată la nivel genetic. Dacă doar unul dintre părinți are gene nesănătoase, atunci cel mai probabil copilul va fi sănătos. Potrivit statisticilor, un sfert dintre moștenitori sunt sănătoși, iar jumătate conțin gena fibrozei chistice în corpul lor, dar aceasta este situată la nivel cromozomial.

Aproximativ 6% din populația adultă a Pământului are material din această genă în corpul lor. Dacă un copil se naște din părinți care au informații cromozomiale distorsionate, atunci numai într-un sfert din cazuri boala se transmite copilului. Acest tip de transmitere a bolii este numit recesiv.

Boala nu are legătură cu sexul unei persoane, deoarece materialul nu se găsește în genele sexuale. Un număr egal de băieți și fete bolnavi se nasc în fiecare an. Niciun factor suplimentar nu influențează sexul unei persoane. Nu contează cum a decurs sarcina, cât de sănătoși este mama sau tatăl sau care sunt condițiile lor de viață. Această boală se transmite doar genetic. În anii nouăzeci s-au remarcat Principalele semne ale bolii:

1. Medicii au stabilit cu siguranță că gena defectă este localizată pe cromozomul 7.
2. Datorită mutației, are loc o întrerupere a substanței proteice, astfel încât apare vâscozitatea secreției, iar proprietățile sale chimice și fizice se modifică.
3. Nu este încă pe deplin înțeles de ce apare mutația și cum este fixată genetic.

Boli ale organelor digestive și respiratorii

Glandele endocrine sunt organe care furnizează sângele cu elemente funcționale biologic numite hormoni. Datorită acestora, procesele fiziologice sunt reglate. Boala glandelor endocrine este un simptom al fibrozei chistice. Organe din corpul uman care sunt responsabile pentru producerea comunicării, următoarele:

Aceste organe includ glandele salivare și pancreasul. Ele sunt responsabile pentru producerea secrețiilor bronșice. La adulți, simptomele fibrozei chistice sunt grosimea patologică a stratului mucos necesar din punct de vedere fiziologic. În lumenul arborelui bronșic se formează mucus dens. Prin urmare, organele respiratorii sunt excluse din procesul de viață. Organismul nu mai primește oxigenul necesar, astfel că se formează atelectazie pulmonară.

Din cauza fibrozei chistice, se formează și se distorsionează un strat gras și proteic în ficat, apare stagnarea bilei și, ca urmare, pacientul suferă de ciroză hepatică. Boala fibroza chistică are un alt nume - fibroza chistică.

Dacă un nou-născut are obstrucție intestinală, intestinele sunt primele care suferă. Acest lucru se întâmplă din cauza umflăturii stratului submucos al intestinului. Boala este aproape întotdeauna însoțită de alte tulburări gastro-intestinale.

Simptomele fibrozei chistice

Simptomele bolii sunt detectate în copilăria timpurie. Diagnosticul fibrozei chistice va ajuta la identificarea soluțiilor și va oferi un tratament eficient. Dacă simptomele nu sunt detectate devreme în viață, ele pot apărea mai târziu în viață. Cum să vă dați seama dacă o persoană are fibroză chistică:

Forme cronice

Boala are tipuri clinice în funcție de evoluție, există forme intestinale, atipice, ileus meconial, bronhopulmonar și pulmonare. Boala are o formă genetică și este strâns legată de procesele fiziologice de zi cu zi care apar în organism. De obicei, manifestările clinice ale fibrozei chistice sunt detectate la un nou-născut. Există cazuri în care boala a fost detectată în timpul dezvoltării intrauterine a fătului. Ileusul meconial este adesea diagnosticat la nou-născuți.

Meconiu este numele dat fecalelor originale. Acestea sunt primele mișcări intestinale ale unui nou-născut. Dacă copilul este sănătos, fecalele sunt eliberate în prima zi. În boală, retenția fecală este asociată cu absența unei enzime pancreatice numită tripsină. Intestinele nu formează acest element și, ca urmare, fecalele stagnează. Acest lucru se întâmplă în colon și cecum.

Pe măsură ce boala progresează, apar simptome:

1. Copilul mai întâi scuipă și apoi vărsă.
2. Bebelușul are balonare pronunțată.
3. Copilul este neliniştit, plânge des şi foarte mult.

În timpul examinării, medicul poate observa un model vascular crescut pe burtă la atingere, este detectat un sunet de tobă. Starea de spirit a copilului se schimbă adesea: la început este neliniştit, apoi letargic. Îi lipsește activitatea fizică necesară. Pielea este palidă și uscată. Datorită faptului că copilul nu excretă fecalele la timp, corpul devine otrăvit cu produse de degradare internă. Când ascultați inima, sunt dezvăluite următoarele simptome:

1. Mișcarea peristaltică a intestinelor nu se aude.
2. Respirația nou-născutului este rapidă.
3. Este detectată tahicardia sinusală a inimii.

Dacă un nou-născut este bolnav de fibroză chistică, atunci el este diagnosticat cu umflarea buclelor intestinului subțire și, de asemenea, o scădere bruscă a tractului intestinal în partea inferioară a abdomenului. Datorită faptului că copilul este prea mic, starea lui se deteriorează rapid. Copilul poate experimenta acest lucru ca pe o complicație.

Apare din cauza rupturii pereților intestinali. O complicație apare și sub formă de pneumonie la nou-născuți apare prelungit și în forma severa.

Dificultăți de respirație

Dacă pacientul are o formă pulmonară a bolii, atunci are pielea palidă și greutate mică. Dar, în același timp, persoana are un apetit bun. Dacă un nou-născut are o boală, atunci deja în primele zile de viață dezvoltă o tuse, a cărei intensitate crește constant. Încep atacurile asemănătoare pertussis, care se numesc repriză. Cum apare afectarea plămânilor?

În plămânii pacientului se formează mucus, care este un mediu excelent pentru dezvoltarea microorganismelor care pot provoca pneumonie. Sputa devine ulterior purulentă și mucoasă, iar din ea sunt eliberate streptococ, microorganisme patogene și stafilococ. Inflamația plămânilor apare într-o formă complexă și severă, de obicei cauzată de fibroza chistică urmatoarele complicatii:

1. Pneumoscleroza.
2. Abcese.
3. Insuficienta cardiaca.
4. Pneumotorax.
5. Insuficiență pulmonară.

Atunci când un medic ascultă plămânii, rafale umede sunt diferențiate. Sunetul deasupra plămânilor are o casetă „eco”. Pielea pacientului este palidă și uscată.

Cu o evoluție benignă a bolii, semnele bolii apar numai la un adult. În acest moment, organismul dezvoltă mecanisme de compensare. Simptomele cresc treptat, se dezvoltă pneumonia cronică și apoi este diagnosticată insuficiența pulmonară. Bronșita apare treptat odată cu trecerea la pneumoscleroză.

În fibroza chistică este implicată și tractul respirator superior. În plus față de boală, încep să se formeze adenoide, anexe din sinusuri și proliferarea mucoasei nazale. O persoană poate avea amigdalita cronică. Boala nu trece neobservată, aspectul pacientului se schimbă:

1. Membrele superioare și inferioare sunt prea subțiri.
2. Greutatea corporală scade constant, în ciuda unui apetit bun.
3. Pe membrele inferioare degetele formează tobe.
4. Cutia toracică capătă un aspect în formă de butoi.
5. Într-o stare calmă, o persoană se confruntă cu dificultăți de respirație.
6. Pielea poate căpăta o nuanță albăstruie.
7. Pielea este palidă.

În caz de boală, studiul va dezvălui mucus gros în lumenele bronhiilor mici. În continuare, medicii vor conduce examinare cu raze X, unde este de obicei diagnosticată o scădere a ramurilor bronhiilor mici.

Semne ale formei intestinale

La o persoană sănătoasă, digestia se desfășoară în mod normal datorită secreției de componente secrete necesare acestui proces. La pacientii cu fibroza chistica se detecteaza insuficienta digestiva. Acest lucru se datorează producției minime de fluide necesare.

Simptomele bolii apar atunci când un copil încetează să bea numai lapte matern și alimentația lui devine variată. În acest caz, digestia alimentelor devine mai dificilă, alimentele nu se deplasează prin tractul gastrointestinal. În continuare, au loc procese active de putrefacție.

Pe plan extern, boala se manifestă prin balonare și mișcări frecvente ale intestinului. În același timp, apetitul copilului nu scade; el consumă mai multă mâncare decât un bebeluș sănătos. Dar creșterea în greutate nu are loc, în timp ce tonusul muscular este redus, pielea este neelastică și flăcătoare. O persoană cu fibroză chistică produce o cantitate minimă de salivă, astfel încât alimentele sunt spălate cu mult lichid. Mâncarea uscată devine foarte greu de mestecat. Pancreasul nu are secreția necesară, astfel încât copilul este adesea diagnosticat cu diabet zaharat, ulcere gastrice și anomalii ale tractului digestiv.

Stomacul nu absoarbe substanțele necesare vieții, astfel încât organismul simte lipsa de vitamine. Pacientul poate dezvolta hipovitaminoză. La sugari, din cauza lipsei de proteine ​​în plasmă, se observă umflarea. De asemenea, ficatul suferă, se detectează o acumulare mare de bilă, ceea ce duce la formarea colestazei. Extern, această boală se caracterizează printr-o creștere a dimensiunii ficatului, piele uscată, iar pielea capătă o nuanță gălbuie.

Tip mixt de boală

Această formă este considerată a fi cea mai mare tipuri complexe. Deja din primele zile, nou-nascutul dezvolta semne intestinale si forma pulmonara a fibrozei chistice:

Formele mixte ale bolii sunt direct legate de vârsta pacientului. Acest lucru face boala mai pronunțată și mai malignă. Cu cât copilul este mai mic, cu atât prognosticul pentru ameliorarea semnelor bolii este mai rău.

Diagnostic și anamneză

Dacă pacientul se confruntă cu pierderea în greutate, boala se caracterizează prin hipertrofie. De obicei, pacientul rămâne în urmă în dezvoltarea fizică. Se observă și boli ale bronhiilor, sinusurilor și plămânilor și se dezvoltă insuficiență respiratorie. Un simptom comun al fibrozei chistice este pancreatita și tulburările dispeptice. Pentru a identifica cu exactitate boala, se efectuează studii de laborator și clinice. Acestea includ:

Primul test care se efectuează este un test de transpirație. Se prelevează de trei ori lichidul este colectat după electroforeză provocatoare. Se fac studii coprologice pentru a determina chimotripsina din scaun. Dacă se detectează insuficiență pancreatică, analiza va da un rezultat de peste 25 de moli pe zi. Prezența chimotripsinei este determinată folosind o varietate de teste.

