Atrofia musculară spinală Werdnig-Hoffmann. Simptomele și tratamentul atrofiei musculare spinale Amiotrofia mușchilor spinali

Amiotrofia coloanei vertebrale Werdnig-Hoffmann este o tulburare ereditară. Pe fondul patologiei, se observă leziuni la neuronii motori. Amiotrofia coloanei vertebrale a lui Hoffmann se transmite cu cromozomi non-sexuali. În continuare, vom arunca o privire mai atentă asupra bolii, tabloului ei clinic și posibilelor măsuri terapeutice pentru eliminarea ei.

Terminologie

Înainte de a vorbi despre cum se manifestă amiotrofia coloanei vertebrale, să ne familiarizăm cu câteva concepte. Să analizăm numele patologiei. Este format din două părți:

• Spinal - cuvântul indică localizarea tulburării. În acest caz este vorba despre un anumit element situat la nivelul coloanei vertebrale. Aceasta este una dintre cele mai importante structuri ale corpului - măduva spinării.
• Amiotrofia este un cuvânt care include trei părți: „a” - tulburări, „myo” - mușchi „și” trofeu „- nutriție.

Pe baza acestor informații, se poate înțelege semnificația numelui patologiei. Prin urmare, amiotrofia spinală a lui Werdnig-Hoffmann este o malnutriție a musculaturii. Patologia se caracterizează prin prezența slăbiciunii și zvâcnirea fibrelor.

Moştenire

Amiotrofia musculară spinală este o afecțiune autosomal recesivă. Această definiție indică un tip de moștenire în care transmiterea unei trăsături se realizează prin cromozomi non-sexuali. Mai mult, se manifestă doar atunci când este prezentă inițial la ambii părinți (eși înșiși s-ar putea să nu se îmbolnăvească).

Dezvoltarea bolii

Amiotrofia coloanei vertebrale la adulți nu apare. Patologia se manifestă la copii. Boala se caracterizează printr-un curs malign și o progresie rapidă. Celulele mari sunt responsabile de coordonarea mișcărilor. măduva spinării... De asemenea, susțin tonusul muscular. Dacă sunt deteriorate, se dezvoltă disfuncția musculară.

Forma congenitală

Amiotrofia spinală are trei forme. Ele sunt determinate în funcție de momentul manifestării primelor semne și de intensitatea desfășurării procesului. Forma congenitală poate începe chiar și în perioada prenatală. În acest caz, există o slăbire a mișcării fetale într-o etapă ulterioară a sarcinii. În același timp, la începutul perioadei prenatale, mișcările erau în limite normale. Însăși rezoluția sarcinii poate fi patologică. Adesea, deja în primele zile după naștere, se găsește pareza musculară pronunțată, însoțită de o scădere a tonusului și deteriorarea reflexelor tendinoase. Pot să apară și simptome retrobulbare (precoce). Ele se manifestă printr-un plâns slab al bebelușului și supt leneș. În unele cazuri, se observă areflexie completă. Copilul poate avea fibrilație în limbă, hipomimie, scăderea reflexului de deglutiție. Amiotrofia coloanei vertebrale este însoțită de tahicardie. Adesea, patologia este combinată cu mai multe defecte de dezvoltare, o încetinire a formării psihicului. Amiotrofia coloanei vertebrale este rapidă și fatală la 1-1,5 ani.

Forma timpurie

Diferă într-un curs mai blând decât congenital. Forma copilăriei timpurii este considerată o manifestare clasică a bolii. Amiotrofia coloanei vertebrale în acest caz se manifestă înainte de vârsta de un an și jumătate.

În aproape toate cazurile, semnele bolii se găsesc după toxiinfecții alimentare sau orice leziune infecțioasă. Un copil cu dezvoltare normală începe să-și piardă rapid abilitățile motorii dobândite anterior. Se oprește să stea, să stea în picioare și să meargă. În primul rând, există pareze flasce la nivelul extremităților inferioare, trecând treptat la trunchi și brațe. Starea copilului se deteriorează foarte repede. Slăbiciunea apare la nivelul mușchilor gâtului și al mușchilor bulbari. Ca urmare a insuficienței sistemului respirator, pneumonia apare la vârsta de 4-5 ani, apoi apare moartea. Pareza flască la copii este complicată de contracturi ale tendonului. Adesea, amiotrofia spinală Werdnig-Hoffmann este însoțită de hiperhidroză generală.

Apariția tardivă a patologiei

A treia formă a bolii începe după 1,5-2 ani. În comparație cu cele precedente, se derulează relativ ușor. Capacitatea de mișcare este păstrată la copiii sub 10 ani. După aceasta, starea se agravează de obicei.

Tabloul clinic

Patologia se caracterizează prin pareza primelor părți proximale membrele inferioare, iar apoi cele de sus. Cu amiotrofia coloanei vertebrale, stratul de grăsime subcutanat este bine pronunțat. Acest lucru, la rândul său, face dificilă identificarea disfuncției musculare. Reflexele tendinoase încep să se estompeze destul de devreme. Pentru patologie, este caracteristic un mic tremur al degetelor cu brațele întinse. Deformările oaselor, în special ale membrelor inferioare și sternului, sunt considerate tipice. Simptomele bulbare se manifestă ca atrofie a mușchilor limbii cu zvâcniri de tip fibrilar, pareză la nivelul palatului moale și scăderea reflexului faringian.

boala Fazio Londe

Aceasta este o variantă specială a manifestării atrofiei. Patologia începe să se dezvolte, de regulă, la vârsta de trei ani și, în unele cazuri, în adolescent... Boala se caracterizează prin slăbiciune a mușchilor feței, inclusiv a mușchilor de mestecat. Se notează dificultăți la înghițire și modificări ale vocii. Patologia este însoțită de atrofia limbii, în unele cazuri poate apărea oftalmoplegia. Boala progresează foarte repede. Moartea apare după 6-12 luni. La tulburările bulbare se pot adăuga paralizia și pareza la nivelul membrelor. În unele cazuri, aceste simptome nici măcar nu au timp să se dezvolte. Cu toate acestea, autopsia relevă întotdeauna o leziune în celulele coarnelor spinale anterioare pe toată lungimea.

