Analiza genetică în timpul sarcinii: preț, recenzii. De ce sunt prescrise, cum să se pregătească, când o fac. Ce face un genetician în timpul testării de sarcină: consultație, teste, rezultate Ce sunt testele genetice în timpul sarcinii?

Toate cuplurile își doresc să aibă copii sănătoși. Analiza genetică în timpul sarcinii vă va ajuta să aflați despre riscurile dezvoltării fetale. Se face intr-o clinica de specialitate. Aceasta este o serie întreagă de studii care dezvăluie medicilor o imagine completă a proprietăților genelor și oferă o idee despre trăsăturile ereditare.

În viața aproape tuturor familiilor există posibilitatea de a da naștere unui puternic, copil sanatos. Dar se întâmplă ca circumstanțele să nu fie în favoarea părinților. Sănătatea viitoarei mame eșuează adesea. Există și alte condiții prealabile. Ele se află în compatibilitatea genetică a cuplului. Toți oamenii sunt purtători de gene. Sunt conținute în cromozomi. Ereditatea determină totul despre o persoană: de la mers și silueta până la culoarea părului sau a ochilor. Cazurile de afectare chiar și a unui singur cromozom nu sunt neobișnuite, ceea ce implică dezvoltarea patologiilor și posibilitatea nașterii unui copil nesănătos.

Desigur, nu toate cuplurile plănuiesc o sarcină și adesea copilul din pântecele mamei se dezvoltă în momente în care aceasta are o serie de boli cronice. În ciuda faptului că medicii sfătuiesc să se ia în considerare cu atenție concepția și să monitorizeze starea de sănătate a ambilor părinți, mulți nu acordă atenție opiniilor specialiștilor. În cazul planificării, analiza cromozomială nu face excepție. Medicii recomandă să o facă mai des decât decide o femeie să efectueze cercetări din proprie inițiativă.

Există femei însărcinate cărora li se prescrie consultarea obligatorie cu geneticienii și, ca urmare, donarea de sânge pentru deformare. La risc:

1. Femeile a căror sarcină a avut loc peste vârsta de 35-36 de ani.
2. Femei ale căror rude au născut copii cu tot felul de boli genetice. Trebuie avut în vedere faptul că o serie de boli se transmit prin linia masculină.
3. Cei care au abuzat de droguri sau alcool sau pentru o lungă perioadă de timp femeile care iau anumite medicamente.
4. A suferit infecții acute în orice trimestru de sarcină. Acestea includ bolile respiratorii acute, gripa, rubeola și toxoplasmoza.
5. Femeile aflate în travaliu care au avut anterior avorturi spontane sau au dat naștere mortii.
6. Femeile expuse la radiații.

Un test genetic de sânge în timpul sarcinii, care se face în primele luni, nu este singura metodă de diagnosticare a anomaliilor în dezvoltarea fătului. Medicii folosesc, de asemenea, echipamente cu ultrasunete în cercetările lor. O scanare cu ultrasunete, la care o femeie este supusă la 10-12 săptămâni, arată specialistului dacă există anomalii evidente de dezvoltare la copil. În săptămâna 20, defectele, dacă există, vor deveni vizibile.

Ce vă spune analiza genetică?

Cu cât se face mai devreme o analiză a cromozomilor, cu atât mai bine. Abaterile de la normă vor indica prezența patologiilor în genetică. Adesea apar deja în prima jumătate a sarcinii.

1. Amniocenteza. Medicii examinează lichidul amniotic. Materialul se ia la 15-18 săptămâni printr-o puncție a uterului. Aceasta colectează ceva lichid amniotic. Acest lucru nu amenință viața bebelușului. Abaterile de la normă indică prezența downismului, a hemofiliei, a sindromului Patau, a sindromului Edwards, a distrofiei și a bolii Tay-Sachs.
2. Prin puncție se obține și material pentru biopsia vilozităților coriale. Așa se examinează baza placentei. Studiul ajută la identificarea fibrozei chistice, a sindroamelor Down și Tay-Sachs și a talasemiei. Dar astfel de manipulări pot duce la sângerare la mamă.
3. Placentocenteza în caz de infecții anterioare, precum și tulburări genetice.
4. Cordocenteza. Se prelevează sânge din cordonul ombilical și se face o analiză genetică. Acest lucru este posibil doar în al doilea trimestru de sarcină. Acest sânge este examinat pentru conflictul Rh, anomalii ereditare sau hemolitice.

Oamenii de știință americani au inventat și patentat un alt test pentru a determina patologiile dezvoltării bebelușului. Analiza se face la 9-10 săptămâni și are o precizie de peste 90%. Acest lucru este sigur pentru mamă și copilul ei, deoarece, ca urmare a activității vitale, celulele bebelușului sunt în mod constant reînnoite, iar cele care și-au îndeplinit scopul ajung în sângele mamei. Aceste materiale au ADN și sunt testate în laborator. Primul lucru de făcut este să numărați cromozomii.

1. Trisomia pe cromozomul 21 indică un posibil sindrom Down la copil.
2. Trisomia 18 - despre sindromul Edwards. Acest formă neregulată față, subpondere, întârzieri de dezvoltare.
3. Trisomia pe cromozomul 13 diagnostichează sindromul Patau. Există o despicătură, în principal buza superioară, subdezvoltare intelectuală și defecte ale buzei centrale. sistem nervos.
4. Monozomia pe cromozomul X - sindromul Turner. Simptomele includ întârzieri în dezvoltare, prea multă piele pe gât și o formă anormală a corpului.
5. Abaterea de la structura normală a cromozomului XXY indică prezența sindromului Klinefelter. Simptomele includ proporții anormale ale corpului, vorbire tulbure și subdezvoltarea organelor genitale.