Cea mai precisă metodă de determinare a bolii este Diagnosticul ADN. Acum este utilizată pe scară largă de medici, dar această metodă are câteva dezavantaje semnificative: În regiunile slab populate, metoda este de obicei indisponibilă. Diagnosticele ADN sunt scumpe. Medicii folosesc, de asemenea, diagnosticul perinatal. Pentru a determina istoricul, se ia lichid amniotic. Analiza este posibilă după 20 de săptămâni. Eroarea rezultatului variază în cel mult 4%.

Măsuri terapeutice

Toate acțiunile de tratare a bolii sunt simptomatice. Tratamentul fibrozei chistice are ca scop îmbunătățirea stării pacientului. Principalul lucru în terapie este restabilirea nutrienților în tractul gastrointestinal. Pacienții au o digestie proastă, așa că dieta lor ar trebui să fie cu 30% mai bogată și saturată decât dieta obișnuită a unei persoane sănătoase.

Alimentație adecvată

Dieta principală este să consumi cantitatea necesară de proteine. Pacientul trebuie să includă în dietă produse din carne, ouă, pește și brânză de vaci. În același timp, trebuie să reduceți la minimum consumul de alimente grase. Este interzis să mănânci carne de vită și porc, deoarece carnea are grăsimi refractare. Lipsa acizilor grași este compensată de consumul de compuși grași polinesaturați. Sucul pancreatic și lipaza nu sunt necesare pentru a descompune aceste elemente. De obicei, corpul pacientului îi lipsește aceste substanțe.

Medicii recomanda Minimizați aportul de lactoză și carbohidrați. Analizele determină ce fel de deficit de zaharoză are pacientul. Lactoza este clasificată ca zahăr din lapte, care se găsește în produsele lactate. Sucul pancreatic al pacientului conține o deficiență a enzimei care este responsabilă pentru descompunerea alimentelor. Prin urmare, produsele lactate vor duce la o digestie proastă.

Vara, transpirația unei persoane crește și, în consecință, există o deficiență de clorură de sodiu în organism. Deficiența acestuia este compensată prin adăugarea substanței în alimente. O persoană cu fibroză chistică ar trebui să aibă o mulțime de lichide în dieta zilnică, precum și alimente care includ vitamine din toate grupele și nutrienți. Trebuie să consumați unt în cantitatea necesară. Meniul ar trebui să includă și fructe și legume.

Din cauza perturbărilor procesului digestiv, sunt prescrise medicamente enzimatice, a căror bază este pancreatina. Doza de medicament este determinată în funcție de cantitatea de scaun și de determinarea grăsimii neutre din scaun.

Tratamentul patologiilor pulmonare

Pentru a combate boala, pacientului i se prescriu mucolitice. Acestea sunt elemente speciale care înmoaie mucusul bronșic. Tratamentul trebuie continuat pe toată durata vieții pacientului. Nu este vorba doar de utilizare consumabile medicale, dar de asemenea în efectuarea procedurilor fizice:

Bronhoscopia este un eveniment special care vă permite să combateți eficient fibroza chistică. Arborele bronșic este spălat cu soluție salină sau mucolitice. Dacă pacientul are boli respiratorii, pneumonie sau otită bronșică, atunci vor fi necesare medicamente antibacteriene pentru tratament. Principalul simptom este deficiența digestivă. Prin urmare, antibioticele sunt administrate pe cale orală prin aerosoli sau injecție.

Principala opțiune de tratament este transplantul pulmonar. Aceasta este o operație serioasă, problema realizării evenimentului se pune atunci când terapia și-a epuizat posibilitățile. Pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului, va fi necesar un transplant dublu pulmonar.

Această procedură va ajuta dacă alte organe din organism nu sunt afectate de boală. În caz contrar, intervenția serioasă nu va aduce efectul așteptat.

Definirea unei prognoze

Fibroza chistică este considerată o boală foarte complexă. Simptomele și tipurile de boală variază foarte mult. Fibroza chistică este afectată diverși factori, unde principalul lucru este vârsta. Boala afectează viața unei persoane până la moartea sa. S-au făcut progrese în tratamentul bolii, dar prognosticul este considerat încă nefavorabil. În mai mult de jumătate din cazurile cu fibroză chistică, apare moartea. Și, de asemenea, speranța de viață este scurtă - de la 20 la 40 de ani. În țările occidentale, cu un tratament adecvat, pacienții trăiesc în medie până la 50 de ani.

Tratamentul fibrozei chistice este o întreprindere foarte dificilă. Sarcina principală a medicilor este de a opri dezvoltarea și progresia bolii. Procesul de tratament este doar simptomatic. Prevenirea activă poate prelungi viața pacientului. Pentru a preveni progresia fibrozei chistice, urmatoarele actiuni:

Este imposibil ca bacteriile patogene să se răspândească prin bronhii. Acestea conțin adesea mucus gros, astfel încât bronhiile trebuie curățate de acumularea dăunătoare. Tratamentul ar trebui să aibă loc nu numai în timpul atacurilor, ci și în timpul cursului pasiv al bolii. Pentru procesele cronice și acute se folosesc următoarele medicamente:

Femeilor care suferă de fibroză chistică le este extrem de greu să rămână însărcinate. În timpul sarcinii, fătul poate suferi o serie de complicații, ceea ce reprezintă un pericol pentru copil și pentru mama însăși. Acum boala fibroza chistică nu este pe deplin înțeleasă, dar există multe metode de control care pot prelungi viața pacienților cu un diagnostic complex.

Fibroza chistică este o boală genetică ereditară însoțită de leziuni sistemice specifice ale glandelor exocrine. Fibroza chistică, ale cărei simptome sunt determinate pe baza leziunii specificate, este o boală cronică și incurabilă, este însoțită de tulburări respiratorii, precum și de tulburări asociate cu funcțiile sistemului digestiv, inclusiv o serie de alte concomitente. tulburări.

descriere generala

Fibroza chistică (FC) ca această definiție patologia actuală, este folosită în Europa (și, de fapt, în țara noastră), în timp ce în Canada, Australia, SUA și alte țări este definită drept „fibroza chistică a pancreasului”, iar în această variantă caracteristicile sunt cele mai relevate manifestările sale morfologice. Trebuie remarcat faptul că această boală este destul de comună, așa cum demonstrează frecvența apariției sale. Astfel, doar pentru nou-născuții din țările europene se determină un raport de 1:2500, ceea ce, la rândul său, indică faptul că cel puțin patru din 10.000 de nou-născuți au șanse de a dezvolta fibroză chistică.

Fibroza chistică apare cu aceeași frecvență, indiferent de sex, adică atât băieții, cât și fetele sunt la fel de susceptibili la boală. Având în vedere faptul că vorbim despre o boală genetică, trebuie luat în considerare faptul că pacienții sunt deja născuți și este imposibil să se infecteze cu fibroză chistică. Între timp, această boală poate apărea pentru o lungă perioadă de timp fără simptome, de aceea este recomandabil să luați în considerare fibroza chistică la adulți. Simptomele sale sunt diagnosticate sub această formă în aproximativ 4% din cazuri, deși în majoritatea covârșitoare această boală se manifestă în primii ani de viață. Având în vedere faptul că copiii se nasc cu ea, este adesea definită ca fibroză chistică ereditară sau fibroză chistică congenitală.

Copiii se îmbolnăvesc atunci când primesc o genă mutantă de la fiecare părinte. Dacă numai o astfel de genă este moștenită, atunci în acest caz este considerat purtător („purtători CF”), în care patologiile corespunzătoare bolii nu sunt diagnosticate. Având în vedere că genele pe care le are fiecare persoană sunt împerecheate, fiecare dintre noi, în consecință, este purtător a două copii ale fiecărei gene (din nou, o genă de la mamă, una de la tată). Anumite gene sunt private de capacitatea de a funcționa normal dacă structura lor este perturbată. Cu o astfel de încălcare a structurii, gena este alterată. Prin urmare, pentru ca fibroza chistică să se dezvolte (ca, de fapt, multe alte boli genetice), este necesar să se obțină, după cum s-a menționat în exemplul original, două gene modificate. Dacă părinții sunt purtători de FC, orice copil al cuplului are șanse de 25% să primească gene modificate de la fiecare dintre ei.

În aproximativ 70% din cazurile bolii în cauză, aceasta se manifestă înainte ca copilul să împlinească vârsta de doi ani. Datorită introducerii relativ recente a screening-ului neonatal în practica medicală, depistarea fibrozei chistice a fost redusă semnificativ în timp.

Caracteristicile evoluției fibrozei chistice

Caracteristicile patogenezei (mecanismul care provoacă apariția bolii) nu au fost pe deplin determinate. Fibroza chistica se manifesta datorita secretiei de catre anumite glande exocrine aceasta secretie are vascozitate crescuta. Datorită dificultăților întâmpinate în evacuarea sa, apare blocarea canalelor glandelor mucoase, organelor glandulare, tractului gastrointestinal și arborelui bronșic, pe fondul cărora se dezvoltă modificări secundare în plămâni, pancreas, intestine și ficat (în special, enzimatice). tulburări și procese obstructive). Datorită dezvoltării procesului inflamator în combinație cu fibroza, se dezvoltă forma secundara insuficiență a unui organ. Când se studiază secreția glandelor bronșice, fosforul se găsește în cantități crescute, în plus, concentrația de potasiu și sodiu este supusă reducerii, fapt pentru care unii autori sunt înclinați să presupună că tocmai acesta este motivul pentru care mucusul a crescut. viscozitate.

Secrețiile groase din fibroza chistică aproape că nu sunt excretate prin canalele corespunzătoare acestei funcții, așa cum am menționat deja mai sus. La rândul său, o astfel de întârziere determină formarea de mici chisturi în sistemele digestiv și bronhopulmonar. Datorită stagnării mucusului, se dezvoltă atrofia țesutului glandular, precum și fibroza progresivă. Fibroza în special implică înlocuirea treptată a țesutului glandei cu țesut conjunctiv. În plus, în organe se dezvoltă modificări sclerotice timpurii. Cu infecția secundară, situația devine mai complicată, deoarece aceasta este însoțită de dezvoltarea la pacienți inflamație purulentă. În consecință, sistemul bronhopulmonar în fibroza chistică este afectat din cauza dificultăților asociate cu procesul de descărcare a mucusului (care este direct legată de vâscozitatea acestuia, precum și de perturbarea funcțiilor efectuate de epiteliul ciliat), cu dezvoltarea mucostazei. (care determină stagnarea mucusului), precum și cu natura cronică a inflamației.

