Distrofie musculară progresivă Erb Roth. Distrofia musculară Erb-Roth. Diagnosticul distrofiei Erb-Roth

Nastya are 15 ani. Diagnostic: distrofie musculară Erb-Roth.

Doctor Nikonov

Nastya, înainte de a mă contacta, era practic imobilizat. Părinții ei au apelat la mine pentru ajutor, cerându-mă să-i învăț cum să restabilească în mod independent mișcările musculare ale copilului. Părinții erau disperați, deoarece Nastya se transformase dintr-un copil care putea fi purtat și purtat într-o fată cu exces de greutate și mușchi hipertrofici. Nastya a fost jenată de ajutorul părinților ei, care au ajutat la menținerea igienei feminine.

Nastya a fost sceptică cu privire la propunerea părinților ei de a mă contacta. Motivul pentru aceasta a fost vârsta de tranziție a fetei, un stil de viață deja format într-o stare imobilă și constantă. Neîncrederea s-a datorat faptului că vizitele anterioare la centrele de reabilitare nu au adus un efect pozitiv și au susținut atitudinea sceptică a copilului.

Pentru a face interesantă citirea articolului, raportez rezultatul influenței mele asupra mușchilor unui copil cu distrofie musculară Erb-Roth:

• Nastya a început să meargă cu sprijin de-a lungul peretelui.
• În fiecare zi se întâlnea și mă vedea plecând, ajungând la ușa din față.

Înainte de prima consultație, Nastya a spus că este fericită cu viața ei și că părinții ei au vrut să-i învăț cum să-și lucreze mușchii. Plângerile ei se rezumau la faptul că nu putea să meargă, să-și miște brațele liber: nu putea să o ridice, să o întindă în lateral sau să o întindă înainte.

Doctor Nikonov

După ce am examinat pacientul, am văzut o creștere a volumului mușchilor întregului trunchi, precum și a mușchilor gambei, femurali, fesieri și lombari.

La toate procedurile au participat următoarele persoane: eu, tatăl și mama lui Nastya, soția mea Lilia Alexandrovna Nikonova.

Distrofia musculară Erb-Roth progresivă a lui Nastya a început la vârsta de 7 ani. La vârsta de grădiniță era un copil activ. Nastya s-a născut la timp și fără patologii. Slăbiciunea fetei a început în copilărie și a progresat rapid.

După ce eu, Nikolai Borisovich Nikonov, am efectuat o serie de proceduri, s-a observat o îmbunătățire a stării mele.

Cauzele distrofiei musculare Erb-Roth

Cauza dezvoltării acestei patologii este un defect genetic al genei 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 și 5q33. Aceasta înseamnă că în celula musculară se formează o cantitate insuficientă de enzime. Acestea sunt exact ceea ce celulele au nevoie pentru construcția ulterioară a proteinelor. Se pare că din cauza deficienței de proteine, permeabilitatea membranelor celulare crește. Adică, sinteza sarcoglicanilor este afectată și, prin urmare, complexul proteic distrofină-glicoproteină este afectat.

Complexul proteic distrofină-glicoproteină asigură conectarea scheletului celular al elementelor contractile ale fibrelor musculare ale miofibrilelor cu structurile de țesut extracelular. Ca urmare a deficienței de sarcoglican, echilibrul de aminoacizi și enzime din fibrele musculare este perturbat. Cadrul celulelor musculare creează proteina distrofină. Cadrul unei celule musculare este similar cu o plasă de zale. Chiar mai precis, pe fagurii cu miere. Dacă nu există miere într-un singur fagure, atunci fagurii vecini cresc în dimensiune și se mișcă ușor cu un perete în locul fagurelui gol. Mierea începe să curgă din fagurii măriți.

Orez. 1. Defect genetic în distrofia Erb-Roth

În același mod, enzima creatin fosfokinaza începe să se scurgă din celulele musculare. Acesta iese din celulă și intră mai întâi în limfă, apoi din limfă în sânge. Prezența nivelurilor crescute de creatin fosfokinază în sânge indică faptul că celula musculară are probleme, adică reacțiile sale biochimice sunt perturbate.

De ce este necesară creatin fosfokinaza în celulele musculare în cantități suficiente? Creatina fosfokinaza este necesară de către celula musculară, astfel încât mitocondriile să poată crea energie. Energia într-o celulă musculară este creată de mitocondrii.

Slăbiciunea musculară în distrofia musculară Erb-Roth creează cantități insuficiente de creatin fosfokinază în celula musculară.

Ce face o celulă musculară pentru a opri eliberarea creatin fosfokinazei?

