Werdnig-Hoffmannova spinalna mišična atrofija. Simptomi in zdravljenje spinalne mišične atrofije amiotrofija hrbteničnih mišic

Werdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija je dedna motnja. V ozadju patologije opazimo poškodbe motoričnih nevronov. Hoffmannova spinalna amiotrofija se prenaša z nespolnimi kromosomi. V nadaljevanju si bomo podrobneje ogledali bolezen, njeno klinično sliko in možne terapevtske ukrepe za njeno odpravo.

Terminologija

Preden govorimo o tem, kako se amiotrofija hrbtenice manifestira, se seznanimo z nekaterimi koncepti. Analizirajmo ime patologije. Sestavljen je iz dveh delov:

• Hrbtenica - beseda označuje lokalizacijo motnje. V tem primeru prihaja o določenem elementu, ki se nahaja v hrbtenici. To je ena najpomembnejših struktur telesa - hrbtenjača.
• Amiotrofija je beseda, ki vključuje tri dele: "a" - motnje, "myo" - mišice "in" trofeja "- prehrana.

Na podlagi teh informacij je mogoče razumeti pomen imena patologije. Spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna je torej podhranjenost v mišicah. Za patologijo je značilna prisotnost šibkosti in trzanja vlaken.

Dedovanje

Spinalna mišična amiotrofija je avtosomno recesivna motnja. Ta definicija označuje vrsto dedovanja, pri kateri se prenos lastnosti izvaja prek nespolnih kromosomov. Poleg tega se manifestira šele, ko je sprva prisoten pri obeh starših (sami morda ne zbolijo).

Razvoj bolezni

Amiotrofija hrbtenice pri odraslih se ne pojavi. Patologija se kaže pri otrocih. Za bolezen je značilen maligni potek in hitro napredovanje. Velike celice so odgovorne za koordinacijo gibov. hrbtenjača... Prav tako podpirajo mišični tonus. Če so poškodovani, se razvije mišična disfunkcija.

Prirojena oblika

Amiotrofija hrbtenice ima tri oblike. Določeni so v skladu s časom manifestacije prvih znakov in intenzivnostjo razvoja procesa. Prirojena oblika se lahko začne že v prenatalnem obdobju. V tem primeru pride do oslabitve gibanja ploda v poznejši fazi nosečnosti. Hkrati so bili na začetku prenatalne dobe gibi v mejah normale. Sama razrešitev nosečnosti je lahko patološka. Pogosto se že v prvih nekaj dneh po rojstvu odkrije izrazita mišična pareza, ki jo spremlja zmanjšanje tonusa in poslabšanje tetivnih refleksov. Pojavijo se lahko tudi retrobulbarni (zgodnji) simptomi. Kažejo se s šibkim jokom otroka in počasnim sesanjem. V nekaterih primerih opazimo popolno arefleksijo. Otrok ima lahko fibrilacijo v jeziku, hipomijo, zmanjšan refleks požiranja. Amiotrofijo hrbtenice spremlja tahikardija. Pogosto je patologija kombinirana z več razvojnimi napakami, upočasnitvijo nastajanja psihe. Amiotrofija hrbtenice je hitra in usodna za 1-1,5 leta.

Zgodnja oblika

Razlikuje se po blažjem poteku od prirojenega. Zgodnja otroška oblika velja za klasično manifestacijo bolezni. Amiotrofija hrbtenice se v tem primeru pokaže pred starostjo enega leta in pol.

V skoraj vseh primerih se znaki bolezni odkrijejo po zastrupitvi s hrano ali kakršni koli infekcijski leziji. Otrok, ki se normalno razvija, začne hitro izgubljati predhodno pridobljene motorične sposobnosti. Neha sedeti, stati in hoditi. Najprej so v spodnjih okončinah ohlapne pareze, ki postopoma prehajajo na trup in roke. Stanje otroka se zelo hitro poslabša. Pojavi se šibkost v mišicah vratu in bulbarnih mišicah. Zaradi insuficience dihalnega sistema se pljučnica pojavi do 4-5 let, nato pa pride do smrti. Ohlapna pareza pri otrocih je zapletena zaradi kontraktur tetiv. Pogosto Werdnig-Hoffmannovo spinalno amiotrofijo spremlja splošna hiperhidroza.

Pozno pojavljanje patologije

Tretja oblika bolezni se začne po 1,5-2 letih. V primerjavi s prejšnjimi poteka razmeroma enostavno. Sposobnost gibanja je ohranjena pri otrocih, mlajših od 10 let. Po tem se stanje običajno poslabša.

Klinična slika

Za patologijo je značilna pareza prvih proksimalnih delov spodnjih okončin, nato pa še zgornje. Pri amiotrofiji hrbtenice je podkožna maščobna plast dobro izrazita. To pa otežuje prepoznavanje mišične disfunkcije. Tetivni refleksi začnejo bledeti dovolj zgodaj. Za patologijo je značilen majhen tremor prstov z iztegnjenimi rokami. Za tipične veljajo deformacije kosti, zlasti spodnjih okončin in prsnice. Bulbarni simptomi se kažejo v obliki atrofije mišic jezika s trzanjem fibrilarnega tipa, pareze mehkega neba in zmanjšanega faringealnega refleksa.

