Cuvântul „mutație” sună înfricoșător pentru majoritatea oamenilor. Medicina cunoaște multe boli genetice care împovărează purtătorul cu tulburări psihologice și demență. Din fericire, mutațiile apar foarte rar, majoritatea oamenilor duc o viață fericită, plină, datorită setului „corect” de cromozomi. Uneori, mutațiile sunt inofensive, oferind purtătorului un aspect expresiv.
Ochi verzi și albaștri
Primii oameni cu ochi strălucitori a apărut cu doar zece mii de ani în urmă. Oamenii primitivi aveau ochi căprui. Dar la un moment dat, un copil cu ochi albaștri s-a născut cu o genă HERC2 modificată. Funcția genei este de a controla nivelul de melanină, care dă culoare irisului ochilor. O „defecțiune” accidentală a HERC2 oferă purtătorului o culoare frumoasă a ochilor, de nuanțe de albastru și verde.
Gena recesivă a arătat o persistență de invidiat. Contrar teoriilor științifice, mutația nu a dispărut. De-a lungul timpului, oamenii cu ochi albaștri și verzi au început să se nască destul de des, mai ales în Europa. Astăzi, aproape jumătate dintre europeni (40%) au ochi albaștri. Oamenii cu ochi verzi sunt mult mai rari. Există doar 2% dintre oamenii de pe planetă cu ochi verzi.
Heterocromie
Heterocromia este o tulburare genetică în care o persoană are ochi de diferite culori. De exemplu, un ochi este albastru, celălalt este maro. Efectul ochilor diferiți este explicat de o mutație a aceleiași gene HERC2. Numai în acest caz, gena limitează aportul de melanină către irisul unui ochi, și nu doi, ca în cazul persoanelor cu ochi albaștri.
Societate modernă spre deosebire de Evul Mediu dens, el nu atribuie abilități supranaturale oamenilor „cu ochi diferiți”. Dimpotrivă, sunt considerate atractive. Unii actori și modele au ochi diferiți, ceea ce nu interferează cu lor activitate profesională.
Heterocromia poate fi congenitală sau dobândită. Uneori este un simptom al unor boli grave precum sindromul Waardenburg sau sindromul Horner. În primul caz, apar surditate și strabism. În al doilea, se dezvoltă procese inflamatorii care paralizează o parte a feței și provoacă umflături.
Pistrui
Mutația genei MC1R apare pe măsură ce copilul crește. Pistruii nu se văd aproape niciodată la bebeluși. Anterior, se credea în mod eronat că pistruii apar ca urmare a expunerii la lumina soarelui. De fapt, acest lucru nu este adevărat.
Uneori, pistruii se răspândesc dincolo de față, acoperind umerii și partea superioară a spatelui. Printre modelele profesionale, există adesea femei atractive cu pistrui. Societatea modernă prețuiește unicitatea naturală a aspectului.
par rosu
Un alt eșec al aceleiași gene, MC1R, a dat lumii oameni cu păr roșu de foc. Dacă două alele recesive se potrivesc pe cromozomul 16, se va naște un copil cu părul roșu. Probabilitatea unei astfel de coincidențe este extrem de scăzută. Nu mai mult de 2% din populația planetei are o coamă roșie aprinsă. Destul de des, gena MC1R se „rupe” în combinație cu alte mutații. Prin urmare, persoanele cu părul roșu au pielea deschisă, bucle și ochi verzi, pentru care este responsabilă o genă complet diferită.
Șuvițe albe
O tulburare genetică care este moștenită. În mediile medicale, o astfel de eșec în furnizarea de melanină a scalpului se numește „piebaldism”. Piebaldismul este o tulburare a genei dominante SNA12 sau c-KIT, care au un grad ridicat de moștenire. Există diferențe mari în manifestarea unei mutații genetice.
Este important să ne amintim că piebaldismul se manifestă încă de la naștere. Piebaldismul în sine este inofensiv și destul de des o șuviță albă de păr dă un farmec aparte aspectului. Apariția unei șuvițe albe la vârsta adultă este adesea un simptom al bolii Hirschsprung, sindromul Waardenburg. Este de remarcat faptul că celulele lipsite de pigment își păstrează capacitatea de a-l produce.
Distichiaza
Uneori apare o mutație în care nu crește un rând de cili pe pleoape, ci doi. Mutația se numește „distichiază”. Apare cu copilărie timpurieși este ușor de diagnosticat de un oftalmolog.
O mutație inofensivă face aspectul expresiv. Cel mai faimos proprietar de rânduri duble de gene este Elizabeth Taylor. În copilărie, ea a cauzat multe necazuri mamei ei, care a fost acuzată pe nedrept că a vopsit genele fiicei sale. Un șir luxuriant de gene a servit drept decor demn pentru ochii albaștri de floarea de colț, ceea ce indică o altă mutație a lui Elizabeth Taylor.
Pentru oameni, spre deosebire de animale, un rând dublu de gene nu provoacă inconveniente. Uneori, cilii „de rezervă” cresc perpendicular pe cei principali, rănind membrana mucoasă a ochiului. O persoană experimentează dureri severe Când clipiți, membrana mucoasă devine inflamată. În acest caz, trebuie să contactați un oftalmolog pentru a îndepărta excesul de gene.
De mult timp oamenii cu mutații genetice au fost considerați monștri și monștri. I-au speriat pe copii și au încercat să-i evite în orice mod posibil. Acum știm că este neobișnuit pentru noi aspect Pentru unii oameni, este rezultatul unor boli genetice rare. Din păcate, oamenii de știință nu au învățat încă cum să le facă față.
Progeria (sindromul Hutchinson-Gilford)
Apare la unul din 8 milioane de copii. Această boală se caracterizează prin modificări ireversibile ale pielii și organe interne cauzate de îmbătrânirea prematură a organismului.
Sindromul Hutchinson-Gilford este menționat în filmul The Curious Case of Benjamin Button (2008). Vorbește despre un bărbat care s-a născut bătrân. Cu toate acestea, spre deosebire de pacienții reali cu progerie, personaj principal filmele au devenit mai tinere cu vârsta.
Sindromul Yuner Tan (UTS)
Persoanele cu acest defect genetic rar tind să meargă în patru picioare, au vorbire primitivă și săracă activitatea creierului. Combinația tuturor caracteristicilor de mai sus a fost numită după descoperitorul său, biologul Yuner Tan.
Hipertricoza
Boala se manifestă prin creșterea excesivă a părului care nu este tipică pentru o anumită zonă a pielii sau nu corespunde sexului și/sau vârstei. Apare mai ales la femei.
Epidermodisplazie verruciformă
Boala rară a pielii îi face pe proprietarii săi foarte sensibili la răspândirea virusului papiloma uman (HPV). La astfel de oameni, infecția determină creșterea a numeroase excrescențe ale pielii care seamănă cu lemnul ca densitate.
Imunodeficiență combinată severă
De la transportatori a acestei boli(1 copil din 100 de mii de nașteri) inactiv sistemul imunitar. Cel mai frecvent tratament pentru această mutație este un transplant de celule stem hematopoietice - celulele din care sunt formate toate celelalte celule sanguine.