Folosind numărarea cromozomilor, pot fi identificate o serie de alte sindroame: Angelman, Prader-Willi, DiGeorge și „strigătul pisicii”. Toate aceste afecțiuni se caracterizează prin forme diferite retard mintal, leziuni ale sistemului nervos central, modificări ale proporțiilor corpului, buzele sau palatul despicat, boli de inimă, deficiență imunitară.

Află cât mai devreme

Acum, ca și înainte, și aceasta este cea mai comună variantă, medicii diagnostichează defecte congenitale în etapele ulterioare ale sarcinii, când întreruperea acesteia poate duce la consecințe grave pentru viitoarea mamă. O femeie nu este capabilă să facă nimic singură pentru a studia ereditatea atunci când este deja însărcinată. Iar medicii detectează abaterile doar dacă sunt evidente.

Cele mai multe boli genetice ale fătului sunt ascunse.

Oamenii de știință au calculat că nou-născuții cu anomalii genetice evidente se nasc din părinți sănătoși extrem de rar. Riscul este de 5%. În cazul în care copiii „speciali” s-au născut în familia unuia dintre soți, probabilitatea de a obține urmași nesănătoși este de 40%. Când ambii părinți sunt expuși riscului, probabilitatea crește cu încă 20%.

Testele genetice în timpul sarcinii sunt o modalitate fiabilă de a evalua riscurile de anomalii cromozomiale și alte anomalii fetale pe termen scurt. În acest scop, ginecologia modernă are mai multe metode sigure și demonstrative de natură invazivă și neinvazivă.

Toate gravidele care se înscriu la timp la clinica prenatală trebuie să fie supuse unui test de screening în a 12-a săptămână (sfârșitul primului – începutul celui de-al doilea trimestru) pentru a identifica fătul.

Teste necesare pentru promovare:

• Sindromul Down;
• patologii congenitale ale organelor interne;
• sindromul Edwards;
• defect gros de tub neural;
• anomalii de dezvoltare fizică;
• sindroame Patau;
• sindroame Turner și Cornelia de Lange.

Dacă sunt detectate sau suspectate orice anomalie, se efectuează o serie de teste suplimentare și studii invazive numai acestea pot, cu un grad ridicat de probabilitate, să confirme sau să infirme un anumit diagnostic;

Cine este în pericol

Experții identifică câteva motive principale pentru care femeile în timpul sarcinii pot fi expuse riscului. Avortul spontan, dezvoltarea anomaliilor intrauterine și mutatii cromozomiale La făt, anumite categorii de fete sunt cel mai adesea susceptibile.

Analiza genetică în timpul sarcinii: pentru ce este?

Femeile expuse riscului:

1. Sarcina sub 15 ani. Viitoarele mame care sunt prea tinere sunt expuse riscului de a dezvolta eclampsie și sunt, de asemenea, foarte probabil să o facă naștere prematurăși nașterea unui copil cu greutate mică la naștere.
2. Femeia însărcinată are peste 40 de ani. Această categorie de femei are o probabilitate crescută de a avea un copil cu defecte genetice, în special sindromul Down.
3. Deficiență corporală la o femeie însărcinată(greutate mai mică de 40 kg), înălțimea mică (până la 150 cm) poate duce la nașterea prematură și la nașterea unui copil cu greutate mică la naștere.
4. Greutate corporală în excesși femeile însărcinate au un impact negativ. Viitoarea mamă este expusă riscului de a dezvolta diabet, iar copilul se poate naște, de asemenea, supraponderal.
5. Patologii ale organelor de reproducere Acest lucru poate determina o femeie să aibă un avort spontan sau o naștere prematură.
6. Bolile cronice ale femeilor însărcinate(boli ale organelor interne, Diabet, hipertensiune arterială, insuficiență cardiacă) au un impact negativ atât asupra femeii, cât și asupra copilului în timpul sarcinii.
7. Cazuri de boli geneticeîn pedigree crește riscul de a dezvolta patologii similare la copilul nenăscut.
8. Pe parcursul sarcina multipla există Risc ridicat avort spontan sau naștere prematură.
9. Boli infecțioase detectate în timpul sarcinii, afectează negativ dezvoltarea fătului și provoacă patologii intrauterine ale fătului.
10. Fumând țigări și consumând alcoolîn timpul sarcinii poate provoca anomalii intrauterine la făt, scădere în greutate și naștere prematură.

În aceste cazuri, analiza genetică în timp util permite medicilor să detecteze anumite anomalii în dezvoltarea fătului și să aleagă cea mai bună strategie de management al sarcinii.

Metode de analiză genetică

Testele genetice în timpul sarcinii pot fi efectuate folosind diverse metode:

• ultrasonografie făt;
• test biochimic de sânge pentru căutarea markerilor care indică malformații fetale (teste „duble” și „triple”);
• amniocenteza - analize de laborator lichid amniotic, efectuat conform indicațiilor la 15-18 săptămâni;
• placentocenteză - recoltarea placentei pentru analiză, necesară după ce mama a suferit o boală infecțioasă;
• Biopsie vilozități coriale pentru determinarea anomaliilor genetice ale fătului (efectuată conform indicațiilor, recomandată și femeilor după 35 de ani).

Când o fac

Pentru a evalua riscul de a dezvolta patologii genetice la făt în anumite etape ale sarcinii, se efectuează teste și studii speciale.

Testele necesare:

1. 10-13 săptămâni: primul screening obligatoriu, inclusiv ecografie fetală și analize de sânge de laborator pentru prezența anomaliilor cromozomiale (test „dublu”). Dacă bănuiești unii boli geneticeîn acest moment, o biopsie a vilozităților coriale poate fi prescrisă individual.
2. 15-18 săptămâni: un test de sânge pentru determinarea mutațiilor genetice (testul „triplu” de asemenea, conform indicațiilor, poate fi prescrisă amniocenteză sau placentocenteză);
3. 22-25 săptămâni: examinarea cu ultrasunete de rutină a fătului, puncția cordonului ombilical fetal dacă se suspectează anomalii genetice.

