Amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmann. Symptômes et traitement de l'atrophie musculaire spinale Amyotrophie musculaire spinale

L'amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmann est une maladie héréditaire. Dans le contexte de la pathologie, des dommages sont notés dans les motoneurones. L'amyotrophie spinale de Hoffmann est transmise par des chromosomes non sexuels. Ensuite, nous examinerons de plus près la maladie, son tableau clinique et les mesures thérapeutiques possibles pour son élimination.

Terminologie

Avant de parler de la façon dont l'amyotrophie vertébrale se manifeste, familiarisons-nous avec certains concepts. Analysons le nom de la pathologie. Il se compose de deux parties :

• Spinal - le mot indique la localisation du trouble. Dans ce cas ça arriveà propos d'un certain élément situé dans la colonne vertébrale. C'est l'une des structures les plus importantes du corps - la moelle épinière.
• L'amyotrophie est un mot qui comprend trois parties : " a " - troubles, " myo " - muscle " et " trophée " - nutrition.

Sur la base de ces informations, on peut comprendre la signification du nom de la pathologie. L'amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmann est donc une dénutrition de la musculature. La pathologie est caractérisée par la présence de faiblesse et de contractions des fibres.

Héritage

L'amyotrophie musculaire spinale est une maladie autosomique récessive. Cette définition indique un type d'hérédité dans lequel la transmission d'un trait est effectuée par des chromosomes non sexuels. De plus, il ne se manifeste que lorsqu'il est initialement présent chez les deux parents (ils peuvent eux-mêmes ne pas tomber malades).

Développement de la maladie

L'amyotrophie spinale chez les adultes ne se produit pas. La pathologie se manifeste chez les enfants. La maladie se caractérise par une évolution maligne et une progression rapide. Les grandes cellules sont responsables de la coordination des mouvements. moelle épinière... Ils soutiennent également le tonus musculaire. S'ils sont endommagés, un dysfonctionnement musculaire se développe.

Forme congénitale

L'amyotrophie vertébrale a trois formes. Ils sont déterminés en fonction du moment de la manifestation des premiers signes et de l'intensité du développement du processus. La forme congénitale peut commencer même pendant la période prénatale. Dans ce cas, il y a un affaiblissement des mouvements fœtaux à un stade ultérieur de la grossesse. Dans le même temps, au début de la période prénatale, les mouvements étaient dans les limites normales. La résolution même de la grossesse peut être pathologique. Souvent, dès les premiers jours après la naissance, une parésie musculaire prononcée est constatée, accompagnée d'une diminution de son tonus et d'une détérioration des réflexes tendineux. Des symptômes rétrobulbaires (précoces) peuvent également survenir. Ils se manifestent par un faible cri du bébé et une succion lente. Dans certains cas, une aréflexie complète est observée. L'enfant peut avoir une fibrillation dans la langue, une hypomimie, une diminution du réflexe de déglutition. L'amyotrophie vertébrale s'accompagne de tachycardie. Souvent, la pathologie est associée à plusieurs défauts de développement, un ralentissement de la formation du psychisme. L'amyotrophie vertébrale se caractérise par une évolution rapide et se termine par une issue fatale au bout de 1 à 1,5 an.

Forme précoce

Il diffère dans un cours plus doux que congénital. La forme de la petite enfance est considérée comme une manifestation classique de la maladie. L'amyotrophie vertébrale dans ce cas se manifeste avant l'âge d'un an et demi.

Dans presque tous les cas, les signes de la maladie sont retrouvés après une intoxication alimentaire ou toute lésion infectieuse. Un enfant qui se développe normalement commence à perdre rapidement les capacités motrices précédemment acquises. Il arrête de s'asseoir, de se tenir debout et de marcher. Tout d'abord, une parésie flasque des membres inférieurs est notée, passant progressivement au tronc et aux bras. L'état de l'enfant se détériore très rapidement. La faiblesse apparaît dans les muscles du cou et les muscles bulbaires. À la suite d'une insuffisance du système respiratoire, une pneumonie apparaît vers l'âge de 4-5 ans, puis la mort survient. La parésie flasque chez l'enfant se complique de contractures tendineuses. Souvent, l'amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmann s'accompagne d'une hyperhidrose générale.

Apparition tardive de la pathologie

La troisième forme de la maladie commence après 1,5 à 2 ans. Par rapport aux précédents, il se déroule relativement facilement. La capacité de se déplacer est préservée chez les enfants de moins de 10 ans. Après cela, la condition s'aggrave généralement.

Image clinique

La pathologie est caractérisée par une parésie des premières parties proximales des membres inférieurs, puis les premiers. Avec l'amyotrophie spinale, la couche de graisse sous-cutanée est bien prononcée. Ceci, à son tour, rend difficile l'identification d'un dysfonctionnement musculaire. Les réflexes tendineux commencent à s'estomper assez tôt. Pour la pathologie, un petit tremblement des doigts avec les bras tendus est caractéristique. Les déformations des os, en particulier des membres inférieurs et du sternum, sont considérées comme typiques. Les symptômes bulbaires se manifestent sous la forme d'une atrophie des muscles de la langue avec des contractions de type fibrillaire, une parésie du palais mou et une diminution du réflexe pharyngé.