Fazio Londejeva bolezen

To je posebna različica manifestacije atrofije. Patologija se praviloma začne razvijati pri treh letih, v nekaterih primerih pa v adolescenca... Za bolezen je značilna šibkost mišic obraza, vključno z žvečilnimi mišicami. Opažene so težave pri požiranju in glasovne spremembe. Patologijo spremlja atrofija jezika, v nekaterih primerih se lahko pojavi oftalmoplegija. Bolezen napreduje zelo hitro. Smrt nastopi po 6-12 mesecih. K bulbarnim motnjam lahko dodamo še paralizo in parezo v okončinah. V nekaterih primerih se ti simptomi sploh ne razvijejo. Kljub temu obdukcija vedno razkrije lezijo v celicah sprednjih hrbteničnih rogov po celotni dolžini.

Diagnostika

Med pregledom se patologija loči od Oppenheimove miotonije. Večina strokovnjakov meni, da ta patologija ni neodvisna nozološka enota. Oppenheimova miotonija je po mnenju raziskovalcev sindrom, pri katerem postane glavna manifestacija hipotonija mišic izrazitega tipa. V zvezi s tem je v zadnjem času postal zelo razširjen izraz "mlahav otrok".

Metode raziskovanja: elektromiografija

Odkrivanje amiotrofije hrbtenice temelji (poleg zgodnje manifestacije in tipične klinične slike) na rezultatih številnih dodatnih študij. Od teh je vredno izpostaviti elektromiografijo. Skoraj v vseh primerih se bioelektrična spontana aktivnost zazna v mirovanju ob prisotnosti fascikulacijskih potencialov. V ozadju prostovoljnih kontrakcij se opazi zmanjšana električna aktivnost z ritmom "stockade". To kaže na povečanje trajanja potenciala in pojav sinhronizacije.

Patološki pregled

Razkriva zmanjšanje števila celic v sprednjih hrbteničnih rogovih, pa tudi spremembe degenerativnega tipa. Patološke motnje so izrazite v predelu vratnih in ledvenih zadebelitev, v motoričnih jedrih lobanjskih živcev... Spremembe v sprednjih koreninah najdemo tudi v intramuskularnih conah živčnih končičev. Opažena je izginotje in pretirana razvejanost normalnega terminala.

Biokemijska analiza

Ta študija vam omogoča, da ugotovite spremembe v presnovi ogljikovih hidratov. Tako je bilo ugotovljeno, da je pri amiotrofiji hrbtenice glikoliza pri bolnikih blizu embrionalnemu tipu. Pogosto se odkrijejo pomembne spremembe v presnovi kreatin-kreatinina - povečanje izločanja kreatina, zmanjšanje sproščanja kreatinina. Prav tako je treba opozoriti, da je koncentracija encimov v krvnem serumu praktično nespremenjena.

Amiotrofija hrbtenice: zdravljenje

Terapija patologije se zmanjša na imenovanje vadbene terapije in masaže. Te postopke je treba izvajati redno. Radikalnega zdravljenja ni. Jemanje številnih zdravil lahko zagotovi določeno olajšanje. Strokovnjaki priporočajo zlasti izdelke, kot so "Sanguinarine", "Galantamine", "Oksazil", "Proserin". Poleg tega so predpisani vitamini skupine B. V primeru hudih manifestacij bolezni se lahko priporoči večkratna transfuzija krvi v majhnih odmerkih.

Amiotrofija hrbtenice Werdniga Hoffmanna je podedovana in je maligna bolezen živčnega sistema. Skoraj vsa mišična vlakna so šibka. Pacient ne more samostojno sedeti in se premikati. Danes ne obstaja učinkovit način zdravljenje patologije.

Praviloma se bolezen odkrije od rojstva do enega leta in pol. To je najhujša oblika mišične atrofije, pri kateri se razvije pareza. Bolezen je zelo redka, približno en primer na deset tisoč ljudi.

Obstajajo štiri vrste, razlikujejo se po simptomih in dolžini bolnikovega življenja. Vse oblike patologije se kažejo s skupnim simptomom, to je kršitev duševnih funkcij in občutljivosti.

V predelu medenice ni sprememb. Vsi znaki se kažejo s kršitvijo motoričnega sistema.

Amiotrofija hrbtenice tipa 1

Obstaja kršitev funkcije požiranja in sesanja. Otroku postane težko premikati jezik in opazno je, kako na njem pride do valovitega krčenja. Otroški kriki so rahlo slišni. Če se funkcije požiranja zmanjšajo, bodo prišlo do prehranskih težav, saj bo hrana vstopila v dihala. Praviloma to vodi v dejstvo, da se razvije aspiracijska pljučnica in dojenček lahko zaradi tega umre.

Če so medrebrne mišice poškodovane, bodo prišlo do kršitev dihalnega sistema. Sprva morda ni tako opazno, sčasoma pa se bo otrokovo stanje poslabšalo. Običajno mišice na obrazu, ki se odzivajo na gibanje oči, niso prizadete. Otrok ne sedi, ne zna držati in obračati glave ter segati po igračah. Če so se pred amiotrofijo hrbtenice razvili kakšni premiki, bodo izginili.

Poleg teh kršitev se pojavi tudi deformacija. torakalni... Če je bolezen postala opazna takoj po rojstvu otroka, potem živi največ šest mesecev. Če je bil razvoj patologije po treh mesecih, bo dojenček živel približno dve leti. Smrtni izid je lahko veliko prej, tudi zaradi infekcijske lezije dihal. Werdnigova amiotrofija hrbtenice je lahko skupaj z drugimi prirojenimi patologijami.

Spinalna amiotrofija tipa 2

Bolezen pri dojenčku se razvije od šestih mesecev do dveh let. Do tega trenutka ni opaznih sprememb. Otrok samostojno drži glavo, sedi, se obrača in celo hodi.

