ضمور العضلات الشوكي فيردنيغ هوفمان. أعراض وعلاج ضمور العضلات الشوكي الضمور العضلي الشوكي

ضمور العمود الفقري ويردنيغ هوفمان هو اضطراب وراثي. على خلفية علم الأمراض ، لوحظ حدوث تلف في الخلايا العصبية الحركية. ينتقل ضمور هوفمان الشوكي مع الكروموسومات غير الجنسية. بعد ذلك ، سوف نلقي نظرة فاحصة على المرض ، وصورته السريرية والتدابير العلاجية الممكنة للقضاء عليه.

المصطلح

قبل الحديث عن كيفية ظهور الضمور الشوكي ، دعنا نتعرف على بعض المفاهيم. دعونا نحلل اسم علم الأمراض. وهو يتألف من جزأين:

• العمود الفقري - تشير الكلمة إلى توطين الاضطراب. في هذه الحالة يأتيحول عنصر معين يقع في العمود الفقري. هذا هو أحد أهم هياكل الجسم - الحبل الشوكي.
• Amyotrophy هي كلمة تتكون من ثلاثة أجزاء: "أ" - اضطرابات ، "عضلي" - عضلات و "غذاء" - تغذية.

بناءً على هذه المعلومات ، يمكن للمرء أن يفهم معنى اسم علم الأمراض. وبالتالي ، فإن ضمور العمود الفقري لفردنيغ هوفمان هو سوء تغذية في الجهاز العضلي. يتميز علم الأمراض بوجود ضعف وارتعاش في الألياف.

ميراث

الضمور العضلي النخاعي هو اضطراب جسمي متنحي. يشير هذا التعريف إلى نوع من الميراث يتم فيه انتقال سمة من خلال الكروموسومات غير الجنسية. علاوة على ذلك ، يتجلى فقط عندما يكون موجودًا في البداية في كلا الوالدين (قد لا يمرضان هم أنفسهم).

تطور المرض

لا يحدث الضمور الشوكي عند البالغين. يتجلى علم الأمراض في الأطفال. يتميز المرض بمسار خبيث وتطور سريع. الخلايا الكبيرة مسؤولة عن تنسيق الحركات. الحبل الشوكي... كما أنها تدعم قوة العضلات. عندما تتضرر ، يتطور ضعف العضلات.

الشكل الخلقي

الضمور الشوكي له ثلاثة أشكال. يتم تحديدها وفقًا لوقت ظهور العلامات الأولى وشدة تطور العملية. يمكن أن يبدأ الشكل الخلقي حتى في فترة ما قبل الولادة. في هذه الحالة ، يحدث ضعف في حركة الجنين في مرحلة لاحقة من الحمل. في نفس الوقت ، في بداية فترة ما قبل الولادة ، كانت الحركات ضمن الحدود الطبيعية. يمكن أن يكون حل الحمل بحد ذاته مرضيًا. في كثير من الأحيان ، بالفعل خلال الأيام القليلة الأولى بعد الولادة ، تم العثور على شلل جزئي واضح في العضلات ، مصحوبًا بانخفاض في لهجته وتدهور ردود الأوتار. قد تحدث أيضًا أعراض Retrobulbar (المبكرة). تتجلى من خلال صرخة ضعيفة من الطفل ومص البطيء. في بعض الحالات ، يتم ملاحظة المنعكسات الكاملة. قد يعاني الطفل من رجفان في اللسان ، ونقص في الأعضاء التناسلية ، وانخفاض منعكس البلع. يترافق ضمور العمود الفقري مع عدم انتظام دقات القلب. في كثير من الأحيان ، يتم الجمع بين علم الأمراض والعديد من العيوب التنموية ، وهو تباطؤ في تكوين النفس. يكون الضمور الشوكي سريعًا ومميتًا بنسبة 1-1.5 سنة.

شكل مبكر

يختلف في مسار أكثر اعتدالا من الخلقية. يعتبر شكل الطفولة المبكرة مظهرًا كلاسيكيًا للمرض. يتجلى الضمور الشوكي في هذه الحالة قبل سن عام ونصف.

في جميع الحالات تقريبًا ، تظهر علامات المرض بعد التسمم الغذائي أو أي آفة معدية. يبدأ الطفل الذي يتطور بشكل طبيعي في فقدان القدرات الحركية المكتسبة سابقًا بسرعة. توقف عن الجلوس والوقوف والمشي. أولاً ، هناك شلل جزئي رخو في الأطراف السفلية ، ينتقل تدريجياً إلى الجذع والذراعين. حالة الطفل تتدهور بسرعة كبيرة. يظهر ضعف في عضلات العنق والعضلات البصلية. نتيجة لقصور الجهاز التنفسي ، يظهر الالتهاب الرئوي في سن 4-5 ، ثم تحدث الوفاة. الشلل الجزئي الرخو عند الأطفال معقد بسبب تقلصات الأوتار. في كثير من الأحيان ، يصاحب ضمور Werdnig-Hoffmann في العمود الفقري فرط التعرق العام.

الظهور المتأخر لعلم الأمراض

يبدأ الشكل الثالث للمرض بعد 1.5-2 سنة. بالمقارنة مع سابقاتها ، فإنها تسير بسهولة نسبية. القدرة على الحركة محفوظة لدى الأطفال دون سن 10 سنوات. بعد ذلك ، تسوء الحالة عادة.

الصورة السريرية

يتميز علم الأمراض بشلل جزئي في الأجزاء القريبة الأولى الأطراف السفلية، ثم الأوائل. مع ضمور العمود الفقري ، تكون الطبقة الدهنية تحت الجلد واضحة بشكل جيد. وهذا بدوره يجعل من الصعب تحديد الخلل الوظيفي العضلي. تبدأ ردود الفعل الوترية في التلاشي مبكرًا بدرجة كافية. بالنسبة لعلم الأمراض ، فإن رعشة الأصابع الصغيرة بأذرع ممدودة هي سمة مميزة. تعتبر تشوهات العظام ، خاصة في الأطراف السفلية والقص ، نموذجية. تتجلى الأعراض البصلية في شكل ضمور في عضلات اللسان مع ارتعاش من النوع الليفي وشلل جزئي في الحنك الرخو وانخفاض منعكس بلعومي.