Maladie de Fazio Londe

Ceci est une variante spéciale de la manifestation de l'atrophie. La pathologie commence à se développer, en règle générale, vers l'âge de trois ans et, dans certains cas, dans adolescence... La maladie se caractérise par une faiblesse des muscles du visage, y compris les muscles masticateurs. Des difficultés à avaler et des changements de voix sont notés. La pathologie s'accompagne d'une atrophie de la langue, dans certains cas une ophtalmoplégie peut apparaître. La maladie évolue très rapidement. La mort survient après 6 à 12 mois. La paralysie et la parésie des membres peuvent s'ajouter aux troubles bulbaires. Dans certains cas, ces symptômes n'ont même pas le temps de se développer. Néanmoins, l'autopsie révèle toujours une lésion des cellules des cornes vertébrales antérieures sur toute leur longueur.

Diagnostique

Lors de l'examen, la pathologie est séparée de la myotonie d'Oppenheim. La plupart des experts estiment que cette pathologie n'est pas une unité nosologique indépendante. La myotonie d'Oppenheim, selon les chercheurs, est un syndrome pour lequel l'hypotonie des muscles d'un type prononcé devient la manifestation principale. À cet égard, le terme «enfant flasque» s'est récemment répandu.

Méthodes de recherche : électromyographie

La détection de l'amyotrophie spinale est basée (en plus d'une manifestation précoce et d'un tableau clinique typique) sur les résultats d'un certain nombre d'études supplémentaires. Parmi ceux-ci, l'électromyographie mérite d'être soulignée. Dans presque tous les cas, l'activité spontanée bioélectrique est détectée au repos en présence de potentiels de fasciculation. Dans le contexte de contractions volontaires, une activité électrique de caractère réduit avec le rythme de la « palissade » est notée. Ceci indique une augmentation de la durée du potentiel et du phénomène de synchronisation.

Examen pathologique

Elle révèle une diminution du nombre de cellules dans les cornes vertébrales antérieures, ainsi que des modifications du type dégénératif. Les troubles pathologiques sont prononcés dans la région des épaississements cervicaux et lombaires, dans les noyaux moteurs nerfs crâniens... Des modifications des racines antérieures se trouvent également dans les zones intramusculaires des terminaisons nerveuses. On note la disparition et la ramification excessive de la borne normale.

Analyse biochimique

Cette étude permet d'identifier les changements dans le métabolisme des glucides. Ainsi, il a été constaté qu'avec l'amyotrophie spinale, la glycolyse chez les patients est proche du type embryonnaire. Assez souvent, des changements importants dans le métabolisme de la créatine-créatinine sont détectés - une augmentation de l'excrétion de créatine, une diminution de la libération de créatinine. Il convient également de noter que la concentration d'enzymes dans le sérum sanguin est pratiquement inchangée.

Amyotrophie vertébrale : traitement

La thérapie de la pathologie est réduite à la nomination d'une thérapie par l'exercice et d'un massage. Ces procédures doivent être effectuées régulièrement. Il n'y a pas de traitements radicaux. La prise de plusieurs médicaments peut apporter un certain soulagement. En particulier, les experts recommandent des produits tels que "Sanguinarine", "Galantamine", "Oksazil", "Proserin". En outre, des vitamines du groupe B sont prescrites. En cas de manifestations sévères de la maladie, des transfusions sanguines répétées à petites doses peuvent être recommandées.

Amyotrophie vertébrale par Werdnig Hoffmann est héréditaire et c'est une maladie maligne du système nerveux. Presque toutes les fibres musculaires sont faibles. Le patient ne peut pas s'asseoir et bouger de façon autonome. N'existe pas aujourd'hui façon efficace traitement de la pathologie.

En règle générale, la maladie est détectée de la naissance à un an et demi. C'est la forme la plus grave d'atrophie musculaire dans laquelle la parésie se développe. La maladie est très rare, environ un cas sur dix mille personnes.

Il en existe quatre types, ils diffèrent par les symptômes et la durée de vie du patient. Toutes les formes de pathologie se manifestent par un symptôme commun, il s'agit d'une violation des fonctions mentales et de la sensibilité.

Il n'y a aucun changement dans la région pelvienne. Tous les signes se manifestent par une violation du système moteur.

Amyotrophie spinale de type 1

Il y a une violation de la fonction de déglutition et de succion. Il devient difficile pour l'enfant de bouger la langue et on remarque comment une contraction ondulante se produit dessus. Les cris du bébé sont faiblement audibles. Si les fonctions de déglutition diminuent, il y aura des problèmes nutritionnels, car les aliments entreront dans le système respiratoire. En règle générale, cela entraîne le développement d'une pneumonie par aspiration et le bébé peut en mourir.

Si les muscles intercostaux sont endommagés, il y aura des violations du système respiratoire. Ce n'est peut-être pas si visible au début, mais avec le temps, l'état de l'enfant s'aggravera. En règle générale, les muscles du visage qui réagissent aux mouvements des yeux ne sont pas altérés. L'enfant ne s'assoit pas, ne peut pas tenir et tourner la tête et attraper des jouets. Si des mouvements ont été développés avant l'amyotrophie spinale, ils disparaîtront.

En plus de ces violations, une déformation se produit également. thoracique... Si la maladie est devenue perceptible immédiatement après la naissance de l'enfant, il ne vit pas plus de six mois. Si le développement de la pathologie s'est produit après trois mois, le bébé vivra environ deux ans. L'issue létale peut être beaucoup plus précoce, même en raison d'une lésion infectieuse du système respiratoire. L'amyotrophie spinale de Werdnig peut être associée à d'autres pathologies congénitales.

Amyotrophie spinale type 2

La maladie chez un bébé se développe de six mois à deux ans. Jusqu'à présent, aucun changement n'est perceptible. L'enfant tient indépendamment sa tête, s'assoit, se retourne et marche même.