Baza modificărilor care apar în sistemul respirator în timpul bolii pe care o luăm în considerare este o încălcare a permeabilității bronhiolelor și bronhiilor mici. Umplute cu conținut mucos purulent, glandele bronșice cresc treptat în dimensiune, datorită căruia ies în afară și, ulterior, blochează lumenul bronhiilor. Are loc formarea de bronșiectazii în formă de lacrimă și cilindrice de tip saccular, precum și formarea de zone emfizematoase ale plămânului. În acest caz, bronhiile sunt complet obturate de spută (adică complet blocate, afectând permeabilitatea).

Rolul principal în dezvoltarea fibrozei chistice este jucat de o mutație genetică care provoacă o încălcare a structurii (împreună cu funcțiile) regulatorului transmembranar al fibrozei chistice (CFTR, o proteină specifică implicată în asigurarea transportului ionilor de clor în membrana celulară, de asemenea, determină numele genei care codifică această proteină).

Tratând mai în detaliu asupra proceselor relevante pentru fibroza chistică, se poate obține următoarea imagine a bolii. Astfel, sputa vâscoasă, a cărei acumulare are loc în plămâni, duce la dezvoltarea proceselor inflamatorii aici. Acest lucru este, de asemenea, însoțit de tulburări în alimentarea cu sânge și ventilație. Ca urmare, pacienții dezvoltă o tuse dureroasă - una dintre manifestările principale și constante ale bolii care ne interesează. Ulterior, plămânii sunt expuși liber la infecție și apare în principal din cauza Pseudomonas aeruginosa sau stafilococ, care este însoțită de dezvoltarea treptată a modificărilor distructive. Explicația pentru aceasta este o încălcare a imunității locale, în care nivelul interferonului, al anticorpilor și al activității fagocitelor scade, iar starea epiteliului bronșic este, de asemenea, supusă modificărilor.

Pacienții încep adesea să dezvolte boli precum bronșita și pneumonia, în plus, apariția lor este recurentă și, în unele cazuri, astfel de complicații sunt observate la pacienți deja în primele luni de viață. Trebuie remarcat faptul că infecția asigură o vâscozitate și mai mare a sputei, motiv pentru care afecțiunea care se dezvoltă în acest caz prezintă un risc semnificativ pentru viața pacienților, deoarece insuficiența respiratorie este cea care provoacă moartea unei părți semnificative a acestora. (acest lucru se aplică atât copiilor, cât și adulților).

Lipsa enzimelor pancreatice determină pacienții cu fibroză chistică să se confrunte cu probleme cu digestia alimentelor (acest lucru, la rândul său, îi face să slăbească, ceea ce este important chiar și cu apetit crescut). Stagnarea bilei devine cauza dezvoltării cirozei hepatice la unii pacienți sau un factor care provoacă formarea de pietre în vezica biliară.

Dacă încercăm să definim la figurat modul în care trăiesc persoanele cu fibroză chistică, putem invita cititorii să-și imagineze nevoia de a purta constant o mască de gaz. Într-o mască de gaz care nu poate fi îndepărtată, în plus, într-o mască de gaz care se descurcă pe zi ce trece mai rău cu funcția care îi este predeterminată. Pacienții cu fibroză chistică se află într-o poziție similară - plămânii lor fac față funcțiilor lor doar cu 25%.

Forme de fibroză chistică

Boala pe care o luăm în considerare este caracterizată de multe manifestări diferite care sunt relevante pentru ea și toate sunt determinate de severitatea modificărilor patologice, de relevanța complicațiilor, precum și de vârsta pacientului. Formele de fibroză chistică pot fi următoarele:

• predominant pulmonar (bronhopulmonar sau respirator);
• predominant intestinal;
• mixt (în acest caz, atât sistemul respirator, cât și tractul gastrointestinal sunt afectate simultan);
• ileus meconiu;
• variante sterse si atipice ale formelor de manifestare a bolii.

Această împărțire a fibrozei chistice în forme este condiționată, deoarece indicația de afectare predominant pulmonară este comparată cu tulburările reale ale sistemului digestiv, în timp ce afectarea intestinală este însoțită de dezvoltarea modificărilor corespunzătoare în sistemul bronhopulmonar. De asemenea, este important de menționat că boala se caracterizează prin diversitatea sa manifestari cliniceîn fiecare caz individual al apariţiei sale. Multe organe sunt afectate, dar plămânii, intestinele, pancreasul și ficatul sunt cei mai afectați. Între timp, una dintre cele mai multe caracteristici importante fibroza chistică este și faptul că abilitățile mentale ale pacienților nu sunt în niciun fel afectate.

Formele șterse și atipice ale bolii pot fi identificate ca urmare a examinării relevanței sinuzitei cronice la un copil. La o vârstă mai înaintată, fibroza chistică poate fi depistată în caz de infertilitate la bărbați. Infertilitatea la bărbați, indiferent de forma bolii, este patologia ei concomitentă. Provoacă azoospermia (lipsa spermatozoizilor în lichidul seminal), azoospermia, la rândul său, se dezvoltă din cauza atrofiei cordonului spermatic (adică din cauza reducerii sale în dimensiune sau din cauza leziunilor țesuturilor sale, datorită cărora funcțiile sale inerente) , din cauza absenței sale congenitale sau ca urmare a obstrucției (adică obstrucție). Aceste tulburări pot apărea și la acei pacienți care sunt doar purtători ai genei fibrozei chistice.

Fibroza chistică la femei se manifestă printr-o scădere a fertilității (capacitatea de a reproduce descendenți), care este cauzată de un grad crescut de vâscozitate, care este relevant pentru descărcarea canalului cervical uterin, ceea ce complică posibilitatea migrării spermatozoizilor.

Fibroza chistică a plămânilor: simptome

În special, în acest caz vom lua în considerare formă pulmonară (sau respiratorie). boli. Primele simptome ale fibrozei chistice apar sub formă de letargie a pacienților și paloarea generală a pielii. În plus, adesea chiar și un apetit crescut nu face posibilă creșterea în greutate (același lucru este valabil și pentru apetitul normal). Un curs sever este însoțit în unele cazuri de apariția tusei la pacienți deja în primele zile de viață, tusea începe să se intensifice, datorită căreia caracterul seamănă cu tusea convulsivă. Tusea este însoțită de adăugarea de spută este destul de groasă, iar dacă flora bacteriană (stafilococul menționat mai sus, etc.) este stratificată, devine treptat purulent-mucoasă.

Datorită gradului ridicat de vâscozitate al secrețiilor bronșice, mucostaza, pe care am notat-o ​​deja mai sus, se dezvoltă cu blocarea simultană a bronhiolelor și bronhiilor, care, la rândul lor, devine un factor care contribuie la dezvoltarea emfizemului. Dacă apare un blocaj complet al bronhiilor, începe să se formeze atelectazia (care determină colapsul fie a întregului plămân, fie a lobilor săi individuali). Fibroza chistică la copiii mici este însoțită de implicarea rapidă în procesul patologic al parenchimului pulmonar (saci de aer localizați în pereții plămânilor (adică alveole), prin care se asigură schimbul de gaze între sânge și aerul atmosferic). În acest caz, se dezvoltă o formă prelungită și severă de pneumonie, iar particularitatea sa este o predispoziție la formarea abcesului, ceea ce implică dezvoltarea unei inflamații purulente a țesuturilor, în care topirea lor ulterioară duce la formarea de cavități purulente. În orice caz, afectarea reală a plămânilor este bilaterală.

O examinare obiectivă determină prezența șuierării la atingere ca parte a unei astfel de examinări, se determină că sunetul este încadrat.

În unele cazuri, pacienții dezvoltă toxicoză (o afecțiune dureroasă cauzată de influența anumitor factori exogeni asupra organismului (de exemplu, toxine microbiene)) și chiar simptome care însoțesc șoc. Șocul se referă în special la un proces patologic care apare ca răspuns la iritații extreme și este însoțit de tulburări progresive. Ele, la rândul lor, afectează cele mai importante funcții ale sistemului nervos, precum și sistemul respirator, sistemul circulator, procesele metabolice etc. Cu alte cuvinte, șocul care se poate dezvolta acționează ca o perturbare a unui număr de reacții compensatorii ale organismul (adică reacțiile sale de adaptare, care apar de obicei ca răspuns la deteriorarea țesuturilor cu performanța ulterioară a funcțiilor pierdute de țesuturile nedeteriorate), manifestate sub forma unui răspuns la deteriorare.

Revenind la legătura dintre toxicoză și șoc și fibroza chistică, observăm că aceste afecțiuni pot apărea pe fondul anumitor boli, al căror curs este însoțit de temperatura ridicata sau în condiții de vreme caldă, timp în care are loc o pierdere semnificativă de clor și sodiu din organism prin transpirație.

Pneumonia, care este relevantă pentru pacienți, devine ulterior cronică, starea este combinată cu dezvoltarea afecțiunii menționate anterior. pneumoscleroza(un proces patologic de creștere a țesutului conjunctiv în plămâni pe fondul unei boli care este relevantă pentru pacient, în urma căruia zonele afectate își pierd elasticitatea caracteristică, dobândind simultan tulburări asociate cu funcția lor de schimb de gaze) și bronșiectazie(în acest caz vorbim despre expansiunea patologică a bronhiilor, în care pereții și structura lor sunt supuse modificării). Dezvoltarea ulterioară a pneumoniei este, de asemenea, însoțită de apariția simptomelor așa-numitei „inimi pulmonare” (când, datorită caracteristicilor de deteriorare a plămânilor și bronhiilor, o creștere a circulației pulmonare tensiune arteriala a presupus modificări patologice sub formă de expansiune și mărire a părților situate pe partea dreaptă a inimii). În plus, se dezvoltă insuficiență cardiacă și pulmonară.

Tabloul clinic, din nou, determină modificările caracteristice în aspect bolnav. Astfel, pielea lor are o nuanță de pământ, apar cianoză generală și acrocianoză (adică, colorarea albăstruie a mucoaselor și a pielii, cianoza extremităților). În repaus, apare și dificultăți de respirație, pieptul capătă o formă de butoi, sternul este deformat în formă de pană, falangele terminale ale degetelor sunt și ele deformate, rezultând o asemănare cu bețișoarele („Hippocrate’). degete"). Activitatea motrică este redusă, greutatea corporală scade și apetitul scade.