مرض فازيو لوندي

هذا هو نوع خاص من مظاهر الضمور. يبدأ علم الأمراض في التطور ، كقاعدة عامة ، بعمر ثلاث سنوات ، وفي بعض الحالات في مرحلة المراهقة... يتميز المرض بضعف عضلات الوجه بما في ذلك عضلات المضغ. يلاحظ صعوبة في البلع وتغيرات في الصوت. يصاحب علم الأمراض ضمور اللسان ، وفي بعض الحالات ، قد يظهر شلل العين. يتطور المرض بسرعة كبيرة. تحدث الوفاة بعد 6-12 شهرًا. يمكن إضافة الشلل والشلل الجزئي في الأطراف إلى الاضطرابات البصلية. في بعض الحالات ، لا يكون لهذه الأعراض الوقت الكافي حتى تتطور. ومع ذلك ، يكشف تشريح الجثة دائمًا عن وجود آفة في خلايا القرون الشوكية الأمامية بطول كامل.

التشخيص

أثناء الفحص ، يتم فصل علم الأمراض عن عضلات أوبنهايم. يعتقد معظم الخبراء أن هذا المرض ليس وحدة تصنيف مستقلة. وفقا للباحثين ، فإن myotonia في أوبنهايم هو متلازمة يصبح فيها نقص توتر العضلات من النوع الواضح هو المظهر الرئيسي. في هذا الصدد ، انتشر مصطلح "الطفل الرخو" في الآونة الأخيرة.

طرق البحث: تخطيط كهربية العضل

يعتمد الكشف عن ضمور العمود الفقري (بالإضافة إلى المظاهر المبكرة والصورة السريرية النموذجية) على نتائج عدد من الدراسات الإضافية. من بين هؤلاء ، فإن تخطيط كهربية العضل يستحق تسليط الضوء عليه. في جميع الحالات تقريبًا ، يتم الكشف عن نشاط عفوي كهربائي حيوي أثناء الراحة في وجود إمكانات التحزم. على خلفية الانقباضات الطوعية ، يتم التأكد من النشاط الكهربائي ذي الطابع المنخفض مع إيقاع "الحاجز". يشير هذا إلى زيادة مدة الاحتمالية وظاهرة التزامن.

الفحص الباثولوجي

يكشف عن انخفاض في عدد الخلايا في قرون العمود الفقري الأمامي ، وكذلك تغييرات في النوع التنكسي. تظهر الاضطرابات المرضية في منطقة سماكة عنق الرحم والقطني ، في النواة الحركية الأعصاب الدماغية... تم العثور أيضًا على تغييرات في الجذور الأمامية ، في المناطق العضلية للنهايات العصبية. لوحظ الاختفاء والتشعب المفرط للمحطة العادية.

التحليل البيوكيميائي

تكشف هذه الدراسة عن التغيرات في استقلاب الكربوهيدرات. لذلك ، وجد أنه مع ضمور العمود الفقري ، يكون تحلل السكر في المرضى قريبًا من النوع الجنيني. في كثير من الأحيان ، يتم الكشف عن تغييرات كبيرة في استقلاب الكرياتينين - زيادة في إفراز الكرياتين ، وانخفاض في إفراز الكرياتينين. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن تركيز الإنزيمات في مصل الدم لم يتغير عمليًا.

ضمور العمود الفقري: العلاج

يتم تقليل علاج علم الأمراض إلى تعيين العلاج بالتمرين والتدليك. يجب إجراء هذه الإجراءات بانتظام. لا توجد علاجات جذرية. يمكن أن يوفر تناول عدد من الأدوية بعض الراحة. على وجه الخصوص ، يوصي الخبراء بمنتجات مثل "Sanguinarine" ، "Galantamine" ، "Oksazil" ، "Proserin". بالإضافة إلى ذلك ، يتم وصف فيتامينات المجموعة ب ، وفي حالة المظاهر الشديدة للمرض ، قد يوصى بنقل الدم المتكرر بجرعات صغيرة.

ضمور العمود الفقري بواسطة Werdnig Hoffmannموروث وهو مرض خبيث في الجهاز العصبي. تقريبا كل ألياف العضلات ضعيفة. لا يستطيع المريض الجلوس والتحرك بشكل مستقل. غير موجود اليوم على نحو فعالعلاج علم الأمراض.

كقاعدة عامة ، يتم اكتشاف المرض منذ الولادة وحتى عام ونصف. هذا هو أشد أشكال ضمور العضلات الذي يتطور فيه شلل جزئي. المرض نادر جدا ، حوالي حالة واحدة من بين كل عشرة آلاف شخص.

هناك أربعة أنواع تختلف في الأعراض وطول عمر المريض. تتجلى جميع أشكال علم الأمراض من خلال أعراض مشتركة ، وهذا انتهاك للوظائف العقلية والحساسية.

لا توجد تغييرات في منطقة الحوض. تتجلى جميع العلامات بانتهاك نظام المحرك.

ضمور العمود الفقري من النوع 1

هناك انتهاك لوظيفة البلع والامتصاص. يصبح من الصعب على الطفل تحريك لسانه ويلاحظ كيف يحدث تقلص يشبه الموجة عليه. صراخ الطفل مسموع بصوت خافت. إذا انخفضت وظائف البلع ، فستكون هناك مشاكل غذائية ، حيث سيدخل الطعام إلى الجهاز التنفسي. كقاعدة عامة ، يؤدي هذا إلى تطور الالتهاب الرئوي التنفسي وقد يموت الطفل بسبب ذلك.

في حالة تلف العضلات الوربية ، سيكون هناك انتهاكات للجهاز التنفسي. قد لا يكون ملحوظًا في البداية ، ولكن بمرور الوقت ، ستزداد حالة الطفل سوءًا. عادة ، لا تضعف عضلات الوجه التي تستجيب لحركة العين. لا يجلس الطفل ولا يستطيع الإمساك برأسه وإدارته والوصول إلى الألعاب. إذا تم تطوير أي حركات قبل الضمور الشوكي ، فسوف تختفي.

بالإضافة إلى هذه الانتهاكات ، يحدث التشوه أيضًا. صدري... إذا أصبح المرض ملحوظًا فور ولادة الطفل ، فإنه لا يعيش أكثر من ستة أشهر. إذا كان تطور علم الأمراض بعد ثلاثة أشهر ، فسيعيش الطفل لمدة عامين تقريبًا. يمكن أن تكون النتيجة المميتة أبكر بكثير ، حتى بسبب الآفة المعدية في الجهاز التنفسي. يمكن أن يكون ضمور العمود الفقري في Werdnig مع أمراض خلقية أخرى.

نوع العمود الفقري amyotraphy 2

يتطور المرض عند الطفل من ستة أشهر إلى سنتين. حتى هذه النقطة ، لا توجد تغييرات ملحوظة. يمسك الطفل رأسه بشكل مستقل ويجلس ويقلب بل ويمشي.