A salva substante necesare, celula este forțată să închidă aceste găuri. Și pot fi închise doar cu substanțe care sunt mai mari decât aceste găuri. Celula musculară începe să rețină componentele de grăsime în interiorul ei, care sunt mai mari decât aceste găuri.

Pentru a ține componentele grase lângă aceste găuri, trebuie să aplicați forță. Pentru a exercita forța este nevoie de energie. Energia este creată de mitocondrii. Prin urmare, pentru a salva viața celulei și viețile lor, mitocondriile se deplasează de la proteinele motorii actină și miozină pe pereții, podeaua și tavanul celulei. Actina și miozina rămân fără o parte din energie. Celula, speriată că se pot forma alte găuri în cadru, este preocupată de crearea de incluziuni adiționale de grăsime în interiorul ei (doar pentru orice eventualitate). Sunt atât de multe dintre aceste incluziuni încât grăsimea începe să stoarce proteinele motorii ale celulei până când acestea sunt complet imobilizate.

Orez. 2. Starea celulei musculare în distrofia musculară Erb-Roth

Explicație pentru fotografie:

A- modificarea dimensiunii fibrelor musculare și a miofibrilelor necrotice (săgeți).

B- cluster de miofibrile bazofile regenerabile (săgeți).

C- Colorația imunohistochimică pentru distrofină demonstrează o pierdere marcată a colorării normale a membranei plasmatice.

Cum funcționează metoda mea pentru a restabili mișcarea musculară normală?

Folosind metoda mea, Nikolay Nikonov, pentru distrofia Erb-Roth: întinderea mușchiului, fixarea acestuia într-o anumită poziție și apăsarea pe el cu o anumită tehnică tehnică, proteinele motorii sunt eliberate de presiunea incluziunilor grase.

Folosind un microscop electronic, văd o creștere a prezenței celulelor adipoase și o concentrație de mitocondrii în apropierea pereților celulelor, ceea ce confirmă raționamentul meu logic.

Orez. 3. Biopsie musculară pentru diagnosticul distrofiei musculare Erb-Roth

Biopsia musculară arată fibroză severă a fibisului endomisial ( A) și infiltrarea limfocitelor ( B). (C) prezintă fibre bazofile regenerante. ( D) Miofib necrotic este infiltrat cu limfocite și histiocite marcate

Până când incluziunile grase, cu greutatea lor, opresc activitatea proteinelor motorii, există mișcarea mușchilor. Pot fi slabi, pot obosi repede, dar exista miscari musculare.

Imediat ce incluziunile grase prind proteinele motorii, are loc imobilizarea. Dacă are loc imobilizarea în diafragmă, respirația se oprește. Dacă imobilizarea are loc în inimă, atunci inima se oprește.

Nu pot restabili funcționarea genei, dar... influențând mușchii cu metoda mea, a fost posibil să reduc cantitatea de componente grase din interiorul celulei musculare la o fată cu distrofie musculară Erb-Roth progresivă și o parte din mitocondrii. s-au întors la locurile lor.

Mușchii au început să se contracte și au făcut posibil ca Nastya să înceapă să se miște.

Acum, Nastya este acasă, starea ei nu s-a înrăutățit. Există chiar și unele îmbunătățiri - Nastya a început să înoate în piscină.

Doctor Nikonov

Dezavantajul restabilirii distrofiei musculare Erb-Roth este că trebuie să influențați constant și periodic mușchii cu metoda mea, astfel încât să nu existe depozite de grăsime excesiv de mari în celulele musculare.

La diabetul zaharat oamenii se confruntă cu neplăceri toată viața când iau insulină, dar, în ciuda acestui fapt, trăiesc o viață plină (au o familie și copii).

Sunt mândru de cunoștințele, experiența și abilitățile mele!

Rezultatul cunoștințelor mele privind restabilirea funcției musculare normale cu:

Emine, Serghei și Jacob au câștigat forță musculară. Ei și ceilalți pacienți ai mei merg ca oameni sănătoși obișnuiți!

Simptomele distrofiei Erb-Roth

Iată principalele simptome ale acestui diagnostic, care începe să se dezvolte la copii și adolescenți:

• Există o întârziere în care copilul începe să meargă independent.
• Un mers inconfortabil pentru pacient, care seamănă cu o șocheală de la picior la picior. Aceasta se mai numește și tipul de mers „rață”. Acest lucru se întâmplă din cauza slăbirii simetrice a mușchilor din zona durerii.
• Copilul se împiedică adesea când se mișcă și cade când aleargă, cu alte cuvinte - dezechilibru și instabilitate.
• Dificultăți care apar atunci când încercați să vă ridicați din pat sau din scaun. Dificultăți apar și la mersul pe pante, la urcare și chiar la coborârea scărilor.
• Există o convexitate a oaselor scapulare. Acest lucru se întâmplă din cauza slăbirii mușchilor serratus anterior. cufăr pacientul si muschii romboizi ai spatelui.
• Circumferința taliei scade. Acest lucru se datorează faptului că cu distrofia musculară Erb-Roth are loc o scădere a tonusului muschii transversali piept, abdomen și coasta ileală.
• Oboseală patologică la copil.