Nato se pojavi rahla šibkost mišic, praviloma se pojavi iz bokov. Otrok malo po malo začne težko hoditi in odziv tetive se zmanjša. Mišična šibkost se razvija počasi, vendar sčasoma pride do mišične atrofije. Motene so tudi mišice dihalnega sistema.

Tako kot pri prvi vrsti amiotrofije hrbtenice ni poškodb očesnih in obraznih mišic. Lahko se pojavi tresenje v rokah, trzanje jezika, rok in nog. Nadalje se razvija mišična oslabelost v vratu in to vodi v dejstvo, da glava visi navzdol. Lahko pride tudi do deformacije prsnega koša, skolioze. Oblika bolezni je benigna in najpogosteje pride do kršitve dihalnega sistema v adolescenci.

Spinalna amiotrofija tipa 3

Pogosto se bolezen pojavi pri bolnikih, starih od dveh do petnajst let. Simptomi vključujejo nenormalno hojo in šibkost mišic v okončinah.

Nadalje se tonus v nogah zmanjša in na tem ozadju se razvije atrofija. Takšne spremembe morda niso opazne, saj je v tej starosti dobra podkožna maščobna plast. Otrok se začne nenehno spotikati in padati. Sčasoma ima bolnik težave pri hoji in sčasoma preneha hoditi.

Kasneje lahko pride tudi do poškodb zgornjih okončin. Nato pride do kršitve obraznih mišic, bolnik pa brez težav premika oči. Refleks tistih mišic, ki so že prizadete, izgine. Lahko pride do deformacije okostja in sklepov. S takšno boleznijo, če obstaja potrebno zdravljenje bolnik živi približno štirideset let.

Amiotrofija hrbtenice 4

Ta vrsta amiotrofije hrbtenice se pojavi že v odrasli dobi po 35 letih. Patologija se kaže v obliki mišične oslabelosti okončin in zmanjšanja refleksov.

Nadalje se na tem ozadju razvije mišična atrofija, kar vodi do izgube gibljivosti nog. Dihalni sistem v tem primeru ne trpi. Pacient lahko živi z boleznijo kot navaden zdrav človek. Ta vrsta patologije je v primerjavi z drugimi najbolj benigna.

Diagnostika

V zgodnjem razvoju je bolezen težko postaviti natančno diagnozo, saj so simptomi podobni drugim boleznim. Najprej se mora otrok posvetovati z nevrologom. Če ima otrok ob rojstvu bolezen, se lahko približno diagnoza postavi v bolnišnici. Specialist pregleda in preveri kršitve motoričnega sistema.

Izvajajo se naslednje študije:

• Slikanje z magnetno resonanco dodeljen za pregled hrbtenice. Nujno se uporablja pri amiotrofiji hrbtenice, saj vam omogoča razumevanje stanja območja, ki vas zanima. Postopek velja za varnega, saj ne škoduje zdravju osebe. Poleg tega se priporoča tudi za otroke, ki imajo Verdnigovo amiotrofijo. Če strokovnjaki in starši razumejo, da mladoletnik ne more ležati mirno približno eno uro, se lahko pojavi vprašanje uporabe anestezije. V nobenem primeru ne smete zavrniti MRI, saj vam bo omogočilo, da boste izvedeli veliko koristnih informacij o zdravstvenem stanju in razvoju Werdnigove amiotrofije.

• Elektronevromioga pomaga pri preučevanju stanja živčnih in mišičnih končičev. To je potrebno tudi za razumevanje, kako težka je bolezen. Če ima oseba amiotrofijo hrbtenice, je pomembno zbrati čim več informacij o stanju telesa. Zlasti boste morali opraviti ta pregled.

• Genetska diagnostika omogoča identifikacijo genske mutacije. To velja za tiste primere, ko obstaja Verdnigova amiotrofija. Seveda pregled ni najpreprostejši in ga ne morejo izvesti vse klinike. Poleg tega je obvezen za tiste ljudi, ki se soočajo z amiotrofijo hrbtenice.

Prirojeno patologijo lahko najdete še pred rojstvom otroka. Diagnostika se izvaja, če ima deklica šibko gibanje ploda. Nato mora nosečnica iti v bolnišnico na popoln pregled.

Diagnostika DNK se izvaja ne samo za odkrivanje patologije pri otroku, temveč tudi med nosečnostjo do 38 tednov. Če obstaja sum na prirojene nepravilnosti pri otroku, je najbolje, da ga pregledate pred porodom.

Zdravljenje

Amiotrofija hrbtenice Werdnig Je genetska motnja, ki je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Terapija ponuja priložnost za podporo vitalnih funkcij, da se preprečijo zapleti. Zaradi tega se ne smete zapreti na stanje osebe. Vsekakor boste morali sprejeti ukrepe, da boste svoje počutje ohranili na najboljši možni način.

Praviloma imenuje specialist zdravila, masaže, fizioterapija. Le v kompleksu je mogoče obvladati amiotrofijo hrbtenice. Bo treba priti iz individualne značilnosti pacientovo telo.

Ker je pomembno izbrati prave ukrepe, ki lahko oslabijo klinične manifestacije Verdnigova amiotrofija. Če upoštevate vsa priporočila zdravnika, bo to pomagalo, da se bolnikovo stanje ne poslabša. Poleg tega se bo s pravilnim pristopom izboljšalo tudi zdravje.

Za amiotrofijo hrbtenice so predpisana naslednja zdravila:

• Zdravila Nivalin, Proserin pomagajo izboljšati prehodnost impulzov. To je potrebno za tiste primere, ko oseba razvije amiotrofijo hrbtenice.