Sindromul Lesch-Nychen
O boală ereditară caracterizată printr-o creștere a sintezei acidului uric, care duce la apariția pietrelor la rinichi și vezica urinara, precum și artrita gutoasă.
Ectrodactilie
O malformație congenitală caracterizată prin absența sau subdezvoltarea unuia sau mai multor degete de la mâini și/sau de la picioare, cauzată de o funcționare defectuoasă a celui de-al șaptelea cromozom.
Sindromul Proteus
Sindromul provoacă o creștere rapidă și disproporționată a oaselor și a pielii, cauzată de o mutație a genei AKT1. Această genă este responsabilă pentru creșterea corectă a celulelor. Din cauza unei defecțiuni în funcționarea sa, unele celule cresc și se divid rapid, în timp ce altele continuă să crească într-un ritm normal. În prezent, în lume sunt cunoscuți aproximativ 120 de purtători ai bolii.
Trimetilaminurie (sindrom de miros de pește)
Boala, în care din corpul pacientului emană un miros neplăcut, care amintește de mirosul de pește putrezit și de ouă, este cauzată de acumularea de trimetilamină în corpul pacientului. Această substanță, eliberată în transpirație, urină și aer expirat, creează un miros neplăcut.
sindromul Marfan
Apare la una din 5 mii de oameni. În această boală comună, cauzată de mutații genetice, dezvoltarea țesutului conjunctiv este afectată.
Boala Hunter (mucopolizaharidoza tip II)
Boala țesutului conjunctiv este asociată cu anomalii metabolice ereditare, apare ca urmare a deficienței unui număr de enzime și duce la diferite defecte ale oaselor, cartilajului și țesutului conjunctiv.
Din cauza trăsăturilor faciale aspru, persoanele cu sindrom Hunter arată foarte asemănătoare între ele, până la punctul în care atunci când sunt împreună pot fi confundate cu gemeni. De asemenea, este de remarcat faptul că abaterile în dezvoltare intelectuala apar numai într-o formă severă a sindromului - pacienții cu o formă moderată a sindromului au o inteligență normală.
Bună, Olga Ryshkova este aici. Astăzi vom vorbi despre mutații. Ce este o mutație? Sunt mutațiile din corpurile umane bune sau rele, un fenomen pozitiv sau periculos pentru noi? Mutațiile pot provoca boli sau pot oferi purtătorilor lor imunitate la boli precum cancerul, SIDA, malaria și diabetul.
Ce este o mutație?
Ce este o mutație și unde apare? Celulele umane (precum și plantele și animalele) au un nucleu.
Nucleul conține un set de cromozomi. Un cromozom este un purtător de gene, adică un purtător de informații genetice, ereditare.
Fiecare cromozom este format dintr-o moleculă de ADN, care conține informații genetice și este transmisă de la părinți la copii. O moleculă de ADN arată astfel:
Mutațiile apar exact în molecula de ADN.
Cum se întâmplă?
Cum apar mutațiile? ADN-ul fiecărei persoane este format din doar patru baze azotate - A, T, G, C. Dar molecula de ADN este foarte mare și se repetă în ea de multe ori în secvențe diferite. Caracteristicile fiecăreia dintre celulele noastre depind de secvența în care se află aceste baze azotate.
Schimbarea secvenței acestor baze în ADN duce la mutații.
O mutație poate fi cauzată de o mică modificare a unei baze ADN sau a unei părți a acesteia. O parte a cromozomului se poate pierde. Sau această parte poate fi duplicată. Sau două gene vor schimba locul. Mutațiile apar atunci când genele devin confuze. O genă este o secțiune a ADN-ului. În această figură, pentru claritate, literele indică nu bazele azotate (există doar patru dintre ele - A, T, G, C), ci regiunile cromozomului cu care apar modificări.
Dar aceasta nu este încă o mutație.
Ai observat că am spus „conduce la mutații” și nu „aceasta este o mutație”. De exemplu, a avut loc o modificare a ADN-ului, iar celula în care se află acest ADN poate muri pur și simplu. Și nu vor exista consecințe în organism. Pentru ca noi să spunem că a avut loc o mutație, schimbarea trebuie să fie permanentă. Aceasta înseamnă că celula se va diviza, celulele fiice se vor împărți din nou și așa mai departe de multe ori, iar această schimbare va fi transmisă tuturor descendenților acestei celule și va fi fixată în organism. Apoi putem spune că a avut loc o mutație, adică o modificare a genomului uman și această schimbare poate fi transmisă descendenților săi.
De ce se întâmplă?
De ce apar mutații în celulele umane? Există așa ceva ca „mutageni”, aceștia sunt factori fizici și chimici care provoacă modificări ale structurii cromozomilor și genelor, adică provoacă mutații.
- Fizice includ radiații, radiații ionizante și ultraviolete, ridicate și temperaturi scăzute.
- Produse chimice - nitrați, pesticide, produse petroliere, unele suplimente nutritive, niste medicamentele etc.
- Mutagenii pot fi biologici, acestea includ unele microorganisme, viruși (rujeolă, rubeolă, gripă), precum și produse de oxidare a grăsimilor din interior. corpul uman.
Mutațiile pot fi periculoase.
Chiar și cea mai mică mutație genetică crește dramatic probabilitatea de malformații congenitale. Mutațiile pot provoca anomalii în dezvoltarea fătului. Ele apar în timpul procesului de fertilizare, când un spermatozoid întâlnește un ovul. Ceva poate merge prost atunci când genomurile sunt amestecate sau problema poate fi deja prezentă în genele parentale. Acest lucru duce la nașterea copiilor cu tulburări genetice.
Mutațiile pot fi benefice.
Pentru unii, aceste mutații le dau un aspect atractiv, nivel inalt inteligenta sau fizicul atletic. Astfel de mutații atrag efectiv sexul opus. Genele mutante solicitate sunt transmise descendenților și răspândite pe întreaga planetă.
Mutațiile au dus la apariția unui număr mare de persoane imune la periculoase boli infecțioase, precum ciuma și SIDA, acești oameni nu se vor îmbolnăvi de ei nici în timpul celei mai groaznice epidemii.
Mutațiile sunt benefice și dăunătoare în același timp.
Una dintre principalele boli din Africa este malaria. Dar sunt oameni care nu fac malarie. Acestea sunt persoane cu globule roșii în formă de seceră, astfel:
Ei au moștenit celule roșii mutante de la strămoșii lor. Astfel de celule roșii din sânge nu transportă bine oxigenul, așa că proprietarii lor sunt fragili și suferă de anemie. Dar sunt imuni la malarie.
Sau un alt exemplu grozav. Mutație genetică, boală ereditară – sindromul Laron. Acești oameni au o deficiență ereditară a factorului de creștere asemănător insulinei IGF-1, ceea ce face ca creșterea lor să se oprească foarte devreme. Dar, din cauza lipsei de IGF-1, nu fac niciodată cancer, boli cardiovasculare și diabetul zaharat. Aceste boli nu apar deloc în rândul persoanelor cu sindrom Laron.