Pe măsură ce boala progresează, există o slăbiciune generală constantă și o slăbire corset muscular mușchii spatelui și umerilor. Aceste procese duc la defecte posturale precum hiperlordoza. Pentru pacienții cu distrofie, devine din ce în ce mai dificil de fiecare dată, precum și ținerea obiectelor în mâini și ridicarea mâinilor în sus. În ceea ce privește mușchii faciali, aceștia își pierd și mobilitatea. Acest lucru are ca rezultat închiderea incompletă a pleoapelor și proeminența buzelor.

Procesul de scădere treptată a tonusului muscular duce la subțierea și flosarea inevitabile a țesutului muscular al pacientului cu distrofie Erb-Roth progresivă, înlocuindu-l cu țesut adipos și fibros, de exemplu. miodistrofie.

Simptomele bolii în stadiile ulterioare

Pierderea severă a masei musculare, contur de flexie, contracția tendonului la pacient și pierderea aproape completă a reflexelor tendinoase profunde membrele inferioare copil (genunchi și talpă).

Diagnosticul distrofiei musculare Erb-Roth

• Diagnosticul bolii în cauză se bazează pe o examinare fizică a pacienților, un studiu al istoricului familial al pacientului și analiza ulterioară a datelor colectate.
• Se efectuează teste genetice. Necesar pentru determinarea ulterioară precisă a distrofiei musculare.
• Electroneuromiografie.
• O biopsie a țesutului muscular este efectuată cu teste biochimice.
• De inchiriat analiza generala sânge.
• Se face un test de sânge pentru creatinfosfokinaza.
• Analiza urinei pacientului.

În ceea ce privește electromiografia, vă permite să studiați nu numai gradul de transmitere neuromusculară, ci și să determinați nivelul de excitabilitate musculară directă, care este extrem de importantă pentru diagnostic diferentiat boli cu patologii ale musculaturii neuropatice.

Tratamentul distrofiei Erb-Roth

Trebuie remarcat imediat că nu pot restabili gena deteriorată, dar...

Doctor Nikonov

Impactul metodei mele vizează reducerea intensității simptomelor, încetinirea progresiei bolii, creșterea forței musculare și restabilirea mișcării corespunzătoare în toate grupele musculare.

Nu tratez distrofia musculară Erb-Roth. eu Refac funcția musculară normală. De aceea proceduri de vindecare, folosit în spitale și alte centre de reabilitare, nu voi descrie în articolul meu. Sunt șanse să le fi încercat.

Articolul meu are doar scop informativ. Am luat informațiile din observațiile mele și din zece ani de cercetări și descoperiri ale oamenilor de știință din întreaga lume.

Ce este distrofia musculară Duchenne, Becker și Pelizaeus-Merzbacher?

Insistați asupra unui diagnostic precis, studiați informațiile, iar articolul Claudiei vă va ajuta în acest sens.

Diagnosticul meu este miopatie Erb-Roth! Este adevarat?

De ce am nevoie de un diagnostic precis? Este inca incurabil...

De ce am nevoie de diagnostice suplimentare? Diagnosticul meu este miopatie Erb-Roth!

Am făcut deja o grămadă de teste și totul a fost negativ...

Sunteți familiarizat cu astfel de gânduri?

După cum am scris de mai multe ori, miopatia Erb-Roth (sau PMMD) este un diagnostic descriptiv. Acest nume ascunde zeci de boli cu diferite caracteristici, prognostic și potențial de tratament.

Și printre ele există un diagnostic căruia trebuie să i se acorde o atenție deosebită. Aceasta este până acum singura distrofie musculară a centurii membrelor pentru care există un tratament. Acest PCMD este boala Pompe cu debut tardiv.

Nu are rost să intrăm într-o descriere a manifestărilor tipice ale bolii Pompe: există atât de multe fețe ale acestei boli. Cineva are activitate CPK (creatin kinaza) la Limita superioară norme (circa 300 unități/l), iar pentru unii - sub 3000 unități/l. La un pacient, boala începe cu dificultăți de respirație și apnee în somn, în timp ce altul suferă mai mult muschii scheletici, dar respirația este bine. Boala Pompe cu debut tardiv se poate face simțită la 5 ani și la 55 de ani.