Diagnosticare

În timpul examinării, patologia este separată de miotonia lui Oppenheim. Majoritatea experților consideră că această patologie nu este o unitate nosologică independentă. Miotonia lui Oppenheim, conform cercetătorilor, este un sindrom pentru care hipotonia mușchilor de tip pronunțat devine manifestarea principală. În acest sens, termenul de „copil flasc” a devenit recent răspândit.

Metode de cercetare: electromiografie

Detectarea amiotrofiei spinale se bazează (pe lângă manifestarea precoce și un tablou clinic tipic) pe rezultatele unui număr de studii suplimentare. Dintre acestea, electromiografia merită evidențiată. În aproape toate cazurile, activitatea bioelectrică spontană este detectată în repaus în prezența potențialelor de fasciculație. Pe fondul contracțiilor voluntare, se remarcă activitatea electrică cu caracter redus cu ritmul „stockadei”. Aceasta indică o creștere a duratei potențialului și a fenomenului de sincronizare.

Examen patologic

Ea relevă o scădere a numărului de celule din coarnele spinale anterioare, precum și modificări ale tipului degenerativ. Tulburările patologice sunt pronunțate în regiunea îngroșărilor cervicale și lombare, în nucleii motori. nervi cranieni... Modificări ale rădăcinilor anterioare se găsesc și în zonele intramusculare ale terminațiilor nervoase. Se constată dispariția și ramificarea excesivă a terminalului normal.

Analiza biochimică

Acest studiu vă permite să identificați modificările metabolismului carbohidraților. Așadar, s-a constatat că la amiotrofia coloanei vertebrale, glicoliza la pacienți este apropiată de tipul embrionar. Destul de des, sunt detectate modificări semnificative ale metabolismului creatin-creatininei - o creștere a excreției de creatină, o scădere a eliberării creatininei. De asemenea, trebuie remarcat faptul că concentrația enzimelor din serul sanguin este practic neschimbată.

Amiotrofia coloanei vertebrale: tratament

Terapia patologiei se reduce la numirea terapiei cu exerciții fizice și masaj. Aceste proceduri trebuie efectuate în mod regulat. Nu există tratamente radicale. Luarea mai multor medicamente poate oferi o oarecare ușurare. În special, experții recomandă produse precum „Sanguinarine”, „Galantamine”, „Oksazil”, „Proserin”. În plus, sunt prescrise vitamine din grupa B. În cazul manifestărilor severe ale bolii, se pot recomanda transfuzii de sânge repetate în doze mici.

Amiotrofia coloanei vertebrale de Werdnig Hoffmann este moștenită și este o boală malignă a sistemului nervos. Aproape toate fibrele musculare sunt slabe. Pacientul nu poate să stea și să se miște independent. Nu există astăzi mod eficient tratamentul patologiei.

De regulă, boala este detectată de la naștere până la un an și jumătate. Aceasta este cea mai severă formă de atrofie musculară în care se dezvoltă pareza. Boala este foarte rară, aproximativ un caz la zece mii de oameni.

Există patru tipuri, acestea diferă ca simptome și durata de viață a pacientului. Toate formele de patologie se manifestă printr-un simptom comun, aceasta este o încălcare a funcțiilor mentale și a sensibilității.

Nu există modificări în zona pelviană. Toate semnele se manifestă cu o încălcare a sistemului motor.

Amiotrofie spinală tip 1

Există o încălcare a funcției de înghițire și sugere. Devine dificil pentru copil să miște limba și se observă cum se produce o contracție în formă de undă asupra acesteia. Țipetele bebelușului sunt ușor audibile. Dacă funcțiile de deglutiție scad, atunci vor apărea probleme de nutriție, deoarece alimentele vor pătrunde în sistemul respirator. De regulă, acest lucru duce la faptul că pneumonia de aspirație se dezvoltă și copilul poate muri din această cauză.

Dacă mușchii intercostali sunt afectați, vor exista încălcări ale sistemului respirator. S-ar putea să nu fie atât de vizibil la început, dar în timp, starea copilului se va agrava. De obicei, mușchii feței care răspund la mișcarea ochilor nu sunt afectați. Copilul nu stă, nu poate ține și întoarce capul și nu poate ajunge la jucării. Dacă s-au dezvoltat orice mișcări înainte de amiotrofia coloanei vertebrale, atunci acestea vor dispărea.

Pe lângă aceste încălcări, apare și deformarea. toracic... Dacă boala a devenit vizibilă imediat după nașterea copilului, atunci el trăiește nu mai mult de șase luni. Dacă dezvoltarea patologiei a fost după trei luni, atunci copilul va trăi aproximativ doi ani. Rezultatul letal poate fi mult mai devreme, chiar și din cauza unei leziuni infecțioase a sistemului respirator. Amiotrofia coloanei vertebrale a lui Werdnig poate fi împreună cu alte patologii congenitale.

Amiotrofie spinală tip 2

Boala la un copil se dezvoltă de la șase luni la doi ani. Până în acest moment, nu se observă modificări. Copilul își ține capul în mod independent, stă, se întoarce și chiar merge.

