Atrofia muscolare spinale di Werdnig-Hoffmann. Sintomi e trattamento dell'atrofia muscolare spinale Amiotrofia muscolare spinale

L'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann è una malattia ereditaria. Sullo sfondo della patologia, si nota un danno nei motoneuroni. L'amiotrofia spinale di Hoffmann viene trasmessa con cromosomi non sessuali. Successivamente, daremo uno sguardo più da vicino alla malattia, al suo quadro clinico e alle possibili misure terapeutiche per la sua eliminazione.

Terminologia

Prima di parlare di come si manifesta l'amiotrofia spinale, facciamo conoscenza con alcuni concetti. Analizziamo il nome della patologia. Si compone di due parti:

• Spinale - la parola indica la localizzazione del disturbo. In questo caso viene su un certo elemento situato nella colonna vertebrale. Questa è una delle strutture più importanti del corpo: il midollo spinale.
• L'amiotrofia è una parola che include tre parti: "a" - disturbi, "myo" - muscolo "e" trofeo "- nutrizione.

Sulla base di queste informazioni, si può capire il significato del nome della patologia. L'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann, quindi, è una malnutrizione della muscolatura. La patologia è caratterizzata dalla presenza di debolezza e contrazioni delle fibre.

Eredità

L'amiotrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva. Questa definizione indica un tipo di ereditarietà in cui la trasmissione di un carattere avviene attraverso cromosomi non sessuali. Inoltre, si manifesta solo quando è inizialmente presente in entrambi i genitori (essi stessi potrebbero non ammalarsi).

Sviluppo della malattia

L'amiotrofia spinale negli adulti non si verifica. La patologia si manifesta nei bambini. La malattia è caratterizzata da un decorso maligno e da una rapida progressione. Le grandi cellule sono responsabili della coordinazione dei movimenti. midollo spinale... Supportano anche il tono muscolare. Se sono danneggiati, si sviluppa una disfunzione muscolare.

Forma congenita

L'amiotrofia spinale ha tre forme. Sono determinati in base al tempo di manifestazione dei primi segni e all'intensità dello sviluppo del processo. La forma congenita può iniziare anche nel periodo prenatale. In questo caso, c'è un indebolimento del movimento fetale in una fase successiva della gravidanza. Allo stesso tempo, all'inizio del periodo prenatale, i movimenti erano entro i limiti normali. La stessa risoluzione della gravidanza può essere patologica. Spesso, già nei primi giorni dopo la nascita, si riscontra una pronunciata paresi muscolare, accompagnata da una diminuzione del tono e dal deterioramento dei riflessi tendinei. Possono verificarsi anche sintomi retrobulbari (precoci). Si manifestano con un debole pianto del bambino e una suzione lenta. In alcuni casi, si osserva un'areflessia completa. Il bambino può avere fibrillazione nella lingua, ipomimia, diminuzione del riflesso della deglutizione. L'amiotrofia spinale è accompagnata da tachicardia. Spesso, la patologia è combinata con diversi difetti dello sviluppo, un rallentamento nella formazione della psiche. L'amiotrofia spinale è rapida e fatale di 1-1,5 anni.

forma precoce

Differisce in un decorso più lieve rispetto a quello congenito. La forma della prima infanzia è considerata una manifestazione classica della malattia. L'amiotrofia spinale in questo caso si manifesta prima dell'età di un anno e mezzo.

In quasi tutti i casi, i segni della malattia si trovano dopo un'intossicazione alimentare o qualsiasi lesione infettiva. Un bambino in via di sviluppo normale inizia a perdere rapidamente le capacità motorie acquisite in precedenza. Smette di sedersi, di stare in piedi e di camminare. In primo luogo, ci sono paresi flaccide negli arti inferiori, che passano gradualmente al tronco e alle braccia. Le condizioni del bambino si stanno deteriorando molto rapidamente. La debolezza appare nei muscoli del collo e dei muscoli bulbari. A causa dell'insufficienza dell'apparato respiratorio, la polmonite compare all'età di 4-5 anni, quindi si verifica la morte. La paresi flaccida nei bambini è complicata da contratture tendinee. Spesso, l'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann è accompagnata da iperidrosi generale.