Dacă ați fost diagnosticat cu distrofie musculară a centurii membrelor sau cu miopatie Erb-Roth, este posibil să aveți boala Pompe cu debut tardiv.

Puteți fi testat gratuit pentru boala Pompe. Pentru a face acest lucru, trebuie să găsiți un medic de orice specialitate care este de acord să vă ajute. Acest medic trebuie să sune linia fierbinte de asistență pentru diagnosticarea bolii Pompe - 88001002494 (despre programul de diagnostic de pe site-ul web MGNC).

Analiza se face folosind pete de sânge uscat. Specialistul liniei fierbinți vă va spune cum să faceți acest lucru și de unde să obțineți materialele necesare.

În primul rând, va fi efectuat un test enzimatic de screening pentru a determina dacă aveți boala Pompe. Dacă rezultatul arată că nu este exclus, atunci laboratorul va efectua o analiză ADN, iar rezultatul său va pune capăt întrebării prezenței bolii Pompe.

La Moscova, acest lucru se poate face, de exemplu, la Centrul de Cercetare Genetică Medicală de pe stradă. Moskvorechye, 1. Dacă nu locuiți la Moscova și doriți să excludeți boala Pompe, atunci scrieți Inna Stanovoy- cea mai activă pacientă rusă cu boala Pompe, vă va spune cum să acționați.

Medicamentul pentru tratamentul bolii Pompe - Myozyme - este înregistrat în Rusia, aproape toți pacienții ruși cu boala Pompe îl primesc gratuit. Nu este ușor să o obțineți, dar merită, deoarece Myozyme este o terapie patogenetică, adică una care acționează asupra cauzei bolii Pompe, încetinind sau oprind foarte mult dezvoltarea acesteia și nu doar atenuând simptomele.

Nu pierde timpul! Dacă aveți boala Pompe?

Distrofie sistem muscular este o boală ereditară cronică. Simptomul său principal este considerat a fi creșterea treptată a slăbiciunii musculare și a degenerarii. Există mai multe tipuri de patologie. În articolul de astăzi vom analiza mai în detaliu metodele de tratament, cauzele și simptomele distrofiei musculare Erb-Roth.

Certificat medical

Boala este o variantă polimorfă a miodistrofiei ereditare. Se deosebește de alte tipuri de patologie prin tabloul clinic, cursul și momentul debutului. Descrierea bolii a fost prezentată pentru prima dată de neurologul german W. Erb în 1882. În același timp, V. Roth lucra la această problemă în Rusia, pe care a numit-o mai târziu „tabes muscularis”. După numele celor doi oameni de știință, boala a fost numită. În neurologia modernă, sunt folosite mai multe dintre denumirile sale - distrofia musculară Erb-Roth progresivă, distrofia musculară a centurii membrelor.

Patologia își începe dezvoltarea, de regulă, în copilărie. Cu toate acestea, vârsta la care apar primele simptome poate varia între 10 și 30 de ani. Bărbații și femeile suferă în egală măsură de manifestările distrofiei musculare. Neurologii notează că boala, care a început în copilărie, progresează rapid în comparație cu evoluția ei în adolescență și la vârsta adultă. În plus, în al doilea caz apare într-o formă ușoară.

Patogenia bolii

Ce este distrofia musculară? Motive și metode eficiente Este recomandabil să luați în considerare tratamentul după studierea patogenezei bolii. Își începe dezvoltarea cu modificări patologiceîn țesuturile musculare, care sunt de natură metabolică și structurală. Aceasta este miopatie. Ele apar pe fondul mutațiilor genelor. Ca urmare, există o deficiență sau o încetare completă a sintezei proteinelor, care sunt o componentă structurală necesară a miocitelor.

Boala poate fi descendentă în natură, cu slăbiciune observată în părțile proximale ale brațelor. Cu toate acestea, cel mai adesea are o distribuție de tip ascendent modificări musculare. Pe măsură ce boala progresează, volumul fibrelor musculare scade. Ele încetează treptat să funcționeze pe deplin și sunt distruse. În locul lor, se formează un strat de grăsime. În timp, țesutul muscular este complet înlocuit cu grăsime. Rezultatul este imobilizarea, urmată de invaliditate.

Principalele motive

Distrofia musculară Erb-Roth este o boală independentă, a cărei apariție este cauzată de ereditare sau factor genetic. Cauza sa principală este modificările la nivel de gene la unul dintre părinți sau pacientul însuși. În 30% din cazuri, tulburarea apare în primul rând. În toate celelalte situații este ereditar.