Apoi, există o ușoară slăbiciune a mușchilor, de regulă, apare de la șolduri. Încetul cu încetul, copilul începe să meargă cu dificultate, iar răspunsul tendonului scade. Slăbiciunea musculară se dezvoltă lent, dar atrofia musculară apare în timp. De asemenea, mușchii sistemului respirator sunt perturbați.

Ca și în cazul primului tip de amiotrofie spinală, nu există nicio afectare a mușchilor ochilor și a mușchilor faciali. Pot exista tremurături în mâini, zvâcniri ale limbii, brațelor și picioarelor. Se dezvoltă în continuare slabiciune muscularaîn gât și asta duce la faptul că capul atârnă în jos. Poate exista si o deformare a regiunii toracice, scolioza. Forma bolii este benignă și cel mai adesea poate exista o încălcare a sistemului respirator în timpul adolescenței.

Amiotrofie spinală tip 3

Adesea, boala apare la pacienții cu vârsta cuprinsă între doi și cincisprezece ani. Simptomele includ mers anormal și slăbiciune musculară la nivelul membrelor.

În plus, există o scădere a tonusului picioarelor și se dezvoltă atrofia pe acest fond. Este posibil ca astfel de modificări să nu fie vizibile, deoarece la această vârstă există un strat bun de grăsime subcutanată. Copilul începe să se împiedice și să cadă în mod constant. În timp, pacientul are dificultăți în mers și în cele din urmă se oprește din mers.

Mai târziu, poate apărea și afectarea membrelor superioare. Apoi, există o încălcare a mușchilor faciali, iar pacientul își mișcă ochii fără probleme. Reflexul acelor muschi deja afectati dispare. Poate apărea deformarea scheletului și a articulațiilor. Cu o astfel de boală, dacă există tratament necesar pacientul trăiește aproximativ patruzeci de ani.

Amiotrofie spinală tip 4

Acest tip de amiotrofie a coloanei vertebrale apare deja la vârsta adultă, după 35 de ani. Patologia se manifestă sub formă de slăbiciune musculară la nivelul membrelor și scăderea reflexelor.

În plus, pe acest fond, se dezvoltă atrofia musculară, ceea ce duce la o pierdere a mobilității picioarelor. Sistemul respirator in acest caz nu sufera. Pacientul poate trăi cu boala ca o persoană sănătoasă obișnuită. Acest tip de patologie este cea mai benignă în comparație cu altele.

Diagnosticare

În dezvoltarea timpurie, boala poate fi dificil de a face un diagnostic precis, deoarece simptomele sunt similare cu alte boli. În primul rând, copilul trebuie să fie supus unui consult la un neurolog. Dacă copilul are o boală la naștere, atunci un diagnostic aproximativ poate fi pus în spital. Un specialist examinează și verifică dacă există încălcări ale sistemului motor.

Se efectuează următoarele studii:

• Imagistică prin rezonanță magnetică desemnat să verifice coloana vertebrală. Este utilizat în mod necesar în amiotrofia coloanei vertebrale, deoarece vă permite să înțelegeți starea zonei de interes. Procedura este considerată sigură deoarece nu afectează sănătatea unei persoane. Mai mult, este recomandat chiar si copiilor care au amiotrofia lui Verdnig. Dacă specialiștii și părinții înțeleg că un minor nu poate sta nemișcat aproximativ o oră, atunci se poate pune problema folosirii anesteziei. În orice caz, nu ar trebui să refuzați RMN-ul, acesta vă va permite să aflați o mulțime de informații utile despre starea de sănătate și dezvoltarea amiotrofiei lui Werdnig.

• Electroneuromioga ajută la studiul stării terminațiilor nervoase și musculare. Acest lucru este necesar și pentru a înțelege cât de dificilă este boala. Dacă o persoană are amiotrofie spinală, atunci este important să colectați cât mai multe informații despre starea corpului. În special, va trebui să treceți la această examinare.

• Diagnosticul genetic face posibilă identificarea unei mutații genetice. Acest lucru este valabil pentru acele cazuri în care există amiotrofie Verdnig. Desigur, examinarea nu este cea mai simplă și nu toate clinicile o pot efectua. Mai mult, este obligatoriu pentru acele persoane care se confruntă cu amiotrofia coloanei vertebrale.

Puteți găsi o patologie congenitală chiar înainte de a se naște copilul. Diagnosticul se efectuează dacă fata are o mișcare fetală slabă. Apoi, femeia însărcinată trebuie să meargă la spital pentru o examinare completă.

Diagnosticul ADN este efectuat nu numai pentru a identifica patologia la copil, ci și în timpul gestației până la 38 de săptămâni. Dacă există o suspiciune de anomalii congenitale la un copil, atunci cel mai bine este să fie examinat înainte de naștere.

Tratament

Amiotrofie spinală Werdnig Este o tulburare genetică care nu poate fi complet vindecată. Terapia oferă o oportunitate de a sprijini funcțiile vitale pentru a preveni complicațiile. Din acest motiv, nu ar trebui să închideți starea persoanei. Cu siguranță va trebui să iei măsuri pentru a-ți menține starea de bine în cel mai bun mod posibil.

De regulă, specialistul numește medicamentele, tratamente de masaj, kinetoterapie. Numai în complex este posibil să se facă față amiotrofiei spinale. Va trebui să vină de la caracteristici individuale corpul pacientului.

Pentru că este important să alegeți măsurile potrivite care pot slăbi manifestari clinice Verdnig amiotrofie. Dacă urmați toate recomandările medicului, atunci acest lucru va ajuta să nu înrăutățiți starea pacientului. Mai mult, cu o abordare corectă, sănătatea se va îmbunătăți.