Pneumotoraxul și piopneumotoraxul, precum și hemoragia pulmonară, sunt considerate forme rare de complicații ale fibrozei chistice. Pneumotoraxul definește în mod specific o afecțiune în care cavitatea pleurala se acumulează gaze sau aer, piopneumotoraxul determină starea de acumulare simultană a puroiului cu gaze sau aer în zona specificată, iar hemoragia pulmonară, în consecință, determină scurgerea sângelui care provine din vasele bronșice sau pulmonare, din cauza căreia sângele începe să fie eliberat. din tractul respirator.

O formă mai favorabilă a evoluției fibrozei chistice, în care manifestarea acesteia (dezvoltarea formelor pronunțate de manifestări clinice care urmează cursul șters sau asimptomatic al bolii) apare la vârsta mai înaintată, manifestarea patologiei bronhopulmonare apare cu progresia lentă a bronșitei deformante în combinație cu severitatea moderată a pneumosclerozei.

Cursul lung al fibrozei chistice este însoțit de adăugarea de patologii ale regiunii nazofaringiene, care se manifestă sub formă de polipi nazali, sinuzite, amigdalite cronice și vegetații adenoide.

Fibroza chistică intestinală: simptome

În acest caz, în consecință, se ia în considerare forma predominant intestinală a fibrozei chistice. Manifestările acestei forme sunt cauzate de insuficiența secretorie relevantă pentru boală, observată în tractul gastrointestinal. Acest tip de încălcare devine deosebit de pronunțată atunci când copilul este transferat la hrănire complementară sau alimentație artificială. Aceasta este însoțită de o descompunere insuficientă și absorbția ulterioară a grăsimilor și proteinelor, iar absorbția carbohidraților are loc într-o măsură mai mică.

Există o predominanță a proceselor de putrefacție în intestin, care determină în general descompunerea compușilor organici care conțin azot (aminoacizi, proteine) în acesta în timpul hidrolizei enzimatice, care, la rândul său, are loc sub influența microorganismelor amonifiante. Ca urmare a acestei descompunere se formează produse finite care au un grad ridicat de toxicitate (hidrogen sulfurat, amoniac, amine primare și secundare etc.). Simptomele care însoțesc procesele putrefactive se manifestă sub formă de acumulare de gaze, din cauza cărora, la rândul lor, pacienții suferă de balonare.

Defecarea (scaun, evacuarea intestinală) la pacienți devine mai frecventă, iar o tulburare precum polifecalia, care determină o creștere anormală a frecvenței defecației, devine relevantă, ceea ce poate indica faptul că norma de vârstă este de două ori mai mare (o creștere a această frecvență de 8 ori nu este exclusă).

Din momentul în care un copil cu fibroză chistică este antrenat la olita, el se confruntă adesea cu o patologie precum prolapsul rectal, care apare în aproximativ 10-20% din cazuri. Prolapsul rectal se referă la inversarea parțială sau completă a rectului prin anus.

Pacienții se plâng și de uscarea gurii, care apare din cauza creșterii vâscozității salivei. Mestecarea alimentelor uscate este dificilă în general, procesul de absorbție a alimentelor necesită aportul simultan de lichid în volume semnificative. În primele luni de manifestare a bolii, apetitul pacienților, așa cum sa menționat deja, este normal și, în unele cazuri, a crescut. Cu toate acestea, dezvoltarea ulterioară a tulburărilor asociate cu procesele digestive duce la dezvoltarea rapidă a malnutriției - o tulburare de alimentație pe fondul unor astfel de tulburări, ca urmare a căreia pacienții se confruntă ulterior cu o deficiență a greutății corporale în diferite grade de manifestare. Această afecțiune este însoțită și de polihipovitaminoză, care definește o formă combinată de insuficiență în aprovizionarea organismului cu vitamine din diferite grupe.

Tonusul muscular scade, precum și turgența tisulară (în mod normal, aceasta este o stare tensionată a pielii, datorită căreia arată fermă și elastică). În plus, pacienții suferă de dureri abdominale de diferite tipuri. Astfel, cu flatulență (gaz), apare durerea de crampe, după crize de tuse - dureri musculare, cu insuficiență ventriculară drept propriu-zisă - durere în hipocondrul drept.

Dacă durerea apare în regiunea epigastrică, aceasta indică o lipsă de neutralizare a sucului gastric în duoden pe fondul secreției reduse de bicarbonați de către pancreas. Trebuie remarcat faptul că o încălcare a neutralizării sucului gastric în acest caz poate provoca dezvoltarea ulcerului peptic în duoden la pacienți, dezvoltarea unui proces ulcerativ în intestinul subțire este, de asemenea, considerată o opțiune posibilă.

Ca o complicație a formei fibrozei chistice avem în vedere, o formă secundară de deficit de dizaharidază, o formă secundară de pielonefrită, obstrucție intestinală, precum și boala urolitiază, dezvoltându-se ca urmare a unor tulburări metabolice. Se poate dezvolta, de asemenea, o formă latentă de diabet zaharat, care apare ca urmare a deteriorării aparatului insular din pancreas. Din cauza tulburărilor în metabolismul proteinelor, se dezvoltă hipoproteinemie, în urma căreia unele cazuri de manifestare a acesteia duc la dezvoltarea sindromului de edem la sugari.

Mărirea ficatului (hepatomegalie) apare din cauza dezvoltării colestazei la pacienți (o tulburare în care duodenul primește bila în volume mai mici, care, la rândul său, apare din cauza tulburărilor asociate cu formarea, excreția și secreția acesteia). Odată cu dezvoltarea cirozei biliare la pacienți, simptomele fibrozei chistice sunt completate de manifestări sub formă de icter și mâncărimi ale pielii, hipertensiune portală(ceea ce implică relevanța unui sindrom în care presiunea în sistemul venei porte crește).

Hipertensiunea portală, la rândul său, este însoțită de balonare și creșterea dimensiunii și apariția unei senzații de greutate în hipocondrul drept. Dacă pacienții au vene varicoase, scaunul se poate modifica (devine negru). Datorită faptului că ficatul nu poate Mod normal face față funcției de purificare a sângelui, unele dintre toxinele conținute în sânge sunt trimise la creier. Pe acest fundal, are loc deteriorarea celulelor sale nervoase, ceea ce duce la dezvoltarea encefalopatiei. O manifestare a acestei etape a cursului hipertensiunii portale pe fondul cirozei în fibroza chistică este lipsa de minte a pacienților și uitarea. Datorită faptului că sângele stagnează în splină, acesta crește treptat în dimensiune. Tensiune arterială crescutăîn sistemul portal (pe fundalul hipertensiunii portale) duce la acumularea de apă în cavitatea abdominală, iar acest lucru determină dezvoltarea ascitei la pacienți. Ascita este definită și ca hidropizie, care indică și esența patologiei, constă în acumularea de lichid, este concentrată în special în cavitatea abdominală, iar volumul unei astfel de acumulări poate ajunge la 25 de litri.

În unele cazuri, colestaza nu însoțește dezvoltarea cirozei hepatice în fibroza chistică.

Fibroza chistica: forma mixta

Forma mixtă a bolii determină tulburări care sunt relevante atât pentru formele sale pulmonare, cât și pentru cele intestinale, despre care am discutat mai sus. De regulă, deja în primele săptămâni după naștere, pacienții sunt diagnosticați cu forme severe de bronșită și pneumonie repetată. Ele se caracterizează printr-un curs prelungit, precum și apariția unei tuse constantă. Apar și forme severe de tulburări de alimentație și sindrom intestinal (se manifestă sub formă de scaune moale și balonare; scaunele nu își pierd caracterul fecal caracteristic, dar au o formă lichidă, sunt abundente, iar culoarea se schimbă în galben-verzui). sau gri-verde; în frecvență apare scaunul standard, de la 3 la 5 ori pe zi).

Manifestările clinice ale fibrozei chistice variază la fiecare caz concret, prin urmare, în consecință, variantele de manifestare a bolii și caracteristicile cursului acesteia variază. În plus, există o relație între severitatea bolii pe care o luăm în considerare și momentul în care apar primele simptome. Astfel, cu cât este mai tânără vârsta pacientului în momentul manifestării fibrozei chistice (adică dezvoltarea manifestărilor pronunțate ale fibrozei chistice după ce a depășit versiunea ștearsă a cursului sau cursul asimptomatic), cu atât mai nefavorabil este prognosticul pentru el. Având în vedere diferența indicată în cursul bolii în diferite cazuri, severitatea acestui curs este determinată în funcție de gradul și natura leziunii la pacienții cu sistemul bronhopulmonar, pentru care se utilizează împărțirea în următoarele etape:

• Etapa I. Se caracterizează prin modificări funcționale instabile, combinate cu apariția unei tuse uscată la pacienți, fără adăugarea de spută. Dificultățile de respirație se manifestă fie într-o formă ușoară, fie într-o formă moderată, în ambele cazuri apariția ei este însoțită de activitate fizică anterioară. Durata acestei etape la pacienți este adesea de aproximativ zece ani.
• Etapa II. În acest stadiu, se dezvoltă o formă cronică de bronșită, în care tusea se manifestă cu spută. Dificultățile de respirație se manifestă într-o formă moderată, intensificarea ei se observă cu efort. Ca parte a acestei etape, are loc și deformarea degetelor (falangele lor terminale). În plus, se observă prezența „pârâiturii” și a râurilor umede în timpul ascultării, respirația este caracterizată de asprime. Durata acestei etape poate fi de la doi la cincisprezece ani.
• Etapa III. Aici luăm în considerare deja stadiul în care se remarcă progresia procesului bronhopulmonar în combinație cu dezvoltarea unui număr de complicații. În plămâni se formează zone de pneumoscleroză limitată cu pneumofibroză difuză și se formează bronșiectazii; Pacienții sunt diagnosticați cu o formă severă de insuficiență respiratorie, care este combinată cu insuficiență cardiacă („inima pulmonară”) menționată anterior. Durata bolii în acest stadiu este de aproximativ trei până la cinci ani.
• Etapa IV. În această etapă, pacienții dezvoltă o formă severă de insuficiență cardiorespiratorie. Durata acestei etape este de aproximativ câteva luni, finalizarea ei determină decesul pacientului.

ileus meconiu

Această formă de fibroză chistică este definită și ca ileus meconial. Numele său definește esența stării actuale a pacienților cu fibroză chistică, în consecință, ileusul meconiu indică blocarea intestinului cu fecale originale, meconiu. Din cauza vâscozității crescute a meconiului, provocată de boala care ne interesează, fibroza chistică, apare acest blocaj.