Tulburările de dezvoltare genetică intrauterină, din cauza apariției căreia începe patologia, sunt de obicei provocate de:

• obiceiurile dăunătoare ale unei femei însărcinate;
• trăind în locuri cu ecologie slabă;
• lucrul în muncă periculoasă după conceperea unui copil;
• naștere târzie;
• utilizarea necontrolată a antibioticelor;
• contact prelungit cu substante toxice.

Pe măsură ce se dezvoltă complicațiile, boala devine fatală pentru oameni. Medicii includ paralizia membrelor, pneumonia congestivă și diverse tulburări ale sistemului respirator/cardiac drept consecințe negative.

Tabloul clinic

Principalele simptome ale distrofiei musculare Erb-Roth sunt următoarele tulburări:

• mers „de rață”, când pacientul trece de la un picior la altul;
• dezechilibru și instabilitate;
• dificultate la ridicarea din pat sau aplecarea;
• proeminența oaselor scapulare;
• reducerea circumferinței taliei;
• oboseală patologică.

Pe măsură ce boala progresează, corsetul muscular al spatelui și al centurii scapulare slăbește, ceea ce duce la lordoză. Pacienților le este din ce în ce mai greu să țină obiecte în mâini. Mușchii feței își pierd și ei mobilitatea. Acest lucru se manifestă prin închiderea incompletă a pleoapelor și proeminența buzelor.

Dezvoltarea distrofiei musculare Erb-Roth poate dura mulți ani. În practica medicală, există cazuri în care pacienții au trăit cu slăbiciune musculară mai mult de 20 de ani. Abia după acest timp au dezvoltat alte simptome.

Metode de diagnosticare

Dacă apar simptome care indică distrofia musculară, ar trebui să vizitați un neurolog. În primul rând, medicul acordă atenție istoricului medical al pacientului și efectuează un examen fizic. Apoi numit examinare cuprinzătoare care consta in urmatoarele activitati:

• testare genetică;
• electroneuromiografie;
• biopsie și studiu biochimic al țesutului muscular;
• test de sânge pentru creatin fosfokinaza;
• Analiza urinei.

Electroneuromiografia este considerată cea mai informativă metodă de diagnostic. Vă permite să evaluați nu numai gradul de transmitere neuromusculară, ci și să determinați nivelul de excitabilitate musculară. Ultimul studiu este deosebit de important pentru diagnosticul diferenţial. Manifestările distrofiei musculare Erb-Roth sunt similare cu SLA, miopatia toxică, polimiozita și o serie de alte patologii.

Testarea genetică ajută la confirmarea caracterului autosomal recesiv al moștenirii și prezența mutațiilor. Cu toate acestea, un rezultat negativ nu respinge diagnosticul inițial. Nu se cunosc toate tipurile de mutații stiinta moderna, poate fi detectat printr-o astfel de testare. Un test negativ este o indicație pentru o biopsie a țesutului muscular. În cazul distrofiei, studiul arată un număr redus de nuclee musculare, prezența modificărilor necrotice sau sclerotice.

Caracteristicile terapiei

Cum se identifică miopatia Erb-Roth? Boala nu poate fi depășită complet. Prin urmare, pacienților cu un diagnostic similar li se prescrie terapie simptomatică. Scopul său principal este de a îmbunătăți calitatea vieții pacientului și de a se menține plin activitate motorie. În practica medicală modernă se folosesc medicamente, terapie cu exerciții fizice și proceduri fizioterapeutice.

Terapie medicamentoasă

Tratament medicamentos Distrofia musculară Erb-Roth include utilizarea următoarelor medicamente:

1. Complexe de vitamine(A, grupele C, E, B și D).
2. ATP pentru a normaliza metabolismul energetic al celulelor și pentru a activa enzimele membranare.
3. Acidul alfa lipoic („Thiolipon”, „Dialipon”) ajută la restabilirea proceselor metabolice.
4. „Riboxin” are efecte antiaritmice, anabolice și antihipoxice.
5. "Actovegin" îmbunătățește procesul de vindecare a escarelor, normalizează circulația arterială și venoasă.

Durata de utilizare și doza medicamentelor sunt determinate de medic individual.

Dacă mușchiul inimii este deteriorat, se prescriu inozină, glicozide și antiaritmice. Dacă se dezvoltă contracturi, poate fi necesară terapia ortopedică. Scăderea capacității vitale a plămânilor din cauza atrofiei muschii respiratori este o indicație directă pentru conectarea la dispozitiv prin ventilatie artificiala plămânii.