Comparsa tardiva della patologia

La terza forma della malattia inizia dopo 1,5-2 anni. Rispetto ai precedenti, procede relativamente facilmente. La capacità di movimento è preservata nei bambini di età inferiore a 10 anni. Dopo questo, la condizione di solito peggiora.

Quadro clinico

La patologia è caratterizzata da paresi delle prime parti prossimali arti inferiori, e poi quelli in alto. Con l'amiotrofia spinale, lo strato di grasso sottocutaneo è ben pronunciato. Questo, a sua volta, rende difficile identificare la disfunzione muscolare. I riflessi tendinei iniziano a svanire abbastanza presto. Per la patologia, è caratteristico un piccolo tremore delle dita con le braccia tese. Sono considerate tipiche le deformità delle ossa, in particolare degli arti inferiori e dello sterno. I sintomi bulbari si manifestano come atrofia dei muscoli della lingua con contrazioni di tipo fibrillare, paresi del palato molle e diminuzione del riflesso faringeo.

Malattia di Fazio Londe

Questa è una variante speciale della manifestazione dell'atrofia. La patologia inizia a svilupparsi, di regola, all'età di tre anni, e in alcuni casi in adolescenza... La malattia è caratterizzata da debolezza dei muscoli del viso, compresi i muscoli masticatori. Si notano difficoltà a deglutire e cambiamenti di voce. La patologia è accompagnata da atrofia della lingua, in alcuni casi può comparire oftalmoplegia. La malattia progredisce molto rapidamente. La morte avviene dopo 6-12 mesi. Ai disturbi bulbari si possono aggiungere paralisi e paresi degli arti. In alcuni casi, questi sintomi non hanno nemmeno il tempo di svilupparsi. Tuttavia, l'autopsia rivela sempre una lesione nelle cellule delle corna spinali anteriori lungo l'intera lunghezza.

Diagnostica

Durante l'esame, la patologia viene separata dalla miotonia di Oppenheim. La maggior parte degli esperti ritiene che questa patologia non sia un'unità nosologica indipendente. La miotonia di Oppenheim, secondo i ricercatori, è una sindrome per la quale l'ipotonia dei muscoli di un tipo pronunciato diventa la manifestazione principale. A questo proposito, recentemente si è diffuso il termine "bambino flaccido".

Metodi di ricerca: elettromiografia

Il rilevamento dell'amiotrofia spinale si basa (oltre alla manifestazione precoce e a un quadro clinico tipico) sui risultati di numerosi studi aggiuntivi. Di questi, vale la pena evidenziare l'elettromiografia. Nella quasi totalità dei casi, l'attività bioelettrica spontanea viene rilevata a riposo in presenza di potenziali di fascicolazione. Sullo sfondo delle contrazioni volontarie, si nota un'attività elettrica di carattere ridotto con il ritmo della "palizzata". Ciò indica un aumento della durata del potenziale e del fenomeno della sincronizzazione.

Esame patologico

Rivela una diminuzione del numero di cellule nelle corna spinali anteriori, nonché cambiamenti nel tipo degenerativo. I disturbi patologici sono pronunciati nella regione degli ispessimenti cervicali e lombari, nei nuclei motori nervi cranici... Cambiamenti nelle radici anteriori si trovano anche nelle zone intramuscolari delle terminazioni nervose. Si nota la scomparsa e l'eccessiva ramificazione del terminale normale.

Analisi biochimiche

Questo studio consente di identificare i cambiamenti nel metabolismo dei carboidrati. Quindi, è stato scoperto che con l'amiotrofia spinale, la glicolisi nei pazienti è vicina al tipo embrionale. Abbastanza spesso vengono rilevati cambiamenti significativi nel metabolismo della creatinina-creatinina: un aumento dell'escrezione di creatina, una diminuzione del rilascio di creatinina. Va anche notato che la concentrazione di enzimi nel siero del sangue è praticamente invariata.