Cum să se pregătească

Analiza genetică în timpul sarcinii nu necesită pregătire specifică este suficient să urmați recomandările standard:

• sângele trebuie donat dimineața pe stomacul gol;
• Înainte de o ecografie, nu trebuie să mâncați în exces, iar dacă aveți o formare crescută de gaze, trebuie să luați Espumisan sau Smecta.

Metode non-invazive

Metodele non-invazive pentru diagnosticarea anomaliilor genetice la făt includ:

• examinarea cu ultrasunete a fătului la 10-13 săptămâni (vă permite să determinați dimensiunea zonei gulerului fătului și să asigurați conformitatea cu normele de dezvoltare intrauterină);
• test biochimic de sânge (sângele este prelevat dintr-o venă la 12 săptămâni, prezența bolilor genetice ale fătului este determinată de doi markeri - beta-hCG și PAPP-A).

Screening prenatal

Acest studiu constă într-un complex măsuri de diagnosticare(ultrasunete și test de sânge), permițând la sfârșitul primului și începutul celui de-al doilea trimestru să se determine probabilitatea apariției anomaliilor în dezvoltarea fătului, defecte congenitale și tulburări cromozomiale. Procedura este absolut sigură, este prescrisă și efectuată gratuit tuturor femeilor însărcinate,înregistrată la medic în clinica prenatală.

Proiecții necesare:

1. Primul screening obligatoriu se efectuează la 10-13 săptămâni și include o ecografie a fătului și un test de sânge „dublu”.
2. Al doilea screening obligatoriu este prescris la 18-20 de săptămâni și constă într-o ecografie și un test de sânge „triplu”.

Ecografie

Examinarea cu ultrasunete este o metodă sigură și fiabilă care vă permite să monitorizați dezvoltarea și starea fătului Sistem reproductiv mamă.

Pe întreaga perioadă de observare a unei femei însărcinate, o ecografie planificată a fătului este efectuată de trei ori în perioade strict stabilite.

Ecografii programate:

1. Ecografia la 10-14 săptămâni. Vizând identificarea tulburărilor grave ale sistemului nervos și a anomaliilor cromozomiale, în acest scop specialistul măsoară grosimea spațiului gulerului și dimensiunea osului nazal și efectuează și fetometria fetală (aprecierea diferiților parametri fiziologici).
2. Ecografia la 18-20 săptămâni. Specialistul face măsurători ale lungimii corpului, evaluează structura coloanei vertebrale și simetria facială și verifică organe interne viitor copil. În plus, medicul trebuie să acorde atenție stării organelor de reproducere ale mamei și pregătirii acestora pentru o sarcină ulterioară și nașterea unui copil.
3. Ecografia la 30-32 săptămâni. Se evaluează starea generală a fătului, a măduvei spinării și a creierului, precum și formarea tuturor organelor și sistemelor vitale. Se acordă o atenție deosebită stării uterului și placentei, cantității de lichid amniotic și se verifică fluxul sanguin.

Test biochimic „triplu”.

Testarea genetică în timpul sarcinii include un test „triplu”, care este prescris în al doilea trimestru (16-18 săptămâni).

Sângele este extras dintr-o venă și examinat pentru următorii markeri:

• nivelul hCG;
• AFP (o proteină produsă de ficatul copilului nenăscut);
• nivelul estriolului liber.

Datele obținute ne permit să estimăm riscul de a avea un copil cu anomalii genetice, dar aceste informații nu reprezintă un diagnostic precis.

Acesta oferă doar informații medicului pentru a prezice posibilele riscuri și pentru a planifica managementul individual al sarcinii.

Tehnici invazive

Tehnicile invazive nu sunt obligatorii pentru toate femeile însărcinate, ele sunt prescrise individual dacă rezultatele screening-ului de rutină indică o probabilitate mare de anomalii cromozomiale la făt.

Metodele invazive pentru determinarea bolilor genetice fetale la femeile gravide includ:

• amniocentneză (examinarea de laborator a lichidului amniotic);
• biopsia vilozităților coriale (analiza celulelor vilozităților coriale);
• placentocentneză (examinarea placentei);
• cordocentneză (test de sânge din cordonul ombilical).

Biopsie vilozități coriale

Biopsie vilozități coriale - metoda modernă diagnosticul prenatal, care se realizează prin colectarea și examinarea țesutului embrionar (membrană exterioară viloasă). Cu ajutorul datelor obținute se pot identifica aproximativ 3.800 de boli cu un grad ridicat de fiabilitate, care includ anomalii cromozomiale (sindroame Patau, Down, Edwards etc.).

Indicațiile pentru biopsia vilozităților coriale sunt:

• anomalii genetice și cromozomiale ale fătului în timpul sarcinilor anterioare ale femeii;
• boli ereditare în familie;
• au identificat riscuri de anomalii cromozomiale pe baza rezultatelor primului screening obligatoriu.

Procedura poate fi efectuată la sfârșitul primului – începutul celui de-al doilea trimestru (10-14 săptămâni).Înainte de a lua materialul, zona abdominală este tratată cu un antiseptic, apoi se efectuează o puncție cu un ac special de puncție.

Trecând prin peretele anterior abdominal și uter, acul este scufundat în țesutul corionic și celulele sunt colectate. În timpul și după procedură, se efectuează monitorizarea constantă cu ultrasunete a fătului și a uterului.

Amniocenteza

Amniocenteza este o analiză a lichidului amniotic pentru a determina malformațiile fetale. Materialul pentru cercetare (5-30 ml lichid) se obtine prin inteparea uterului si a vezicii amniotice prin abdomen cu un ac special. Procedura se efectuează sub control constant cu ultrasunete.

Amniocenteza vă permite să determinați:

• anomalii cromozomiale;
• boli metabolice ereditare;
• anomalii în dezvoltarea țesutului nervos și a tuburilor;
• hipoxie fetală.

Amniocenteza este sigură în primele două trimestre de sarcină, perioada cea mai favorabilă este considerată de la 16 la 18 săptămâni.