Alimentele pe care le consumăm sunt mutante.
Da, mutanți, și acestea au fost mutații benefice. Majoritatea produselor pe care le folosim ca hrană sunt rezultatul mutațiilor.
Două exemple. Orezul sălbatic este roșu, randamentul său este cu 20% mai mic decât cel al orezului cu semințe. Orezul cultivat a apărut ca o formă mutantă acum aproximativ 10.000 de ani. S-a dovedit că era mai ușor de curățat și gătit mai repede, ceea ce a permis oamenilor să economisească combustibil. Datorită productivității ridicate și proprietăți utileţăranii au început să prefere speciile mutante. Adică, orezul alb este roșu mutant.
Grâul pe care îl mâncăm acum a început să fie cultivat cu 7 mii de ani î.Hr. Bărbatul a ales grâu sălbatic mutant, cu boabe mai mari și care nu vărsă. Îl creștem și astăzi.
De câteva mii de ani se cultivă și alte plante cultivate. Omul a selectat soiuri mutante de plante sălbatice și le-a cultivat special. Astăzi consumăm rezultatele mutațiilor selectate în vremuri străvechi.
Nu toate mutațiile sunt moștenite.
Vorbesc despre mutații care apar în timpul vieții unei persoane. Acestea sunt celule canceroase.
În următorul articol vă voi spune despre modul în care mutațiile duc la apariția celulelor canceroase și de unde provin printre noi persoanele care sunt imune la infecția cu HIV și persoanele care sunt imune la HIV.
Dacă mai aveți întrebări despre ce sunt mutațiile, unde, cum și de ce apar, vom discuta acest lucru în comentarii. Dacă ți s-a părut util articolul, distribuie-l prietenilor tăi de pe rețelele de socializare.
Omul este extrem de vulnerabil prin natura sa. Are oase fragile, un sistem digestiv vulnerabil și un prag de durere scăzut. Nu este surprinzător că în orice moment omenirea a inventat eroi pentru ea însăși, care au abilități neobișnuite și, prin urmare, stau deasupra altor oameni.
În ultimele decenii ale istoriei noastre, tema superputerilor umane a devenit larg răspândită în benzile desenate și filmele științifico-fantastice despre supereroi. Supereroii de acolo au oase mai puternice și o putere imensă. Dar este posibil așa ceva în viața reală? Se pare că superputeri nu sunt doar science fiction.
În viața noastră, superputeri sunt o consecință a mutațiilor genetice. Geneticienii cunosc multe astfel de mutații. În timp ce multe dintre ele sunt incontrolabile, oamenii de știință spun că foarte curând totul se poate schimba. Aflați despre zece mutații uimitoare care ar putea fi aduse sub control, transformându-ne în adevărați supraoameni.
Creșterea rezistenței osoase
Cercetătorii cred că membrii acestei familii, când vine vorba de rezistența coloanei vertebrale, a craniului și a oaselor pelvisului, au cel mai puternic țesut osos dintre oamenii de pe planeta noastră. Și motivul pentru aceasta este o mutație a genei LRP5. Potrivit cercetătorilor, această mutație duce la o perturbare a factorului genetic care controlează dezvoltarea și creșterea oaselor.
Anumite semnale controlate genetic eșuează, determinând țesutul osos să devină mai dens peste normal, menținându-și în același timp funcționalitatea. Oamenii de știință sunt încrezători că studiile suplimentare ale mecanismului acestei mutații vor ajuta, cel puțin, să uităm de bolile osoase și, la maximum, să programăm o creștere a rezistenței oaselor unei persoane chiar înainte de nașterea sa.
Oameni super-rapidi
Omul din fire este destul de înclinat să alerge, deși în condițiile moderne nu toată lumea folosește această abilitate. Dar unii oameni par să aibă un talent la alergat, o abilitate în plus, încă de la naștere. Desigur, antrenamentul dă multe (și în unele cazuri, să fim sinceri, luând steroizi). Cu toate acestea, geneticienii spun că nu totul este atât de simplu!
Se dovedește că există într-adevăr oameni care sunt mai adaptați la alergare (și încă de la naștere), care sunt capabili genetic să alerge mai repede decât alții. Această capacitate se datorează unei mutații a genei ACTN3, care este prezentă în fiecare dintre noi. Cu toate acestea, doar un mic procent de oameni au o mutație în această genă, ceea ce duce la formarea unei anumite substanțe în organism.
Vorbim despre o proteină musculară numită alfa-actinină-3, care reglează mecanismul de control al așa-numitelor fibre musculare rapide (fibre musculare cu contracție rapidă), care sunt responsabile pentru sarcinile musculare de mare intensitate (de exemplu, la alergare). ).
Conținutul crescut al acestei proteine oferă oricărei persoane capacitatea de a-și crește dramatic forța musculară. Această abilitate este, fără îndoială, un avantaj natural imens în orice sport, în special în sprinting.
Ca rezultat al cercetării, a fost posibilă identificarea a două variații ale genei ACTN3 mutante. Sportivii care au ambele aceste variații au rezultate mai bune în sport decât alți sportivi cu un set standard de cromozomi. Potrivit unor oameni de știință, umanitatea se află în pragul unei noi ere - o eră a performanței semnificativ crescute în sport.
Mutația genetică a dezvoltat rezistență la otravă
Rezistență naturală la otrăvuri
Corpul uman este extrem de susceptibil la influența oricăror substanțe toxice. Cianură, stricnină, ricină - doar o picătură din oricare dintre aceste otrăvuri (sau multe altele) poate ucide o persoană. Și chiar și intrarea accidentală a unei cantități foarte mici din oricare dintre aceste substanțe toxice în corpul nostru poate provoca consecințe catastrofale.
Cu atât mai surprinzător este faptul că în San Antonio de los Cobres, unul dintre satele provinciei argentiniene, locuitorii săi au băut apă de secole, în care conținutul de arsenic depășește de 80 de ori nivelul sigur pentru oameni. Cu toate acestea, această apă nu are efecte nocive asupra locuitorilor satului.
Cu alte cuvinte, locuitorii din San Antonio de los Cobres, în ciuda expunerii constante la doze extrem de mari din acest semimetal toxic extrem de periculos, sunt destul de sănătoși. Și toate acestea, potrivit cercetătorilor, se datorează unei mutații genetice care se pare că a continuat de mii de ani de selecție naturală.
În acest caz despre care vorbim despre o variantă mutantă a genei AS3MT. Aceasta este o altă mutație extrem de rară pe planeta noastră, care, de fapt, a dus la o adaptare unică a corpului uman la cea mai puternică otravă. Purtătorii acestei variante a genei AS3MT au abilitate uimitoare pentru a metaboliza doze mari de arsenic.