Această patologie se manifestă în primele zile de viață ale unui copil. Ileusul meconiu poate fi determinat datorită faptului că, de fapt, meconiul nu trece. În plus, până în a doua zi de viață, copilul este neliniștit, are regurgitare frecventă, apar vărsături, în care se detectează un amestec de bilă. Aceasta include, de asemenea, balonarea în abdomenul copilului, un model vascular vizibil pe acesta, iar turgența tisulară scade. În general, pielea devine palidă și uscată. Anxietatea anterioară a copilului este înlocuită de o stare de dinamică (o afecțiune caracterizată printr-o pierdere bruscă a forței, dezvoltarea slăbiciunii musculare, scăderea sau încetarea completă a oricărei activități fizice la pacient). Crește și toxicoza în combinație cu exicoza (în caz contrar - deshidratare; stare patologică pierderea unor cantități semnificative de săruri și lichide de către organism).

Ileusul meconiu se dezvoltă din cauza lipsei unei enzime specifice (tripsină), ca urmare a căreia meconiul se acumulează în buclele intestinului subțire, devenind vâscos și dens. Trecerea primelor fecale la un nou-născut are loc în principal în prima zi după naștere, mai rar are loc în a doua zi. Dacă copilul este bolnav, atunci, așa cum este deja clar, meconiul nu este excretat.

O examinare obiectivă a copilului relevă prezența tahicardiei (bătăi rapide ale inimii) și dificultăți de respirație. Tratamentul acestei afecțiuni la un nou-născut se realizează de obicei prin intervenție chirurgicală. Trebuie remarcat faptul că ileusul meconial nu are nicio legătură cu severitatea fibrozei chistice la un copil bolnav. Numai în cazuri rare, fibroza chistică în sine nu poate fi confirmată ca diagnostic prin teste de laborator și clinice.

Separat, observăm că această afecțiune poate provoca complicații grave, și anume perforația intestinală în combinație cu dezvoltarea peritonitei meconiale la copil. Pneumonia apare adesea și după 3-4 zile de viață, se caracterizează ulterior prin propriul curs prelungit. Dezvoltarea obstrucției intestinale poate apărea și la pacienții în vârstă.

Diagnosticare

Diagnosticul de fibroză chistică poate fi pus în urma rezultatelor următoarelor studii:

• efectuarea unui studiu general al manifestărilor precoce a acestei boli, studiul factorului ereditar în posibila apariție a acestuia;
• efectuarea de analize generale (urină, sânge);
• examen microbiologic (sputa);
• coprogram (se examinează fecalele pentru prezența grăsimii și volumul conținutului acesteia și se determină prezența/conținutul de amidon, fibre musculare și fibre);
• bronhoscopie (vă permite să determinați prezența sputei sub formă de fir în bronhii cu o consistență vâscoasă și groasă);
• bronhografie (determină relevanța defectelor bronșice, precum și prezența bronșiectaziei în acestea);
• radiografie (bronhiile și plămânii sunt examinate pentru prezența modificărilor sclerotice și infiltrative ale acestora);
• spirometria (face posibilă determinarea stării funcționale curente în care se află plămânii; aceasta se realizează prin măsurarea vitezei și volumului de aer expirat de pacient);
• cercetare genetică moleculară (se analizează probe de ADN sau de sânge pentru a identifica ulterior mutații ale genei care provoacă fibroza chistică);
• test de transpirație (electroliții de transpirație sunt supuși examinării; această analiză este cea mai informativă în ceea ce privește identificarea bolii care ne interesează, dezvăluie conținutul de ioni de sodiu și clor din transpirație);
• diagnosticul prenatal (implica examinarea nou-născuților pentru prezența bolilor congenitale și genetice, inclusiv fibroza chistică).

Tratament

În prezent, nu există un tratament eficient pentru boala pe care o luăm în considerare terapia pentru această boală este simptomatică. În special, o astfel de terapie are ca scop restabilirea funcțiilor tractului gastrointestinal și ale sistemului respirator și se desfășoară pe tot parcursul vieții pacientului. Terapia intensivă este necesară pentru insuficiența respiratorie reală în gradele II-III ale bolii, pentru „inima pulmonară”, distrugerea pulmonară și hemoptizie.

Dacă la pacienți predomină forma intestinală a bolii, este necesar să se urmeze o dietă cu conținut ridicat de proteine ​​(ouă, pește, brânză de vaci, carne), precum și limitarea grăsimilor și carbohidraților din dietă (doar cele ușor digerabile sunt acceptabil). Fibrele grosiere sunt supuse excluderii; intoleranța la lactoză înseamnă excluderea laptelui. Sunt prescrise vitamine și enzime digestive (prescrierea se face pe bază individuală, severitatea leziunii este factorul determinant în prescrierea unei doze specifice). Eficacitatea tratamentului prescris este determinată în funcție de starea scaunului (mai precis, normalizarea acestuia), normalizarea greutății, dispariția durere, lipsa de grăsime neutră în fecale.

Forma pulmonară a fibrozei chistice în tratament se concentrează pe reducerea gradului de vâscozitate a sputei la pacienți, restabilind simultan permeabilitatea bronșică. De asemenea, o măsură importantă în tratament este suprimarea formei infecțioase-inflamatorii a procesului. Pacienților li se prescriu mucolitice (inhalații, aerosoli) și pot fi prescrise și preparate enzimatice sub formă de inhalații. În același timp se aplică fizioterapie, drenaj postural si masaj vibrational pentru piept.

Relevanța manifestărilor acute caracteristice bronșitei și pneumoniei necesită terapie antibacteriană. Pentru a îmbunătăți nutriția miocardică, sunt prescriși metaboliți. Tratamentul azoospermiei la bărbații cu fibroză chistică prin utilizarea metodelor conservatoare, care implică în special terapia hormonală, determină lipsa absolută de eficacitate.

Un punct important separat este tusea, care asigură îndepărtarea sputei. Acumularea acestuia crește probabilitatea de infecție, iar tusea este principala modalitate de a curăța plămânii. În consecință, copilul ar trebui învățat să tușească pentru a obține acest efect, nu ar trebui să fie jenat să o facă în timpul zilei sau în timpul procedurilor de fizioterapie.

În ceea ce privește prognosticul, acesta este determinat în funcție de severitatea bolii, care este deosebit de importantă în sindromul pulmonar, precum și de momentul manifestării primelor simptome la pacient, de oportunitatea diagnosticului și de adecvarea măsurilor de terapia utilizată. Decesele sunt un eveniment destul de frecvent, mai ales în primul an de viață la copiii bolnavi. După cum am menționat deja, cu cât boala este diagnosticată mai devreme și este începută terapia adecvată, cu atât este mai favorabilă evoluția acesteia. Speranța medie de viață în Rusia în acest moment este de aproximativ 30 de ani, în timp ce în țările dezvoltate această cifră este mult mai mare - 40 de ani.

Cu fibroza chistică, pacienții sunt observați de către un pneumolog, precum și de către medicul pediatru (terapeut) curant. Părinții și rudele sunt obligați să învețe acțiunile folosite pentru masajul cu vibrații al pacientului, precum și regulile de bază care trebuie respectate pentru îngrijirea acestuia.

Fibroza chistică la nou-născut a fost descrisă pentru prima dată de Landsteiner în 1905. Au fost furnizate caracteristici detaliate ale stării clinice a copiilor care suferă de leziuni ale pancreasului și au obstrucție meconială (ileus meconial).

Denumirea de „fibroză chistică” a fost dată abia în 1944 de către Farber. De atunci a prins rădăcini clasificare internationala boli și este folosit și astăzi.

Prevalența patologiei în țările europene în rândul nou-născuților este în medie de 0,05%. În Rusia este mai mică – 0,01%. Numărul maxim de boli înregistrate este observat în Danemarca și Marea Britanie. Frecvența este aceeași între băieți și fete.

Medicii danezi au reușit să atingă cea mai lungă speranță de viață. În această țară sunt 40 de ani sau mai mult. În Rusia, speranța medie de viață este de 25 de ani.

Fibroza chistică este o boală moștenită cauzată de o mutație care apare exclusiv într-o singură genă. Patologia se transmite printr-un mecanism autosomal recesiv, adică. Nu apare în fiecare purtător al genei patologice.

Mai mult, riscul de a avea un copil bolnav este de 25% în fiecare sarcină dacă cineva are o mutație în această genă.

Din punct de vedere clinic, se obișnuiește să se distingă purtătorii și persoanele bolnave. Principala manifestare a bolii este afectarea glandelor exocrine și afectarea funcțiilor respiratorii.

Fibroza chistică se caracterizează prin multiple organe (multiplitatea leziunilor pot fi implicate atât glande formatoare de mucus, cât și neformatoare de mucus); Cu toate acestea, acestea din urmă nu joacă un rol prognostic semnificativ. Implicarea lor se caracterizează prin eliberarea crescută de ioni de clor și sodiu.

Boala este inițial caracterizată printr-o evoluție severă. Nu există metode eficiente de tratament în acest moment, ceea ce are ca rezultat un prognostic prost pentru viață.

Cu toate acestea, depistarea precoce a copiilor bolnavi, efectuată în maternitate din prima zi de viață, ajută la începerea terapiei simptomatice și patogenetice în timp util. Acest lucru îmbunătățește semnificativ calitatea și durata vieții.

Mononucleoza infecțioasă la copii, simptome, diagnostic și tratament al bolii:

Cauzele și mecanismele de dezvoltare a fibrozei chistice

Cauza fibrozei chistice a fost stabilită în cele din urmă în 1979, când a fost identificată gena patologică asociată cu dezvoltarea bolii. Este localizat pe cromozomul 7.

Gena este responsabilă de formarea unei proteine ​​situate pe membrana celulelor epiteliale. Funcția principală a acestei proteine ​​este de a asigura transportul transmembranar al ionilor de clor, precum și de a regla alte fluxuri de ioni.

Mecanismul de dezvoltare a fibrozei chistice se reduce la înlocuirea succesivă între ele:

• proteina defectuoasă nu funcționează ca un canal de clor;
• o cantitate mare de ioni de clor se acumulează în celulele epiteliale (celule epiteliale), ducând la o modificare a sarcinii electrice în mediul intracelular;
• inversiunea electrică duce la intrarea crescută a sodiului în celula epitelială;
• sodiul atrage apa din spațiul interstițial;
• secretia glandelor devine mai concentrata datorita scaderii accentuate a apei in mediul pericelular;
• excreția secrețiilor glandulare este perturbată și se dezvoltă blocarea canalelor excretoare.