• Pomeni kalijev orotat, Lidaza, Nikotinska kislina normalizira presnovne procese in izboljša pretok krvi. V tem primeru je izjemno pomembno aktiviranje krvnega obtoka, saj je od tega odvisno stanje celotnega organizma. Odmerjanje zdravil je predpisano glede na počutje osebe. Morda bo treba izbrati tudi posebna zdravila glede na to, kako dobro določena zdravila delujejo na osebo.
• B vitamini Milgamma, Neuromultivit izboljšajo inervacijo mišic. Prav tako na splošno krepijo telo, kar je potrebno za amiotrofijo hrbtenice. Nedvoumno lahko rečemo, da vitaminski kompleksi ne bodo odveč. Poleg tega je njihov plus, da ne škodujejo zdravju.

• Nootropna zdravila Nootropil, Pirates pomagajo normalizirati oskrbo s krvjo. Pomagajo tudi pri izboljšanju delovanja centralnega živčnega sistema in aktiviranju možganska aktivnost... Ko je diagnosticirana Verdnigova amiotrfija, se zdravil te skupine ne moremo opustiti.

Uporaba zdravila potrebno je previdno in pod nadzorom zdravnika, saj jih je veliko stranski učinki... Kot veste, obstaja majhna verjetnost preživetja med ljudmi, ki trpijo za Verdnigovo amiotrofijo. Pri novorojenčkih s prirojenimi nepravilnostmi zdravnik malo sodeluje. Če pride do močne oslabitve mišic, se lahko opravi šivanje.

Če se skolioza pojavi z amiotrofijo hrbtenice, potem to vodi do ukrivljenosti vretenc in velja za hudo obliko bolezni. Operacijo je treba izvesti le, če zdravniki vidijo potrebo po njej. Nujno je treba upoštevati dieto, saj ima ta pomembno vlogo pri zdravljenju Werdnigove amiotrofije.

Če se zdravljenje začne pravočasno, bo Verdnigovo amiotrofijo človek vsaj nekoliko lažje prenašal. Zato bi morali ljudje takoj zaprositi za zdravniško pomoč in skrbi za popolno diagnozo. Kot smo že omenili, Verdnigova amiotrofija ni popolnoma ozdravljena. V tem primeru se bo treba spopasti z njegovimi manifestacijami, da se lahko izboljša stanje bolnika, ki trpi zaradi bolezni.

To je najbolj maligna spinalna mišična atrofija, ki se razvije od rojstva ali v prvih 1-1,5 letih otrokovega življenja. Zanj je značilna rastoča razpršena mišična atrofija, ki jo spremlja ohlapna pareza, ki napreduje v popolno plegijo. Praviloma je Werdnig-Hoffmannova amiotrofija kombinirana z deformacijami kosti in prirojenimi malformacijami. Diagnostična osnova so anamneza, nevrološki pregled, elektrofiziološke in tomografske študije, analiza DNK in študija morfološke strukture mišičnega tkiva. Zdravljenje je slabo učinkovito, usmerjeno v optimizacijo trofizma živčnega in mišičnega tkiva.

ICD-10

G12.0 Spinalna mišična atrofija pri otrocih, tip I [Werdnig-Hoffmann]

Splošne informacije

Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je najhujša od vseh spinalnih mišičnih atrofij (SMA). Njegova razširjenost je na ravni 1 primer na 6-10 tisoč novorojenčkov. Vsak 50. človek je nosilec spremenjenega gena, ki povzroča nastanek bolezni. Toda zaradi avtosomno recesivnega tipa dedovanja se patologija pri otroku kaže le, če je prisotna ustrezna genetska aberacija tako pri materi kot pri očetu. Verjetnost, da bi imeli otroka s patologijo v takšni situaciji, je 25%.

Bolezen ima več oblik: prirojeno, vmesno (zgodnje otroštvo) in pozno. Številni strokovnjaki razlikujejo slednjo obliko kot samostojno nozologijo - Kugelberg-Welanderjevo amiotrofijo. Odsotnost etiotropnega in patogenetskega zdravljenja, zgodnja smrt, uvrščajo nadzor nad bolniki z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo med najtežje naloge sodobne nevrologije in pediatrije.

Vzroki

Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je dedna patologija, kodirana z okvaro genetskega aparata na ravni lokusa 5q13 5. kromosoma. Gen, v katerem se pojavijo mutacije, se imenuje gen survival motor neuron gen (SMN), gen, ki je odgovoren za preživetje motoričnih nevronov. Pri 95 % bolnikov z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo se telomerna kopija tega gena izbriše. Resnost SMA je neposredno povezana z dolžino delecijskega mesta in sočasno prisotnostjo sprememb (rekombinacije) v genih H4F5, NAIP, GTF2H2.

Posledica aberacije gena SMN je nerazvitost motoričnih nevronov hrbtenjače, lokaliziranih v njenih sprednjih rogovih. Posledica je nezadostna inervacija mišic, kar vodi do njihove izrazite atrofije z izgubo mišične moči in progresivnega izginotja sposobnosti izvajanja aktivnih motoričnih dejanj. Glavna nevarnost je oslabelost prsnih mišic, brez katere so gibi, ki zagotavljajo dihalno funkcijo, nemogoči. Hkrati ostane čutna sfera nedotaknjena ves čas bolezni.