Terapie cu exerciții fizice

O componentă obligatorie a tratamentului distrofiei musculare Erb-Roth este un complex de terapie cu exerciții fizice. Principalele obiective ale exercițiilor:

• dezvoltarea și întreținerea sistemului muscular;
• relaxare adecvată;
• prevenirea contracturilor din cauza cărora pacientul își pierde capacitatea de mișcare;
• respirație corectă;
• prevenirea scoliozei și a altor deformări similare.

Cursul terapiei folosește diferite niveluri fizice și exerciții de respirație, masaje. Pentru patologiile sistemului musculo-scheletic, complexul de terapie cu exerciții este întotdeauna selectat individual de către un specialist. Excepție fac încărcăturile minore în piscină. În acest caz, exercițiile sunt prezentate mai întâi de către instructor, iar după mai multe lecții pacientul le poate repeta independent.

Caracteristicile fizioterapiei

Pentru distrofia musculară Erb-Roth (miodistrofie), tratamentul fizioterapeutic este posibil în două direcții: împachetări, electroforeză cu agenți enzimatici. În cazuri rare, pacienților li se prescrie stimulare electrică. Această procedură face ca mușchii să se contracte. Se recomanda in situatiile in care muschii pacientului sunt atat de slabi incat efectuarea unor miscari simple este insotita de disconfort sever.

Cura de slabire

În cazul distrofiei musculare Erb-Roth, este important să respectați o dietă specială. O dietă selectată în mod corespunzător vă permite să vă opriți procese inflamatoriiîn organism, elimina toxinele și asigură țesuturilor necesare substanțe utile. Aceasta presupune respectarea următoarelor principii:

• respingerea completă a alimentelor grase, prăjite, sărate și afumate;
• utilizarea legumelor și fructelor proaspete, a soiurilor slabe de pește în dietă;
• absența alimentelor bogate în gluten și zahăr;
• Este permis consumul numai lapte de capră;
• băuturile carbogazoase și alcoolul sunt interzise.

În general, o astfel de dietă conține principiile alimentație adecvată. Prin urmare, poți să te ții de el pe tot parcursul vieții, fără teama de a provoca un prejudiciu semnificativ sănătății tale.

Prognostic pentru recuperare

ÎN Medicină clinică Această patologie nu aparține grupului celor mortale. Cu toate acestea, prognosticul în majoritatea cazurilor este nefavorabil. Boala progresează destul de repede. După aproximativ 20-25 de ani de la apariția simptomelor inițiale, duce la pierderea completă a mobilității și a unui scaun cu rotile.

Atrofia musculară se răspândește în cele din urmă la inimă și sistemul respirator. Acest lucru duce la tulburări secundare, cum ar fi insuficiența cardiacă, infecțiile pulmonare. Aceste patologii sunt cele care duc la moarte. Formele ușoare de distrofie musculară nu afectează speranța de viață a pacienților.

În Statele Unite astăzi, cauzele și tratamentul distrofiei Erb-Roth sunt studiate în mod activ. Distrofia, potrivit oamenilor de știință locali, poate fi vindecată în curând. Publicat recent rezultate pozitive cercetări privind utilizarea terapiei genice. Aceasta implică introducerea unei modificări a virusului adeno-asociat AAV1 din familia Parvoviridae în elementele celulare afectate ale țesutului muscular. Acest virus provoacă un răspuns imun, în urma căruia procesul de sinteza alfa-sarcoglicanilor este normalizat.

Metode de prevenire

Prevenirea specifică a acestei boli nu există, deoarece în majoritatea cazurilor este ereditar. Cu toate acestea, medicii oferă mai multe metode pentru a minimiza riscul apariției acesteia.

În primul rând, chiar și în etapa de planificare, ambii viitori părinți trebuie să fie supuși unei examinări cuprinzătoare a corpului. De regulă, implică și teste genetice pentru identificarea genelor patologice. Dacă este necesar, poate fi necesară consultarea cu specialiști de specialitate.

Dacă se suspectează o patologie, este prescris un studiu al elementelor celulare și al sângelui fătului pentru a identifica mutațiile genice. Procedura se efectuează pe primele etape. Pe baza rezultatelor sale, medicul oferă părinților mai multe opțiuni pentru rezolvarea problemei.

Dacă boala se manifestă deja la o vârstă conștientă, este necesar să se ia măsuri pentru a atenua starea pacientului și pentru a preveni dezvoltarea posibile complicații. În acest caz, fiecare caz este individual. Prin urmare, nu există recomandări universale.

Concluzie

Ce este distrofia musculară a centurii membrelor? Aceasta este o boală gravă însoțită de slăbiciune musculară. Acest diagnostic nu este o condamnare la moarte, ci provoacă leziuni ireversibile organismului. Cu toate acestea, detectarea în timp util și tratamentul adecvat pot minimiza Consecințe negative, ușurează în mod semnificativ viața pacientului.