ثم هناك ضعف طفيف في العضلات ، كقاعدة عامة ، يحدث من الوركين. شيئًا فشيئًا ، يبدأ الطفل في المشي بصعوبة وتقل استجابة الوتر. يتطور ضعف العضلات ببطء ، لكن ضمور العضلات يحدث بمرور الوقت. عضلات الجهاز التنفسي مضطربة أيضًا.

كما هو الحال مع النوع الأول من ضمور العمود الفقري ، لا يوجد ضرر لعضلات العين وعضلات الوجه. قد يكون هناك رعشات في اليدين ، ارتعاش في اللسان والذراعين والساقين. مزيد من التطوير ضعف العضلاتفي الرقبة وهذا يؤدي إلى حقيقة أن الرأس يتدلى لأسفل. قد يكون هناك أيضًا تشوه في منطقة الصدر ، الجنف. شكل المرض حميد وغالبًا ما يكون هناك انتهاك للجهاز التنفسي خلال فترة المراهقة.

نوع ضمور العمود الفقري 3

غالبًا ما يحدث المرض عند المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين عامين وخمسة عشر عامًا. تشمل الأعراض مشية غير طبيعية وضعف عضلي في الأطراف.

علاوة على ذلك ، هناك انخفاض في النغمة في الساقين وضمور يتطور على هذه الخلفية. قد لا تكون هذه التغييرات ملحوظة ، لأنه في هذا العمر توجد طبقة دهنية جيدة تحت الجلد. يبدأ الطفل في التعثر والسقوط باستمرار. بمرور الوقت ، يعاني المريض من صعوبة في المشي ويتوقف عن المشي في النهاية.

في وقت لاحق ، يمكن أن يحدث تلف في الأطراف العلوية أيضًا. ثم يحدث خلل في عضلات الوجه ، ويحرك المريض عينيه دون مشاكل. يختفي رد فعل تلك العضلات المصابة بالفعل. قد يحدث تشوه في الهيكل العظمي والمفاصل. مع مثل هذا المرض ، إذا كان هناك العلاج اللازميعيش المريض حوالي أربعين سنة.

نوع ضمور العمود الفقري 4

يحدث هذا النوع من ضمور العمود الفقري بالفعل في مرحلة البلوغ بعد 35 عامًا. يتجلى علم الأمراض في شكل ضعف عضلي في الأطراف وانخفاض في ردود الفعل.

علاوة على ذلك ، في ظل هذه الخلفية ، يتطور ضمور العضلات ، مما يؤدي إلى فقدان حركة الساق. الجهاز التنفسيفي هذه الحالة لا يعاني. يمكن للمريض أن يتعايش مع المرض مثل أي شخص سليم عادي. هذا النوع من الأمراض هو الأكثر اعتدالًا مقارنة بالآخرين.

التشخيص

في التطور المبكر ، قد يكون من الصعب إجراء تشخيص دقيق للمرض ، لأن الأعراض تتشابه مع أمراض أخرى. بادئ ذي بدء ، يجب أن يخضع الطفل لاستشارة طبيب أعصاب. إذا كان الطفل يعاني من مرض عند الولادة ، فيمكن إجراء تشخيص تقريبي في المستشفى. متخصص يفحص ويتحقق من انتهاكات النظام الحركي.

يتم إجراء الدراسات التالية:

• التصوير بالرنين المغناطيسيالمخصصة لفحص العمود الفقري. يتم استخدامه بالضرورة في الضمور الشوكي ، لأنه يسمح لك بفهم حالة منطقة الاهتمام. يعتبر الإجراء آمنًا لأنه لا يضر بصحة الإنسان. علاوة على ذلك ، يوصى به حتى للأطفال الذين يعانون من ضمور فيردنيغ. إذا فهم الأخصائيون وأولياء الأمور أن القاصر لا يمكنه الاستلقاء بلا حراك لمدة ساعة تقريبًا ، فقد تثار مسألة استخدام التخدير. على أي حال ، يجب ألا ترفض التصوير بالرنين المغناطيسي ، حيث سيسمح لك بمعرفة الكثير من المعلومات المفيدة حول الحالة الصحية وتطور ضمور Werdnig.

• العضلة الكهرومغناطيسيةيساعد على دراسة حالة النهايات العصبية والعضلية. هذا مطلوب أيضًا لفهم مدى صعوبة المرض. إذا كان الشخص يعاني من ضمور في العمود الفقري ، فمن المهم جمع أكبر قدر ممكن من المعلومات حول حالة الجسم. على وجه الخصوص ، سوف يتعين عليك الخضوع لهذا الفحص.

• التشخيص الجينييجعل من الممكن التعرف على الطفرة الجينية. هذا صحيح بالنسبة لتلك الحالات عندما يكون هناك ضمور فيردنيغ. بالطبع ، الفحص ليس هو الأبسط ، ولا يمكن لجميع العيادات إجراؤه. علاوة على ذلك ، فهو إلزامي لأولئك الأشخاص الذين يواجهون ضمور العمود الفقري.

يمكنك العثور على علم الأمراض الخلقي حتى قبل ولادة الطفل. يتم إجراء التشخيص إذا كانت الفتاة تعاني من ضعف في حركة الجنين. ثم يجب على المرأة الحامل أن تذهب إلى المستشفى لإجراء فحص كامل.

يتم إجراء تشخيص الحمض النووي ليس فقط لتحديد علم الأمراض لدى الطفل ، ولكن أيضًا خلال فترة الحمل حتى 38 أسبوعًا. إذا كان هناك اشتباه في وجود تشوهات خلقية لدى الطفل ، فمن الأفضل أن يتم فحصه قبل الولادة.

علاج او معاملة

ضمور العمود الفقري Werdnigهو اضطراب وراثي لا يمكن علاجه تمامًا. يوفر العلاج فرصة لدعم الوظائف الحيوية من أجل منع المضاعفات. لهذا السبب ، لا يجب أن تغلق على حالة الشخص. سيكون عليك بالتأكيد اتخاذ تدابير من أجل الحفاظ على رفاهيتك بأفضل طريقة ممكنة.

كقاعدة عامة ، يعين المتخصص الأدويةوعلاجات التدليك والعلاج الطبيعي. فقط في المجمع يمكن التعامل مع ضمور العمود الفقري. يجب أن يأتي من الخصائص الفرديةجسم المريض.

لأنه من المهم اختيار الإجراءات الصحيحة التي يمكن أن تضعف الاعراض المتلازمةضمور فيردنيغ. إذا اتبعت جميع توصيات الطبيب ، فسيساعد ذلك على عدم تفاقم حالة المريض. علاوة على ذلك ، مع النهج الصحيح ، ستتحسن الصحة أيضًا.