Cercetări mai profunde au permis oamenilor de știință să afle că această mutație a avut loc acum aproximativ zece mii de ani. Inutil să spun că toate culturile cultivate în acea regiune conțin și niveluri letale de arsenic (periculos pentru noi). Se crede că doar aproximativ șase mii de oameni din lume sunt purtători de variația genei AS3MT, care permite metabolizarea în siguranță a dozelor ecvine de arsenic.
Capacitatea de a dormi suficient într-un timp scurt
Capacitatea de a dormi destul de repede este un mecanism uimitor care de obicei nu este caracteristic oamenilor. Noi, ca mamifere, ne aflăm în mijlocul listei animalelor care au nevoie de somn: adică undeva între elefanți, care dorm două ore în sălbăticie, și armadilli, care dorm 19 ore.
Cu toate acestea, există un grup destul de mare de oameni (cu siguranță sunt mai mulți decât cei care au super forță țesut osos!), care are capacitatea de a dormi suficient într-un timp scurt. Desigur, au dezvoltat această abilitate datorită unei alte gene mutante, care este responsabilă de durata somnului.
De fapt, pentru un astfel de incredibil proces dificil, ca un vis, răspunde un întreg grup de gene. Dar gena DEC2, despre care vom vorbi acum, este direct responsabilă de câte ore trebuie să dormim în fiecare noapte pentru a continua să funcționeze normal a doua zi.
După cum știți, cei mai mulți dintre noi au nevoie de opt ore de somn. Cu toate acestea, aproximativ cinci la sută din populație poartă o variație mutantă a genei DEC2, care afectează semnificativ capacitatea lor de a dormi suficient.
Sunt cunoscute rezultatele diferitelor studii care demonstrează că astfel de oameni au nevoie de maximum 4 până la 6 ore pentru a dormi suficient (atât purtătorii adulți ai acestei gene, cât și copiii lor).
Se știe că conductivitatea ridicată a pielii umane se datorează prezenței glandelor sebacee și sudoripare. Curentul se raspandeste apoi prin fluidele corpului, prin vase de sânge, Ganglionii limfaticiși așa mai departe.
O anomalie genetică rară l-a lăsat pe Pajkic fără glande sudoripare. În esență, curentul electric nu are nicio modalitate de a pătrunde în corpul său, curgând nestingherit (și fără să facă rău sârbului) pe suprafața pielii lui către un alt conductor.
Pentru această anomalie unică (pe care mulți o consideră un talent), Slavis Pajkic a primit multe porecle - el este omul bateriei, megavolt și pur și simplu Biba-electricitate. A trecut o sarcină prin sine la o diferență de potențial de 20.000 de volți (record Guinness 1983).
Folosind electricitatea pe care Pajkich o trece prin piele, puteți găti mâncarea și puteți fierbe apa. Poți chiar să dai foc la ceva, ceea ce sârbul face adesea în diverse emisiuni de televiziune. Potrivit lui, Slavish este, de asemenea, capabil să se vindece prin atingerea mâinilor. Cu toate acestea, această parte a abilităților sale rămâne nedovedită.
Oamenii cu superputeri sunt rezultatul unei mutații genetice
Capacitatea de a bea mult alcool de-a lungul vieții fără a dăuna organismului
Această capacitate, tentantă pentru mulți, este, din păcate, de neatins. Dacă o persoană ducea o viață zbuciumată, fiind necontenit beată în tinerețe, atunci după patruzeci de ani, de regulă, fie nu mai bea; sau băuturi, dar se simte mult mai acut Consecințe negative; sau a trecut deja în altă lume.
Pentru a nu căuta departe un exemplu, puteți acorda atenție multor reprezentanți ai spectacolului, actorilor și altor personalități celebre din media: nu toți reușesc să facă față ispitelor tinereții și ale vieții de vedete.
Pentru a continua să bei alcool în mod regulat și chiar să reziste la un program dificil de concert sau filmări, trebuie să ai un corp foarte puternic. În plus, mulți nu se limitează la băutură - intră în joc drogurile, care ucide corpul și mai repede.
Cu toate acestea, există excepții de la această listă de victime ale unui stil de viață răvășit care nu pot decât să ridice întrebări. Luați, de exemplu, celebrul muzician britanic Ozzy Osbourne. Biografia muzicianului rock este plină de detalii legate de decenii de alcoolism sever, o mulțime de antidepresive și droguri. Se știe că Ozzy a renunțat la alcool și droguri abia la începutul anilor 2000.
S-ar părea, ce e în neregulă cu asta? Doar un corp puternic (Osbourne este încă foarte activ și face multe turnee). Cu toate acestea, oamenii de știință au devenit interesați de codul genetic al muzicianului. După ce l-au analizat, cercetătorii au descoperit un număr copleșitor de gene mutante. Se crede că majoritatea mutațiilor sunt cauzate de alcool și droguri.
De exemplu, o mutație a genei ADH4 duce la creșterea producției de proteine în organism, ceea ce accelerează metabolismul alcoolului. Potrivit lui Osborne însuși, mutațiile genetice de genul acesta l-au ajutat să supraviețuiască. Se știe că muzicianul rock, la vârsta de 61 de ani, și-a lăsat moștenire corpul științei pentru ca oamenii de știință să poată descoperi secretul longevității sale cu acest stil de viață.
Capacitatea de a mânca metal
Există multe legende asociate cu numele acestui om. L-au numit Monsieur Eat Everything. Și chiar putea mânca totul. Michel Lolito era numele acestui francez, care este cunoscut, de exemplu, pentru că a mâncat un avion ușor Cessna 150 monomotor. Adevărat, i-a luat doi ani să facă asta, dar nimeni nu a decis încă să-i doboare recordul.
Lolito a devenit celebru tocmai datorită capacității sale de a mânca obiecte anorganice. Avea o pasiune deosebită pentru metal și sticlă. Se știe, de exemplu, că a mâncat un pahar de sticlă la vârsta de nouă ani. În același timp, corpul copilului a reacționat absolut normal la această mâncare mai mult decât neobișnuită.
Michel a început să mănânce pahare în public, câștigând astfel o oarecare popularitate. Ulterior, a decis să-și diversifice meniul cu obiecte metalice. Lolito și-a dat seama că aceasta era mina lui de aur - a devenit un celebru artist pop, cunoscut cu mult dincolo de granițele Franței tocmai pentru capacitatea sa de a mânca alimente anorganice.
Cine a studiat în mod repetat corpul artistului, a ajuns la concluzia că sistem digestiv Lolito a reușit să se adapteze la o dietă atât de neobișnuită. S-a descoperit că pereții stomacului său erau de două ori mai groși decât pereții stomacului. persoana normala. Se știe că, în întreaga sa viață, Michel a mâncat doar aproximativ nouă tone de metal.
Una dintre legendele asociate cu artistul spune că acesta a murit din cauza unor probleme digestive. Cu toate acestea, el a fost bine cu acest proces - a murit în urma unui atac de cord la vârsta de 57 de ani. Mai târziu, oamenii de știință au afirmat că pereții groși ai stomacului și intestinelor lui Lolito nu au fost o consecință a dietei sale, ci o anomalie genetică rară.