Simptomi amiotrofije

Prirojena oblika(SMA I) se klinično manifestira pred 6. mesecem starosti. V maternici se lahko kaže s počasnim gibanjem ploda. Pogosto je mišična hipotonija opažena od prvih dni življenja in jo spremlja izumrtje globokih refleksov. Otroci slabo jokajo, slabo sesajo, ne morejo držati glave. V nekaterih primerih (s poznejšim pojavom simptomov) se otrok nauči držati glavo in celo sedeti, vendar v ozadju razvoja bolezni te veščine hitro izginejo. Zanj so značilne zgodnje bulbarne motnje, zmanjšan faringealni refleks, fascikularno trzanje jezika.

Ta Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je kombinirana z oligofrenijo in motnjami tvorbe osteoartikularnega aparata: deformacije prsnega koša (lijakaste in kobičaste prsni koš), ukrivljenost hrbtenice (skolioza), sklepne kontrakture. Mnogi bolniki imajo druge prirojene anomalije: hemangiome, hidrocefalus, klinasto stopalo, displazijo kolkov, kriptorhizem itd.

Potek SMA I je najbolj maligni s hitro naraščajočo nepremičnostjo in parezo dihalnih mišic. Slednje povzroča razvoj in napredovanje dihalne odpovedi, ki je glavni vzrok smrti. Zaradi okvarjenega požiranja lahko pride do metanja hrane Dihalne poti z razvojem aspiracijske pljučnice, ki je lahko smrtonosni zaplet amiotrofije hrbtenice.

Zgodnja otroška oblika(SMA II) se pojavi po 6 mesecih starosti. Otroci imajo v tem obdobju zadovoljiv telesni in nevropsihični razvoj, v skladu s starostnimi normami pridobijo veščine držanja glave, prevračanja, sedenja in stojanja. Toda v veliki večini kliničnih primerov se otroci nimajo časa naučiti hoditi. Običajno se ta Werdnig-Hoffmannova amiotrofija manifestira po otrokovi toksikoinfekciji s hrano ali drugi akutni nalezljivi bolezni.

V začetnem obdobju se v spodnjih okončinah pojavi periferna pareza. Nato se hitro razširijo na zgornje okončine in muskulaturo trupa. Razvija se razpršena mišična hipotonija in globoki refleksi izginejo. Opažajo se kontrakture tetiv, tresenje prstov, nehotene mišične kontrakcije (fascikulacije) jezika. V kasnejših fazah se pridružijo bulbarni simptomi, progresivna respiratorna odpoved. Potek je počasnejši kot pri prirojeni obliki Werdnig-Hoffmanove bolezni. Bolniki lahko živijo do 15 let.

Kugelberg-Welanderjeva amiotrofija(SMA III) - najbolj benigna spinalna amiotrofija otroštvo... Pojavi se po 2 letih, v nekaterih primerih v obdobju od 15 do 30 let. Ni duševne zaostalosti, dolgo časa bolniki se lahko samostojno gibljejo. Nekateri od njih doživijo zrelo starost, ne da bi izgubili sposobnost samooskrbe.

Diagnostika

V diagnostičnem smislu so starost, pri kateri se pojavijo prvi simptomi in dinamika njihovega razvoja, podatki o nevrološkem statusu (predvsem prisotnost perifernih motoričnih motenj v ozadju popolnoma neokrnjene občutljivosti), prisotnost sočasnih prirojenih anomalij in deformacij kosti. pomembno za otroškega nevrologa. Prirojeno Werdnig-Hoffmannovo amiotrofijo lahko diagnosticira neonatolog. Diferencialna diagnoza izvajamo z miopatijami, progresivno Duchennovo mišično distrofijo, amiotrofično lateralno sklerozo, siringomijelijo, poliomielitisom, sindromom počasnega otroka, cerebralno paralizo, presnovnimi boleznimi.

Za potrditev diagnoze se izvede elektronevromiografija - študija živčno-mišičnega aparata, zaradi katere se odkrijejo značilne spremembe, ki izključujejo primarno mišično vrsto lezije in kažejo na patologijo motoričnega nevrona. Biokemični krvni test ne pokaže pomembnega povečanja kreatin fosfokinaze, značilnega za progresivno mišično distrofijo. V redkih primerih MRI ali CT hrbtenice vizualizira atrofične spremembe v sprednjih rogovih hrbtenjače, vendar lahko izključi drugo patologijo hrbtenice (hematomielija, mielitis, cista in tumor hrbtenjače).

Končna diagnoza "Werdnig-Hoffmannova amiotrofija" se postavi po pridobitvi podatkov iz mišične biopsije in genetskih študij. Morfološka študija vzorca mišične biopsije razkriva patognomonično atrofijo mišičnih vlaken v snopu z izmeničnimi conami atrofije miofibril in nespremenjenega mišičnega tkiva, prisotnost posameznih hipertrofiranih miofibril, področja izrastkov vezivnega tkiva. Analiza DNK, ki jo izvajajo genetiki, vključuje neposredno in posredno diagnostiko. Z direktno metodo je mogoče diagnosticirati tudi heterozigotno prenašanje genske aberacije, kar je pomembno pri genetskem svetovanju bratov in sester (bratov in sester) bolnih oseb, zakonskih parov, ki načrtujejo nosečnost. V tem primeru ima pomembno vlogo kvantitativna analiza števila genov lokusa SMA.

Prenatalno testiranje DNK lahko zmanjša verjetnost rojstva otroka z Werdnig-Hoffmannovo boleznijo. Za pridobitev DNK materiala ploda pa je treba uporabiti invazivne metode prenatalne diagnostike: amniocentezo, horionsko biopsijo, kordocentezo. Werdnig-Hoffmannova amiotrofija, diagnosticirana v maternici, je indikacija za umetno prekinitev nosečnosti.