يتم وصف الأدوية التالية للضمور الشوكي:

• تساعد أدوية Nivalin و Proserin على تحسين سالكية النبضات. هذا مطلوب لتلك الحالات التي يصاب فيها الشخص بالضمور الشوكي.

• يعني أورتات البوتاسيوم ، ليدازا ، حمض النيكوتينيكتطبيع عملية التمثيل الغذائي وتحسين تدفق الدم. في هذه الحالة ، من المهم للغاية تنشيط الدورة الدموية ، لأن حالة الكائن الحي بأكمله تعتمد عليه. يتم وصف جرعة الأدوية اعتمادًا على رفاهية الشخص. قد يكون من الضروري أيضًا تحديد علاجات معينة بناءً على مدى فعالية الأدوية المحددة مع الشخص.
• فيتامينات B Milgamma ، Neuromultivit تعمل على تحسين تعصيب العضلات. كما أنها تقوي الجسم بشكل عام ، وهو أمر ضروري للضمور الشوكي. يمكن القول بشكل لا لبس فيه أن مجمعات الفيتامينات لن تكون غير ضرورية. علاوة على ذلك ، فإن مزاياهم هي أنهم لا يضرون بالصحة.

• العقاقير منشط الذهن Nootropil ، القراصنة تساعد على تطبيع إمدادات الدم. كما أنها تساعد على تحسين وظيفة الجهاز العصبي المركزي وتنشيطه نشاط المخ... عندما يتم تشخيص اللوزة في Verdnig ، لا يمكن الاستغناء عن أدوية هذه المجموعة.

يستخدم أدويةمن الضروري بحذر وتحت إشراف طبيب حيث يوجد عدد آثار جانبية... كما تعلم ، هناك احتمال ضئيل للبقاء على قيد الحياة بين الأشخاص الذين يعانون من ضمور Verdnig. الأطفال حديثو الولادة المصابون بتشوهات خلقية لا يتدخلون كثيرًا من قبل الطبيب. إذا كان هناك ضعف شديد في العضلات ، فيمكن عمل التجبير.

إذا حدث الجنف مع ضمور العمود الفقري ، فهذا يؤدي إلى انحناء الفقرات ويعتبر شكلاً حادًا من أشكال المرض. يجب إجراء العملية فقط إذا رأى الأطباء الحاجة إليها. من الضروري اتباع نظام غذائي ، حيث يلعب هذا دورًا مهمًا في علاج ضمور Werdnig.

إذا بدأ العلاج في الوقت المحدد ، فسيكون على الأقل تحمل الشخص لضمور Verdnig. هذا هو السبب في أن الناس يجب أن يتقدموا للحصول على الفور مساعدة طبيةوتقلق بشأن الحصول على تشخيص كامل. كما ذكرنا سابقًا ، لم يتم الشفاء التام من ضمور Verdnig. في هذه الحالة ، سيكون من الضروري محاربة مظاهره حتى يمكن تحسين حالة المريض الذي يعاني من المرض.

هذا هو ضمور العضلات النخاعي الخبيث الذي يتطور منذ الولادة أو في أول سنة ونصف من حياة الطفل. يتميز بتزايد ضمور العضلات المنتشر ، مصحوبًا بشلل جزئي رخو ، يتقدم إلى الشلل الكامل. كقاعدة عامة ، يتم الجمع بين ضمور Werdnig-Hoffmann مع تشوهات العظام والتشوهات الخلقية. الأساس التشخيصي هو التاريخ والفحص العصبي والدراسات الكهربية والتصوير المقطعي وتحليل الحمض النووي ودراسة التركيب المورفولوجي للأنسجة العضلية. العلاج غير فعال ، ويهدف إلى تحسين الانتصار على الأنسجة العصبية والعضلية.

التصنيف الدولي للأمراض - 10

G12.0ضمور العضلات النخاعي للأطفال ، النوع الأول [ويردنيغ-هوفمان]

معلومات عامة

يعد ضمور Werdnig-Hoffmann هو الأشد من بين جميع حالات الضمور العضلي النخاعي (SMA). انتشاره عند مستوى حالة واحدة لكل 6-10 آلاف مولود جديد. كل شخص في الخمسين يحمل الجين المعدل الذي يتسبب في ظهور المرض. ولكن بسبب نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث ، فإن علم الأمراض في الطفل يظهر فقط عندما يكون الانحراف الجيني المقابل موجودًا في كل من الأم والأب. يبلغ احتمال إنجاب طفل مصاب بمرض في مثل هذه الحالة 25 ٪.

المرض له عدة أشكال: خلقي ومتوسط ​​(الطفولة المبكرة) ومتأخر. يميز عدد من المتخصصين الشكل الأخير على أنه علم تصنيف مستقل - ضمور Kugelberg-Welander. وضع غياب العلاج المسبب للمرض والمرض ، والموت المبكر ، الإشراف على مرضى فيردنيغ هوفمان من بين أصعب المهام التي تواجه طب الأعصاب وطب الأطفال الحديث.

الأسباب

ضمور Werdnig-Hoffmann هو علم أمراض وراثي مشفر عن طريق انهيار في الجهاز الوراثي في ​​موضع 5q13 من الكروموسوم الخامس. يسمى الجين الذي تحدث فيه الطفرات جين الخلايا العصبية الحركية للبقاء (SMN) ، وهو جين مسؤول عن بقاء الخلايا العصبية الحركية. يتم حذف نسخة التيلومير من هذا الجين في 95٪ من مرضى Werdnig-Hoffmann. ترتبط شدة SMA ارتباطًا مباشرًا بطول موقع الحذف والوجود المصاحب للتغييرات (إعادة التركيب) في جينات H4F5 و NAIP و GTF2H2.

نتيجة انحراف جين SMN هو تخلف الخلايا العصبية الحركية للحبل الشوكي ، المترجمة في قرنيه الأماميين. والنتيجة هي عدم كفاية تعصيب العضلات ، مما يؤدي إلى ضمورها الواضح مع فقدان قوة العضلات والانقراض التدريجي للقدرة على أداء الأعمال الحركية النشطة. الخطر الرئيسي هو ضعف عضلات الصدر ، وبدون مشاركة الحركات التي تضمن وظيفة الجهاز التنفسي تكون مستحيلة. في الوقت نفسه ، يظل المجال الحسي سليمًا طوال فترة المرض.