Următoarele medicamente sunt prescrise pentru amiotrofia coloanei vertebrale:

• Medicamentele Nivalin, Proserin ajută la îmbunătățirea permeabilității impulsurilor. Acest lucru este necesar pentru acele cazuri în care o persoană dezvoltă amiotrofie spinală.

• Înseamnă orotat de potasiu, Lidaza, Un acid nicotinic normalizează procesul metabolic și îmbunătățește fluxul sanguin. În acest caz, este extrem de important să activați circulația sângelui, deoarece de aceasta depinde starea întregului organism. Doza de medicamente este prescrisă în funcție de starea de bine a persoanei. De asemenea, poate fi necesar să selectați remedii specifice în funcție de cât de bine funcționează medicamentele specifice pentru persoană.
• Vitaminele B Milgamma, Neuromultivit îmbunătățesc inervația musculară. De asemenea, în general întăresc corpul, ceea ce este necesar pentru amiotrofia coloanei vertebrale. Se poate spune fără echivoc că complexele de vitamine nu vor fi de prisos. Mai mult, plusul lor este că nu dăunează sănătății.

• Medicamente nootropice Nootropil, Pirații ajută la normalizarea alimentării cu sânge. De asemenea, ajută la îmbunătățirea funcției sistemului nervos central și la activare activitatea creierului... Când amiotrfia lui Verdnig este diagnosticată, atunci medicamentele din acest grup nu pot fi renunțate.

Utilizare medicamente este necesar cu prudență și sub supravegherea unui medic, deoarece există un număr de efecte secundare... După cum știți, există o mică probabilitate de supraviețuire în rândul persoanelor care suferă de amiotrofia lui Verdnig. Nou-născuții cu anomalii congenitale au puțină implicare din partea medicului. Dacă există o slăbire puternică a mușchilor, atunci se poate face atele.

Dacă scolioza apare cu amiotrofia coloanei vertebrale, atunci aceasta duce la curbura vertebrelor și este considerată o formă severă a bolii. Operația trebuie efectuată numai dacă medicii văd că este nevoie. Este imperativ să urmați o dietă, deoarece aceasta joacă un rol important în tratamentul amiotrofiei lui Werdnig.

Dacă tratamentul este început la timp, atunci amiotrofia lui Verdnig va fi cel puțin puțin mai ușor de tolerat de către o persoană. Acesta este motivul pentru care oamenii ar trebui să solicite imediat ajutor medicalși vă faceți griji cu privire la obținerea unui diagnostic complet. După cum sa menționat deja, amiotrofia lui Verdnig nu este complet vindecată. În acest caz, va fi necesar să se ocupe de manifestările sale, astfel încât starea pacientului care suferă de boală să poată fi îmbunătățită.

Aceasta este cea mai malignă atrofie musculară spinală care se dezvoltă de la naștere sau în primii 1-1,5 ani de viață ai unui copil. Se caracterizeaza prin cresterea atrofiilor musculare difuze, insotite de pareza flasca, progresand spre plegia completa. De regulă, amiotrofia Werdnig-Hoffmann este combinată cu deformări osoase și malformații congenitale. Baza diagnosticului este istoricul, examenul neurologic, studiile electrofiziologice și tomografice, analiza ADN-ului și studiul structurii morfologice a țesutului muscular. Tratamentul este slab eficient, vizând optimizarea trofismului țesuturilor nervoase și musculare.

ICD-10

G12.0 Atrofia musculară spinală la copii, tip I [Werdnig-Hoffmann]

Informații generale

Amiotrofia Werdnig-Hoffmann este cea mai severă dintre toate atrofiile musculare spinale (SMA). Prevalența sa este la nivelul de 1 caz la 6-10 mii de nou-născuți. Fiecare a 50-a persoană este purtătoarea genei modificate care provoacă apariția bolii. Dar datorită tipului de moștenire autozomal recesiv, patologia la copil se manifestă numai atunci când aberația genetică corespunzătoare este prezentă atât la mamă, cât și la tată. Probabilitatea de a avea un copil cu o patologie într-o astfel de situație este de 25%.

Boala are mai multe forme: congenitală, intermediară (copilărie timpurie) și tardivă. O serie de specialiști disting această din urmă formă ca o nosologie independentă - amiotrofia Kugelberg-Welander. Absența tratamentului etiotrop și patogenetic, moartea precoce, a pus supravegherea pacienților cu boala Werdnig-Hoffmann printre cele mai dificile sarcini cu care se confruntă neurologia și pediatria modernă.

Cauze

Amiotrofia Werdnig-Hoffmann este o patologie ereditară codificată de o defalcare a aparatului genetic la nivelul locusului 5q13 al cromozomului 5. Gena în care apar mutațiile se numește gena neuronului motor al supraviețuirii (SMN), o genă responsabilă pentru supraviețuirea neuronilor motori. La 95% dintre pacienții cu boala Werdnig-Hoffmann, copia telomerului acestei gene este ștearsă. Severitatea SMA se corelează direct cu lungimea situsului de deleție și prezența concomitentă a modificărilor (recombinare) în genele H4F5, NAIP, GTF2H2.

Rezultatul aberației genei SMN este subdezvoltarea neuronilor motori ai măduvei spinării, localizați în coarnele sale anterioare. Consecința este inervarea insuficientă a mușchilor, ducând la atrofia lor pronunțată cu pierderea forței musculare și dispariția progresivă a capacității de a efectua acte motorii active. Principalul pericol este slăbiciunea mușchilor pieptului, fără participarea căreia mișcările care asigură funcția respiratorie sunt imposibile. În același timp, sfera senzorială rămâne intactă pe tot parcursul bolii.