Flexibilitate crescută
Superflexibilitatea este discutată în multe filme de la Hollywood (și nu numai) cu supereroi. Cu toate acestea, o flexibilitate crescută poate fi dezvoltată prin ani de antrenament, mai ales dacă a început de la o vârstă fragedă. Dar chiar și în acest caz, există anumite limite pe care o persoană obișnuită nu le poate trece de obicei.
Flexibilitatea anormală nu este doar un produs al fanteziei realizatorilor de film. Această flexibilitate este deținută de persoanele născute cu o anomalie genetică destul de rară care duce la o boală precum sindromul Marfan.
Pe lângă flexibilitatea crescută, care permite cuiva să-și îndoaie și să-și răsucească membrele în moduri de neimaginat, o persoană care suferă de boala Morphan se distinge prin degete alungite și un fizic subțire și alungit.
O astfel de flexibilitate anormală este cauzată de mutații ale genei corespunzătoare, care sintetizează o glicoproteină, cum ar fi fibrilina-1, în organism. Perturbarea la nivelul genei a procesului de biosinteză a acestei proteine duce la faptul că țesuturile conjunctive ale corpului dobândesc o flexibilitate anormală.
Ca urmare a acestei mutații, oamenii își pot îndoi degetele la 180 de grade înapoi, își pot hiperextinde genunchii și articulațiile cotului. Este de remarcat faptul că, potrivit experților, boala lui Morphan l-a ajutat pe celebrul înotător american Michael Phelps să atingă cote fără precedent în sportul său: el este singurul din istoria sportului mondial care a câștigat de 23 de ori titlul de campion olimpic!
Cu toate acestea, cel mai adesea un astfel de dar al naturii ca flexibilitatea, dacă însoțește sindromul Morphan, merge împreună cu alte patologii și boli grave. De obicei, persoanele cu acest sindrom au deformări externe, probleme cu sistem nervosși organe interne, defecte ale țesutului osos.
Cum pot fi utilizate mutațiile genetice umane?
Forță anormală
Cea mai atractivă din această listă de superputeri cauzate de mutațiile genelor este super-puterea. Există mulți oameni surprinzător de puternici din punct de vedere fizic pe planeta noastră care, cu ajutorul unui antrenament obositor, au atins înălțimi semnificative în diferite sporturi de forță.
Cu toate acestea, superputerea nu este despre antrenament. Desigur, acesta din urmă poate ajuta la dezvoltarea anumitor grupe musculare și la direcția forței în direcția necesară. Dar este aproape imposibil să obții abilități reale de forță unice (anormale dacă vrei!) în sala de sport. Nu poți să te naști decât cu astfel de abilități.
Vorbim despre oameni cu o anumită anomalie genetică care duce la modificări în producerea unei proteine numite miostatina. Miostatin este un fel de oprire în corpul nostru, care inhibă dezvoltarea masei musculare. Blocarea genei responsabile de producerea miostatinei înlătură aceste restricții naturale.
Gena însăși a fost descoperită la sfârșitul secolului trecut. S-a dovedit că anomalia genetică corespunzătoare poate duce la faptul că o persoană care poartă această genă poate câștiga o masă musculară care este de două ori mai mare decât masa musculară medie a unei persoane fără această mutație genetică. În același timp, producția de grăsime în organism este redusă semnificativ.
Aceasta este o mutație genetică extrem de rară, care este mai frecventă la unele specii de animale. Oamenii de știință lucrează pentru a descifra mecanismul acestei anomalii, deoarece ei cred că înțelegerea procesului va ajuta la dezvoltarea modalităților de combatere a bolilor musculare, cum ar fi distrofia, miopatia și așa mai departe.
Rezistență înnăscută la durere
Durerea este chinuitorul și călăul nostru; dar ne ajută și să supraviețuim, deoarece semnalează pericol, ne permite să diagnosticăm boli și raportează stres excesiv pentru noi. Durerea ne însoțește de-a lungul vieții, devenind un tovarăș urat, dar inevitabil pentru aproape toată lumea. Cu rare excepții.
În ciuda funcției benefice a durerii, mulți ar dori să fie incluși în lista acestei excepții. Companiile farmaceutice din întreaga lume fac miliarde, oferindu-ne din ce în ce mai multe instrumente noi care să ne ajute să facem față durerii.
Cu toate acestea, ameliorarea completă a durerii poate fi obținută numai de o persoană care a întâlnit o anomalie genetică rară.
Pentru a semnala creierului nostru despre durerea la un anumit punct al corpului, celulele noastre nervoase folosesc o substanță precum sodiul (ionii de sodiu).
Nivelurile scăzute de sodiu din organism determină perturbarea mecanismelor de transmitere a semnalului de durere între celulele nervoase. Această anomalie este cauzată de o mutație a genei SCN11A, care este responsabilă pentru cantitatea de sodiu din organism.
După cum am menționat mai sus, cealaltă față a monedei vieții fără durere este că o persoană își pierde un fel de înveliș protector. Cu o mutație congenitală a genei SCN11A, nimic nu va spune creierului tău că, de exemplu, ai atins o tigaie fierbinte, ai călcat pe un cui sau te-ai înțepat degetul.
Persoanele cu o astfel de anomalie sunt adesea periculoase pentru ei înșiși, deoarece se pot răni cu ușurință (în special copiii mici!). Cu toate acestea, importanța descoperirii mecanismului de funcționare a genei SCN11A nu poate fi supraestimată. Oamenii de știință sunt încrezători că în viitor vom vedea o descoperire revoluționară a unor noi analgezice care acționează la nivel genetic.
Makarova V.O. 1
Marfina I.B. 1
1 Institutie de invatamant bugetar municipal Scoala Gimnaziala Nr.3
Textul lucrării este postat fără imagini și formule.
Versiunea completă a lucrării este disponibilă în fila „Fișiere de lucru” în format PDF
Introducere
Mutațiile erau cunoscute nu numai în timpul nostru, ci și mai devreme. În secolul al V-lea î.Hr. În Australia, în secolul al IV-lea î.Hr. au fost găsite picturi rupestre care înfățișează gemeni uniți. În Babilon, a fost găsită o descriere a peste 62 de patologii printre vechii locuitori.
Sirenele, ciclopii, centaurii, Ianus cu două fețe sunt premisele pentru acele mutații și abateri pe care oamenii le-au mai văzut. Ei nu au putut explica aceste fenomene la oameni și, prin urmare, au creat mituri și legende despre creaturile himere.
Dar totuși, ce sunt mutațiile? Mutațiile (din latinescul mutatio - schimbare, schimbare) sunt modificări bruște, persistente, în structurile ereditare responsabile de stocarea și transmiterea informațiilor genetice (ADN). Puțini oameni s-ar fi gândit, dar mutațiile joacă un rol uriaș în dezvoltarea și existența tuturor viețuitoarelor. Am fost interesat de acest subiect, în special am vrut să știu dacă există mutații umane dăunătoare și benefice? Sau sunt doar dăunătoare? Cine știe, poate ne transformăm în supereroi?