Zdravljenje Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Etiopatogenetsko zdravljenje ni bilo razvito. Trenutno se Werdnig-Hoffmannova amiotrofija zdravi z izboljšanjem presnove perifernega živčnega sistema in mišičnega tkiva, da se upočasni napredovanje simptomov. V terapiji se uporabljajo kombinacije različnih zdravil farmakološke skupine: nevrometaboliti (pripravki na osnovi hidrolizata prašičjih možganov, vitaminov B, gama-aminomaslene kisline, piracetama), ki olajšajo živčno-mišični prenos (galantamin, sangvinarin, neostigmin, ipidakrin), izboljšajo trofizem miofibril (glutaminska kislina Q-10, L-koencim karnitin, metionin), ki izboljšajo krvni obtok (nikotinska kislina, skopolamin). Priporočljive so fizioterapevtske vaje in otroška masaža.

Sodobni razvoj tehnologije je omogočil nekoliko olajšanje življenja bolnikov in njihovih svojcev, zahvaljujoč uporabi avtomatiziranih invalidskih vozičkov in prenosnih ventilatorjev. Pomagajte izboljšati mobilnost bolnikov različne metode ortopedska korekcija. Vendar pa so glavni obeti pri zdravljenju SMA povezani z razvojem genetike in iskanjem možnosti za odpravo genskih aberacij z metodami genskega inženiringa.

Napoved

Prirojena Werdnig-Hoffmannova amiotrofija ima izjemno slabo prognozo. S svojo manifestacijo v prvih dneh otrokovega življenja se njegova smrt praviloma zgodi pred 6. mesecem starosti. Na začetku klinike po 3 mesecih življenja nastopi smrt v povprečju pri starosti 2 let, včasih do 7-8 let. Za zgodnjo otroško obliko je značilno počasneje napredovanje, otroci umirajo v starosti 14-15 let.

Werdnig-Hoffmannova spinalna mišična atrofija je progresivna nevromuskularna patologija, ki je podedovana. Bolezen povzroči poškodbe proksimalnih progastih mišic trupa, spodnjih okončin in vratu.

Vzroki za nastanek

To je dedna patologija, ki temelji na mutacija v človeškem kromosomu 5... Posledično je motena sinteza proteina SMN, ki je potrebna za normalen razvoj motoričnih nevronov.

Bolezen vodi do uničenja ali razvoja okvarjenih živčnih celic, ki ne morejo prenašati impulzov v mišična vlakna. Zato inervirane mišice prenehajo delovati in se razvije atrofija.

Po statističnih podatkih je vsaka druga oseba nosilec patološkega gena.

Za mutiran gen je značilna avtosomno recesivno dedovanje- za razvoj bolezni je potrebno sovpadanje dveh napačnih kromosomov matere in očeta.

Bolni otrok se rodi le od staršev, ki so nosilci patološkega gena. Vendar imata mati in oče zdrav dominanten gen, zato ne kažeta simptomov patologije.

Klinična slika bolezni

Simptomatologijo in resnost SMA določa čas manifestacije prvih znakov bolezni. Zato zdravniki razlikujejo 3 vrste bolezni:

1. prirojena oblika;
2. zgodnji vrtec;
3. pozno obliko.

Vredno si je podrobneje ogledati vsako od oblik.

Značilnosti prirojene oblike

Značilno je rojstvo otrok z mlahavo parezo. Pri novorojenčkih je diagnosticirana generalizirana mišična hipotonija, pomanjkanje globokih refleksov. Bulbarne motnje vodijo v dejstvo, da dojenček počasi sesa dojko, tiho kriči in se njegov faringealni refleks zmanjša. Sčasoma se pri otroku diagnosticira pareza diafragmalne mišice.

Simptomi Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije se pojavijo pri 1 od 10 tisoč novorojenčkov.

Bolezen se pogosto kombinira z deformacije kosti in sklepov(lijakasta prsnica, skolioza, sklepna kontraktura). Značilen je počasen razvoj statičnih in lokomotornih funkcij, zato je le omejeno število dojenčkov sposobno samostojno držati glavo. Vendar pa lahko ta veščina hitro nazaduje.

Številni bolniki s prirojeno spinalno miopatijo imajo zmanjšano inteligenco, malformacije (klofalo, hidrocefalus, hemangiom, kriptorhizem).

Bolezen se hitro razvija in je značilen maligni potek. Bolniki redko živijo do 9 let. Somatske patologije postanejo vzrok smrti.

Več kot 50% otrok, ki trpijo za prirojeno obliko Hoffman-Verdnigove amiotrofije, ne doživi do 2 let.

Simptomi zgodnje otroške oblike

Za sindrom je značilen razvoj prvih znakov patologije pri dojenčkih, starejših od 6 mesecev. Hkrati pa bolniki kažejo zadovoljiv motorični razvoj: lahko se držijo za glavo, sedijo in včasih lahko stojijo. Zanj je značilen subakutni razvoj bolezni v ozadju zastrupitve ali nalezljive bolezni.

miopatija vodi do pojava mlahave pareze nog, ki se hitro razširi na mišice trupa in rok. To izzove zmanjšanje mišičnega tonusa, globoke reflekse. V kasnejših fazah se pri otroku diagnosticira generalizirana mišična hipotonija, bulbarna paraliza.

Napoved za patologijo je neugodna - bolezen ima maligni potek, otroci redko živijo do 15 let.