Simptome de amiotrofie

Forma congenitală(SMA I) se manifestă clinic înainte de vârsta de 6 luni. În uter, se poate manifesta printr-o mișcare lentă a fătului. Adesea, hipotonia musculară se remarcă încă din primele zile de viață și este însoțită de stingerea reflexelor profunde. Copiii plâng slab, sug prost, nu își pot ține capul. În unele cazuri (cu apariția ulterioară a simptomelor), copilul învață să-și țină capul și chiar să stea, dar pe fondul dezvoltării bolii, aceste abilități dispar rapid. Caracterizat prin tulburări bulbare precoce, scăderea reflexului faringian, convulsii fasciculare ale limbii.

Această amiotrofie Werdnig-Hoffmann este combinată cu oligofrenie și tulburări de formare a aparatului osteoarticular: deformări toracice (în formă de pâlnie și chiulă). cufăr), curbura coloanei vertebrale (scolioza), contracturi articulare. Mulți pacienți au alte anomalii congenitale: hemangioame, hidrocefalie, picior bot, displazie de șold, criptorhidie etc.

Cursul SMA I este cel mai malign, cu imobilitate și pareză în creștere rapidă a mușchilor respiratori. Acesta din urmă provoacă dezvoltarea și progresia insuficienței respiratorii, care este principala cauză a decesului. Din cauza tulburării de înghițire, alimentele pot fi aruncate în Căile aeriene cu dezvoltarea pneumoniei de aspirație, care poate fi o complicație mortală a amiotrofiei spinale.

Forma copilăriei timpurii(SMA II) debutează după vârsta de 6 luni. În această perioadă, copiii au o dezvoltare fizică și neuropsihică satisfăcătoare, în conformitate cu normele de vârstă, dobândesc abilitățile de a-și ține capul, de a se răsturna, de a se așeza și de a sta în picioare. Dar în majoritatea covârșitoare a cazurilor clinice, copiii nu au timp să învețe să meargă. De obicei, această amiotrofie Werdnig-Hoffmann se manifestă după toxicoinfecția alimentară a unui copil sau altă boală infecțioasă acută.

În perioada inițială, pareza periferică apare la nivelul extremităților inferioare. Apoi s-au extins rapid la membrele superioare și la musculatura trunchiului. Se dezvoltă hipotonia musculară difuză, iar reflexele profunde dispar. Se observă contracturi ale tendonului, tremurări ale degetelor, contracții musculare involuntare (fasciculații) ale limbii. În etapele ulterioare se alătură simptomele bulbare, insuficiența respiratorie progresivă. Cursul este mai lent decât cel al formei congenitale a bolii Werdnig-Hoffman. Pacienții pot trăi până la 15 ani.

Amiotrofia Kugelberg-Welander(SMA III) - cea mai benignă amiotrofie spinală copilărie... Se manifestă după 2 ani, în unele cazuri în perioada de la 15 la 30 de ani. Nu există retard mintal, perioadă lungă de timp pacientii sunt capabili sa se deplaseze independent. Unii dintre ei trăiesc până la o vârstă înaintată fără a-și pierde capacitatea de a se îngriji de sine.

Diagnosticare

În ceea ce privește diagnosticul, vârsta la care apar primele simptome și dinamica dezvoltării lor, datele despre starea neurologică (în primul rând prezența tulburărilor motorii periferice pe fondul unei sensibilități absolut intacte), prezența anomaliilor congenitale concomitente și a deformărilor osoase. important pentru un neurolog pediatru. Amiotrofia Werdnig-Hoffmann congenitală poate fi diagnosticată de un neonatolog. Diagnostic diferentiat efectuat cu miopatii, distrofie musculara Duchenne progresiva, scleroza laterala amiotrofica, siringomielie, poliomielita, sindromul copilului lent, paralizie cerebrala, boli metabolice.

Pentru a confirma diagnosticul, se efectuează electroneuromiografie - un studiu al aparatului neuromuscular, datorită căruia sunt relevate modificări caracteristice care exclud tipul muscular primar de leziune și indică patologia neuronului motor. Un test de sânge biochimic nu evidențiază o creștere semnificativă a creatin fosfokinazei, caracteristică distrofiei musculare progresive. În cazuri rare, RMN sau CT al coloanei vertebrale vizualizează modificări atrofice ale coarnelor anterioare ale măduvei spinării, dar poate exclude alte patologii ale coloanei vertebrale (hematomielie, mielită, chisturi și tumori ale măduvei spinării).

Diagnosticul final „Amiotrofie Werdnig-Hoffmann” se stabilește în urma obținerii datelor din biopsie musculară și studii genetice. Studiul morfologic al specimenului de biopsie musculară dezvăluie atrofia fasciculului patognomonic al fibrelor musculare cu zone alternante de atrofie a miofibrilelor și a țesutului muscular nemodificat, prezența miofibrilelor individuale hipertrofiate, zone de creștere a țesutului conjunctiv. Analiza ADN-ului efectuată de geneticieni include diagnostice directe și indirecte. Folosind metoda directă, este posibilă, de asemenea, diagnosticarea purtării heterozigote a aberației genelor, care este importantă în consilierea genetică a fraților (fraților și surorilor) persoanelor bolnave, cuplurilor căsătorite care planifică o sarcină. În acest caz, o analiză cantitativă a numărului de gene ale locusului SMA joacă un rol important.