Amiotrofia spinale: trattamento

La terapia della patologia è ridotta alla nomina della terapia fisica e del massaggio. Queste procedure devono essere eseguite regolarmente. Non ci sono trattamenti radicali. L'assunzione di una serie di farmaci può fornire un certo sollievo. In particolare, gli esperti raccomandano prodotti come "Sanguinarine", "Galantamine", "Oksazil", "Proserin". Inoltre, vengono prescritte vitamine del gruppo B. In caso di gravi manifestazioni della malattia, possono essere raccomandate trasfusioni di sangue ripetute a piccole dosi.

Amiotrofia spinale di Werdnig Hoffmannè ereditaria ed è una malattia maligna del sistema nervoso. Quasi tutte le fibre muscolari sono deboli. Il paziente non può sedersi e muoversi autonomamente. Oggi non esiste modo effettivo trattamento della patologia.

Di norma, la malattia viene rilevata dalla nascita a un anno e mezzo. Questa è la forma più grave di atrofia muscolare in cui si sviluppa la paresi. La malattia è molto rara, circa un caso su diecimila persone.

Ci sono quattro tipi, differiscono nei sintomi e nella durata della vita del paziente. Tutte le forme di patologia si manifestano con un sintomo comune, questa è una violazione delle funzioni mentali e della sensibilità.

Non ci sono cambiamenti nella zona pelvica. Tutti i segni si manifestano con una violazione del sistema motorio.

Amiotrofia spinale di tipo 1

C'è una violazione della funzione di deglutizione e suzione. Diventa difficile per il bambino muovere la lingua ed è evidente come si verifichi una contrazione ondulatoria su di essa. Le urla del bambino sono debolmente udibili. Se le funzioni di deglutizione diminuiscono, ci saranno problemi nutrizionali, poiché il cibo entrerà nel sistema respiratorio. Di norma, ciò porta al fatto che si sviluppa polmonite da aspirazione e il bambino può morire a causa di ciò.

Se i muscoli intercostali sono danneggiati, ci saranno violazioni del sistema respiratorio. All'inizio potrebbe non essere così evidente, ma nel tempo le condizioni del bambino peggioreranno. In genere, i muscoli del viso che rispondono al movimento degli occhi non sono compromessi. Il bambino non si siede, non può tenere e girare la testa e raggiungere i giocattoli. Se dei movimenti sono stati sviluppati prima dell'amiotrofia spinale, allora scompariranno.

Oltre a queste violazioni, si verifica anche la deformazione. toracico... Se la malattia è diventata evidente subito dopo la nascita del bambino, allora vive per non più di sei mesi. Se lo sviluppo della patologia è avvenuto dopo tre mesi, il bambino vivrà per circa due anni. L'esito letale può essere molto prima, anche a causa di una lesione infettiva dell'apparato respiratorio. L'amiotrofia spinale di Werdnig può essere associata ad altre patologie congenite.

Amiotrofia spinale di tipo 2

La malattia in un bambino si sviluppa da sei mesi a due anni. Fino a questo punto non si notano cambiamenti. Il bambino tiene la testa in modo indipendente, si siede, si gira e persino cammina.

Quindi c'è una leggera debolezza nei muscoli, di regola, si verifica dai fianchi. A poco a poco, il bambino inizia a camminare con difficoltà e la risposta tendinea diminuisce. La debolezza muscolare si sviluppa lentamente, ma l'atrofia muscolare si verifica nel tempo. Anche i muscoli dell'apparato respiratorio sono disturbati.

Come con il primo tipo di amiotrofia spinale, non ci sono danni ai muscoli degli occhi e ai muscoli facciali. Ci possono essere tremori alle mani, spasmi della lingua, braccia e gambe. Ulteriori sviluppi debolezza muscolare nel collo e questo porta al fatto che la testa pende verso il basso. Potrebbe anche esserci una deformità della regione toracica, la scoliosi. La forma della malattia è benigna e molto spesso può esserci una violazione del sistema respiratorio durante l'adolescenza.