Pozna oblika

Prvi znaki patologije se pojavijo po popolnem zaključku oblikovanja lokomotornih in statičnih funkcij. Zato lahko veliko otrok samostojno teče in hodi. Značilen je postopni razvoj miopatije, ki se kaže v nerodnih in obotavljajočih se gibih otroka. Hoja se postopoma začne spreminjati - otroci hodijo kot lutke na navijanje in nenehno upogibajo kolena.

Ohlapna pareza je sprva lokalizirana v spodnjih okončinah, vendar se postopoma razširi na mišice trupa in rok. Otrok ima dobro razvito podkožno maščobno tkivo, zato je atrofija mišičnih vlaken komaj opazna. Postopoma se pri bolniku pojavijo bulbarni simptomi, pojavi se tremor prstov.

Vklopljeno zgodnjih fazah SMA zaznamuje izumrtje globokih refleksov, prsni koš se začne deformirati.

Bolezen ima maligni potek, vendar se simptomi razvijajo počasneje kot pri prejšnjih oblikah. Otroci izgubijo sposobnost samostojnega gibanja šele do 10. leta. Smrt običajno nastopi pred 30. letom starosti.

Diagnostični ukrepi

Starost, pri kateri se pojavijo prvi simptomi patologije, dinamika razvoja in nevrološki status bolnika (okvarjene motorične funkcije v ozadju ohranjanja občutljivosti), prisotnost deformacije kosti in prirojenih razvojnih anomalij so velikega pomena za diagnoza. Prirojeni SMA običajno diagnosticirajo neonatologi.

Celovita diagnostika vključuje naslednje dejavnosti:

Za zmanjšanje tveganja za rojstvo otroka s SMA se priporoča predporodno testiranje DNK. Material za diagnozo pa je mogoče pridobiti le z invazivnimi tehnikami (amniocenteza, biopsija horiona, kordocenteza). Če je bila amiotrofija diagnosticirana v maternici, je indicirana prekinitev nosečnosti.

Značilnosti zdravljenja bolezni

Miopatija hrbtenice je neozdravljiva patologija, zato lahko zdravljenje le olajša bolnikovo stanje. V ta namen se uporabljajo naslednja zdravila:

• anabolični steroid;
• vitamini B;
• sredstva, ki izboljšujejo presnovo mišic in nevronov;
• zdravila, ki izboljšajo živčno-mišično prevodnost.

Dodatno določite tečaj masaža in vadbena terapija, fizioterapija (električna stimulacija mišic, terapija s kisikom), ortopedska korekcija. Pacient se mora držati diete.

Če se razvije odpoved dihanja, je bolan otrok priključen na aparat umetno prezračevanje pljuč za obnovitev dihanja. Z izrazito kršitvijo refleksa požiranja je indicirana uporaba gastrostomske hranilne cevi. Večina bolnikov s SMA mora uporabljati invalidski voziček.

Znanstveniki z vsega sveta izvajajo znanstvene raziskave, da bi ustvarili zdravilo, ki lahko poveča proizvodnjo beljakovin SMN. Vendar trenutno znanstveno delo ni prineslo želenega rezultata.

Bolezen nima posebnih metod preprečevanja. Zmanjšanje tveganja za razvoj patologij pri nerojenem otroku bo omogočilo le posvetovanje z genetikom v fazi načrtovanja nosečnosti. Po potrebi se izvede genetska študija, da se ugotovi prisotnost nenormalnega gena pri starših.

To je skupina dednih bolezni, katerih glavna značilnost je poškodba motoričnih nevronov sprednjih rogov hrbtenjače, pa tudi poškodba korenin IX, X, XII lobanjskih živcev.

Za amiotrofijo hrbtenice je značilna kršitev inervacije mišic spodnjih okončin, vratu, glave in dihalnih mišic. Pomembna merila za pravilno diagnozo je ohranjanje vseh vrst občutljivosti, normalen razvoj mišic zgornjih okončin in odsotnost pri otroku. duševne motnje... Incidenca bolezni je 7 ljudi na 100.000 novorojenčkov.

Vzroki za Werdnig-Hoffmannovo amiotrofijo

Gen Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije (SMN) se nahaja na kromosomu V in se podeduje avtosomno recesivno. Starši, katerih kromosomi nosijo gen SMN, imajo 25-odstotno možnost, da bodo rodili otroka s spinalno amiotrofijo.

Patomorfološke spremembe pri Werdnig-Hoffmannovi amiotrofiji

V študiji je bilo ugotovljeno zmanjšanje volumna hrbtenjače. Ganglijske celice atrofirajo ali popolnoma izginejo. V sprednjih koreninah se odkrijejo degeneracija, demielinizacija, sklerotične spremembe. živčna vlakna(peri-, epi-, endoneuralni) z odlaganjem maščobe. V mišicah okostja najdemo atrofirane snope, ki so prepleteni z nedotaknjenimi vlakni, opazimo hialinozo, proliferacijo vezivnega tkiva.

Klasifikacija Werdnig-Hoffmannove amiotrofične bolezni

Po času nastanka in stopnji distrofičnih sprememb pri Werdnig-Hoffmannovi spinalni amiotrofiji:

• prirojena (pojav simptomov bolezni v prvih 6 mesecih življenja);

• Zgodnje otroštvo (od 6 mesecev do 1,5 leta);

• Pozni otroci (starejši od 1,5 let).