Acest lucru duce la diferite tulburări funcționale ale organelor.

Există blocarea completă a lumenului bronhiolelor mici. Aceste schimbări creează fundalul dezvoltării inflamație cronicăîn sistemul respirator, ducând la distrugerea structurilor de țesut conjunctiv care creează cadrul elastic al bronhiilor.

Ca urmare, apar bronșiectazii (expansiuni saculare ale arborelui bronșic, în care se dezvoltă adesea infecția). Pe acest fond, plămânii nu pot îndeplini funcțiile de bază și se dezvoltă hipoxia.

Rezultatul final al acestei forme de fibroză chistică este dezvoltarea insuficienței cardiace și pulmonare, a cărei corectare determină prognosticul pe viață.

Leziuni pancreatice se dezvoltă în perioada prenatală. În această formă, formarea enzimelor pancreatice are loc în Mod normal, dar nu pot intra în duoden. Aceasta activează autoliza (autodigestia) pancreasului cu formarea de chisturi și proliferarea țesutului conjunctiv.

La 20% dintre nou-născuți, ileusul meconial este o manifestare a fibrozei chistice. Această afecțiune se caracterizează prin formarea de meconiu vâscos cu blocarea secțiunilor finale ale intestinului subțire.

Această condiție se bazează pe o încălcare a transportului ionic (sodiu, clor și apă), ceea ce duce la îngroșarea fecalelor originale.

Cauze frecvente de vărsături și febră fără diaree la copii, cum să tratezi, ce să oprești și când ai nevoie de un medic:

Formele bolii

Formele clinice de fibroză chistică provoacă unele dificultăți în diagnostic.

Cele mai comune 3 principale:

• pulmonar (15-20%);
• intestinal (10%);
• mixt – se observă leziuni combinate ale plămânilor și intestinelor (până la 70% din toate cazurile diagnosticate).

Simptomele fibrozei chistice la adulți pot fi ușoare. Prin urmare, este izolată o formă mai ștearsă a bolii, care apare sub „măști” diverse patologii.

Forma intestinală debutează mai întâi în copilărie, de regulă, după ce copilul este transferat la hrănire artificială. După încetarea aprovizionării cu lapte matern, există o lipsă de enzime pancreatice la copii.

Acest lucru duce la apariția unui număr de simptome clinice:

• balonare intestinală din cauza activării proceselor putrefactive;
• acte de defecatie repetate frecvent. Scaunul deschis la culoare conține o cantitate mare de grăsime, ceea ce îi dă un miros urât (acest simptom se numește steatoree);
• după ce a început să pună copilul pe olita;
• gură uscată din cauza vâscozității crescute a salivei;
• dificultate la mestecat alimente uscate (din același motiv) și nevoia de a bea constant apă în timp ce mănânci;
• dezvoltarea precoce a malnutriției (întârzierea creșterii) și a hipovitaminozei din cauza proceselor afectate de absorbție în intestin.

Fibroza chistică ca boală pulmonară include o serie de sindroame clinice:

• obstructiv (permeabilitatea căilor respiratorii afectată);
• adăugarea unei infecții secundare;
• bronșiectazie (dilatația locală a bronhiilor);
• emfizematos (creșterea aerului pulmonar);
• pneumosclerotic (creșterea excesivă a țesutului conjunctiv în plămâni);
• insuficienta cardiopulmonara.

De regulă, alții observă starea anormală a copilului. Le este atrasă atenția asupra unor semne precum:

1. piele palidă cu o nuanță de pământ;
2. cianoza vârfurilor degetelor și nasului;
3. scurtarea respirației, observată chiar și în repaus;
4. torace în butoi asociat cu expansiunea emfizematoasă a plămânilor;
5. falangele terminale ale degetelor capătă aspectul de „bețișoare” pe fondul hipoxiei cronice;
6. pofta de mancare si slabire severa.

De la nastere, sudoarea pacientilor cu fibroza chistica contine concentratii mari de clor si sodiu. Aceste cifre au crescut de 5 ori sau mai mult.

Febră mediu inconjurator provoacă pierderi și mai mari de sare. Dezvoltarea tulburărilor electrolitice și metabolice (alcalinizarea sângelui) provoacă dezvoltarea frecventă a insolației.

Simptome și manifestări la adulți

Forme șterse ale bolii de obicei detectat la adulți în timpul examinării aleatorii. Ele sunt asociate cu variante speciale de mutații ale genei patologice, care duc la deteriorarea minoră a celulelor epiteliale.

Boala apare sub „mască” altor procese patologice, pentru care începe o examinare amănunțită:

• inflamația sinusurilor paranazale;
• bronșită recurentă;
• ciroza hepatică;
• infertilitate masculină - asociată cu obstrucția cordonului spermatic sau atrofia acestuia, în urma căreia spermatozoizii nu pot pătrunde în spermă;
• - asociat cu o vascozitate crescuta a secretiei cervicale, care perturba transportul spermatozoizilor catre uter, retinendu-i in vagin.

Prin urmare, toți pacienții care suferă de infertilitate, a cărei cauză nu poate fi identificată prin metode standard de examinare, trebuie să fie îndrumați la un genetician. Analiza materialului genetic și testele biochimice suplimentare pot identifica o formă ștearsă de fibroză chistică.

Simptomele și evoluția fibrozei chistice la sugari

Simptomele fibrozei chistice la copii în prima lună de viață se pot manifesta ca icter neonatal prelungit. În mod normal, icterul nou-născutului ar trebui să dispară în decurs de o lună de la naștere, dar cu fibroza chistică persistă câteva luni.

Dezvoltarea sa este asociată cu îngroșarea bilei. Această afecțiune este însoțită de activarea fibroformației în ficat. Cu o frecvență de 5 până la 10%, astfel de copii dezvoltă ciroză biliară, care are o evoluție extrem de nefavorabilă și necesită transplant de ficat.

Semnele ileusului meocnial ca manifestare a fibrozei chistice pot fi detectate în perioada prenatală - în timpul celui de-al doilea sau al treilea screening ecografic. Cu toate acestea, frecvența detectării lor este scăzută - doar 10%.

De obicei primul Semne clinice Fibroza chistica apare imediat dupa nastere, progresand constant in primul an de viata. Sunt investiți în sindromul de obstrucție intestinală. Copiii bolnavi nu au scaun fiziologic.

Până în a 2-a zi, copilul apare neliniștit, balonat, regurgitații frecvente și vărsături, care conține bilă. Pe parcursul a 2 zile, starea se agravează progresiv:

1. Pielea devine uscată și palidă.
2. Anxietatea se transformă în letargie și slăbiciune.
3. Deshidratarea și intoxicația sunt în creștere.

Diagnostice și teste

Diagnosticul de laborator al fibrozei chistice trebuie efectuat în prezența semnelor clinice și anamnestice caracteristice.

Acestea includ:

• un istoric familial împovărat (în special un indiciu al morții unui copil în primul an de viață, un diagnostic verificat de fibroză chistică la rude);
• debutul precoce al bolii în copilărie;
• curs în progres constant;
• afectarea predominantă a sistemului bronhopulmonar și digestiv (lezarea acestuia din urmă începe în uter);
• infertilitate sau fertilitate redusă la adulți.

Metodele de laborator pentru diagnosticarea fibrozei chistice sunt:

1) Test pentru tripsina imunoreactivă, realizat doar pentru copiii din prima lună de viață. Criteriul de diagnostic este un exces de indicatori standard de 5-10 ori sau mai mult.

Cu toate acestea, se poate obține un rezultat fals pozitiv din cauza hipoxiei suferite în timpul nașterii. Acest test pentru fibroza chistică se efectuează în maternitate în a 4-a-5 zi de viață (sângele pentru test se obține din călcâi).

2) Testul „Transpirație”.- cel mai comun. Se bazează pe determinarea concentrației de sodiu și clor din transpirație, care sunt mai mari decât standardele pentru fibroza chistică.

Materialul poate fi orice celulă corpul uman, deci metoda poate fi folosita chiar si in perioada prenatala.

Materialul pentru studiu este sângele obținut din cordonul ombilical (cordocenteză). Acest test recomandă testarea genetică pentru cuplurile cu risc ridicat.

Studiile instrumentale efectuate atunci când se suspectează fibroza chistică au ca scop identificarea semnelor indirecte ale acestei boli.

• Radiografia plămânilor;
• bronhografie;
• spirografie;
• Scanarea cu ultrasunete a cavității abdominale.

Tratamentul fibrozei chistice se realizează cuprinzător folosind metode farmacologice și fizioterapeutice, schimbând simultan stilul de viață.

Obiectivele sale principale sunt:

1. Prevenirea infecțiilor tractului respirator.
2. Asigurarea unei alimentații adecvate.

Obligatoriu zone terapeutice pentru fibroza chistica sunt:

• utilizarea preparatelor cu enzime pancreatice care elimină absorbția afectată în intestin;
• mucolitice pentru a subțire spută vâscoasă și pentru a curăța eficient arborele bronșic;
• terapie antibacteriană (preventivă și terapeutică) cu o cale predominantă de inhalare de administrare a medicamentelor prin nebulizator;
• luarea de medicamente antiinflamatoare;
• luarea de vitamine;
• alimente dietetice;
• Fitness de vindecare.

Copiilor și adulților care suferă de fibroză chistică li se recomandă să se angajeze în anumite sporturi în scopuri terapeutice:

• badminton;
• tenis;
• Călărie;
• golf;
• volei;
• ciclism;
• yoga;
• înot;
• schiuri.

Sporturile interzise sunt:

• box și alte tipuri de lupte;
• baschet;
• patine;
• mersul cu motocicleta;
• scufundări;
• Ridicare de greutăți;
• hochei;
• fotbal.

Alimente dietetice se bazează pe anumite principii care ajută la normalizarea digestiei și la îmbunătățirea creșterii în greutate a copilului:

1. o cantitate mare de proteine ​​în dietă;
2. fără grăsime;
3. numărul de calorii crește la 130-150% din norma de vârstă;
4. adăugarea zilnică de vitamine liposolubile în alimente (se recomandă dublarea necesarului zilnic).

Ciroza biliară a ficatului, simptome, diagnostic, tratamentul bolii și complicațiile acesteia:

Complicațiile fibrozei chistice

Complicațiile fibrozei chistice se dezvoltă precoce, deoarece tratamentul etiotrop al acestei boli este imposibil în acest stadiu al dezvoltării medicale. Terapia simptomatică nu poate influența mecanismele de dezvoltare a procesului patologic.