أعراض الضمور

الشكل الخلقي(SMA I) يظهر سريريًا قبل 6 أشهر من العمر. في الرحم ، يمكن أن تتجلى من خلال حركة بطيئة للجنين. في كثير من الأحيان ، يُلاحظ نقص التوتر العضلي منذ الأيام الأولى من الحياة ويصاحبه انقراض ردود الفعل العميقة. يبكون الأطفال ضعيفًا ، ويمتصون بشكل سيئ ، ولا يستطيعون إمساك رؤوسهم. في بعض الحالات (مع ظهور الأعراض لاحقًا) ، يتعلم الطفل إمساك رأسه وحتى الجلوس ، ولكن على خلفية تطور المرض ، تختفي هذه المهارات بسرعة. تتميز باضطرابات بصليّة مبكرة ، قلة الانعكاس البلعومي ، ارتعاش حُزم في اللسان.

يتم الجمع بين ضمور Werdnig-Hoffmann هذا مع قلة القلة واضطرابات تكوين الجهاز العظمي المفصلي: تشوهات الصدر (على شكل قمع وانقلاب صدر) ، انحناء العمود الفقري (الجنف) ، تقلصات المفاصل. يعاني العديد من المرضى من تشوهات خلقية أخرى: الأورام الوعائية ، استسقاء الرأس ، حنف القدم ، خلل التنسج الوركي ، الخصية الخفية ، إلخ.

إن مسار ضمور العضلات الشوكي I هو الأكثر خبيثة حيث يزداد بسرعة عدم الحركة وشلل جزئي في عضلات الجهاز التنفسي. يتسبب هذا الأخير في تطور وتطور فشل الجهاز التنفسي ، وهو السبب الرئيسي للوفاة. بسبب ضعف البلع ، قد يتم إلقاء الطعام الخطوط الجويةمع تطور الالتهاب الرئوي التنفسي ، والذي يمكن أن يكون من المضاعفات المميتة للضمور الشوكي.

شكل الطفولة المبكرة(SMA II) ظهر لأول مرة بعد 6 أشهر من العمر. بحلول هذه الفترة ، يكون لدى الأطفال تطور بدني ونفسي عصبي مُرضٍ ، وفقًا لمعايير العمر ، يكتسبون المهارات اللازمة لعقد رؤوسهم ، والتدحرج ، والجلوس ، والوقوف. ولكن في الغالبية العظمى من الحالات السريرية ، لا يتوفر للأطفال الوقت لتعلم المشي. عادة ، يتجلى هذا الضموري Werdnig-Hoffmann بعد عدوى سموم طعام الطفل أو غيره من الأمراض المعدية الحادة.

في الفترة الأولى ، يحدث شلل جزئي في الأطراف السفلية. ثم انتشروا بسرعة إلى الأطراف العلوية وعضلات الجذع. يتطور نقص التوتر العضلي المنتشر ، وتتلاشى ردود الفعل العميقة. لوحظ تقلصات الأوتار ، ورعاش الأصابع ، وتقلصات العضلات اللاإرادية (التحزُّم) في اللسان. في المراحل المتأخرة ، تنضم الأعراض البصلية ، والفشل التنفسي التدريجي. الدورة التدريبية أبطأ من الشكل الخلقي لمرض فيردنيغ هوفمان. يمكن للمرضى أن يعيشوا حتى سن 15 عامًا.

ضمور Kugelberg-Welander(SMA III) - ضمور العمود الفقري الأكثر اعتدالًا مرحلة الطفولة... تظهر بعد عامين ، وفي بعض الحالات في الفترة من 15 إلى 30 عامًا. لا يوجد تخلف عقلي ، وقت طويلالمرضى قادرون على التحرك بشكل مستقل. يعيش بعضهم في سن الشيخوخة دون أن يفقدوا القدرة على العناية بالنفس.

التشخيص

من حيث التشخيص ، العمر الذي تظهر فيه الأعراض الأولى وديناميات تطورها ، وبيانات الحالة العصبية (في المقام الأول وجود اضطرابات حركية محيطية على خلفية حساسية سليمة تمامًا) ، ووجود تشوهات خلقية مصاحبة وتشوهات العظام مهم لطبيب أعصاب الأطفال. يمكن تشخيص ضمور Werdnig-Hoffmann الخلقي من قبل طبيب حديثي الولادة. تشخيص متباينأجريت مع الاعتلال العضلي ، الحثل العضلي الدوشيني التدريجي ، التصلب الجانبي الضموري ، تكهف النخاع ، شلل الأطفال ، متلازمة الطفل البطيئة ، الشلل الدماغي ، الأمراض الأيضية.

من أجل تأكيد التشخيص ، يتم إجراء التصوير العضلي الكهربائي - دراسة للجهاز العصبي العضلي ، بسبب التغييرات المميزة التي تم الكشف عنها والتي تستبعد النوع العضلي الأساسي من الآفة وتشير إلى علم أمراض الخلايا العصبية الحركية. لا يكشف اختبار الدم البيوكيميائي عن زيادة ملحوظة في إنزيم فوسفوكيناز الكرياتين ، وهو سمة من سمات الحثل العضلي التدريجي. في حالات نادرة ، يصور التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب للعمود الفقري التغيرات الضمورية في القرون الأمامية للحبل الشوكي ، ولكن يمكن استبعاد أمراض العمود الفقري الأخرى (دموية النخاع ، والتهاب النخاع ، والخراجات ، وأورام الحبل الشوكي).

تم تحديد التشخيص النهائي "Werdnig-Hoffmann amyotrophy" بعد الحصول على بيانات من خزعة العضلات والدراسات الجينية. تكشف الدراسة المورفولوجية لعينة خزعة العضلات عن ضمور الحزمة المرضية للألياف العضلية مع تناوب مناطق ضمور اللييفات العضلية والأنسجة العضلية غير المتغيرة ، ووجود اللييفات العضلية المتضخمة الفردية ، ومناطق نمو الأنسجة الضامة. يشمل تحليل الحمض النووي الذي يقوم به علماء الوراثة التشخيص المباشر وغير المباشر. باستخدام الطريقة المباشرة ، من الممكن أيضًا تشخيص النقل المتغاير الزيجوت للانحراف الجيني ، وهو أمر مهم في الاستشارة الوراثية للأشقاء (الإخوة والأخوات) للمرضى والأزواج الذين يخططون للحمل. في هذه الحالة ، يلعب التحليل الكمي لعدد جينات موضع SMA دورًا مهمًا.

يمكن أن يقلل اختبار الحمض النووي قبل الولادة من احتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض فيردنيغ هوفمان. ومع ذلك ، للحصول على مادة الحمض النووي للجنين ، من الضروري استخدام طرق باضعة لتشخيص ما قبل الولادة: بزل السلى ، خزعة المشيمة ، بزل الحبل السري. يُعد ضمور فيردنيغ هوفمان ، المشخص في الرحم ، مؤشرًا على الإنهاء الاصطناعي للحمل.