Persoanele care nu sunt familiarizate cu acest subiect pot spune imediat că toate mutațiile sunt dăunătoare, deoarece mulți asociază cuvântul „mutație” cu ideea unei boli sau sindrom congenital care lasă consecințe grave pe viata. Dar acest lucru nu este adevărat, pentru că există și mutații benefice. Datorită lor, organismele vii dobândesc acele proprietăți fără de care nu ar putea exista.
De asemenea, variabilitatea și evoluția nu ar putea avea loc fără modificări ale ADN-ului la om. De exemplu, fără aceste schimbări și adaptări, toată lumea ar fi susceptibilă la aceleași boli și nu s-ar putea adapta la condiții diferite. mediu inconjurator.
Cu toate acestea, nu se poate spune că nu există mutații umane dăunătoare. Există mutații care reprezintă o amenințare pentru sănătatea umană, variind de la moderat la letal.
Abia la începutul secolelor XVIII-XIX au fost făcute încercări de a estima ereditatea oamenilor, în 1750, Pierre Louis de Maupertuis a sugerat pentru prima dată acest lucru diverse patologii poate fi transmisă de-a lungul generațiilor. Apoi, în secolul al XIX-lea, au fost identificate unele modele ale apariției lor. Și deja în 1901-1903, Hugo de Vries a creat o teorie a mutației, ale cărei postulate sunt valabile și astăzi (unele dintre ele sunt prezentate mai jos):
Mutațiile apar brusc.
Mutațiile sunt moștenite.
Mutațiile sunt destul de rare.
Mutațiile pot fi de diferite tipuri.
În opinia mea, subiectul mutațiilor, inclusiv influența lor asupra formării tuturor viețuitoarelor, este foarte interesant de studiat.
Dar scopul muncii mele este de a identifica mutațiile dăunătoare și benefice și de a determina efectul lor în mod specific asupra corpului uman.
Relevanța muncii mele de cercetare constă în faptul că cunoștințele despre mutații și motivele apariției lor pot ajuta oamenii să se protejeze de multe boli mutaționale și să identifice noi trăsături utile la oameni.
Eu propun mai multe ipoteze:
Mutațiile au avut o mare influență asupra formării tuturor organismelor vii. Vedem toate aceste organisme așa cum au devenit din cauza mutațiilor. Adică, mutațiile joacă un rol uriaș în evoluția tuturor viețuitoarelor.
Am mai sugerat că, pe lângă mutațiile dăunătoare, oamenii au și unele benefice, dar acestea sunt într-o stare „latente” sau, dimpotrivă, au apărut deja, pur și simplu nu știm.
Rezultă că sarcinile muncii mele sunt următoarele :
Studiați diverse surse de informație și literatură.
Identificați cauzele mutațiilor.
Determinați ce tipuri de mutații există.
Studiați efectul mutațiilor asupra organismului.
Identificați mutațiile dăunătoare și benefice și determinați efectul acestora asupra organismului uman.
Determinați rolul mutațiilor în evoluție.
Pentru a finaliza acest proiect, am folosit resursele online enumerate la final.
Cred că am putut să studiez și să asimilez acest material, făcând astfel acest proiect corect.
Revizuire de literatura
1.1. Cauzele mutațiilor
Mutațiile apar constant în timpul proceselor care au loc într-o celulă vie. Ele se împart în spontane și induse. Mutațiile spontane apar spontan pe parcursul vieții unui organism în condiții normale.
Mutațiile induse sunt schimbări genomului apărute ca urmare a efectelor mutagene în condiții artificiale sau experimentale sau când efecte adverse mediu inconjurator.
Cauzele rearanjamentelor cromozomiale pentru o lungă perioadă de timp rămas necunoscut. Acest lucru a dat naștere la concepte eronate conform cărora apar mutații spontane în natură, se presupune că fără participarea influențelor mediului. Abia după ceva timp a devenit clar că ar putea fi cauzate de diverși factori fizici și chimici - mutageni.
Primele date despre influența radiațiilor de la substanțele radioactive asupra variabilității ereditare a ciupercilor inferioare au fost obținute în URSS de G.N. și G.F. Filippov.
Adică, toți mutagenii provoacă mutații, schimbând direct sau indirect structura moleculară acizi nucleici(ADN), care codifică informația genetică.
Clasificarea mutațiilor
După cum sa menționat mai sus, mutațiile pot fi spontane sau induse, dar clasificarea nu se termină aici. Există multe tipuri de clasificări ale mutațiilor, așa că le-am evidențiat pe cele două principale:
După natura modificării genotipului.
Și în funcție de valoarea adaptativă.
În primul rând, să ne uităm la tipurile de mutații clasificate în funcție de natura modificării genotipului.
Mutațiile genomice implică modificarea numărului de cromozomi din celulele corpului. Setul de cromozomi poate crește sau descrește. Se întâmplă să lipsească o pereche de cromozomi... Nu vom intra în detalii.
Al doilea, mutațiile cromozomiale, sau rearanjamentele cromozomiale, se referă la modificări ale structurii cromozomului însuși. Cromozomii pot schimba secțiuni, pot roti unele cu 180°, secțiunile pot scădea sau se pot dubla inversiuni și poate apărea chiar ruperea cromozomilor. Nu uitați că cromozomii conțin gene în care informațiile ereditare sunt codificate și imaginați-vă la ce pot duce toate aceste „rearanjamente”.
Mutațiile genelor sunt modificări în structura chimică a genelor individuale. Aici secvența proteinelor din lanțul genelor se poate schimba.
Există mutații pozitive (benefice), negative (dăunătoare) și neutre. Această clasificare este asociată cu evaluarea viabilității „mutantului” rezultat. Ar trebui totuși amintit cât de arbitrară este această clasificare. Utilitatea, nocivitatea sau neutralitatea unei mutații depinde de condițiile în care trăiește organismul. O mutație care este neutră sau chiar dăunătoare pentru un anumit organism și anumite condiții poate fi benefică pentru alt organism și în alte condiții și invers.
De exemplu, mutanții melanistilor(indivizi de culoare închisă) în populațiile de molii de mesteacăn din Anglia au fost descoperite pentru prima dată de oamenii de știință printre indivizi tipici de culoare deschisă la mijlocul secolului al XIX-lea. Fluturii își petrec ziua pe trunchiurile și ramurile copacilor, acoperiți de obicei cu licheni, față de care colorarea deschisă acționează ca un camuflaj. Ca urmare a revoluției industriale, însoțită de poluarea aerului, lichenii au murit, iar trunchiurile ușoare de mesteacăn s-au acoperit cu funingine. Ca urmare, până la mijlocul secolului XX (peste 50-100 de generații) în zonele industriale, morfo întunecat, care a apărut ca urmare a unei mutații a unei gene, a înlocuit-o aproape complet pe cea ușoară.