Indicațiile pentru analiză sunt:

• cazuri de boli genetice ereditare în familie, inclusiv la copiii născuți anterior;
• au identificat riscuri de boli congenitale pe baza rezultatelor screening-ului cu ultrasunete, precum și a testelor „duble” și „triple”.

În plus, o analiză individuală poate fi prescrisă dacă o femeie însărcinată ia medicamente care pot afecta fătul, precum și după ce suferă de boli infecțioase.

Normă și abateri

Testele genetice în timpul sarcinii au ca scop căutarea anumitor markeri, pe baza indicatorilor cărora, specialiștii pot judeca anomaliile existente la făt.

Un test „dublu”, efectuat în primul trimestru, determină posibilitatea dezvoltării sindroamelor Edwards și Down la făt folosind doi indicatori - beta-hCG și PAPP-A.

Indicatori de bază:

1. Beta HCG este o proteină produsă de țesuturile membranare ale embrionului. Un nivel crescut de subunitate β liberă poate indica o boală precum sindromul Down.
2. A doua componentă importantă a testului este nivelul PAPP-A, (proteina plasmatică A asociată sarcinii). Dacă nivelul acestui indicator este scăzut, fătul are o probabilitate mare de a avea sindrom Edwards sau Down, anomalii ale tubului neural și poate fi, de asemenea, un simptom al unui avort omis.

Cu testul „triplu” sunt evaluați 3 indicatori (NE (estriol neconjugat), AFP (alfa-fetoproteină), β-hCG), care constau într-o relație complexă.

Rezultatele arată:

• un nivel crescut de hCG cu niveluri scăzute ale altor componente indică o probabilitate mare de sindrom Down la copil;
• un nivel redus de hCG cu AFP și NE normale poate indica sindromul Patau;
• niveluri reduse ale tuturor celor trei indicatori – sindromul Edwards;
• AFP crescută poate semnala defecte grave ale tubului neural și întârzierea creșterii intrauterine.

Monitorizarea genetică a sângelui este de natură prognostică, deci nu poate fi stabilit un diagnostic final.

Acuratețea testului

Pe baza datelor statistice medii, fiabilitatea testelor genetice efectuate în timpul sarcinii este evaluată destul de înalt:

• „test dublu” - 68%;
• „test dublu” împreună cu ecografie fetală – 90%;
• „test triplu” - 60-70%;
• biopsie vilozități coriale – 99%;
• amniocenteza – 99%.

Eroarea datelor din examinarea cu ultrasunete a fătului și analiza sângelui matern se datorează naturii prognostice a metodelor și posibilei discrepanțe între datele așteptate și cele reale de concepție. La rândul lor, tehnicile invazive pot confirma sau infirma diagnosticul suspectat cu mare acuratețe.

Durerea testelor

O descriere a procesului de preluare a materialului pentru testarea genetică poate da impresia că procedura este dureroasă, dar echipamentele moderne și metodele de ameliorare a durerii fac posibilă reducerea la minimum a posibilei senzații neplăcute.

Cum sunt efectuate testele:

1. Pentru a efectua un test „dublu”, se prelevează o probă standard de sânge dintr-o venă, astfel încât nu provoacă senzații dureroase deosebite.
2. Atunci când se efectuează prelevarea corială pentru biopsie, se efectuează anestezie locală, astfel încât procedura poate oferi doar mici disconfort.
3. Amniocenteza se efectuează cu anestezie locală și, prin urmare, este considerată relativ nedureroasă.

În așteptarea rezultatelor testelor

Analiza genetică în timpul sarcinii necesită ceva timp pentru a procesa și a obține rezultate fiabile.

Termenele limită pentru primirea testelor:

• Teste „duble” și „triple” – 14-20 de zile.
• Biopsie vilozități coriale: rezultatele pot fi obținute în 3-4 zile, dar în unele cazuri durează mai mult, deoarece Creșterea celulară într-un mediu nutritiv are loc în ritmuri diferite.
• Amniocenteză: rezultatele studiului pot fi aflate în 14-20 de zile.

Consecințele testelor pentru sarcină

Metodele de diagnostic neinvazive sunt considerate absolut sigure pentru mamă și copilul nenăscut și exclud orice consecințe adverse după implementarea lor.

Studiile invazive au anumite riscuri, deci nu sunt recomandate dacă există amenințarea unui avort spontan, la temperatură corporală ridicată și boli inflamatorii organele sistemului reproducător al viitoarei mame.

Metode de diagnostic:

1. Biopsie vilozități coriale– o procedură relativ sigură, riscul de avort spontan după procedură este mai mic de 1%.
2. Amniocenteza nu provoacă complicații la femeile sănătoase. Dacă sarcina decurge inițial cu complicații, procedura poate provoca avort spontan, desprindere a placentei și evacuare precoce a lichidului amniotic.

Teste genetice după o sarcină ratată

Sarcina, în timpul căreia dezvoltarea fătului se oprește și moartea acestuia, se numește înghețată. Poate fi cauzată de o serie de motive, inclusiv anomalii genetice ale fătului care sunt incompatibile cu viața.

Pentru femeile care se confruntă cu o sarcină înghețată, dar care intenționează să aibă copii în viitor, medicii recomandă:

1. Pentru a identifica cauza morții unui făt înghețat prin analiza histologică a țesutului pentru a evalua riscul de reapariție a avortului spontan în sarcinile ulterioare.
2. Ambii parteneri sunt supuși unui examen genetic cu ajutorul acestuia, medicii determină dacă cuplul are anomalii cromozomiale care împiedică concepția și gestația de succes.

Pe baza datelor obținute, medicul selectează un tratament adecvat, care, dacă este urmat, va asigura o concepție reușită cu șanse mari de a avea un copil sănătos. Dacă analiza genetică dezvăluie anomalii cromozomiale la unul dintre părinți care împiedică o sarcină de succes, nașterea unui copil va fi posibilă cu ajutorul tehnologiilor moderne de reproducere.