Ensuite, il y a une légère faiblesse dans les muscles, en règle générale, cela se produit à partir des hanches. Petit à petit, l'enfant commence à marcher avec difficulté et la réponse tendineuse diminue. La faiblesse musculaire se développe lentement, mais l'atrophie musculaire se produit avec le temps. Les muscles du système respiratoire sont également perturbés.

Comme pour le premier type d'amyotrophie spinale, les muscles des yeux et du visage ne sont pas endommagés. Il peut y avoir des tremblements dans les mains, des contractions de la langue, des bras et des jambes. Se développe davantage faiblesse musculaire dans le cou et cela conduit au fait que la tête pend. Il peut également y avoir une déformation de la région thoracique, une scoliose. La forme de la maladie est bénigne et le plus souvent, il peut y avoir une violation du système respiratoire à l'adolescence.

Amyotrophie spinale de type 3

Souvent, la maladie survient chez des patients âgés de deux à quinze ans. Les symptômes comprennent une démarche anormale et une faiblesse musculaire dans les membres.

De plus, il y a une diminution du tonus dans les jambes et une atrophie se développe dans ce contexte. De tels changements peuvent ne pas être perceptibles, car à cet âge, il existe une bonne couche de graisse sous-cutanée. L'enfant commence à trébucher et à tomber constamment. Au fil du temps, le patient a des difficultés à marcher et finit par s'arrêter de marcher.

Plus tard, des dommages aux membres supérieurs peuvent également survenir. Ensuite, il y a une violation des muscles du visage et le patient bouge les yeux sans problème. Le réflexe des muscles déjà touchés disparaît. Des déformations du squelette et des articulations peuvent survenir. Avec une telle maladie, s'il y a traitement nécessaire le patient vit jusqu'à quarante ans environ.

Amyotrophie spinale type 4

Ce type d'amyotrophie spinale survient déjà à l'âge adulte après 35 ans. La pathologie se manifeste par une faiblesse musculaire des membres et une diminution des réflexes.

De plus, dans ce contexte, une atrophie musculaire se développe, ce qui entraîne une perte de mobilité des jambes. Système respiratoire dans ce cas il ne souffre pas. Le patient peut vivre avec la maladie comme une personne ordinaire en bonne santé. Ce type de pathologie est le plus bénin par rapport aux autres.

Diagnostique

Au début du développement, il peut être difficile de poser un diagnostic précis de la maladie, car les symptômes sont similaires à ceux d'autres maladies. Tout d'abord, l'enfant doit subir une consultation avec un neurologue. Si le bébé a une maladie à la naissance, un diagnostic approximatif peut être posé à l'hôpital. Un spécialiste examine et vérifie les violations du système moteur.

Les études suivantes sont en cours :

• Imagerie par résonance magnétique assigné pour vérifier la colonne vertébrale. Il est obligatoirement utilisé dans l'amyotrophie spinale, car il permet de comprendre l'état de la zone d'intérêt. La procédure est considérée comme sûre car elle ne porte pas atteinte à la santé d'une personne. De plus, il est recommandé même pour les enfants atteints d'amyotrophie de Verdnig. Si les spécialistes et les parents comprennent qu'un mineur ne peut pas rester immobile pendant environ une heure, alors la question de l'utilisation de l'anesthésie peut se poser. Dans tous les cas, il ne faut pas refuser l'IRM, elle vous permettra de découvrir de nombreuses informations utiles sur l'état de santé et l'évolution de l'amyotrophie de Werdnig.

• Électroneuromyoga aide à étudier l'état des terminaisons nerveuses et musculaires. Ceci est également nécessaire pour comprendre à quel point la maladie est difficile. Si une personne souffre d'amyotrophie vertébrale, il est important de collecter autant d'informations que possible sur l'état du corps. Vous devrez notamment vous soumettre à cet examen.

• Diagnostic génétique permet d'identifier une mutation génétique. Cela est vrai pour les cas où il y a une amyotrophie de Verdnig. Bien sûr, l'examen n'est pas le plus simple et toutes les cliniques ne peuvent pas le réaliser. De plus, il est obligatoire pour les personnes confrontées à une amyotrophie vertébrale.

Vous pouvez trouver une pathologie congénitale avant même la naissance du bébé. Le diagnostic est effectué si la fille a un mouvement fœtal faible. Ensuite, la femme enceinte doit se rendre à l'hôpital pour un examen complet.

Le diagnostic ADN est effectué non seulement pour identifier la pathologie chez le bébé, mais également pendant la gestation jusqu'à 38 semaines. En cas de suspicion d'anomalies congénitales chez un enfant, il est préférable de l'examiner avant l'accouchement.

Traitement

Amyotrophie vertébrale Werdnig Est une maladie génétique qui ne peut pas être complètement guérie. La thérapie offre une opportunité de soutenir les fonctions vitales afin de prévenir les complications. Pour cette raison, vous ne devriez pas fermer sur l'état de la personne. Vous devrez certainement prendre des mesures afin de maintenir votre bien-être de la meilleure façon possible.

En règle générale, le spécialiste nomme médicaments, massages, physiothérapie. Ce n'est que dans le complexe qu'il est possible de faire face à l'amyotrophie spinale. Devra venir de caractéristiques individuelles le corps du patient.

Parce qu'il est important de choisir les bonnes mesures qui peuvent affaiblir manifestations cliniques Amyotrophie de Verdnig. Si vous suivez toutes les recommandations du médecin, cela aidera à ne pas aggraver l'état du patient. De plus, avec la bonne approche, la santé s'améliorera également.