1.3 Efectul mutațiilor asupra organismului
Mutațiile care afectează funcționarea unei celule duc adesea la distrugerea acesteia. Dacă mecanismele de apărare ale organismului nu recunosc mutația și celula este supusă diviziunii, atunci gena mutantă va fi transmisă tuturor descendenților și, cel mai adesea, duce la faptul că toate aceste celule încep să funcționeze diferit.
O mutație a unei celule germinale poate duce la o schimbare a proprietăților întregului organism descendent și în orice altă celulă a corpului - la neoplasme maligne sau benigne. .
Mutațiile provoacă disfuncții ale corpului, îi reduc starea de fitness și pot duce la moartea individului. Cu toate acestea, în cazuri foarte rare, o mutație poate duce la apariția de noi caracteristici utile în organism, iar apoi consecințele mutației sunt pozitive; în acest caz, ele reprezintă un mijloc de adaptare a organismului la mediu.
1.4 Mutații dăunătoare și benefice, efectul lor asupra organismului uman
Mai jos voi da 6 exemple de mutații dăunătoare și benefice la oameni. În primul rând, să ne uităm la mutațiile benefice.
Creșterea densității osoase.
Această mutație a fost descoperită întâmplător când un tânăr și familia lui din America au suferit un accident de mașină grav și au părăsit locul fără nici un os rupt. Razele X au relevat că membrii acestei familii aveau oase mult mai puternice și mai dense decât se întâmplă de obicei. Medicul implicat în caz a raportat că „niciuna dintre aceste persoane, ale căror vârste variază între 3 și 93 de ani, nu și-a rupt vreodată un os”. De fapt, s-a dovedit că nu sunt doar imuni la răni, ci și la normal degenerescenta legata de varsta schelet. Boala nu avea alta efecte secundare- în plus, după cum se remarca sec în articol, acest lucru a îngreunat înotul. Unele firme farmaceutice explorează posibilitatea de a utiliza acest lucru ca punct de plecare pentru terapii care ar putea ajuta persoanele cu osteoporoză și alte boli ale scheletului.
« De aur» sânge.
Știm cu toții că există patru grupe de sânge (I, II, III, IV). Este foarte important să țineți cont de grupa de sânge la transfuzie, dar sângele „de aur” este potrivit pentru absolut toată lumea, doar purtătorii acestui grup pot fi salvați doar de același „frate de sânge de aur”. Este foarte rar în lume. În ultima jumătate de secol, doar patruzeci de persoane cu această grupă de sânge au fost găsite în acest moment, doar nouă sunt în viață. Dacă această mutație s-ar extinde la toți oamenii, problema donației nu ar fi atât de globală.
Adaptabilitate la înălțime.
Majoritatea alpiniștilor care au urcat pe Everest nu ar fi putut face acest lucru fără oamenii Sherpa. Șerpașii merg întotdeauna înaintea alpiniștilor pentru a le pune frânghii și a le asigura cârlige. Tibetanii și nepalezii sunt mai capabili să tolereze altitudinea - și acesta este un fapt: supraviețuiesc excelent în condiții aproape fără oxigen, în timp ce oamenii obișnuiți se luptă să supraviețuiască în astfel de condiții. Tibetanii trăiesc la altitudini de peste patru kilometri și sunt obișnuiți să respire aer care conține cu 40% mai puțin oxigen. Corpurile lor s-au adaptat la acest mediu cu oxigen scăzut, iar plămânii lor au devenit mai puternici. Cercetătorii au descoperit că aceasta este o adaptare genetică, adică o mutație.
Mai puțină nevoie de somn.
Este un fapt - există oameni care pot dormi mai puțin de cinci ore pe zi. Au o mutație genetică rară la una dintre genele lor, așa că au nevoie fiziologic de mai puțin timp pentru a dormi. Pentru o persoană obișnuită, lipsa somnului poate duce la probleme de sănătate, dar purtătorii acestei gene nu au astfel de probleme. Această mutație apare la doar 1% dintre oameni.
Rezistenta la frig.
Oamenii care trăiesc în condiții extrem de reci s-au adaptat (sau au mutat) de mult timp frigului. Au răspunsuri fiziologice diferite la temperaturi scăzute. Generațiile lor care trăiesc în climă rece au o rată metabolică mai mare. De asemenea, au mai puține glande sudoripare. În general, corpul uman este mult mai bine adaptat la căldură decât la îngheț, așa că locuitorii din Nord s-au adaptat de mult la condițiile lor de frig.
rezistență la HIV
Omenirea a trebuit întotdeauna să lupte cu virușii, uneori virus nou ar putea duce la moartea a milioane de oameni. Printre oameni există întotdeauna reprezentanți care sunt rezistenți la unul sau altul tip de virus. HIV este unul dintre cele mai de temut virusuri, dar unii oameni sunt suficient de norocoși să primească o mutație genetică a proteinei CCR5. Pentru ca HIV să intre în organism, trebuie să intre în contact cu proteina CCR5, iar unii „mutanți” nu au această proteină, o persoană practic nu poate „prinde” acest virus. Oamenii de știință tind să creadă că membrii umanității cu o astfel de mutație au dezvoltat rezistență mai degrabă decât imunitate absolută.
Exemple mutații dăunătoare:
Progeria (sindromul Hutchinson-Gilford).
Această boală se caracterizează prin modificări ireversibile ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a corpului.
În prezent, în lume nu au fost înregistrate mai mult de 80 de cazuri de progerie. Speranța medie de viață a persoanelor cu o mutație similară este de 13 ani.
S-a descoperit că progeria este asociată cu modificări moleculare care sunt caracteristice îmbătrânirii normale. Adică putem spune că progeria este un sindrom de îmbătrânire prematură.
Sindromul Hutchinson-Gilford este menționat în filmul The Curious Case of Benjamin Button (2008). Vorbește despre un bărbat care s-a născut bătrân. Cu toate acestea, spre deosebire de pacienții reali cu progerie, personajul principal al filmului a devenit mai tânăr odată cu vârsta.
sindromul Marfan.
Această boală este cauzată de o mutație genetică Purtătorii acestui defect genetic au membre disproporționat de lungi și articulații hipermobile. Pacienții prezintă, de asemenea, tulburări ale sistemului vizual, curbură a coloanei vertebrale, patologie a sistemului cardio-vascularși dezvoltarea afectată a țesutului conjunctiv
Fără tratament, speranța de viață a persoanelor cu sindrom Marfan este adesea limitată la 30-40 de ani. În țările cu asistență medicală dezvoltată, pacienții sunt tratați cu succes și trăiesc până la o vârstă înaintată.
Mai multe personalități de renume mondial au suferit de sindromul Marfan, care s-au remarcat prin capacitatea lor extraordinară de a lucra: Abraham Lincoln, Hans Christian Andersen, Korney Chukovsky și Niccolo Paganini. Apropo, degetele lungi ale acestuia din urmă i-au permis să cânte cu măiestrie la instrumente muzicale.
Imunodeficiență combinată severă
La purtătorii acestei boli, sistemul imunitar este inactiv. Cel mai obișnuit tratament pentru această mutație este transplantul de celule speciale din care se formează apoi toate celulele sanguine.