Prețuri pentru teste genetice

Testele de screening obligatorii și ecografiile fetale de rutină sunt efectuate gratuit la trimiterea de la un ginecolog local. Dacă este indicat, se pot efectua și alte studii conform cotei.

În instituțiile medicale private, costul testelor genetice poate varia semnificativ, depinde de regiune și de politica de preț a fiecărei clinici specifice.

Datele medii arată astfel:

• screening-ul trimestrului I de sarcină – de la 1.500 RUB;
• test „triplu” - de la 1500 de ruble;
• biopsie vilozități coriale – 5.000 – 30.000 de ruble;
• amniocenteză – 4500 – 8000 rub.

Analiza genetică în timpul sarcinii trebuie efectuată pentru a identifica anomalii de formare intrauterină, ceea ce face posibilă identificarea mutațiilor cromozomiale cu o probabilitate ridicată, precum și a tulburărilor severe, atât din punct de vedere funcțional, cât și din punct de vedere fiziologic.

De ce se efectuează teste genetice în timpul sarcinii?

Principalele indicații pentru aceasta sunt:

• concepție după 35 de ani la femei și după 40 la bărbați, ceea ce crește procentul de anomalii la făt;
• boli ereditare severe la rudele apropiate;
• copii mai mari cu tulburări patologice de dezvoltare;
• luând puternic medicamente pe fondul bolilor infecțioase;
• prezența unei gestații anterioare care s-a încheiat cu avort spontan sau naștere mortină.

Un test de sânge pentru genetică arată anomalii și predispoziție la boli cronice. Pe baza studiului, este posibil să se evalueze fezabilitatea purtării și dezvoltării în continuare a fătului.

Ce tipuri de cercetare genetică există?

1. Prelevarea vilozităților coriale este o examinare care arată prezența anomaliilor cromozomiale la făt. În acest caz, este necesară donarea (prin colectarea de material biologic prin colul uterin sau prin cavitatea abdominală) a unei bucăți de vilozități coriale. Examinarea se bazează pe faptul că setul genetic celular se potrivește întotdeauna cu celulele embrionului, astfel încât procesele anormale vor coincide în ambele cazuri.
2. Amniocenteza implică colectarea lichidului amniotic prin perforarea uterului prin peretele abdominal sub ghidaj ecografic la 14 până la 18 săptămâni. Această metodă vă permite să evaluați particulele epiteliale pentru defecte.
3. Cardiocenteza se bazează pe recoltarea de sânge din cordonul ombilical nu mai devreme de a 18-a săptămână de dezvoltare intrauterina, care precizie ridicată diagnostichează anomalii cromozomiale de natură ereditară.
4. Placentocenteza este utilizată în principal pentru a evalua starea copilului în interiorul uterului după o boală infecțioasă. Dar un astfel de studiu face posibilă și evaluarea sindromului Down.

Descifrarea unui test genetic de sânge în timpul sarcinii

Există un risc rezultate false, prin urmare, înainte de a dona sânge, se recomandă o anumită dietă, iar recoltarea în sine se face pe stomacul gol.

Interpretarea studiului la gravide ține cont de creșterea markerilor prenatali în cazul unei discrepanțe semnificative între indicatori și norme, sunt diagnosticate următoarele:

• mutații cromozomiale;
• amenințare de avort spontan, avort spontan;
• întârzierea dezvoltării și malformațiile copilului.

Recomandările ulterioare ale specialiștilor depind de rezultatele studiului, care pot recomanda atât întreruperea sarcinii, cât și prescrierea terapie medicamentoasă pentru a reduce factorii periculoși care amenință formarea și dezvoltarea bebelușului.

Analiza genetică este un set de diverse experimente, calcule și observații, al căror scop este de a determina caracteristicile ereditare și de a studia proprietățile genelor. Medicii recomandă femeilor să se supună analizei de compatibilitate genetică și analize pentru boli genetice în etapa de planificare familială. Astfel, este posibil să se prezică în avans starea de sănătate a copilului nenăscut, să se identifice posibile boli ereditare și să se găsească modalități de a rezolva problema patologiei. De regulă, în practică, femeile sunt supuse unei analize genetice în timpul sarcinii, care a avut loc deja, identificând astfel cauza avortului spontan și a malformațiilor congenitale.

Indicații pentru analiza genetică în timpul sarcinii

Analiza genetică în timpul sarcinii trebuie efectuată în următoarele cazuri:

• Femeia are peste 35 de ani;
• Dacă au existat boli ereditare (genetice) în familia mamei și a tatălui copilului nenăscut;
• Copilul anterior s-a născut cu defecte congenitale dezvoltare;
• Când în perioada concepției și sarcinii o femeie a fost expusă la factori nocivi (raze X, radiații, droguri, alcool, luarea anumitor medicamente);
• Dacă în timpul sarcinii viitoare mamă suferit de o infecție virală acută (ARVI, gripă, toxoplasmoză, rubeolă);
• Dacă femeia a avut avorturi spontane sau copii născuți morți în trecut;
• Toate gravidele expuse riscului, pe baza datelor ecografice și a analizelor biochimice de sânge.

Medicul ginecolog care monitorizează sarcina va prescrie femeii cu siguranță un test de compatibilitate genetică și un test de boli genetice dacă aparține așa-numitului grup de risc. Aceasta este vârsta peste 35 de ani, când riscul de a dezvolta mutații și malformații fetale crește brusc. A evita consecințe neplăcute sarcina târzie și alți factori de risc enumerați mai sus, o femeie trebuie să fie supusă unui test de compatibilitate genetică și un test pentru boli genetice.

De ce se efectuează analiza genetică?