Les médicaments suivants sont prescrits pour l'amyotrophie vertébrale:

• Les médicaments Nivalin, Proserin aident à améliorer la perméabilité des impulsions. Ceci est nécessaire pour les cas où une personne développe une amyotrophie spinale.

• Signifie Potassium Orotate, Lidaza, Un acide nicotinique normaliser le processus métabolique et améliorer la circulation sanguine. Dans ce cas, il est extrêmement important d'activer la circulation sanguine, car l'état de tout l'organisme en dépend. La posologie des médicaments est prescrite en fonction du bien-être de la personne. Il peut également être nécessaire de sélectionner des remèdes spécifiques en fonction de l'efficacité des médicaments spécifiques pour la personne.
• Les vitamines B Milgamma, Neuromultivit améliorent l'innervation musculaire. Ils renforcent aussi généralement le corps, ce qui est nécessaire à l'amyotrophie spinale. On peut dire sans équivoque que les complexes vitaminiques ne seront pas superflus. De plus, leur avantage est qu'ils ne nuisent pas à la santé.

• Médicaments nootropes Nootropil, les pirates aident à normaliser l'approvisionnement en sang. Ils contribuent également à améliorer le fonctionnement du système nerveux central et à activer activité cérébrale... Lorsque l'amyotrophie de Verdnig est diagnostiquée, les médicaments de ce groupe ne peuvent pas être supprimés.

Utilisation médicaments il est nécessaire avec prudence et sous la surveillance d'un médecin, car il existe un certain nombre de Effets secondaires... Comme vous le savez, il existe une faible probabilité de survie chez les personnes atteintes d'amyotrophie de Verdnig. Les nouveau-nés présentant des anomalies congénitales ont peu d'implication du médecin. S'il y a un fort affaiblissement des muscles, une attelle peut être faite.

Si la scoliose survient avec une amyotrophie spinale, cela entraîne une courbure des vertèbres et est considérée comme une forme grave de la maladie. L'opération ne doit être effectuée que si les médecins en voient la nécessité. Il est impératif de suivre un régime car il joue un rôle important dans le traitement de l'amyotrophie de Werdnig.

Si le traitement est commencé à temps, l'amyotrophie de Verdnig sera au moins un peu plus facile à tolérer par une personne. C'est pourquoi les gens devraient immédiatement demander aide médicale et s'inquiéter d'obtenir un diagnostic complet. Comme déjà mentionné, l'amyotrophie de Verdnig n'est pas complètement guérie. Dans ce cas, il faudra faire face à ses manifestations afin que l'état du patient qui souffre de la maladie puisse être amélioré.

Il s'agit de l'amyotrophie spinale la plus maligne qui se développe dès la naissance ou au cours des 1 à 1,5 premières années de la vie d'un enfant. Elle se caractérise par des atrophies musculaires diffuses croissantes, accompagnées d'une parésie flasque, évoluant vers une plégie complète. En règle générale, l'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann est associée à des déformations osseuses et des malformations congénitales. La base du diagnostic est l'anamnèse, l'examen neurologique, les études électrophysiologiques et tomographiques, l'analyse de l'ADN et l'étude de la structure morphologique du tissu musculaire. Le traitement est peu efficace, visant à optimiser le trophisme des tissus nerveux et musculaire.

CIM-10

G12.0 Amyotrophie spinale de l'enfant, type I [Werdnig-Hoffmann]

informations générales

L'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann est la plus grave de toutes les atrophies musculaires spinales (SMA). Sa prévalence est de 1 cas pour 6 à 10 000 nouveau-nés. Chaque 50e personne est porteuse du gène altéré qui provoque l'apparition de la maladie. Mais en raison du type d'hérédité autosomique récessive, la pathologie chez l'enfant ne se manifeste que lorsque l'aberration génétique correspondante est présente à la fois chez la mère et le père. La probabilité d'avoir un enfant atteint d'une pathologie dans une telle situation est de 25 %.

La maladie a plusieurs formes : congénitale, intermédiaire (petite enfance) et tardive. Un certain nombre de spécialistes distinguent cette dernière forme comme une nosologie indépendante - l'amyotrophie de Kugelberg-Welander. L'absence de traitement étiotrope et pathogénique, la mort précoce, placent la surveillance des patients atteints de la maladie de Werdnig-Hoffmann parmi les tâches les plus difficiles auxquelles la neurologie et la pédiatrie modernes sont confrontées.

Causes

L'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann est une pathologie héréditaire codée par une panne de l'appareil génétique au niveau du locus 5q13 du 5ème chromosome. Le gène dans lequel se produisent les mutations est appelé gène de survie des motoneurones (SMN), un gène responsable de la survie des motoneurones. Chez 95 % des patients atteints de la maladie de Werdnig-Hoffmann, la copie télomère de ce gène est supprimée. La gravité de la SMA est directement corrélée à la longueur du site de délétion et à la présence concomitante de modifications (recombinaison) dans les gènes H4F5, NAIP, GTF2H2.

Le résultat de l'aberration du gène SMN est le sous-développement des motoneurones de la moelle épinière, localisés dans ses cornes antérieures. La conséquence est une innervation insuffisante des muscles, conduisant à leur atrophie prononcée avec perte de force musculaire et extinction progressive de la capacité à effectuer des actes moteurs actifs. Le principal danger est la faiblesse des muscles de la poitrine, sans la participation desquels les mouvements assurant la fonction respiratoire sont impossibles. Dans le même temps, la sphère sensorielle reste intacte tout au long de la maladie.