Simptomi Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Najtežja je prirojena oblika. amiotrofija hrbtenice Werdnig-Hoffmanna... Pri otrocih že v prvih minutah življenja opazimo ohlapno parezo. Odkrijejo se mišična oslabelost, zmanjšani neonatalni refleksi ali njihova odsotnost. Novorojenčki šibko sesajo dojko, imajo fascikularno trzanje jezika, oteženo je požiranje.
To obliko bolezni spremlja nastanek mišično-skeletnih deformacij, zlasti skoliotičnih; lijakaste ali "piščančje" prsi; sklepne kontrakture. V zelo redkih primerih ima otrok sposobnost, da drži glavo, se usede. Vendar se te sposobnosti razvijejo pozno in nato nazadujejo. To bolezen pogosto spremljajo prirojene anomalije, kot so hidrocefalus, displazija t/b sklepov, planovalgus ali flatovarus deformacije stopal, nespuščeni testisi v mošnjo, hemangiomi itd. Otroci umrejo pred 9 meseci (redkeje do 2 let). leta) zaradi srčno-žilne ali respiratorne odpovedi, katere vzrok je hipotenzija prsnih mišic in mišic diafragme.

Zgodnje otroške oblikein za Werdnig-Hoffmannovo spinalno amiotrofijo je značilna manifestacija v drugi polovici leta. Bolen otrok začne pravočasno držati glavo, sedi, včasih lahko celo stoji ali hodi. Nadalje, po prenesenem alimentarnem enterokolitisu stanje napreduje: ohlapne pareze se najprej pojavijo na nogah, nato se dvignejo na telo in zgornje okončine. Zaradi razpršene mišične atrofije opazimo fascikularno trzanje jezika, kontrakture in drobno tresenje rok. Bulbarni sindrom se razvije veliko kasneje. Zgodnja otroška oblika Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije ni tako maligna kot prva različica bolezni, vendar smrt nastopi pri 12-15 letih.
Pozna oblika bolezni se kaže v starosti pri predšolskih otrocih. V ozadju namišljenega dobrega počutja, ko se otrok samostojno giblje, skače, teče, se pojavi togost, gibi postanejo nerodni (hoda "lutke z urnim mehanizmom"), se otroci pogosto spotaknejo. Atrofija skeletnih mišic se pojavi postopoma in počasi: sprva opazimo ohlapno parezo v spodnjih delih spodnjih okončin, nato se v proces vključijo mišice spodnjih delov zgornjih okončin in trupa. Atrofija mišic lahko ostane nevidna, saj je v tej starosti podkožna maščoba dobro razvita. Postopoma se pojavijo takšni refleksi, kot so faringealni in palatinalni oslabitev, brezpogojni refleksi se zmanjšajo. Bolezen spremljajo deformacije podpornega aparata, najpogosteje so to "piščančje" prsi.
Prognoza ob ustrezni in pravočasni terapiji je ugodnejša od prvih dveh možnosti. Bolniki lahko živijo do 30-40 let. Vendar pa sposobnost samostojnega gibanja izgine do 10-12 let.

V literaturi lahko včasih najdete četrto obliko bolezni - odraslo osebo, ki se kaže pri starejših od 35 let. To je izjemno redka in najbolj ugodna oblika bolezni, pri kateri pride do kršitve inervacije le mišičnih skupin spodnjih okončin. Pri takih bolnikih se izgubi sposobnost samostojnega gibanja, ni pa motenj pri dihanju ali požiranju. Odrasla oblika amiotrofija ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnikov.

Diagnoza Werdnig-Hoffmannovega ADS

Diagnozo potrdimo na podlagi klinične slike (zgodnji pojav atrofičnih sprememb, pojav degenerativnih sprememb v proksimalnih mišičnih skupinah, mišična hipotonija, trzanje jezikovnih mišic, odsotnost psevdohipertrofije), podatkov ENMG (elektronevromiografija), rezultat biopsije mišičnih vlaken, MRI, genealoške analize (iskanje genetskih mutacij pri starših in otroku). Bolezen ima hitro napredujoč potek.

Diferencialna diagnoza Werdnig-Hoffmannova amiotrofija

1. z drugimi boleznimi, za katere je značilen "sindrom počasnega otroka";
2. Genetske bolezni presnova;
3. Oppenheimova amiotrofija (trenutno jo nekateri strokovnjaki obravnavajo kot različico Werdnig-Hoffmannove spinalne amiotrofije);
4. Cerebralna paraliza;
5. Progresivne mišične distrofije (Duchenne in Erb-Roth);
6. Amiotrofija Kugelberg-Welander;
7. Zastrupitev s svincem.

Zdravljenje Werdnig-Hoffmannove amiotrofije

Werdnig-Hoffmannova amiotrofija hrbtenice je trenutno neozdravljiva, nenehno napredujoča bolezen. Obstaja le simptomatska terapija: zdravila, ki vplivajo na presnovne procese živčnega tkiva (cerebrolizin; aminolon; encefabol); nootropna zdravila (lucetam, nootropil); vitamini skupina B; masaža in vadbena terapija, posebna prehrana itd.

Zmanjšanje proizvodnje proteina SMN je povezano z genetskimi mutacijami v amiotrofiji hrbtenice, kar vodi v izgubo motorični nevroni... Naloga številka ena sodobne farmakologije pri tej bolezni je najti zdravilo, ki lahko poveča raven beljakovin SMN.

Profilaksa Werdnig-Hoffmannova amiotrofija

Sestoji iz pravočasne diagnoze genetskih motenj pri starših, prenatalne DNK diagnoze. Ko se pri plodu odkrije patologija, je rešitev vprašanja