علاج Werdnig-Hoffmann الضمور

لم يتم تطوير العلاج الخلوي الممرض. حاليًا ، يتم علاج ضمور Werdnig-Hoffmann عن طريق تحسين التمثيل الغذائي للجهاز العصبي المحيطي والأنسجة العضلية من أجل إبطاء تقدم الأعراض. في العلاج مجموعات من الأدوية المختلفة المجموعات الدوائية: المركبات العصبية (مستحضرات تعتمد على تحلل دماغ الخنزير ، فيتامينات ب ، حمض جاما أمينوبوتيريك ، بيراسيتام) ، تسهيل الانتقال العصبي العضلي (جالانتامين ، سانجينارين ، نيوستيجمين ، إيبيداكرين) ، تحسين غذاء اللييفات العضلية (حمض الجلوتاميك Q-10 ، أنزيم ، L- كارنيتين ، ميثيونين) ، التي تعمل على تحسين الدورة الدموية (حمض النيكوتين ، سكوبولامين). يوصى بتمارين العلاج الطبيعي وتدليك الأطفال.

أتاح التطور الحديث للتكنولوجيا تسهيل حياة المرضى وأقاربهم إلى حد ما ، وذلك بفضل استخدام الكراسي المتحركة الآلية وأجهزة التهوية المحمولة. ساعد في تحسين حركة المريض طرق مختلفةتصحيح العظام. ومع ذلك ، فإن الاحتمالات الرئيسية في علاج ضمور العضلات الشوكي ترتبط بتطور علم الوراثة والبحث عن إمكانيات لتصحيح الانحرافات الوراثية باستخدام طرق الهندسة الوراثية.

تنبؤ بالمناخ

لدى ضمور Werdnig-Hoffmann الخلقي تشخيص سيئ للغاية. مع ظهوره في الأيام الأولى من حياة الطفل ، فإن وفاته ، كقاعدة عامة ، تحدث قبل 6 أشهر من العمر. في بداية العيادة بعد 3 أشهر من العمر ، تحدث الوفاة في المتوسط ​​بعمر سنتين ، وأحيانًا من 7 إلى 8 سنوات. يتميز شكل الطفولة المبكرة بتقدم أبطأ ، يموت الأطفال في سن 14-15 سنة.

ضمور العضلات الشوكي Werdnig-Hoffmann هو مرض عصبي عضلي تقدمي موروث. يؤدي المرض إلى تلف العضلات المخططة القريبة من الجذع والأطراف السفلية والرقبة.

أسباب الحدوث

هذا هو علم الأمراض الوراثي الذي يعتمد على طفرة في الكروموسوم البشري 5... نتيجة لذلك ، يتم تعطيل تخليق بروتين SMN ، المطلوب للتطور الطبيعي للخلايا العصبية الحركية.

يؤدي المرض إلى تدمير أو تطوير الخلايا العصبية المعيبة غير القادرة على نقل النبضات إلى ألياف العضلات. لذلك ، تتوقف العضلات المعصبة عن العمل ويتطور ضمور.

وفقًا للإحصاءات ، فإن كل شخص ثاني يحمل جينًا مرضيًا.

يتميز الجين المتحور بـ الوراثة المتنحية الجسدية- من أجل تطور المرض ، يلزم وجود اثنين من الكروموسومات غير الصحيحة من الأم والأب.

يولد الطفل المريض فقط من أبوين يحملان الجين المرضي. ومع ذلك ، فإن الأم والأب لديهما جين صحي سائد ، لذلك لا تظهر عليهم أعراض علم الأمراض.

الصورة السريرية للمرض

يتم تحديد أعراض وشدة ضمور العضلات الشوكي في وقت ظهور العلامات الأولى للمرض. لذلك يميز الأطباء 3 أنواع من الأمراض:

1. شكل خلقي
2. حضانة مبكرة
3. شكل متأخر.

يجدر إلقاء نظرة فاحصة على كل شكل من الأشكال.

ملامح الشكل الخلقي

تعتبر ولادة الأطفال المصابين بشلل جزئي رخو من السمات المميزة. يتم تشخيص الأطفال حديثي الولادة بنقص التوتر العضلي المعمم ، ونقص ردود الفعل العميقة. تؤدي اضطرابات البلبار إلى حقيقة أن الطفل يرضع ببطء من الثدي ، ويصرخ بهدوء ، ويقل رد الفعل البلعومي. بمرور الوقت ، يتم تشخيص إصابة الطفل بشلل جزئي في عضلة الحجاب الحاجز.

تحدث أعراض ضمور العمود الفقري لفردنيغ هوفمان في 1 من كل 10 آلاف مولود جديد.

غالبًا ما يتم الجمع بين المرض تشوهات العظام والمفاصل(القص على شكل قمع ، الجنف ، انكماش المفصل). يعد التطور البطيء للوظائف الساكنة والحركية من السمات المميزة ، لذلك لا يستطيع سوى عدد محدود من الأطفال إمساك رؤوسهم بمفردهم. ومع ذلك ، يمكن أن تتراجع هذه المهارة بسرعة.

العديد من المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلي خلقي في العمود الفقري قد قللوا من الذكاء والتشوهات (حنف القدم ، استسقاء الرأس ، ورم وعائي ، الخصية).

يتطور المرض بسرعة ويتميز بمسار خبيث. نادرا ما يعيش المرضى 9 سنوات. تصبح الأمراض الجسدية سبب الوفاة.

أكثر من 50٪ من الأطفال الذين يعانون من الشكل الخلقي لضمور Hoffman-Verdnig لا يعيشون حتى عامين.

أعراض شكل الطفولة المبكرة

تتميز المتلازمة بتطور العلامات الأولى لعلم الأمراض عند الرضع الأكبر من 6 أشهر. في الوقت نفسه ، يُظهر المرضى تطورًا حركيًا مُرضيًا: فهم قادرون على إمساك رؤوسهم والجلوس وأحيانًا يمكنهم الوقوف. تتميز بالتطور تحت الحاد للمرض على خلفية تسمم أو مرض معدي.

اعتلال عضلييؤدي إلى ظهور شلل جزئي في الساقين ينتشر بسرعة إلى عضلات الجذع والذراعين. هذا يسبب انخفاض في قوة العضلات وردود الفعل العميقة. في المراحل اللاحقة ، يتم تشخيص الطفل بنقص التوتر العضلي العام ، والشلل البصلي.

إن تشخيص علم الأمراض غير مواتٍ - فالمرض له مسار خبيث ، ونادرًا ما يعيش الأطفال حتى 15 عامًا.