Symptômes de l'amyotrophie

Forme congénitale(SMA I) se manifeste cliniquement avant l'âge de 6 mois. In utero, elle peut se manifester par un mouvement lent du fœtus. Souvent, l'hypotonie musculaire est constatée dès les premiers jours de la vie et s'accompagne de l'extinction des réflexes profonds. Les enfants pleurent faiblement, tètent mal, ne peuvent pas se tenir la tête. Dans certains cas (avec une apparition plus tardive des symptômes), l'enfant apprend à se tenir la tête et même à s'asseoir, mais dans le contexte du développement de la maladie, ces compétences disparaissent rapidement. Caractérisé par des troubles bulbaires précoces, une diminution du réflexe pharyngé, des contractions fasciculaires de la langue.

Cette amyotrophie de Werdnig-Hoffmann s'accompagne d'oligophrénie et de troubles de la formation de l'appareil ostéo-articulaire : déformations thoraciques (en forme d'entonnoir et en carène coffre), courbure de la colonne vertébrale (scoliose), contractures articulaires. De nombreux patients ont d'autres anomalies congénitales : hémangiomes, hydrocéphalie, pied bot, dysplasie de la hanche, cryptorchidie, etc.

L'évolution de l'AMS I est la plus maligne avec une immobilité croissante et une parésie des muscles respiratoires. Ce dernier provoque le développement et la progression de l'insuffisance respiratoire, qui est la principale cause de décès. En raison de troubles de la déglutition, les aliments peuvent être jetés dans Voies aériennes avec le développement d'une pneumonie par aspiration, qui peut être une complication mortelle de l'amyotrophie spinale.

Forme petite enfance(SMA II) débute après 6 mois. À cette période, les enfants ont un développement physique et neuropsychique satisfaisant, conformément aux normes d'âge, ils acquièrent les compétences nécessaires pour tenir la tête, se retourner, s'asseoir et se tenir debout. Mais dans l'écrasante majorité des cas cliniques, les enfants n'ont pas le temps d'apprendre à marcher. Habituellement, cette amyotrophie de Werdnig-Hoffmann se manifeste après une toxicoinfection alimentaire d'un enfant ou une autre maladie infectieuse aiguë.

Dans la période initiale, la parésie périphérique se produit dans les membres inférieurs. Puis elles se sont rapidement propagées aux membres supérieurs et à la musculature du tronc. Une hypotonie musculaire diffuse se développe et les réflexes profonds disparaissent. Des contractures tendineuses, des tremblements des doigts, des contractions musculaires involontaires (fasciculations) de la langue sont observées. Aux stades ultérieurs, des symptômes bulbaires, une insuffisance respiratoire progressive, se rejoignent. L'évolution est plus lente que celle de la forme congénitale de la maladie de Werdnig-Hoffman. Les patients peuvent vivre jusqu'à 15 ans.

Amyotrophie de Kugelberg-Welander(SMA III) - l'amyotrophie spinale la plus bénigne enfance... Manifeste après 2 ans, dans certains cas dans la période de 15 à 30 ans. Il n'y a pas de retard mental, Longtemps les patients sont capables de se déplacer de façon autonome. Certains d'entre eux vivent jusqu'à un âge avancé sans perdre la capacité de prendre soin d'eux-mêmes.

Diagnostique

En termes de diagnostic, l'âge auquel les premiers symptômes apparaissent et la dynamique de leur développement, les données sur l'état neurologique (principalement la présence de troubles moteurs périphériques sur fond de sensibilité absolument intacte), la présence d'anomalies congénitales et de déformations osseuses concomitantes sont important pour un neurologue pédiatrique. L'amyotrophie congénitale de Werdnig-Hoffmann peut être diagnostiquée par un néonatologiste. Diagnostic différentiel réalisée avec myopathies, myopathie de Duchenne progressive, sclérose latérale amyotrophique, syringomyélie, poliomyélite, syndrome de l'enfant paresseux, infirmité motrice cérébrale, maladies métaboliques.

Afin de confirmer le diagnostic, une électroneuromyographie est réalisée - une étude de l'appareil neuromusculaire, grâce à laquelle des changements caractéristiques sont révélés qui excluent le type de lésion musculaire primaire et indiquent la pathologie du motoneurone. Un test sanguin biochimique ne révèle pas d'augmentation significative de la créatine phosphokinase, caractéristique de la dystrophie musculaire progressive. Dans de rares cas, l'IRM ou la TDM de la colonne vertébrale visualisent des modifications atrophiques des cornes antérieures de la moelle épinière, mais peuvent exclure d'autres pathologies rachidiennes (hématomyélie, myélite, kyste et tumeur de la moelle épinière).

Le diagnostic final « d'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann » est établi après avoir obtenu les données de la biopsie musculaire et des études génétiques. L'étude morphologique d'un échantillon de biopsie musculaire révèle une atrophie pathognomonique du faisceau de fibres musculaires avec des zones d'atrophie alternées des myofibrilles et du tissu musculaire inchangé, la présence de myofibrilles hypertrophiées individuelles, des zones de croissance du tissu conjonctif. L'analyse de l'ADN effectuée par les généticiens comprend des diagnostics directs et indirects. En utilisant la méthode directe, il est également possible de diagnostiquer le portage hétérozygote d'une aberration génique, ce qui est important dans le conseil génétique des frères et sœurs (frères et sœurs) de personnes malades, des couples mariés prévoyant une grossesse. Dans ce cas, une analyse quantitative du nombre de gènes du locus SMA joue un rôle important.