Distrofie musculară ereditară autosomal recesivă, caracterizată prin polimorfism manifestari cliniceși variabilitatea ratei de progresie a simptomelor. Poate fi de natură descendentă, adică începe cu slăbiciune în părțile proximale ale brațelor, dar mai des are un tip standard de distribuție ascendentă a modificărilor musculare. Diagnosticul se realizează cu ajutorul examenului neurologic, testării electrofiziologice, cercetării genealogice și analiza genetică, conform indicațiilor, se efectuează o analiză histologică a biopsiei de țesut muscular. Tratamentul este doar simptomatic, permițând doar prelungirea activității motorii a pacienților. Rezultatul bolii este imobilitatea completă.

Informații generale

Distrofia musculară progresivă Erb-Roth este cea mai polimorfă variantă a distrofiei musculare ereditare. Varianta Erb-Roth diferă de alte tipuri de distrofie musculară progresivă în variabilitatea atât a timpului de debut a bolii, cât și a acesteia. tablou clinic si curenti. Boala a fost descrisă în 1882 de neurologul german Wilhelm Erb. În același timp, în Rusia, V.K studia această patologie. Roth, el a inventat termenul „tabemus muscularis” pentru a se referi la distrofia musculară. În lumea modernă și în neurologia domestică, denumirea de „distrofie musculară progresivă Erb-Roth” este folosită în onoarea acestor cercetători. Incidența bolii variază de la 1,5 la 2,5 cazuri la 100 de mii de locuitori.

Cauzele distrofiei musculare Erb-Roth

Substratul pentru distrofia Erb-Roth este modificările metabolice și structurale patologice ale țesutului muscular (miopatie). Ele apar ca urmare a mutațiilor genetice care duc la lipsa sau oprirea completă a sintezei proteinelor, care sunt componente structurale necesare ale miocitelor. Astăzi, genetica cunoaște cel puțin 9 loci cromozomiali, aberații în care duc la dezvoltarea distrofiei musculare Erb-Roth. Cel mai adesea, mutațiile sunt observate în loci 15q15-q21.1, 13q.

Aproximativ 30% dintre anomaliile genelor apar de novo, restul sunt familiale. Distrofia musculară Erb-Roth este moștenită în mod autosomal recesiv. Atât băieții, cât și fetele se îmbolnăvesc. Patologia se manifestă dacă un copil primește o genă anormală de la fiecare părinte. În cazul în care ambii părinți sunt purtători ai genei aberante, dar nu sunt ei înșiși bolnavi, probabilitatea de a dezvolta distrofie musculară la copil este de 25%.

Simptomele distrofiei musculare Erb-Roth

Distrofia musculară Erb-Roth progresivă se manifestă în medie la vârsta de 13-16 ani. Cu toate acestea, există cazuri izolate de debut al bolii la început copilărie iar după vârsta de 20 de ani. Slăbiciunea și atrofia musculară apar în principal în mușchii centurii pelvine și ai picioarelor proximale. Există dificultăți în a urca scările și a te ridica dintr-o poziție ghemuită. Simptomul lui Govers este tipic - dacă pacientul stătea pe podea, atunci, pentru a se ridica, își folosește propriul corp ca suport.

În timp, modificările distrofice se răspândesc la grupele musculare ale trunchiului și brațelor. Acest tip de răspândire a miodistrofiei se numește ascendent. Este cel mai tipic pentru majoritatea distrofiilor musculare ereditare. Cu toate acestea, în unele cazuri de distrofie Erb-Roth, se observă un tip descendent de răspândire a procesului patologic, atunci când slabiciune musculara Apare mai intai in brate, apoi in centura pelviana si dupa cativa ani in muschii picioarelor.

Pierderea totală a mușchilor trunchiului duce la faptul că omoplații pacienților încep să iasă (așa-numitele „omoplați în formă de aripi”), talia devine foarte subțire (așa-numita „talie de viespă”), lombul lordoza crește, stomacul iese înainte. Un simptom caracteristic al centurii de umăr slăbite este că atunci când încercați să ridicați pacientul, ținându-l de axile, umerii pacientului se mișcă liber în sus, iar capul pare să „cade” între ei. Deteriorarea mușchilor faciali duce la hipomimie (așa-numita „față de sfinx”), închiderea incompletă a pleoapelor, eversiune și îngroșarea buzelor.