Testele ADN prenatale pot reduce probabilitatea de a avea un copil cu boala Werdnig-Hoffmann. Cu toate acestea, pentru a obține materialul ADN al fătului, este necesar să se utilizeze metode invazive de diagnosticare prenatală: amniocenteză, biopsie corionică, cordocenteză. Amiotrofia Werdnig-Hoffmann, diagnosticată in utero, este o indicație pentru întreruperea artificială a sarcinii.

Tratamentul amiotrofiei Werdnig-Hoffmann

Terapia etiopatogenetică nu a fost dezvoltată. În prezent, amiotrofia Werdnig-Hoffmann este tratată prin îmbunătățirea metabolismului sistemului nervos periferic și a țesutului muscular pentru a încetini progresia simptomelor. În terapie, combinații de medicamente de diferite grupele farmacologice: neurometaboliți (preparate pe bază de hidrolizat de creier de porc, vitamine B, acid gamma-aminobutiric, piracetam), facilitarea transmiterii neuromusculare (galantamina, sanguinarină, neostigmină, ipidacrină), îmbunătățirea trofismului miofibrilelor (acid glutamic Q-10, coenzima, L-). carnitină, metionină), care îmbunătățesc circulația sângelui (acid nicotinic, scopolamină). Se recomandă exerciții de fizioterapie și masaj pentru copii.

Dezvoltarea modernă a tehnologiei a făcut posibilă ușurarea oarecum a vieții pacienților și a rudelor acestora, datorită utilizării scaunelor cu rotile automate și a ventilatoarelor portabile. Ajută la îmbunătățirea mobilității pacientului metode diferite corecție ortopedică. Totuși, principalele perspective în tratamentul SMA sunt asociate cu dezvoltarea geneticii și căutarea posibilităților de corectare a aberațiilor genetice folosind metode de inginerie genetică.

Prognoza

Amiotrofia Werdnig-Hoffmann congenitală are un prognostic extrem de prost. Odată cu manifestarea sa în primele zile ale vieții unui copil, moartea acestuia, de regulă, are loc înainte de vârsta de 6 luni. La începutul clinicii după 3 luni de viață, decesul apare în medie la vârsta de 2 ani, uneori la 7-8 ani. Forma copilăriei timpurii se caracterizează printr-o progresie mai lentă, copiii mor la vârsta de 14-15 ani.

Atrofia musculară spinală Werdnig-Hoffmann este o patologie neuromusculară progresivă care este moștenită. Boala duce la afectarea mușchilor striați proximali ai trunchiului, membrelor inferioare și gâtului.

Cauzele apariției

Aceasta este o patologie ereditară, care se bazează pe mutație în cromozomul uman 5... Ca rezultat, sinteza proteinei SMN, care este necesară pentru dezvoltarea normală a neuronilor motori, este întreruptă.

Boala duce la distrugerea sau dezvoltarea celulelor nervoase defecte care nu sunt capabile să transmită impulsuri fibrelor musculare. Prin urmare, mușchii inervați nu mai funcționează și se dezvoltă atrofia.

Potrivit statisticilor, fiecare a doua persoană este purtătoarea unei gene patologice.

Gena mutantă se caracterizează prin moștenire autosomal recesivă- pentru dezvoltarea bolii este necesară coincidența a doi cromozomi incorecți de la mamă și tată.

Un copil bolnav se naște numai din părinți care sunt purtători ai genei patologice. Cu toate acestea, mama și tatăl au o genă dominantă sănătoasă, deci nu prezintă simptome de patologie.

Tabloul clinic al bolii

Simptomatologia și severitatea SMA sunt determinate de momentul manifestării primelor semne ale bolii. Prin urmare, medicii disting 3 tipuri de boli:

1. formă congenitală;
2. creșă timpurie;
3. forma tardiva.

Merită să aruncați o privire mai atentă la fiecare dintre forme.

Caracteristicile formei congenitale

Nașterea copiilor cu pareză flască este caracteristică. Nou-născuții sunt diagnosticați cu hipotonie musculară generalizată, lipsă de reflexe profunde. Tulburările bulbare duc la faptul că bebelușul suge leneș la sân, țipă încet, iar reflexul faringian este redus. În timp, copilul este diagnosticat cu pareză a mușchiului diafragmatic.

Simptomele amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann apar la 1 din 10 mii de nou-născuți.

Boala este adesea combinată cu deformări ale oaselor și articulațiilor(stern în formă de pâlnie, scolioză, contractura articulară). Dezvoltarea lentă a funcțiilor statice și locomotorii este caracteristică, prin urmare doar un număr limitat de bebeluși sunt capabili să își țină capul singuri. Cu toate acestea, această abilitate poate regresa rapid.

Mulți pacienți cu miopatie spinală congenitală au inteligență redusă, malformații (picior bot, hidrocefalie, hemangiom, criptorhidie).

Boala se dezvoltă rapid și se caracterizează printr-un curs malign. Pacienții trăiesc rar până la 9 ani. Patologiile somatice devin cauza morții.

Peste 50% dintre copiii care suferă de forma congenitală a amiotrofiei Hoffman-Verdnig nu trăiesc până la 2 ani.

Simptomele copilăriei timpurii se formează

Sindromul se caracterizează prin dezvoltarea primelor semne de patologie la sugarii mai mari de 6 luni. În același timp, pacienții prezintă o dezvoltare motrică satisfăcătoare: sunt capabili să țină capul, să stea și uneori pot sta în picioare. Caracterizat prin dezvoltarea subacută a bolii pe fondul intoxicației sau a unei boli infecțioase.

Miopatie duce la apariția unei pareze flasce a picioarelor, care se extinde rapid la mușchii trunchiului și ai brațelor. Acest lucru provoacă o scădere a tonusului muscular, reflexe profunde. În stadiile ulterioare, copilul este diagnosticat cu hipotonie musculară generalizată, paralizie bulbară.