Les tests ADN prénataux peuvent réduire la probabilité d'avoir un bébé atteint de la maladie de Werdnig-Hoffmann. Cependant, pour obtenir le matériel ADN du fœtus, il est nécessaire d'utiliser des méthodes invasives de diagnostic prénatal : amniocentèse, biopsie chorionique, cordocentèse. L'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann, diagnostiquée in utero, est une indication d'interruption artificielle de grossesse.

Traitement de l'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann

La thérapie étiopathogénique n'a pas été développée. Actuellement, l'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann est traitée en améliorant le métabolisme du système nerveux périphérique et du tissu musculaire afin de ralentir la progression des symptômes. En thérapie, des combinaisons de médicaments de divers groupes pharmacologiques: neurométabolites (préparations à base d'hydrolysat de cerveau de porc, vitamines B, acide gamma-aminobutyrique, piracétam), facilitant la transmission neuromusculaire (galantamine, sanguinarine, néostigmine, ipidacrine), améliorant le trophisme des myofibrilles (acide glutamique Q-10, coenzyme, L- carnitine, méthionine), qui améliorent la circulation sanguine (acide nicotinique, scopolamine). Des exercices de physiothérapie et des massages pour enfants sont recommandés.

Le développement moderne de la technologie a permis de faciliter quelque peu la vie des patients et de leurs proches, grâce à l'utilisation de fauteuils roulants automatisés et de ventilateurs portables. Aider à améliorer la mobilité des patients différentes méthodes correction orthopédique. Cependant, les principales perspectives dans le traitement de la SMA sont liées au développement de la génétique et à la recherche de possibilités de correction des aberrations génétiques par des méthodes de génie génétique.

Prévision

L'amyotrophie congénitale de Werdnig-Hoffmann a un pronostic extrêmement sombre. Avec sa manifestation dans les premiers jours de la vie d'un enfant, sa mort survient généralement avant l'âge de 6 mois. Au début de la clinique après 3 mois de vie, le décès survient en moyenne vers l'âge de 2 ans, parfois vers 7-8 ans. La forme de la petite enfance se caractérise par une progression plus lente, les enfants meurent à l'âge de 14-15 ans.

L'amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmann est une pathologie neuromusculaire progressive héréditaire. La maladie entraîne des lésions des muscles striés proximaux du tronc, des membres inférieurs et du cou.

Causes d'occurrence

Il s'agit d'une pathologie héréditaire, qui repose sur mutation dans le chromosome humain 5... En conséquence, la synthèse de la protéine SMN, nécessaire au développement normal des motoneurones, est perturbée.

La maladie entraîne la destruction ou le développement de cellules nerveuses défectueuses qui sont incapables de transmettre des impulsions aux fibres musculaires. Par conséquent, les muscles innervés cessent de fonctionner et une atrophie se développe.

Selon les statistiques, une personne sur deux est porteuse d'un gène pathologique.

Le gène muté est caractérisé par transmission autosomique récessive- pour le développement de la maladie, la coïncidence de deux chromosomes incorrects de la mère et du père est requise.

Un enfant malade n'est né que de parents porteurs du gène pathologique. Cependant, la mère et le père ont un gène dominant sain, ils ne présentent donc pas de symptômes de pathologie.

Le tableau clinique de la maladie

La symptomatologie et la gravité de la SMA sont déterminées par le moment de la manifestation des premiers signes de la maladie. Ainsi, les médecins distinguent 3 types de maladies :

1. forme congénitale;
2. pépinière précoce;
3. forme tardive.

Il vaut la peine d'examiner de plus près chacune des formes.

Caractéristiques de la forme congénitale

La naissance d'enfants atteints de parésie flasque est caractéristique. Les nouveau-nés sont diagnostiqués avec une hypotonie musculaire généralisée, un manque de réflexes profonds. Les troubles bulbaires conduisent au fait que le bébé tète lentement au sein, crie doucement et son réflexe pharyngé est réduit. Au fil du temps, l'enfant est diagnostiqué avec une parésie du muscle diaphragmatique.

Les symptômes de l'amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmann surviennent chez 1 nouveau-né sur 10 000.

La maladie est souvent associée à déformations des os et des articulations(sternum en entonnoir, scoliose, contracture articulaire). Le développement lent des fonctions statiques et locomotrices est caractéristique, c'est pourquoi seul un nombre limité de bébés sont capables de tenir leur tête par eux-mêmes. Cependant, cette compétence peut rapidement régresser.

De nombreux patients atteints de myopathie vertébrale congénitale ont une intelligence réduite, des malformations (pied bot, hydrocéphalie, hémangiome, cryptorchidie).

La maladie se développe rapidement et se caractérise par une évolution maligne. Les patients vivent rarement jusqu'à 9 ans. Les pathologies somatiques deviennent la cause de la mort.

Plus de 50 % des enfants qui souffrent de la forme congénitale de l'amyotrophie de Hoffman-Verdnig ne vivent pas jusqu'à 2 ans.

Symptômes de la petite enfance

Le syndrome est caractérisé par le développement des premiers signes de pathologie chez les nourrissons de plus de 6 mois. Dans le même temps, les patients présentent un développement moteur satisfaisant : ils sont capables de tenir la tête, de s'asseoir et parfois de se tenir debout. Caractérisé par le développement subaigu de la maladie dans le contexte d'une intoxication ou d'une maladie infectieuse.

Myopathie conduit à l'apparition d'une parésie flasque des jambes, qui se propage rapidement aux muscles du tronc et des bras. Cela provoque une diminution du tonus musculaire, des réflexes profonds. Dans les derniers stades, l'enfant est diagnostiqué avec une hypotonie musculaire généralisée, une paralysie bulbaire.