شكل متأخر

تظهر العلامات الأولى لعلم الأمراض بعد الإكمال الكامل لتشكيل الوظائف الحركية والثابتة. لذلك ، يستطيع العديد من الأطفال الجري والمشي بمفردهم. التطور التدريجي للاعتلال العضلي هو سمة مميزة ، والتي تتجلى في حركات الطفل المحرجة والمترددة. تبدأ المشية بالتغير تدريجيًا - يمشي الأطفال مثل الدمى المنكمشة ، وهم يثنون ركبهم باستمرار.

يتمركز الخلل الجزئي الرخو في البداية في الأطراف السفلية ، ولكنه ينتشر تدريجيًا إلى عضلات الجذع والذراعين. يمتلك الطفل نسيجًا دهنيًا متطورًا تحت الجلد ، وبالتالي فإن ضمور ألياف العضلات يكاد يكون ملحوظًا. تدريجيا ، تظهر على المريض أعراض بصلي ، هناك رعشة في الأصابع.

تشغيل المراحل الأولىتميز SMA بانقراض ردود الفعل العميقة ، ويبدأ الصدر في التشوه.

المرض له مسار خبيث ، لكن الأعراض تتطور بشكل أبطأ من الأشكال السابقة. يفقد الأطفال القدرة على الحركة بشكل مستقل فقط في سن العاشرة. تحدث الوفاة عادة قبل سن الثلاثين.

تدابير التشخيص

يعتبر العمر الذي تظهر فيه الأعراض الأولى لعلم الأمراض ، وديناميكيات التطور والحالة العصبية للمريض (ضعف الوظائف الحركية على خلفية الحفاظ على الحساسية) ، ووجود تشوه العظام والتشوهات الخلقية التنموية ذات أهمية كبيرة بالنسبة للمريض. تشخبص. عادة ما يتم تشخيص ضمور العضلات الشوكي الخلقي من قبل أطباء حديثي الولادة.

يشمل التشخيص الشامل الأنشطة التالية:

يوصى بإجراء اختبار الحمض النووي قبل الولادة لتقليل مخاطر إنجاب طفل مصاب بالضمور العضلي الشوكي. ومع ذلك ، من الممكن الحصول على مادة للتشخيص فقط من خلال التقنيات الغازية (بزل السلى ، خزعة المشيمة ، بزل الحبل السري). إذا تم تشخيص ضمور في الرحم ، فيتم الإشارة إلى إنهاء الحمل.

ميزات علاج المرض

يعتبر اعتلال عضلي العمود الفقري من الأمراض المستعصية ، وبالتالي فإن العلاج لا يمكن إلا أن يخفف من حالة المريض. لهذا الغرض ، يتم استخدام الأدوية التالية:

• المنشطة؛
• فيتامينات ب
• العوامل التي تعمل على تحسين التمثيل الغذائي للعضلات والخلايا العصبية.
• الأدوية التي تحسن التوصيل العصبي العضلي.

بالإضافة إلى تعيين الدورة العلاج بالتدليك والتمارين الرياضيةالعلاج الطبيعي (تنشيط العضلات الكهربائي ، العلاج بالأكسجين) ، تصحيح العظام. يجب أن يلتزم المريض بنظام غذائي.

إذا تطور فشل الجهاز التنفسي ، فإن الطفل المريض متصل بالجهاز تهوية صناعيةالرئتين لاستعادة التنفس. مع انتهاك واضح لردود البلع ، يشار إلى استخدام أنبوب تغذية المعدة. يضطر معظم مرضى ضمور العضلات الشوكي إلى استخدام كرسي متحرك.

يجري العلماء من جميع أنحاء العالم بحثًا علميًا لابتكار دواء يمكنه زيادة إنتاج بروتين SMN. ومع ذلك ، في الوقت الحالي ، لم يحقق العمل العلمي النتيجة المرجوة.

هذا المرض ليس له طرق وقائية محددة. الحد من خطر الإصابة بأمراض في الجنين سيسمح فقط بالتشاور مع أخصائي الوراثة في مرحلة التخطيط للحمل. إذا لزم الأمر ، يتم إجراء دراسة جينية لتحديد وجود جين غير طبيعي في الوالدين.

هذه مجموعة من الأمراض الوراثية ، وتتمثل السمة الرئيسية لها في تلف الخلايا العصبية الحركية للقرون الأمامية للحبل الشوكي ، وكذلك تلف جذور الأعصاب القحفية IX و X و XII.

يتميز ضمور العمود الفقري بانتهاك تعصيب عضلات الأطراف السفلية والرقبة والرأس وعضلات الجهاز التنفسي. المعايير المهمة لإجراء التشخيص الصحيح هي الحفاظ على جميع أنواع الحساسية والتطور الطبيعي لعضلات الأطراف العلوية وغياب الطفل اختلالات عقلية... تبلغ نسبة الإصابة بالمرض 7 أشخاص لكل 100،000 مولود جديد.

أسباب ضمور Werdnig-Hoffmann

يقع جين Werdnig-Hoffmann في العمود الفقري الضموري (SMN) على الكروموسوم V ويتم توريثه بطريقة وراثية متنحية. الآباء والأمهات الذين تحمل كروموسوماتهم جين SMN لديهم فرصة بنسبة 25٪ في ولادة طفل مصاب بضمور في العمود الفقري.

التغيرات المرضية في ضمور Werdnig-Hoffmann

في الدراسة ، لوحظ انخفاض في حجم الحبل الشوكي. ضمور الخلايا العقدية أو تختفي تمامًا. تم الكشف عن التنكس ، إزالة الميالين ، التغيرات المتصلبة في الجذور الأمامية. الألياف العصبية(حول ، epi- ، endoneural) مع ترسب الدهون. في عضلات الهيكل العظمي ، توجد حزم ضامرة ، متشابكة مع ألياف سليمة ، ويلاحظ انتشار النسيج الضام.

تصنيف مرض Werdnig-Hoffmann الضمور

بحلول وقت حدوث ودرجة التغيرات التصنع في ضمور Werdnig-Hoffmann الشوكي:

• خلقي (ظهور أعراض المرض في الأشهر الستة الأولى من الحياة) ؛

• الطفولة المبكرة (من 6 أشهر إلى 1.5 سنة) ؛

• الأطفال المتأخرون (فوق 1.5 سنة).