Principalele direcții ale cercetare de laborator bazate pe metodele de analiză genetică sunt următoarele:

1. Analiza compatibilităţii genetice, determinarea paternităţii, maternităţii şi a altor consanguinităţi;

2. Identificarea predispoziției genetice la boli comune;

3. Identificarea agenților patogeni infecțioși;

4. Formarea unui pașaport de personalitate genetică.

Un test de compatibilitate genetică se mai numește și test ADN sau test de paternitate. Nu sunt necesare indicații medicale pentru aceasta, iar analiza de compatibilitate genetică se efectuează în mod privat, la solicitarea părinților. Acest tip de cercetare este adesea folosit în divorțuri, împărțirea proprietății și alte litigii. Gradul de relație al unui copil poate fi stabilit înainte de naștere și în timpul sarcinii.

Testarea bolilor genetice este 100% precisă și poate dezvălui predispoziția copilului la următoarele probleme potențiale de sănătate:

• Infarct miocardic;
• Hipertensiune arteriala;
• Tromboză;
• osteoporoza;
• Boli ale tractului gastro-intestinal;
• Patologii bronhopulmonare;
• Diabet;
• Bolile tiroidiene.

Efectuând o analiză genetică în timpul sarcinii în timp util și identificând anomalii, puteți influența gestația cu succes a fătului și puteți corecta starea de sănătate a copilului nenăscut.

Toată lumea știe că există infecții care nu pot fi detectate folosind formele tradiționale de diagnostic, care sunt utilizate în mod obișnuit în timpul monitorizării sarcinii. Metodele de analiză genetică fac posibilă detectarea rapidă a ADN-ului agenților patogeni infecțioși din organism, clasificarea acestora, controlul comportamentului lor și selectarea tratamentului corect. Astfel, prin efectuarea unei analize pentru boli genetice, este posibil să se identifice astfel de patologii comune precum sindromul Down, sindromul Edwards etc.

Concluzia unui expert genetic formează un pașaport genetic al individului folosind metode de analiză genetică. Aceasta este o formă unică de analiză ADN combinată, care conține date despre profilul său și unicitatea unei persoane. Aceste date pot oferi unei persoane un ajutor neprețuit de-a lungul vieții, cu tot felul de probleme de sănătate.

Metodele tradiționale (neinvazive) de analiză genetică sunt:

2. Test de sânge biochimic.

Ecografia fetală, ca metodă de analiză genetică în timpul sarcinii, se efectuează la 10-14 săptămâni. În acest moment poate fi identificată patologia la copil. Un test de sânge (biochimie) începe să se facă într-o etapă anterioară a sarcinii, ajută la identificarea patologiei cromozomiale și ereditare (genetice), dacă există. Dacă există suspiciuni, după o analiză genetică efectuată anterior în timpul sarcinii, ulterior, la o perioadă de 20–24 de săptămâni, se efectuează o ecografie repetată a fătului. Această metodă de analiză genetică vă permite să identificați defecte minore în dezvoltarea fătului.

Dacă suspiciunile sunt confirmate, femeii i se prescriu metode invazive de analiză genetică:

• Amniocenteza (examinarea lichidului amniotic);
• Biopsia vilozităților coriale (studiul celulelor care formează baza formării placentei);
• Placentocenteza (o procedură pentru a identifica consecințele unei infecții în timpul sarcinii);
• Cordocenteza (test de sânge din cordonul ombilical).

Analiza în timp util a compatibilității genetice și analiza bolilor genetice face posibilă identificarea a aproximativ 400 de tipuri de patologii din 5.000 posibile.

Cum se efectuează analiza genetică în timpul sarcinii?

Principalele metode de analiză genetică, folosind ultrasunetele fătului și testele biochimice de sânge, sunt metode complet sigure și inofensive atât pentru mamă, cât și pentru copil. Se efectuează o ecografie prin burta unei femei însărcinate folosind un dispozitiv special. Mult mai rar, se utilizează ultrasunetele transvaginale (dispozitivul este introdus în vaginul femeii). Analiza biochimică se efectuează folosind sângele pacientului, care este prelevat dintr-o venă.

Cu metode invazive de analiză genetică, este introdus în corpul femeii. Deci, în timpul amniocentezei, uterul este străpuns cu un ac special și din acesta este prelevat lichid amniotic (lichid amniotic). În acest caz, monitorizarea constantă se efectuează cu ultrasunete. O biopsie a vilozităților coriale este o puncție în cavitatea abdominală a unei femei pentru a colecta material care conține celulele necesare cercetării (baza placentei). Uneori, conținutul colului uterin este utilizat pentru această analiză. Placentocenteza se face de obicei in al doilea trimestru de sarcina, sub anestezie generala, deoarece această procedură este considerată o operațiune majoră. Cordocenteza este o metodă de analiză genetică în timpul sarcinii, nu mai devreme de 18 săptămâni. Sângele este prelevat din cordonul ombilical folosind o puncție prin cavitatea uterină a femeii. În același timp, se oferă și ameliorarea durerii.

Imediat după un test de sarcină pozitiv, o femeie începe viață nouă, pentru că din acest moment intră în vigoare regula „bun pentru mine este bine pentru copil”, ceea ce înseamnă că trebuie să ai grijă, să-ți monitorizezi starea de sănătate și să fii sub supravegherea constantă a unui medic obstetrician-ginecolog. O femeie însărcinată merge la medic la fiecare 2 săptămâni, iar în cazul unei sarcini severe, în fiecare săptămână. Iar monitorizarea bunăstării sale și a procesului de dezvoltare a copilului se realizează nu numai prin examinare de către un ginecolog, ci și prin colectarea de teste.

Una dintre cele mai importante și informative este analiza genetică. În acest articol vom încerca să explicăm de ce este necesar, care sunt riscurile și cum este descifrat.

Ce arată analiza genetică: ce este?