Le pronostic de la pathologie est défavorable - la maladie a une évolution maligne, les enfants vivent rarement jusqu'à 15 ans.

Forme tardive

Les premiers signes de pathologie apparaissent après l'achèvement complet de la formation des fonctions locomotrices et statiques. Par conséquent, de nombreux enfants sont capables de courir et de marcher seuls. Le développement progressif de la myopathie est caractéristique, qui se manifeste par les mouvements maladroits et hésitants de l'enfant. La démarche commence progressivement à changer - les enfants marchent comme des poupées à remonter, pliant constamment les genoux.

La parésie flasque est initialement localisée dans les membres inférieurs, mais s'étend progressivement aux muscles du tronc et des bras. L'enfant a un tissu adipeux sous-cutané bien développé, de sorte que l'atrophie des fibres musculaires est à peine perceptible. Peu à peu, le patient développe des symptômes bulbaires, il y a un tremblement des doigts.

Au étapes préliminaires SMA marqué l'extinction des réflexes profonds, la poitrine commence à se déformer.

La maladie a une évolution maligne, mais les symptômes se développent plus lentement que dans les formes précédentes. Les enfants ne perdent la capacité de se déplacer de façon autonome qu'à l'âge de 10 ans. La mort survient généralement avant l'âge de 30 ans.

Mesures diagnostiques

L'âge auquel apparaissent les premiers symptômes de la pathologie, la dynamique de développement et l'état neurologique du patient (fonctions motrices altérées dans un contexte de préservation de la sensibilité), la présence d'une déformation osseuse et d'anomalies congénitales du développement sont d'une grande importance pour faire un diagnostic. La SMA congénitale est généralement diagnostiquée par les néonatologistes.

Le diagnostic complet comprend les activités suivantes :

Les tests ADN prénatals sont recommandés pour réduire le risque d'avoir un bébé atteint de SMA. Cependant, il n'est possible d'obtenir du matériel de diagnostic que par des techniques invasives (amniocentèse, biopsie chorionique, cordocentèse). Si l'amyotrophie a été diagnostiquée in utero, une interruption de grossesse est indiquée.

Caractéristiques de la thérapie de la maladie

La myopathie vertébrale est une pathologie incurable, par conséquent, le traitement ne peut que soulager l'état du patient. À cette fin, les médicaments suivants sont utilisés:

• stéroïde anabolisant;
• vitamines B;
• des agents qui améliorent le métabolisme des muscles et des neurones ;
• médicaments qui améliorent la conduction neuromusculaire.

De plus nommer un cours massage et thérapie par l'exercice, physiothérapie (électrostimulation musculaire, oxygénothérapie), correction orthopédique. Le patient doit adhérer à un régime alimentaire.

Si une insuffisance respiratoire se développe, l'enfant malade est connecté à l'appareil ventilation artificielle poumons pour rétablir la respiration. En cas de violation prononcée du réflexe de déglutition, l'utilisation d'une sonde d'alimentation pour gastrostomie est indiquée. La plupart des patients atteints d'AMS doivent utiliser un fauteuil roulant.

Des scientifiques du monde entier mènent des recherches scientifiques pour créer un médicament capable d'augmenter la production de protéine SMN. Cependant, à l'heure actuelle, les travaux scientifiques n'ont pas apporté le résultat souhaité.

La maladie n'a pas de méthodes de prévention spécifiques. Réduire le risque de développer des pathologies chez un enfant à naître ne permettra une consultation chez un généticien qu'au stade de la planification de la grossesse. Si nécessaire, une étude génétique est réalisée pour déterminer la présence d'un gène anormal chez les parents.

Il s'agit d'un groupe de maladies héréditaires dont la principale caractéristique est la défaite des motoneurones des cornes antérieures de la moelle épinière, ainsi que des lésions des racines des nerfs crâniens IX, X, XII.

L'amyotrophie vertébrale est caractérisée par une violation de l'innervation des muscles des membres inférieurs, du cou, de la tête et des muscles respiratoires. Les critères importants pour poser un diagnostic correct sont la préservation de tous les types de sensibilité, le développement normal des muscles des membres supérieurs et l'absence chez l'enfant les troubles mentaux... L'incidence de la maladie est de 7 personnes pour 100 000 nouveau-nés.

Causes de l'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann

Le gène de l'amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmann (SMN) est situé sur le chromosome V et est hérité de manière autosomique récessive. Les parents dont les chromosomes portent le gène SMN ont 25 % de chances de donner naissance à un enfant atteint d'amyotrophie spinale.

Modifications pathomorphologiques de l'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann

Dans l'étude, une diminution du volume de la moelle épinière est notée. Les cellules ganglionnaires s'atrophient ou disparaissent complètement. Dégénérescence, démyélinisation, modifications sclérotiques sont détectées dans les racines antérieures. fibres nerveuses(péri-, épi-, endoneural) avec dépôt de graisse. Dans les muscles du squelette, on trouve des faisceaux atrophiés qui sont entrelacés avec des fibres intactes, une hyalinose, une prolifération du tissu conjonctif sont notées.

Classification de la maladie amyotrophique de Werdnig-Hoffmann

Au moment de l'apparition et du degré de modifications dystrophiques de l'amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmann :

• Congénital (apparition des symptômes de la maladie au cours des 6 premiers mois de la vie);

• Petite enfance (de 6 mois à 1,5 ans) ;

• Enfants en retard (plus de 1,5 ans).