Amiotrofia spinale di tipo 3

Spesso la malattia si verifica in pazienti di età compresa tra due e quindici anni. I sintomi includono andatura anormale e debolezza muscolare degli arti.

Inoltre, c'è una diminuzione del tono delle gambe e l'atrofia si sviluppa in questo contesto. Tali cambiamenti potrebbero non essere evidenti, poiché a questa età c'è un buon strato di grasso sottocutaneo. Il bambino inizia a inciampare e cadere costantemente. Nel tempo, il paziente ha difficoltà a camminare e alla fine smette di camminare.

Successivamente possono verificarsi anche danni agli arti superiori. Quindi c'è una violazione dei muscoli facciali e il paziente muove gli occhi senza problemi. Il riflesso di quei muscoli che sono già colpiti scompare. Possono verificarsi deformazioni dello scheletro e delle articolazioni. Con una tale malattia, se c'è trattamento necessario il paziente vive fino a circa quarant'anni.

Amiotrofia spinale tipo 4

Questo tipo di amiotrofia spinale si manifesta già in età adulta dopo i 35 anni. La patologia si manifesta sotto forma di debolezza muscolare degli arti e diminuzione dei riflessi.

Inoltre, in questo contesto, si sviluppa l'atrofia muscolare, che porta a una perdita di mobilità delle gambe. Sistema respiratorio in questo caso non soffre. Il paziente può convivere con la malattia come una normale persona sana. Questo tipo di patologia è il più benigno rispetto ad altri.

Diagnostica

Nelle prime fasi dello sviluppo, può essere difficile fare una diagnosi accurata della malattia, poiché i sintomi sono simili ad altre malattie. Prima di tutto, il bambino deve sottoporsi a una consultazione con un neurologo. Se il bambino ha una malattia alla nascita, è possibile effettuare una diagnosi approssimativa in ospedale. Uno specialista esamina e verifica le violazioni del sistema motorio.

Sono in corso i seguenti studi:

• Risonanza magnetica assegnato per controllare la colonna vertebrale. È necessariamente usato nell'amiotrofia spinale, perché consente di comprendere lo stato dell'area di interesse. La procedura è considerata sicura perché non pregiudica la salute di una persona. Inoltre, è consigliato anche per i bambini affetti da amiotrofia di Verdnig. Se specialisti e genitori capiscono che un minore non può rimanere fermo per circa un'ora, potrebbe sorgere la questione dell'uso dell'anestesia. In ogni caso, non dovresti rifiutare la risonanza magnetica, ti permetterà di scoprire molte informazioni utili sullo stato di salute e sullo sviluppo dell'amiotrofia di Werdnig.

• Elettroneuromioga aiuta a studiare lo stato delle terminazioni nervose e muscolari. Questo è necessario anche per capire quanto sia difficile la malattia. Se una persona ha l'amiotrofia spinale, è importante raccogliere quante più informazioni possibili sullo stato del corpo. In particolare, dovrai sottoporti a questo esame.

• Diagnostica genetica permette di identificare una mutazione genetica. Questo è vero per quei casi in cui c'è l'amiotrofia di Verdnig. Certo, l'esame non è il più semplice e non tutte le cliniche possono eseguirlo. Inoltre, è obbligatorio per quelle persone che devono affrontare l'amiotrofia spinale.

Puoi trovare una patologia congenita anche prima della nascita del bambino. La diagnostica viene eseguita se la ragazza ha un debole movimento fetale. Quindi la donna incinta deve andare in ospedale per un esame completo.

La diagnostica del DNA viene eseguita non solo per identificare la patologia nel bambino, ma anche durante la gestazione fino a 38 settimane. Se c'è il sospetto di anomalie congenite in un bambino, allora è meglio essere esaminati prima del parto.

Trattamento

Amiotrofia spinale WerdnigÈ una malattia genetica che non può essere completamente curata. La terapia offre l'opportunità di supportare le funzioni vitali al fine di prevenire le complicanze. Per questo motivo, non dovresti chiuderti sullo stato della persona. Dovrai sicuramente prendere delle misure per mantenere il tuo benessere nel miglior modo possibile.