Prognosticul pentru patologie este nefavorabil - boala are un curs malign, copiii rareori trăiesc până la 15 ani.

Forma tardiva

Primele semne de patologie apar după finalizarea completă a formării funcțiilor locomotorii și statice. Prin urmare, mulți copii sunt capabili să alerge și să meargă singuri. Este caracteristică dezvoltarea treptată a miopatiei, care se manifestă în mișcările incomode și ezitante ale copilului. Mersul începe să se schimbe treptat - copiii merg ca păpușile cu vânt, îndoind constant genunchii.

Pareza flască este inițial localizată la nivelul extremităților inferioare, dar se extinde treptat la mușchii trunchiului și ai brațelor. Copilul are un țesut adipos subcutanat bine dezvoltat, astfel încât atrofia fibrelor musculare este cu greu vizibilă. Treptat, pacientul dezvoltă simptome bulbare, există un tremur al degetelor.

Pe primele etape SMA a marcat dispariția reflexelor profunde, pieptul începe să se deformeze.

Boala are o evoluție malignă, dar simptomele se dezvoltă mai lent decât în ​​formele anterioare. Copiii își pierd capacitatea de a se mișca independent doar până la vârsta de 10 ani. Moartea survine de obicei înainte de vârsta de 30 de ani.

Măsuri de diagnosticare

Vârsta la care apar primele simptome ale patologiei, dinamica dezvoltării și starea neurologică a pacientului (funcții motorii afectate pe fondul păstrării sensibilității), prezența deformării osoase și a anomaliilor congenitale de dezvoltare sunt de mare importanță pentru realizarea unei diagnostic. SMA congenitală este de obicei diagnosticată de neonatologi.

Diagnosticarea cuprinzătoare implică următoarele activități:

Testarea ADN antenatală este recomandată pentru a reduce riscul de a avea un copil cu SMA. Se poate obtine insa material pentru diagnostic doar prin tehnici invazive (amniocenteza, biopsie corionica, cordocenteza). Dacă amiotrofia a fost diagnosticată în uter, atunci este indicată întreruperea sarcinii.

Caracteristicile terapiei bolii

Miopatia coloanei vertebrale este o patologie incurabilă, prin urmare, tratamentul nu poate decât să atenueze starea pacientului. În acest scop, se utilizează următoarele medicamente:

• steroid anabolizant;
• vitaminele B;
• agenți care îmbunătățesc metabolismul mușchilor și neuronilor;
• medicamente care îmbunătățesc conducerea neuromusculară.

În plus, numiți un curs masaj și terapie cu exerciții fizice, kinetoterapie (stimulare electrică musculară, oxigenoterapie), corecție ortopedică. Pacientul trebuie să respecte o dietă alimentară.

Dacă se dezvoltă insuficiență respiratorie, atunci copilul bolnav este conectat la aparat ventilatie artificiala plămânii pentru a restabili respirația. Cu o încălcare pronunțată a reflexului de deglutiție, este indicată utilizarea unei sonde de alimentare pentru gastrostomie. Majoritatea pacienților cu SMA trebuie să folosească un scaun cu rotile.

Oamenii de știință din întreaga lume efectuează cercetări științifice pentru a crea un medicament care poate crește producția de proteină SMN. Cu toate acestea, în acest moment, munca științifică nu a adus rezultatul dorit.

Boala nu are metode specifice de prevenire. Reducerea riscului de a dezvolta patologii la un copil nenăscut va permite doar o consultare cu un genetician în etapa de planificare a sarcinii. Dacă este necesar, se efectuează un studiu genetic pentru a determina prezența unei gene anormale la părinți.

Acesta este un grup de boli ereditare, a căror caracteristică principală este înfrângerea neuronilor motori ai coarnelor anterioare ale măduvei spinării, precum și deteriorarea rădăcinilor nervilor cranieni IX, X, XII.

Amiotrofia coloanei vertebrale se caracterizează printr-o încălcare a inervației mușchilor extremităților inferioare, gâtului, capului și mușchilor respiratori. Criteriile importante pentru stabilirea unui diagnostic corect sunt păstrarea tuturor tipurilor de sensibilitate, dezvoltarea normală a mușchilor membrelor superioare și absența la copil. probleme mentale... Incidența bolii este de 7 persoane la 100.000 de nou-născuți.

Cauzele amiotrofiei Werdnig-Hoffmann

Gena amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann (SMN) este localizată pe cromozomul V și este moștenită într-o manieră autosomal recesivă. Părinții ai căror cromozomi poartă gena SMN au șanse de 25% să dea naștere unui copil cu amiotrofie spinală.

Modificări patomorfologice în amiotrofia Werdnig-Hoffmann

În studiu, se observă o scădere a volumului măduvei spinării. Celulele ganglionare se atrofiază sau dispar complet. Degenerarea, demielinizarea, modificările sclerotice sunt detectate în rădăcinile anterioare. fibrele nervoase(peri-, epi-, endoneural) cu depunere de grăsime. În mușchii scheletului se găsesc mănunchiuri atrofiate, care se împletesc cu fibre intacte, se observă hialinoza, proliferarea țesutului conjunctiv.

Clasificarea bolii amiotrofiei Werdnig-Hoffmann

Până la momentul apariției și gradul modificărilor distrofice ale amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann:

• Congenital (debutul simptomelor bolii în primele 6 luni de viață);

• Copilăria timpurie (de la 6 luni la 1,5 ani);

• Copii târzii (peste 1,5 ani).