أعراض ضمور Werdnig-Hoffmann

والأكثر خطورة هو الشكل الخلقي. ضمور العمود الفقري لفردنيج هوفمان... في الأطفال ، بالفعل في الدقائق الأولى من الحياة ، لوحظ شلل جزئي رخو. تم الكشف عن ضعف العضلات ، وانخفاض ردود الفعل الوليدية أو غيابها. يرضع الأطفال حديثي الولادة من الثدي بشكل ضعيف ، ولديهم ارتعاش في حلق اللسان ، ويصعب البلع.
يصاحب هذا الشكل من المرض تشكيل تشوهات في العضلات والعظام ، ولا سيما الجنف. صدر على شكل قمع أو "دجاج" ؛ تقلصات المفاصل. في حالات نادرة جدًا ، يكون لدى الطفل القدرة على إمساك رأسه والجلوس. ومع ذلك ، فإن هذه القدرات تتطور في وقت متأخر ثم تتراجع. غالبًا ما يكون هذا المرض مصحوبًا بتشوهات خلقية ، مثل استسقاء الرأس ، خلل التنسج في مفاصل t / b ، أو تشوهات القدم المسطحة أو المسطحة ، أو الخصيتين المعلقتين في كيس الصفن ، والأورام الوعائية ، وما إلى ذلك. يموت الأطفال قبل 9 أشهر (أقل في كثير من الأحيان تصل إلى 2) سنوات) من فشل القلب والأوعية الدموية أو فشل الجهاز التنفسي ، والذي يكون سببه انخفاض ضغط الدم في عضلات الصدر وعضلات الحجاب الحاجز.

أشكال الطفولة المبكرةو Werdnig-Hoffmann الضموري الشوكي يتميز بمظاهر في النصف الثاني من العام. يبدأ الطفل المريض في إمساك رأسه في الوقت المناسب ، ويجلس ، وأحيانًا يمكنه الوقوف أو المشي. علاوة على ذلك ، بعد التهاب الأمعاء والقولون الهضمي ، تتطور الحالة: يظهر شلل جزئي رخو أولاً على الساقين ، ثم يرتفع إلى الجسم والأطراف العلوية. بسبب ضمور العضلات المنتشر ، ويلاحظ ارتعاش اللسان ، والتقلصات ، والهزات الصغيرة في اليدين. تتطور متلازمة بولبار في وقت لاحق. إن شكل الطفولة المبكرة من ضمور العمود الفقري لفردنيغ هوفمان ليس خبيثًا مثل النوع الأول من المرض ، ومع ذلك ، تحدث الوفاة بنسبة 12-15 عامًا.
يتجلى الشكل المتأخر من المرض في سن ما قبل المدرسة. على خلفية الرفاهية الخيالية ، عندما يتحرك الطفل بشكل مستقل ، يقفز ، يركض ، تظهر الصلابة ، تصبح الحركات محرجة (مشية "دمية الساعة") ، غالبًا ما يتعثر الأطفال. يحدث ضمور العضلات الهيكلية تدريجيًا وببطء: في البداية ، لوحظ شلل جزئي رخو في الأجزاء السفلية من الأطراف السفلية ، ثم تشارك في العملية عضلات الأجزاء السفلية من الأطراف العلوية والجذع. قد يظل ضمور العضلات غير مرئي ، لأنه في هذا العمر ، تكون الدهون تحت الجلد متطورة بشكل جيد. تدريجيًا ، تحدث ردود الفعل مثل ضعف البلعوم والحنك ، وتقل ردود الفعل غير المشروطة. يصاحب المرض تشوهات في الجهاز الداعم ، وغالبًا ما يكون صدر "دجاجة".
يعتبر التشخيص بالعلاج المناسب وفي الوقت المناسب أكثر ملاءمة بالنسبة للخيارين الأولين. يمكن للمرضى أن يعيشوا حتى 30-40 سنة. ومع ذلك ، فإن القدرة على التحرك بشكل مستقل تختفي في سن 10-12.

في الأدبيات ، يمكنك أحيانًا العثور على الشكل الرابع للمرض - شخص بالغ ، يتجلى في سن أكثر من 35 عامًا. هذا هو شكل نادر للغاية وأكثر ملاءمة للمرض ، حيث يوجد انتهاك لتعصيب مجموعات عضلات الأطراف السفلية فقط. في مثل هؤلاء المرضى ، تُفقد القدرة على الحركة بشكل مستقل ، ولكن لا توجد اضطرابات في التنفس أو البلع. شكل الكبارلا يؤثر الضمور على متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى.

تشخيص مرض Werdnig-Hoffmann ADS

يتم تأكيد التشخيص على أساس الصورة السريرية (البداية المبكرة للتغيرات الضمورية ، بداية التغيرات التنكسية في مجموعات العضلات القريبة ، نقص التوتر العضلي ، ارتعاش عضلات اللسان ، عدم وجود تضخم كاذب) ، بيانات ENMG (تخطيط العضل الكهربائي) ، نتيجة خزعة ألياف العضلات ، التصوير بالرنين المغناطيسي ، تحليل الأنساب (البحث عن الطفرات الجينية من الوالدين والطفل). المرض له مسار تقدمي بسرعة.

تشخيص متباين ضمور Werdnig-Hoffmann

1. مع أمراض أخرى تتميز بـ "متلازمة الطفل الكسل".
2. أمراض وراثيةالأيض؛
3. ضمور أوبنهايم (حاليًا يعتبره بعض المتخصصين نوعًا مختلفًا من ضمور Werdnig-Hoffmann الشوكي) ؛
4. الشلل الدماغي.
5. الحثل العضلي التدريجي (دوشين وإرب روث) ؛
6. ضمور التغذية من Kugelberg-Welander.
7. التسمم بالرصاص.

علاج Werdnig-Hoffmann الضمور

يعد ضمور العمود الفقري في Werdnig-Hoffmann حاليًا مرضًا غير قابل للشفاء ومتطور باستمرار. لا يوجد سوى علاج الأعراض: الأدوية التي تؤثر على عمليات التمثيل الغذائي للنسيج العصبي (سيريبروليسين ، أمينولون ، إينسيفابول) ؛ منشط الذهن (lucetam ، nootropil) ؛الفيتامينات المجموعة ب ؛ العلاج بالتدليك والتمارين ، والنظام الغذائي الخاص ، إلخ.

يرتبط انخفاض إنتاج بروتين SMN بالطفرات الجينية في ضمور العمود الفقري ، مما يؤدي إلى فقدان الخلايا العصبية الحركية... المهمة الأولى لعلم العقاقير الحديث في هذا المرض هي العثور على دواء يمكنه زيادة مستوى بروتين SMN.

الوقاية ضمور Werdnig-Hoffmann

وهو يتألف من التشخيص في الوقت المناسب للاضطرابات الوراثية لدى الوالدين ، وتشخيص الحمض النووي قبل الولادة. إذا تم الكشف عن علم الأمراض في الجنين ، فإن حل مسألة