Di norma, lo specialista nomina farmaci, massaggi, fisioterapia. Solo nel complesso è possibile far fronte all'amiotrofia spinale. Dovrà venire da caratteristiche individuali il corpo del paziente.

Perché è importante scegliere le giuste misure che possono indebolire manifestazioni cliniche Amiotrofia di Verdnig. Se segui tutte le raccomandazioni del medico, ciò contribuirà a non peggiorare le condizioni del paziente. Inoltre, con il giusto approccio, anche la salute migliorerà.

I seguenti farmaci sono prescritti per l'amiotrofia spinale:

• I medicinali Nivalin, Proserin aiutano a migliorare la pervietà degli impulsi. Ciò è necessario per quei casi in cui una persona sviluppa amiotrofia spinale.

• Significa Potassio Orotato, Lidaza, Un acido nicotinico normalizzare il processo metabolico e migliorare il flusso sanguigno. In questo caso, è estremamente importante attivare la circolazione sanguigna, perché da essa dipende lo stato dell'intero organismo. Il dosaggio dei farmaci è prescritto in base al benessere della persona. Potrebbe anche essere necessario selezionare rimedi specifici in base a quanto bene i farmaci specifici funzionano per la persona.
• Le vitamine del gruppo B Milgamma, Neuromultivit migliorano l'innervazione muscolare. Inoltre generalmente rafforzano il corpo, che è necessario per l'amiotrofia spinale. Si può dire inequivocabilmente che i complessi vitaminici non saranno superflui. Inoltre, il loro vantaggio è che non danneggiano la salute.

• I farmaci nootropici Nootropil, i pirati aiutano a normalizzare l'afflusso di sangue. Aiutano anche a migliorare la funzione del sistema nervoso centrale e ad attivare attività cerebrale... Quando viene diagnosticata l'amiotrfia di Verdnig, i farmaci di questo gruppo non possono essere dispensati.

Utilizzo medicinaliè necessario con cautela e sotto la supervisione di un medico, poiché ci sono un numero effetti collaterali... Come sai, c'è una piccola probabilità di sopravvivenza tra le persone che soffrono di amiotrofia di Verdnig. I neonati con anomalie congenite hanno poco coinvolgimento da parte del medico. Se c'è un forte indebolimento dei muscoli, è possibile eseguire lo splintaggio.

Se la scoliosi si verifica con l'amiotrofia spinale, ciò porta alla curvatura delle vertebre ed è considerata una forma grave della malattia. L'operazione dovrebbe essere eseguita solo se i medici ne vedono la necessità. È indispensabile seguire una dieta, poiché svolge un ruolo importante nel trattamento dell'amiotrofia di Werdnig.

Se il trattamento viene iniziato in tempo, l'amiotrofia di Verdnig sarà almeno un po' più facile da tollerare da una persona. Questo è il motivo per cui le persone dovrebbero richiedere immediatamente aiuto medico e preoccuparti di ottenere una diagnosi completa. Come già accennato, l'amiotrofia di Verdnig non è completamente guarita. In questo caso, sarà necessario affrontare le sue manifestazioni in modo che le condizioni del paziente che soffre della malattia possano essere migliorate.

Questa è l'atrofia muscolare spinale più maligna che si sviluppa dalla nascita o nei primi 1-1,5 anni di vita di un bambino. È caratterizzato da atrofie muscolari diffuse in crescita, accompagnate da paresi flaccida, che progrediscono fino alla completa plegia. Di norma, l'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann è combinata con deformità ossee e malformazioni congenite. La base diagnostica è l'anamnesi, l'esame neurologico, gli studi elettrofisiologici e tomografici, l'analisi del DNA e lo studio della struttura morfologica del tessuto muscolare. Il trattamento è poco efficace, finalizzato all'ottimizzazione del trofismo dei tessuti nervosi e muscolari.