Simptomele amiotrofiei Werdnig-Hoffmann

Cea mai gravă este forma congenitală. amiotrofia spinală a lui Werdnig-Hoffmann... La copii, deja în primele minute de viață, se observă pareza flască. Se dezvăluie slăbiciune musculară, reflexe neonatale reduse sau absența acestora. Nou-născuții alăptează slab la sân, au zvâcniri fasciculare ale limbii, înghițirea este dificilă.
Această formă a bolii este însoțită de formarea deformărilor musculo-scheletale, în special scoliotice; piept în formă de pâlnie sau „pui”; contracturi articulare. În cazuri foarte rare, copilul are capacitatea de a-și ține capul, se așează. Cu toate acestea, aceste abilități se dezvoltă târziu și apoi regresează. Această boală este adesea însoțită de anomalii congenitale, cum ar fi hidrocefalie, displazie a articulațiilor t/b, deformări planovalgus sau flatovarus ale picioarelor, testicule necoborâte în scrot, hemangioame etc. Copiii mor înainte de 9 luni (mai rar până la 2 luni). ani) din insuficiență cardiacă vasculară sau respiratorie, a cărei cauză este hipotensiunea mușchilor pectorali și ai diafragmei.

Formele copilăriei timpuriiiar amiotrofia spinală Werdnig-Hoffmann se caracterizează prin manifestare în a doua jumătate a anului. Un copil bolnav începe să-și țină capul în timp util, stă, uneori poate chiar să stea în picioare sau să meargă. Mai departe, după enterocolita alimentară transferată, starea progresează: pareza flască apare mai întâi pe picioare, apoi se ridică la corp și la membrele superioare. Datorită atrofiei musculare difuze, se observă contracții fasciculare ale limbii, contracturi și tremurări mici ale mâinilor. Sindromul bulbar se dezvoltă mult mai târziu. Forma din copilărie timpurie a amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann nu este la fel de malignă ca prima variantă a bolii, cu toate acestea, moartea are loc la 12-15 ani.
Forma tardivă a bolii se manifestă la o vârstă la preșcolari. Pe fondul unei bunăstări imaginare, când un copil se mișcă independent, sare, aleargă, apare rigiditatea, mișcările devin incomode (mersul unei „păpuși cu ceas”), copiii se poticnesc adesea. Atrofia mușchilor scheletici apare treptat și lent: la început se observă pareza flască în părțile inferioare ale extremităților inferioare, apoi mușchii părților inferioare ale extremităților superioare și trunchiul sunt implicați în proces. Atrofia musculară poate rămâne invizibilă, deoarece la această vârstă grăsimea subcutanată este bine dezvoltată. Treptat, apar reflexe precum slăbirea faringiană și palatinală, reflexele necondiționate scad. Boala este însoțită de deformări ale aparatului de susținere, cel mai adesea este un piept „de pui”.
Prognosticul cu terapie adecvată și în timp util este mai favorabil față de primele două opțiuni. Pacienții pot trăi până la 30-40 de ani. Cu toate acestea, capacitatea de a se mișca independent dispare până la vârsta de 10-12 ani.

În literatură, uneori puteți găsi a patra formă a bolii - un adult, care se manifestă la vârsta de peste 35 de ani. Aceasta este o formă extrem de rară și cea mai favorabilă a bolii, în care există o încălcare a inervației numai a grupurilor musculare ale extremităților inferioare. La astfel de pacienți, capacitatea de a se mișca independent este pierdută, dar nu există tulburări de respirație sau de înghițire. Forma adultă amiotrofia nu afectează speranța de viață a pacienților.

Diagnosticul ADS Werdnig-Hoffmann

Diagnosticul este confirmat pe baza tabloului clinic (debutul precoce al modificărilor atrofice, apariția modificărilor degenerative în grupele musculare proximale, hipotonie musculară, contracții ale mușchilor limbii, absența pseudohipertrofiei), date ENMG (electroneuromiografie), rezultat al biopsiei fibrelor musculare, RMN, analiză genealogică (căutare mutații genetice de la părinți și copil). Boala are o evoluție rapidă progresivă.

Diagnostic diferentiat Amiotrofia Werdnig-Hoffmann

1. Cu alte boli caracterizate prin „sindromul copilului lent”;
2. Boli genetice metabolism;
3. Amiotrofia Oppenheim (în prezent unii specialiști o consideră ca o variantă a amiotrofiei spinale Werdnig-Hoffmann);
4. Paralizie cerebrală;
5. Distrofii musculare progresive (Duchenne si Erb-Roth);
6. Amiotrofia lui Kugelberg-Welander;
7. Intoxicație cu plumb.

Tratamentul amiotrofiei Werdnig-Hoffmann

Amiotrofia coloanei vertebrale a lui Werdnig-Hoffmann este în prezent o boală incurabilă, constant progresivă. Există doar terapie simptomatică: medicamente care afectează procesele metabolice ale țesutului nervos (cerebrolizină; aminolonă; encefabol); nootropice (lucetam, nootropil); vitamine grupa B; masaj și terapie cu exerciții fizice, dietă specială etc.

O scădere a producției de proteină SMN este asociată cu mutații genetice în amiotrofia coloanei vertebrale, ceea ce duce la o pierdere. neuroni motorii... Sarcina numărul unu a farmacologiei moderne în această boală este de a găsi un medicament care poate crește nivelul proteinei SMN.

Profilaxie Amiotrofia Werdnig-Hoffmann

Constă în diagnosticarea în timp util a tulburărilor genetice la părinți, diagnosticul ADN prenatal. Când patologia este detectată la făt, soluția la întrebarea