Boala a devenit cunoscută pentru prima dată în 1976, după lansarea filmului „The Boy in the Plastic Bubble”, care spune povestea unui băiat cu dizabilități pe nume David Vetter, care poate muri din aproape orice contact cu lumea exterioară.
În film, totul se termină cu un final fericit înduioșător și frumos. Prototipul personajului principal al filmului - adevăratul David Vetter - a murit la vârsta de 13 ani, după o încercare nereușită a medicilor de a-și întări imunitatea.
Sindromul Proteus
Cu sindromul Proteus, oasele și pielea pacientului pot începe să crească anormal de rapid, ceea ce duce la perturbarea proporțiilor naturale ale corpului. De obicei, semnele bolii nu apar decât după 6-18 luni de la naștere. Severitatea bolii depinde de individ. În medie, unul dintr-un milion de oameni suferă de sindromul Proteus. Doar câteva sute de astfel de cazuri au fost documentate de-a lungul istoriei.
Celulele mutante cresc și se divid într-un ritm de neimaginat, în timp ce alte celule continuă să crească într-un ritm normal. Rezultatul este un amestec de celule normale și anormale, care provoacă anomalii externe.
Sindromul Yuner Tan
Sindromul YunerTan se caracterizează prin faptul că persoanele care suferă de acesta merg în patru picioare. A fost descoperit de biologul turc YunerTan după ce a studiat cinci membri ai familiei Ulas din Turcia rurală. Cel mai adesea, persoanele cu SUT folosesc vorbirea primitivă și au deficiență congenitală a creierului. În 2006, a fost realizat un film documentar despre familia Ulas, numit „The Family Walking on All Fours”.
Intoleranță la soare.
Xeroderma pigmentosum - boala genetica piele, în care chiar și razele slabe ale soarelui duc la apariția de pete pigmentare pe ea, arsuri solare si chiar tumori. Boala se transmite și prin gene parentale, iar părintele purtător însuși se poate simți complet sănătos! Dar un copil care suferă de xeroderma pigmentosum este forțat să se ascundă de soare toată viața și, în cazuri deosebit de grave, să rămână în casă pentru tot restul vieții. Din păcate, pacienții cu xeroderma pigmentosum supraviețuiesc rar chiar și până la 20 de ani.
1.5. Rolul mutațiilor în evoluție
Mutațiile genomice și cromozomiale joacă un rol deosebit în evoluție. Acest lucru se datorează faptului că cresc cantitatea de material genetic și, prin urmare, deschid posibilitatea apariției de noi gene cu proprietăți noi și, în consecință, de noi organisme.
Decodificarea genomului oamenilor și al altor organisme a arătat că multe gene și regiuni cromozomiale sunt prezentate în mai multe copii. Astfel de gene sunt necesare în cantități mari pentru a asigura un nivel ridicat de metabolism. Dar nu de aceea au apărut mai multe copii. Dublarea a avut loc întâmplător. Selecția naturală „a tratat” aceste copii suplimentare în moduri diferite. Unele copii s-au dovedit a fi utile, iar selecția naturală le-a menținut în populații. Alții s-au dovedit dăunătoare pentru că „mai mult nu este întotdeauna mai bine”. În acest caz, selecția a respins purtătorii unor astfel de copii. În cele din urmă, au existat copii neutre, a căror prezență nu a afectat în niciun fel aptitudinea purtătorilor lor.
Copiile suplimentare au devenit o rezervă pentru evoluție. Mutațiile în astfel de „gene de rezervă” nu au fost respinse la fel de puternic de selecție precum mutațiile principalelor gene unice. Genelor de rezervă li s-a „permis” să se schimbe în limite mai largi. De-a lungul timpului, ar putea dobândi noi funcții și deveni din ce în ce mai unici.
Cu o schimbare semnificativă a condițiilor de viață, acele mutații care anterior erau dăunătoare se pot dovedi utile. Astfel, mutațiile sunt materialul selecției naturale.
2. concluzii
Pe parcursul lucrărilor de cercetare, am studiat diverse surse de informare și literatură.
Am descoperit că mutațiile pot apărea spontan și sub influența diverșilor mutageni.
În funcție de natura modificării genotipului, mutațiile sunt împărțite în gene, genomice și cromozomiale. Și în funcție de valoarea adaptivă, se disting mutațiile pozitive (benefice), negative (dăunătoare) și neutre.
Mutațiile pot provoca disfuncții ale corpului, pot reduce starea de fitness a acestuia și chiar pot duce la moartea individului. Cu toate acestea, în cazuri foarte rare, o mutație poate duce la apariția de noi trăsături benefice în organism.
Am identificat 5 exemple de mutații dăunătoare și benefice la oameni.
Mutațiile cresc cantitatea de material genetic și deschid astfel posibilitatea apariției unor noi organisme cu proprietăți noi, iar aceasta este forța motrice a evoluției.
Concluzie
După ce ți-ai cheltuit muncă de cercetare, am ajuns la concluzia că mutațiile sunt cauza multor boli ereditare și deformări congenitale la om. Prin urmare, protejarea oamenilor de efectele mutagenilor este cea mai importantă sarcină. Este deosebit de important să se respecte cu atenție măsurile de protecție împotriva radiațiilor umane în industria nucleară. Este necesar să se studieze posibilele efecte mutagene ale diferitelor noi medicamente, substanțe chimice utilizate în industrie și interzicerea producerii celor care se dovedesc a fi mutagene. De asemenea, prevenirea infecții virale este important pentru protejarea descendenților de efectele mutagene ale virusurilor.
Sarcinile științei pentru viitorul apropiat sunt definite ca reducerea „eșecurilor” genetice prin prevenirea sau reducerea probabilității mutațiilor și eliminarea modificărilor care au avut loc în ADN folosind inginerie genetică. Ingineria genetică este o nouă direcție în biologia moleculară, care poate transforma în viitor mutațiile în beneficiul oamenilor (amintiți-vă exemplele de mutații benefice). Deja acum există substanțe numite antimutageni, care duc la o slăbire a ratei de mutație, iar succesele geneticii moderne sunt folosite în diagnosticarea, prevenirea și tratamentul unui număr de patologii ereditare.
Procesul de mutație este cel mai important factor evoluţie. Schimbă genele și ordinea aranjamentului lor pe cromozomi, crescând astfel diversitatea genetică a populațiilor și deschizând posibilitatea creșterii complexității organismelor. Vedem organismele vii așa cum au devenit din cauza mutațiilor din timpul evoluției.
Listă de referințe și resurse online
http://2dip.su /%D 1%80%D 0%B 5%D 1%84%D 0%B 5%D 1%80%D 0%B 0%D 1%82%D 1% 8B /12589/
https :// fishki .net /2240466-samye -zhutkie -mutacii -u -ljudej .html
http://masterok.livejournal.com/2701333.html
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D1%83%D1%82%D0%B0%D1%86%D0%B8%D1%8F
http://www.publy.ru/post/1390