Geneticienii studiază genele responsabile de transfer și întruchipare informații ereditareîn ADN-ul uman, adică pot calcula și spune care va fi rezultatul fertilizării unui ovul și spermatozoizii, ce caracteristici vor domina viitoarea persoană și, cel mai important, ce boli și anomalii pot apărea ca urmare a unei astfel de fertilizări . Prin urmare, bineînțeles, este mai bine, dacă este posibil, să faceți o astfel de analiză înainte de sarcină pentru a evita consecințele nefaste, dacă este posibil, supunerea unui curs de tratament pentru infecțiile ascunse la viitorii părinți.

Dar nu toată lumea știe despre asta doar câțiva apelează la un genetician atunci când planifică o familie - și avem ceea ce avem, adică nevoia de a efectua analize după fapt, în prezența unui făt. Deci, folosind analiza genetică, puteți afla următoarele informații:

• Părinții au compatibilitate genetică, determină paternitatea și alte consanguinitate.
• Probabilitatea unei predispoziții genetice a copilului la boli comune.
• Ce agenți infecțioși sunt prezenți în corpul mamei și al copilului.
• Generați un pașaport de personalitate genetică, care este o formă unică de analiză ADN combinată, care conține date despre profilul și unicitatea unei persoane. Aceste date pot ajuta o persoană pe tot parcursul vieții, ajutând la prevenirea multor probleme de sănătate.

Când și cum se face analiza genetică în timpul sarcinii: în ce stadiu?

Cercetarea genetică se realizează folosind două metode: non-invazivă și invazivă. Testele non-invazive includ teste biochimice de sânge și ultrasunete.

Prima ecografie se face la 10-14 săptămâni de sarcină. Cu ajutorul acestuia, puteți vedea prezența oricăror încălcări în dezvoltarea copilului. Un test de sânge biochimic trebuie făcut în primele luni. Astfel de studii fac posibilă determinarea prezenței modificări patologiceîn corpul fetal, a cărui cauză a fost ereditatea sau, cu alte cuvinte, o încălcare a integrității setului de cromozomi. Dacă sunt detectate semne de patologie, femeia însărcinată este trimisă pentru o ecografie repetată, care se efectuează la 20-24 de săptămâni.

Cu ajutorul unui astfel de studiu, pot fi identificate defecte minore de dezvoltare. Dacă, după o analiză biochimică de sânge (se prelevează sânge dintr-o venă) și ecografie, există încă unele suspiciuni cu privire la posibile patologii fetale, se recurge la metode invazive care ajută la determinarea a circa 400 diverse patologii. Acestea sunt amniocenteza, prelevarea de vilozități coriale, cordocenteza și placentocenteza.

În timpul amniocentezei la 15-18 săptămâni, lichidul amniotic este luat cu un ac mare pentru examinare. Procedura nu este periculoasă pentru copil. Biopsia vilozităților coriale examinează celulele care formează de fapt baza viitoarei placente. Pentru a obține material pentru analiză, se prelevează țesut din colul uterin sau se face o puncție. cavitate abdominală. Totul se face sub anestezie.

Placentocenteza este de obicei prescrisă în cazul unei boli infecțioase suferite în timpul sarcinii. Acest lucru se face în al doilea trimestru, când placenta este deja bine formată. După administrarea de analgezice, uterul este perforat prin peretele abdominal anterior.

După săptămâna a 18-a de sarcină se poate face cardiocenteză – analiza sângelui din cordonul ombilical. Sângele este prelevat prin puncție prin cavitatea uterină. Metodele invazive sunt riscante, deoarece orice intervenție în spațiul amniotic este plină de infecție, se efectuează numai în ultimă instanță și numai cu permisiunea părinților copilului.

Decodificarea analizei genetice: rezultate, normă

În primul trimestru, în urma unei ecografii și a unui test biochimic de sânge pentru hCG și PAPP-A, este determinat riscul de a dezvolta sindromul Down și sindromul Edwards la un copil. Un specialist în ecografie cu experiență poate identifica prezența bolii prin așa-numitul indicator TVP (grosimea spațiului gulerului). Dacă pliul cervical al embrionului este mai gros de 3 mm, atunci există un risc mare de a avea sindrom. De asemenea, sunt luate în considerare ritmul cardiac fetal și vizibilitatea. Vezica urinara, care ar trebui să fie vizibil la 12 săptămâni.

Al doilea test obligatoriu în primul trimestru este un test de sânge biochimic pentru nivelul de hCG și subunitatea β liberă a hCG (β-hCG). HCG și subunitatea β (beta) liberă a hCG sunt indicatori diferiți, fiecare dintre care poate fi utilizat ca screening pentru sindromul Down și alte boli. Dar măsurarea nivelului subunității beta libere a hCG permite o determinare mai precisă a riscului de sindrom Down la un copil nenăscut decât măsurarea hCG totală. Norma hCG totală pe săptămână de sarcină (numărarea nu se face din momentul concepției, ci din prima zi a ultimei menstruații!):

3 săptămâni: 5-50 miere/ml (mIU/ml)

4 săptămâni: 5-426 miere/ml (mIU/ml)

5 săptămâni: 18-7.340 mUI/ml

6 săptămâni: 1.080-56.500 mUI/ml

7-8 săptămâni: 7.650-229.000 mUI/ml

9 -12 săptămâni: 25.700-288.000 mUI/ml (mIU/ml)

13 – 16 săptămâni: 13.300-254.000 mUI/ml

17 -24 săptămâni: 4.060-165.400 mUI/ml (mIU/ml)

25 – 40 săptămâni: 3.640-117.000 mUI/ml

Desigur, nivelul hormonului gonadotropină corionică umană poate diferi ușor față de normă. Mai importantă este schimbarea acesteia în timpul sarcinii (dinamica).