Distrofia musculară Erb-Roth este însoțită de dispariția precoce a reflexelor genunchiului, precum și a reflexelor tendinoase de la bicepsul și tricepsul brahial. Zona sensibilă nu este deteriorată. Pseudohipertrofiile nu sunt la fel de frecvente ca în distrofia musculară Becker. Pot fi observate retractii ale tendonului si contracturi musculare, dar acestea sunt mai putin severe decat manifestarile similare ale distrofiei musculare Dreyfus. În timp, atrofia și slăbiciunea mușchilor respiratori duce la insuficiență respiratorie progresivă și există pericolul de a dezvolta pneumonie congestivă. Procesul miodistrofic in muschii netezi determina scaderea motilitatii intestinale cu tendinta la constipatie. Deteriorarea mușchiului inimii duce la cardiomiopatie, aritmii și insuficiență cardiacă.

Diagnosticul distrofiei musculare Erb-Roth

Distrofia musculară Erb-Roth este diagnosticată de un neurolog și un genetician prin compararea istoricului medical (vârsta de debut a bolii, secvența simptomelor), starea neurologică a pacientului, EPI al sistemului neuromuscular, datele genealogice, rezultatele analizei ADN și microscopice. examinarea țesutului muscular. Distrofia musculara Erb-Roth trebuie diferentiata de alte forme ale acestei boli (distrofia Duchenne progresiva, distrofia musculara Dreyfus si Becker), dermatomiozita, polimiozita, scleroza laterala amiotrofica, miopatia toxica etc.

În timpul unui examen neurologic, se atrage atenția asupra scăderii forței musculare în mușchii părților proximale ale picioarelor și brațelor, hipotonia și hipotrofia acestor mușchi, hiporeflexia sau pierderea completă a reflexelor cotului și genunchiului și păstrarea tuturor tipurilor de sensibilitate. EMG și ENG indică deteriorarea primară a țesutului muscular în timp ce conducerea impulsurilor de-a lungul trunchiurilor nervoase este intactă.

Cercetările genealogice confirmă caracterul autosomal recesiv al moștenirii. Testarea ADN-ului poate dezvălui prezența mutațiilor genice. Cu toate acestea, un rezultat negativ al testului nu respinge diagnosticul, deoarece nu orice mutație poate fi detectată. Un test ADN negativ este o indicație pentru o biopsie musculară. Specimenul de biopsie evidențiază fibre musculare de grosimi variate, un număr redus de nuclei musculari, modificări necrotice și sclerotice.

O creștere bruscă a nivelului de creatin fosfokinaza este caracteristică perioadei inițiale a distrofiei Erb-Roth, apoi există o scădere treptată a acestui indicator până la un număr normal. Radiografia simplă a toracelui poate dezvălui extinderea granițelor inimii și prezența unor modificări inflamatorii în țesutul pulmonar. Un ECG detectează adesea aritmia și tulburările de conducere. Cardiomiopatia poate fi diagnosticată cu ajutorul ecografiei cardiace. Pentru a evalua gradul anomaliilor cardiace, este necesară o consultare cu un cardiolog, dacă se suspectează pneumonie, este necesară o consultare cu un pneumolog.

Tratamentul distrofiei musculare Erb-Roth

Terapia etiopatogenetică nu a fost încă dezvoltată. Tratamentul simptomatic are ca scop menținerea capacității motorii a pacientului cât mai mult timp posibil. În acest scop, se folosesc cursuri de medicație, inclusiv ATP, vitaminele E și B, acid tioctic etc. Cursurile de kinetoterapie trebuie efectuate zilnic și includ exerciții pentru toate grupele musculare. Cursurile de masaj și fizioterapie sunt prescrise în mod regulat.

În caz de afectare a mușchiului inimii, se recomandă inozină, glicozide cardiace și antiaritmice. Dacă se dezvoltă contracturi, poate fi necesar tratament ortopedic. O scădere pronunțată a capacității vitale a plămânilor din cauza atrofiei mușchilor respiratori este o indicație pentru ventilație mecanică.

Prognostic și prevenire

Distrofia musculară Erb-Roth poate avea o severitate și o rată de progresie diferite, care pot fi exprimate chiar și în cadrul aceleiași familii. Au fost descrise variante severe asemănătoare cu Duchenne ale bolii cu moarte precoce din cauza insuficienței respiratorii, leziuni infecțioase pulmonare sau insuficiență cardiacă. În cazuri relativ ușoare, miodistrofia poate apărea fără afectarea mușchiului inimii, imobilitatea pacienților apare doar până la vârsta de 50 de ani. Prevenirea este consiliere genetică oportună pentru cuplurile care intenționează să conceapă un copil; excluderea căsătoriilor strâns legate în care ambii soți pot deveni purtători ai unei gene patologice.