Symptômes de l'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann

La plus grave est la forme congénitale. amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmann... Chez les enfants, déjà dans les premières minutes de la vie, une parésie flasque est notée. Une faiblesse musculaire, des réflexes néonatals réduits ou leur absence sont révélés. Les nouveau-nés tètent faiblement au sein, ils ont des contractions fasciculaires de la langue, la déglutition est difficile.
Cette forme de la maladie s'accompagne de la formation de déformations musculo-squelettiques, notamment scoliotiques ; poitrine en forme d'entonnoir ou « poulet » ; contractures articulaires. Dans de très rares cas, l'enfant a la capacité de tenir sa tête, de s'asseoir. Cependant, ces capacités se développent tardivement puis régressent. Cette maladie s'accompagne souvent d'anomalies congénitales, telles qu'hydrocéphalie, dysplasie des articulations t/b, déformations planovalgus ou flatovarus des pieds, testicules non descendus dans le scrotum, hémangiomes, etc. Les enfants décèdent avant 9 mois (moins souvent jusqu'à 2 ans) d'insuffisance cardiovasculaire ou respiratoire, dont la cause est une hypotension des muscles pectoraux et des muscles du diaphragme.

Formes de la petite enfanceet l'amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmann se caractérise par une manifestation dans la seconde moitié de l'année. Un enfant malade commence à se tenir la tête à temps, s'assoit, parfois il peut même se tenir debout ou marcher. De plus, après l'entérocolite alimentaire transférée, l'état progresse : une parésie flasque apparaît d'abord sur les jambes, puis remonte au corps et aux membres supérieurs. En raison de l'atrophie musculaire diffuse, on note des contractions fasciculaires de la langue, des contractures et de petits tremblements des mains. Le syndrome bulbaire se développe beaucoup plus tard. La forme de la petite enfance de l'amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmann n'est pas aussi maligne que la première variante de la maladie, cependant, la mort survient entre 12 et 15 ans.
La forme tardive de la maladie se manifeste à un âge préscolaire. Sur fond de bien-être imaginaire, lorsqu'un enfant bouge de manière autonome, saute, court, qu'une raideur apparaît, que les mouvements deviennent gênants (démarche d'une "poupée mécanique"), les enfants trébuchent souvent. L'atrophie des muscles squelettiques se produit progressivement et lentement: d'abord, une parésie flasque est observée dans les parties inférieures des membres inférieurs, puis les muscles des parties inférieures des membres supérieurs et du tronc sont impliqués dans le processus. L'atrophie musculaire peut rester invisible, car à cet âge, la graisse sous-cutanée est bien développée. Progressivement, des réflexes tels que l'affaiblissement du pharynx et du palais se produisent, les réflexes inconditionnés diminuent. La maladie s'accompagne de déformations de l'appareil de soutien, le plus souvent il s'agit d'un sein "de poulet".
Le pronostic avec un traitement adéquat et opportun est plus favorable par rapport aux deux premières options. Les patients peuvent vivre jusqu'à 30-40 ans. Cependant, la capacité de se déplacer de façon autonome disparaît à l'âge de 10-12 ans.

Dans la littérature, vous pouvez parfois trouver la quatrième forme de la maladie - un adulte, qui se manifeste à plus de 35 ans. C'est une forme extrêmement rare et la plus favorable de la maladie, dans laquelle il y a une violation de l'innervation des seuls groupes musculaires des membres inférieurs. Chez ces patients, la capacité de se déplacer de manière indépendante est perdue, mais il n'y a pas de troubles de la respiration ou de la déglutition. Forme adulte l'amyotrophie n'affecte pas l'espérance de vie des patients.

Diagnostic du SMA de Werdnig-Hoffmann

Le diagnostic est confirmé sur la base du tableau clinique (apparition précoce de modifications atrophiques, apparition de modifications dégénératives des groupes musculaires proximaux, hypotonie musculaire, contractions musculaires de la langue, absence de pseudohypertrophie), les données ENMG (électroneuromyographie), la résultat de biopsie des fibres musculaires, IRM, analyse généalogique (recherche de mutations génétiques chez les parents et l'enfant). La maladie a une évolution rapidement progressive.

Diagnostic différentiel Amyotrophie de Werdnig-Hoffmann

1. Avec d'autres maladies caractérisées par le « syndrome de l'enfant paresseux » ;
2. Maladies génétiques métabolisme;
3. Amyotrophie d'Oppenheim (actuellement certains spécialistes la considèrent comme une variante de l'amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmann) ;
4. Infirmité motrice cérébrale ;
5. Dystrophies musculaires progressives (Duchenne et Erb-Roth) ;
6. Amyotrophie de Kugelberg-Welander ;
7. Intoxication au plomb.

Traitement de l'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann

L'amyotrophie spinale de Werdnig-Hoffmann est actuellement une maladie incurable et constamment évolutive. Il n'y a qu'un traitement symptomatique: médicaments qui affectent les processus métaboliques du tissu nerveux (cérébrolysine; aminolone; encéphale); nootropiques (lucétam, nootropil); vitamines groupe B ; massage et thérapie par l'exercice, régime spécial, etc.

Une diminution de la production de protéine SMN est associée à des mutations génétiques dans l'amyotrophie spinale, ce qui conduit à une perte motoneurones... La tâche numéro un de la pharmacologie moderne dans cette maladie est de trouver un médicament qui peut augmenter le niveau de protéine SMN.

Prophylaxie Amyotrophie de Werdnig-Hoffmann

Il consiste en un diagnostic rapide des troubles génétiques chez les parents, un diagnostic ADN prénatal. Lorsqu'une pathologie est détectée chez le fœtus, la solution à la question de