Prin urmare, apar complicații precum:

• sindromul bronșiectaziei;
• insuficiență cardiacă (inițial tipul ventricular drept, apoi se alătură tipul ventricular stâng);
• insuficiență respiratorie;
• ciroza biliara;
• predispus la insolație;
• perforație intestinală cu dezvoltarea peritonitei;
• malnutriție în copilărie.

Prognosticul pentru o persoană bolnavă este determinat în primul rând de siguranța funcțională a sistemului bronhopulmonar.

Fibroza chistica - cod ICD 10

În clasificarea internațională a bolilor, fibroza chistică este:

ICD-10: Clasa IV

E00-E90 - Boli ale sistemului endocrin, tulburări de nutriție și tulburări metabolice

E70-E90 - Tulburări metabolice

• E84 Fibroza chistica (Include: fibroza chistica)
• E84.0 Fibroza chistica cu manifestari pulmonare
• E84.1 Fibroză chistică cu manifestări intestinale Ileus meconial (P75)
• E84.8 Fibroza chistică cu alte manifestări. Fibroza chistica cu manifestari combinate
• E84.9 Fibroză chistică, nespecificată

Fibroza chistică este o boală genetică, moștenită, care se caracterizează prin afectarea glandelor exocrine ale majorității organelor interne vitale.

Această boală genetică ereditară își trage numele de la adăugarea a două cuvinte de origine latină - „mucus” și „viscidus”, care sunt traduse ca „mucus” și „lipicios”. Termenul, care descrie boala destul de exact, implică mucus gros, lipicios, care are un efect dăunător asupra organelor respiratorii, tractului gastrointestinal și urogenital și provoacă leziuni ale rinichilor și căilor de excreție a urinei.

Conform celor mai recente date de la oamenii de știință, au fost descoperite acum aproximativ șase sute de soiuri de gene mutante.

Cauze

Când sunt diagnosticați cu fibroză chistică, mulți pacienți se întreabă ce fel de boală este, cum și de ce au făcut-o.

Atunci când fibroza chistică este detectată în tractul gastrointestinal, experții identifică următoarele cauze:

• Deoarece pancreasul secretă enzime în sânge, acesta poate fi clasificat ca un organ de secreție intern. Enzimele secretate intră în spațiul luminos al duodenului, scopul lor direct este digestia completă a nutrienților. Deci, de ce se pune diagnosticul de fibroză chistică? Cert este că atunci când un copil se află în uter, glandele sale exocrine se dezvoltă mai târziu decât se aștepta. Și atunci când se naște un bebeluș, se observă deformarea pancreasului, care provoacă întreruperi în funcționare, eliberarea de mucus foarte vâscos, care persistă în lumenii localizați în canalele pancreatice. Se activează enzimele mucoase și încetul cu încetul începe procesul distructiv.

• Apare indigestia. Ca urmare, copilul are scaune vâscoase, urât mirositoare. Astfel de scaune dense provoacă obstrucție intestinală, ducând la constipație, care provoacă senzații destul de dureroase și un abdomen umflat. Procesul de absorbție a nutrienților este perturbat, dezvoltarea fizică a copilului este în întârziere și se observă, de asemenea, o scădere a performanței sistemului imunitar.
• Alte organe ale tractului gastrointestinal pot fi susceptibile la patologia genică, care provoacă modificări patologice negative, dar consecințele nu sunt la fel de grave ca în cele două cazuri descrise mai sus. Deși pot apărea probleme hepatice, vezica biliara, glandele salivare.

De asemenea, este posibil să se dezvolte fibroză chistică respiratorie (sau fibroză chistică pulmonară).

Progresia sa are loc de obicei în conformitate cu următorul scenariu:

• În primul rând, mucusul stagnează în bronhii, ceea ce perturbă mecanismul de curățare a fumului, a gazelor dăunătoare, precum și a particulelor minuscule precum praful pe care o persoană le poate inhala din mediul din jurul său. Microbii, distribuiți peste tot, se blochează în micile bronhii și epiteliul plămânului. Iar mucusul vâscos este un mediu foarte favorabil pentru apariția bacteriilor dăunătoare (maltophie, sepia etc.).
• Datorită stagnării mucusului, apariției și dezvoltării bacteriilor, începe inflamația, ducând ulterior la o funcționare defectuoasă a sistemului de apărare în epiteliul bronșic. Există o perturbare structurală a țesutului cu cili, care sunt principalele mijloace de curățare a bronhiilor.. Există și celule speciale destinate protecției, care secretă în mod normal proteine ​​de apărare (imunoglobuline clasa A) în lumenul bronșic. Potrivit experților, de exemplu, dr. Komarovsky, atunci când cantitatea de astfel de proteine ​​scade, poate fi detectată fibroza chistică a plămânilor.
• Ca urmare a proceselor distructive în curs, are loc distrugerea rapidă a cadrului bronșic, care constă din țesut flexibil și elastic. Există o prăbușire treptată a bronhiilor, o îngustare a lumenului acestora, care provoacă creșterea stagnării, dezvoltarea bacteriilor și apariția modificărilor patogene.

Deși este de remarcat faptul că, datorită anatomiei patologice, modificările care au avut loc în celule sunt studiate, chiar create. medicamente precum Orkami (un drog foarte popular în SUA).

Simptome

Un copil se poate naște cu această patologie, dar nu apar simptome, astfel încât fibroza chistică este luată în considerare în principal la adulți.

Acest lucru se întâmplă în doar patru la sută din cazurile de boală, în timp ce în marea majoritate boala se manifestă în primii ani de viață. În cazul fibrozei chistice la adulți, simptomele sunt similare cu cele la copii, dar există încă diferențe.

Fibroza chistica respiratorie

Boala poate afecta plămânii și bronhiile. Cum se întâmplă asta? Boala începe imperceptibil, în timp manifestările progresează, după care boala evoluează spre forma cronica. Tocmai ce s-a născut, copilul nu are încă suficient de dezvoltat reflexele de strănut și tuse. De aceea, o cantitate mare de spută se acumulează în cavitățile nazale, faringele nazal, faringele oral și bronhiile.

Cu toate acestea, fibroza chistică nu se manifestă până când copilul ajunge la șase luni. Acest lucru este de obicei asociat cu mamele care alăptează care trec un copil de șase luni la o dietă mixtă, reducând astfel cantitatea de lapte matern pe care o primește copilul.

Acest fapt are un astfel de impact deoarece laptele matern conține o cantitate mare de nutrienți, inclusiv celule imunitare care protejează omul mic de efectele negative ale bacteriilor dăunătoare. Deoarece există mai puțin lapte, există și mai puține celule de protecție, ceea ce afectează imediat starea copilului. Dacă adăugăm la aceasta stagnarea mucusului gros, atunci membrana mucoasă a traheei și a bronhiilor se va infecta cu siguranță.

Și toți părinții sunt îngrijorați de cât timp va trăi copilul lor cu această boală. Răspunsul le va mulțumi - omulețul nu va muri, va exista doar o întârziere în dezvoltarea fizică. Și este posibil să trăiești cu un astfel de diagnostic: s-a observat un procent destul de mare de oameni supradotați cu fibroză chistică. Este demn de remarcat faptul că o astfel de persoană poate avea ulterior copii absolut sănătoși.

Deci, în fibroza chistică respiratorie simptomele sunt stadiul inițial sunt asa:

• La tuse, se produce o cantitate mică de spută vâscoasă. Tusea este constantă, ceea ce slăbește foarte mult copilul, interferează cu somnul, iar starea generală este destul de epuizată. Culoarea pielii devine albăstruie în loc de roz normal și apare scurtarea respirației.
• Temperatura corpului este de obicei nivel normal, sau ușor crescută.
• Nu există semne de intoxicație.

• Nu câștigă suficientă greutate corporală (în stare normală, până la zece kilograme și jumătate).
• Copilul este letargic, palid, apatic, ceea ce servește ca semnal de dezvoltare întârziată.

• Temperatura corpului crește la 38-39 de grade.
• Tuse intensă, scurgere groasă, purulentă.
• Dificultăți de respirație care se agravează atunci când copilul tusește.
• Apar semne de intoxicație: cefalee, vărsături, greață, amețeli, tulburări de conștiență.

Pneumonia se agravează periodic, distruge țesutul pulmonar în timp și poate duce la complicații.

Alte simptome ale fibrozei chistice respiratorii:

• Sânii în formă de butoi.
• Piele uscată, inelastică, inelastică.
• Părul tern, casant, care cade.
• Dispneea.
• Culoarea albăstruie a pielii din cauza lipsei de oxigen.

Consecința simptomelor descrise mai sus este apariția insuficienței cardiace. Apare atunci când inima nu poate mișca sângele prin organele respiratorii deformate, iar sarcina asupra mușchiului inimii crește, ceea ce îi stimulează creșterea.

Semne de insuficienta cardiaca:

• dificultăți de respirație chiar și în repaus, crescând odată cu creșterea activității fizice.
• Decolorarea albastră a pielii (treptat de la vârful degetelor până la întregul corp).
• Creșterea ritmului cardiac pentru a compensa circulația sanguină insuficientă.
• Întârziere în starea fizică, greutate insuficientă, înălțime.
• Umflarea seara a picioarelor.

Fibroza chistică în tractul gastrointestinal

• stomacul este umflat din cauza producției crescute de gaz, deoarece digestia nu are loc suficient.
• Stare severă și incomodă în interiorul abdomenului.
• Durerea de brâu, care crește de multe ori atunci când mănânci alimente grase, prăjite.
• Diaree. Insuficiența lipazei capabile să proceseze grăsimea duce la acumularea acesteia în colon, atrăgând apă în lumen. Acest lucru face scaunul apos, mirositor și capătă o strălucire remarcabilă.

Video

Video - mucoviscidoză la un copil

Diagnosticare

Pentru fibroza chistică, diagnosticul cuprinde mai multe etape. Cea mai bună stare de fapt este să examinăm viitorii părinți pentru componente genetice. Dacă în codul genei sunt detectate patologii, medicul îi informează despre acest lucru și poartă o conversație explicativă despre riscul așteptat și posibilele consecințe.

Cu toate acestea, astfel de studii sunt foarte scumpe și nu orice cuplu își poate permite. Prin urmare, responsabilitatea principală revine medicilor pediatri, care, la cea mai mică suspiciune de fibroză chistică, trebuie să efectueze diverse studii (test de transpirație, test de sânge, test de scaun, cercetare folosind tehnologie). La urma urmei, după ce a identificat boala pe stadiu timpuriu, complicațiile grave pot fi evitate.