Norme pentru subunitatea β liberă a hCG în primul trimestru:

9 săptămâni: 23,6-193,1 ng/ml sau 0,5-2 MoM

10 săptămâni: 25,8-181,6 ng/ml sau 0,5-2 MoM

11 săptămâni: 17,4-130,4 ng/ml sau 0,5-2 MoM

12 săptămâni: 13,4-128,5 ng/ml sau 0,5-2 MoM

13 săptămâni: 14,2-114,7 ng/ml sau 0,5-2 MoM

Deoarece normele în ng/ml pot varia de la un laborator la altul, aceste date nu sunt concludente și trebuie să vă consultați întotdeauna medicul. Dacă rezultatul este indicat în MoM, atunci standardele sunt aceleași pentru toate laboratoarele și pentru toate analizele: de la 0,5 la 2 MoM. MoM este o valoare specială care arată cât de mult diferă rezultatul analizei obținute de rezultatul mediu pentru o anumită etapă a sarcinii.

În cele mai multe cazuri, nivelurile de hCG se dublează aproximativ la fiecare 1-3 zile în săptămâna 4 și apoi aproximativ la fiecare 3,5 zile până în săptămâna 9. După 10-11 săptămâni de sarcină, hCG începe să scadă - acest lucru este normal. Dacă subunitatea β liberă a hCG este mai mare decât în ​​mod normal pentru vârsta ta gestațională sau depășește 2 luni pe luni, atunci copilul are un risc crescut de sindrom Down. Dacă subunitatea beta liberă a hCG este sub normalul pentru vârsta gestațională sau mai mică de 0,5 luni pe luni, atunci copilul are un risc crescut de sindrom Edwards.

PAPP-A, sau „proteina plasmatică A asociată sarcinii”, este al doilea indicator utilizat în screening-ul biochimic din primul trimestru. Cantitatea sa crește în timpul sarcinii și pot indica abateri ale indicatorului diverse boli la copilul nenăscut.

Norma pentru PAPP-A în funcție de stadiul sarcinii:

8-9 săptămâni: 0,17-1,54 mU/ml sau 0,5 până la 2 MoM

9-10 săptămâni: 0,32-2,42 mU/ml sau 0,5 până la 2 MoM

10-11 săptămâni: 0,46-3,73 mU/ml sau 0,5 până la 2 MoM

11-12 săptămâni: 0,79-4,76 mU/ml sau 0,5 până la 2 MoM

12-13 săptămâni: 1,03-6,01 mU/ml sau 0,5 până la 2 MoM

13-14 săptămâni: 1,47-8,54 mU/ml sau 0,5 până la 2 MoM

Dacă PAPP-A este sub normal pentru vârsta ta gestațională, sau mai puțin de 0,5 MoM, atunci copilul are un risc crescut de sindrom Down și sindrom Edwards.

Dacă PAPP-A este mai mare decât în ​​mod normal pentru vârsta ta gestațională sau depășește 2 luni pe luni, dar alți indicatori de screening sunt normali, atunci totul este în regulă, nu-ți face griji. Conform cercetărilor, într-un grup de femei cu nivel crescut PAPP-A în timpul sarcinii, riscul de boli la făt sau de complicații ale sarcinii nu este mai mare decât la alte femei cu indicator normal RARR-A.

Pentru a calcula corect riscul, este necesar să se efectueze toate testele în același laborator în care se calculează riscul. Programul de calcul al riscului este configurat pentru parametri specifici, individuali pentru fiecare laborator. Prin urmare, pentru un alt laborator va trebui să faceți din nou toate testele.

Programul oferă rezultatul sub formă de fracție, de exemplu: 1:10, 1:250, 1:1000, unde, de exemplu, un risc de 1:300 înseamnă că din 300 de sarcini cu indicatori ca ai dvs., un copil va fi născut cu sindromul Down și 299 de copii sănătoși. Când rezultat pozitiv va trebui să fii examinat în al doilea trimestru.

Este necesar să se facă teste genetice în timpul sarcinii?

Majoritatea medicilor ginecologi sunt de acord că o analiză genetică este necesară dacă o femeie are peste 35 de ani, există rude în familie cu boli ereditare, există copii cu dizabilități de dezvoltare, în timpul sarcinii femeia a fost supusă la radiografii, a luat medicamente sau era bolnav boli infecțioase. Acesta este un grup de risc.

Dacă nimic din toate acestea nu vi se aplică, atunci aveți dreptul de a refuza testul.

Este necesară analiza genetică în timpul sarcinii: argumente pro și contra

În niciun caz nu trebuie efectuat un test dacă femeia se simte rău, are toxicoză, infectie virala, deoarece toate acestea vor afecta rezultatul și îl vor distorsiona. De asemenea, pentru multe femei, screening-ul în sine este stresant și nu este în întregime de dorit, mai ales în stadiile incipiente. Și este imposibil să schimbi situația cu un diagnostic teribil, decât prin întreruperea sarcinii (bolile genetice nu pot fi tratate).

Prin urmare, adevărul amar va întuneca întreaga perioadă de sarcină pentru acea mamă care nu este de acord cu un avort. Dar, pe de altă parte, aceste cunoștințe îi vor ajuta pe părinți să învețe cum să crească un astfel de copil, ei vor fi gata să-i ofere conditiile potrivite si grija.

Analiza genetică în timpul sarcinii: preț și recenzii

Prețul acestei analize este destul de mare, deoarece se face doar în laboratoare private. Multe femei se plâng că toți acești bani și nervi nu merită să se epuizeze atât de mult, deoarece pentru indicatorul corect este importantă acuratețea determinării vârstei gestaționale, care este adesea relativă.

Dacă nu ai indicații pentru screening și nu ești expusă riscului, atunci poți economisi pe acest lucru și să te bazezi doar pe optimism și încredere într-o finalizare favorabilă a sarcinii. Și pentru cei pentru care banii nu sunt importanți și care doresc să se asigure de sănătatea bebelușului, există un număr imens de laboratoare la dispoziție, ale căror adrese și liste de prețuri sunt disponibile pe internet. Găsiți-l pe cel mai aproape de dvs. în oraș și care are o reputație înaltă - și mergeți mai departe.

Vă dorim multă sănătate ție și bebelușului tău!

Mai ales pentru - Angelika Golyana