Cercetare de laborator

• Primul test pentru fibroza chistică este un test de transpirație. În 1959, oamenii de știință au dezvoltat un test special de transpirație care este folosit și astăzi. Ce este acest test? Înainte ca proba de transpirație să fie analizată, Pilocarpina este mai întâi introdusă în corpul pacientului, apoi se determină numărul de ioni de clor prezenți în această probă de transpirație. Sub influența medicamentului, glandele salivare și lacrimale secretă mucus mai intens, iar glandele sudoripare secretă o cantitate mai abundentă de transpirație.

Un criteriu de examinare care confirmă diagnosticul este o cantitate crescută de cloruri pe care o conține proba de transpirație a pacientului (clor peste 60 mmol pe litru). Procedura se repetă de trei ori la anumite intervale.

• Analize de sânge. Va prezenta un număr redus de globule roșii și hemoglobină, adică anemie.
• Analiza scaunului. Fecalele conțin cantități crescute de grăsimi și fibre alimentare care nu au fost digerate.
• Analiza secretiilor. În fibroza chistică, sputa ar trebui să conțină bacterii patogene și celule protectoare.

Alte studii

1.Măsurarea indicatorilor fizici.

Un astfel de sondaj presupune măsurarea:

• circumferinta capului;
• creştere;
• greutate;
• circumferinta pieptului.

Pentru a determina gradul de dezvoltare al unui copil, pediatrii au elaborat tabele care ajută la înțelegerea dacă totul este în regulă cu o persoană de vârsta lui.

2. Radiografie mamară. Radiografia nu arată o imagine clară rezultatul este influențat de gradul de răspândire a patologiei în diverse organeși sisteme.

3. Examinarea cu ultrasunete. Se efectuează numai în prezența unor leziuni severe ale inimii, ficatului, vezicii biliare și în scopuri preventive.

Tratament

Terapia pentru această boală este o întreprindere complexă, în principal, medicii tratează numai simptomele, împiedicându-le să se dezvolte în continuare.

Cu toate acestea, pentru fibroza chistică, tratamentul constă în mai multe proceduri:

• curățarea periodică a bronhiilor de mucus gros;
• blocarea capacității bacteriilor de a se înmulți și de a se răspândi în continuare prin bronhii;
• menținerea unui nivel ridicat de funcționare a sistemului imunitar, care se realizează prin urmare alimentație adecvată, inclusiv nutrienți;
• evitarea situațiilor stresante din cauza unei stări permanente de oboseală, luarea de medicamente și efectuarea diferitelor proceduri.

Dacă un pacient se confruntă cu procese inflamatorii acute, i se pot prescrie antibiotice, glucocorticoizi, tratament cu oxigen și terapie fizică.

Kinetoterapia este de obicei prescrisă și pentru fibroza chistică.. Constă într-un set de exerciții care sunt obligatorii pentru toți pacienții.

Acest complex include:

• drenaj postural. Datorită acestui exercițiu, are loc separarea intensivă a mucusului de bronhii. Pacientul se întinde pe pat și apoi se întoarce secvenţial dintr-o parte în alta, din spate în stomac.
• Masaj cu vibrații. Pieptul pacientului este lovit într-un mod special, ceea ce face ca pacientul să tușească și, în consecință, să secrete mucus.
• Ciclul de respirație activ. Mai întâi trebuie să respiri calm și măsurat, apoi să respiri adânc și rapid și, în final, expirații puternice și rapide.

Dacă boala este de tip respirator și nu există leziuni ireversibile ale altor sisteme, este posibil un transplant pulmonar pentru fibroza chistică. Cu toate acestea, transplantul poate fi inutil dacă există o dezvoltare ireparabilă a patologiei în alte organe.

Concluzie

Astfel, putem observa caracterul grav al bolii, în care se pot dezvolta unele complicații, dar fibroza chistică se termină rar cu moartea. Este important să observați simptomele bolii în stadiul inițial pentru a preveni agravarea situației.

În viitor, doar simptomele sunt tratate, dar schimbările la o persoană sunt vizibile doar fizic, totul este în regulă cu activitatea mentală.

Denumirea bolii provine de la cuvintele latine mucus (mucus) și viscidus (vâscos). Fibroză chistică - Aceasta este o boală ereditară sistemică care afectează toate organele care secretă mucus: sistem bronhopulmonar, pancreas, ficat, glande sudoripare, glande salivare, glande intestinale, gonade.

Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli ereditare, dar de mulți ani s-a acordat o atenție insuficientă tratamentului copiilor cu acest diagnostic. Abia la sfârșitul secolului al XX-lea au început să fie create în Rusia centre rusești și regionale de luptă împotriva fibrozei chistice. Baza îngrijirii terapeutice pentru pacienți este selectarea competentă a terapiei medicamentoase pe tot parcursul vieții, examinările preventive regulate și tratamentul internat în timpul exacerbărilor.

Cauzele bolii

Cauza modificărilor patologice ale fibrozei chistice este o mutație a genei reglatoare transmembranare a fibrozei chistice. Această proteină reglează transportul electroliților (în principal clor) prin membrana celulelor care căptușesc canalele excretoare ale glandelor exocrine. Mutația duce la perturbarea structurii și funcției proteinei sintetizate, în urma căreia secreția secretată de aceste glande devine excesiv de groasă și vâscoasă.

Simptomele fibrozei chistice

Se disting următoarele forme principale de fibroză chistică:

• mixt (pulmonar-intestinal, 75-80%);
• bronhopulmonar (15-20%);
• intestinale (5%).

Cu forma bronhopulmonară a fibrozei chistice, deja la 1-2 ani de viață a unui copil, apar semne de deteriorare a sistemului respirator. În bronhiile mici și medii se acumulează o cantitate mare de spută vâscoasă, iar separarea acesteia scade.

Pacienții sunt deranjați de simptome obsesive, dureroase, paroxistice, cu spută dificil de separat. Odată cu exacerbarea procesului și adăugarea unei infecții bacteriene, se dezvoltă bronșită recurentă și pneumonie cu un curs prelungit, se observă o creștere a temperaturii la 38-39 ° C și se intensifică tusea și dificultățile respiratorii.

Tabloul clinic al formei intestinale a fibrozei chistice se datorează insuficienței activității enzimatice a tractului gastrointestinal, care este deosebit de pronunțată după ce copilul este transferat la hrănire artificială sau alimentație complementară. Clivaj și absorbție nutriențiÎn intestine predomină procesele reduse, putrefactive, însoțite de acumularea de gaze. Mișcări intestinale foarte frecvente, volumul zilnic al fecalelor poate fi de 28 de ori mai mare decât norma de vârstă. Balonarea provoacă crampe abdominale.

Apetitul în primele luni este păstrat sau chiar crescut, dar din cauza perturbării proceselor digestive, pacienții dezvoltă rapid malnutriție și polihipovitaminoză.

La 10-15% dintre pacienți, fibroza chistică se manifestă în primele zile de viață sub formă de obstrucție intestinală (meconiu). În acest caz, copilul are un amestec de bilă, lipsă de scaun și balonare. După 12 zile, starea nou-născutului se înrăutățește: pielea este uscată și palidă, apare un model vascular pronunțat pe pielea abdomenului, anxietatea lasă loc letargiei și adinamiei, iar simptomele de intoxicație cresc.

Indiferent de forma fibrozei chistice, mulți copii suferă de sindromul „copilului sărat”, care se exprimă prin depunerea de cristale de sare pe pielea feței sau axilelor;

Diagnosticul fibrozei chistice

Dacă se suspectează fibroza chistică, polițistul raional vă va îndruma către centrul rus sau regional pentru lupta împotriva fibrozei chistice.

Pentru diagnosticarea bolii trebuie să fie prezente patru criterii principale: proces bronhopulmonar cronic și sindrom intestinal, cazuri de fibroză chistică în familie, rezultate pozitive la testul transpirației. Testul de transpirație se bazează pe determinarea concentrației de cloruri de transpirație. La un copil cu fibroză chistică, acest indicator este de obicei mai mare decât în ​​mod normal. Cu toate acestea, trebuie să știți că un rezultat negativ nu poate exclude boala 100%.

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat, medicul dumneavoastră vă va trimite familia analiza genetică. Acest lucru este important nu numai pentru confirmarea diagnosticului, ci și pentru diagnosticul prenatal în cazurile ulterioare.

Ce poti face

Dacă observați oricare dintre aceste simptome la copilul dumneavoastră, încercați să consultați un medic pediatru cât mai curând posibil. Cu cât se pune un diagnostic mai devreme și se începe terapia adecvată, cu atât starea copilului dumneavoastră va fi mai ușoară.

Foarte rol important Părinții joacă un rol în tratamentul copiilor cu fibroză chistică. O mare responsabilitate cade pe umerii mamei și tatălui de a avea grijă de un copil bolnav. La urma urmei, terapia pentru această boală durează toată viața și necesită aplicarea scrupuloasă a tuturor recomandărilor medicului. Doar părinții, fiind alături de copil în fiecare minut, pot evalua schimbarea stării copilului și pot solicita ajutor medical la timp.

Primele semne ale unei exacerbări incipiente sunt: ​​letargia, scăderea poftei de mâncare, creșterea temperaturii corpului, creșterea tusei, modificări ale culorii și cantității de spută, tulburări severe ale scaunului (frecvente, grase, neformate, urât) și apariția durerilor abdominale. Exacerbările bolii necesită de obicei spitalizare într-un spital.

Cum poate ajuta un medic?

În funcție de gravitatea afecțiunii, tratamentul poate fi efectuat într-o secție specializată a spitalului, în spitale de zi sau la domiciliu.

Terapia pentru fibroza chistică este complexă și are ca scop subțierea și îndepărtarea sputei vâscoase din bronhii, combaterea bolilor infecțioase ale plămânilor, înlocuirea enzimelor pancreatice lipsă, corectarea deficitului de multivitamine și diluarea bilei. Un loc important în tratamentul fibrozei chistice bronhopulmonare îl ocupă kinetoterapie (un set special de exerciții și exerciții de respirație care vizează îndepărtarea flegmei). Cursurile ar trebui să fie zilnice și pe tot parcursul vieții.

Prevenirea

Dacă există cazuri de fibroză chistică în familia ta, atunci când planificați o sarcină ar trebui să contactați cu siguranță un genetician medical. Diagnosticul prenatal al fibrozei chistice la făt a devenit acum posibil. De aceea, cu fiecare nouă sarcină, este necesar să contactați imediat (nu mai târziu de 8 săptămâni de sarcină) un centru de diagnostic prenatal.