ICD-10

G12.0 Atrofia muscolare spinale infantile, tipo I [Werdnig-Hoffmann]

Informazione Generale

L'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann è la più grave di tutte le atrofie muscolari spinali (SMA). La sua prevalenza è al livello di 1 caso per 6-10 mila neonati. Una persona su 50 è portatrice del gene alterato che causa l'insorgenza della malattia. Ma a causa del tipo di eredità autosomica recessiva, la patologia nel bambino si manifesta solo quando l'aberrazione genetica corrispondente è presente sia nella madre che nel padre. La probabilità di avere un bambino con una patologia in una situazione del genere è del 25%.

La malattia ha diverse forme: congenita, intermedia (prima infanzia) e tardiva. Un certo numero di specialisti distingue quest'ultima forma come una nosologia indipendente: l'amiotrofia di Kugelberg-Welander. L'assenza di un trattamento etiotropico e patogenetico, la morte prematura, pongono la supervisione dei pazienti con malattia di Werdnig-Hoffmann tra i compiti più difficili che devono affrontare la neurologia e la pediatria moderne.

cause

L'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann è una patologia ereditaria codificata da una rottura dell'apparato genetico a livello del locus 5q13 del 5° cromosoma. Il gene in cui si verificano le mutazioni è chiamato gene del motoneurone di sopravvivenza (SMN), un gene responsabile della sopravvivenza dei motoneuroni. Nel 95% dei pazienti con malattia di Werdnig-Hoffmann, la copia telomerica di questo gene viene eliminata. La gravità della SMA è direttamente correlata alla lunghezza del sito di delezione e alla concomitante presenza di cambiamenti (ricombinazione) nei geni H4F5, NAIP, GTF2H2.

Il risultato dell'aberrazione del gene SMN è il sottosviluppo dei motoneuroni del midollo spinale, localizzato nelle sue corna anteriori. La conseguenza è un'insufficiente innervazione dei muscoli, che porta alla loro pronunciata atrofia con perdita di forza muscolare e progressiva estinzione della capacità di compiere atti motori attivi. Il pericolo principale è la debolezza dei muscoli del torace, senza la cui partecipazione sono impossibili i movimenti che assicurano la funzione respiratoria. Allo stesso tempo, la sfera sensoriale rimane intatta per tutto il corso della malattia.

Sintomi di amiotrofia

Forma congenita(SMA I) si manifesta clinicamente prima dei 6 mesi di età. In utero, può manifestarsi con un movimento lento del feto. Spesso, l'ipotonia muscolare si nota fin dai primi giorni di vita ed è accompagnata dall'estinzione dei riflessi profondi. I bambini piangono debolmente, succhiano male, non riescono a tenere la testa. In alcuni casi (con un'insorgenza successiva dei sintomi), il bambino impara a tenere la testa e persino a sedersi, ma sullo sfondo dello sviluppo della malattia, queste abilità scompaiono rapidamente. Caratterizzato da disturbi bulbari precoci, diminuzione del riflesso faringeo, contrazioni fascicolari della lingua.

Questa amiotrofia di Werdnig-Hoffmann è combinata con oligofrenia e disturbi della formazione dell'apparato osteoarticolare: deformità toraciche (a forma di imbuto e carenate il petto), curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), contratture articolari. Molti pazienti hanno altre anomalie congenite: emangiomi, idrocefalo, piede torto, displasia dell'anca, criptorchidismo, ecc.

Il decorso della SMA I è il più maligno con un rapido aumento dell'immobilità e della paresi dei muscoli respiratori. Quest'ultimo provoca lo sviluppo e la progressione dell'insufficienza respiratoria, che è la principale causa di morte. A causa della deglutizione ridotta, il cibo può essere gettato dentro Airways con lo sviluppo della polmonite ab ingestis, che può essere una complicanza mortale dell'amiotrofia spinale.

Forma della prima infanzia(SMA II) debutta dopo i 6 mesi di età. A questo punto, i bambini hanno uno sviluppo fisico e neuropsichico soddisfacente, in conformità con le norme sull'età, acquisiscono le capacità di tenere la testa, rotolare, sedersi e stare in piedi. Ma nella stragrande maggioranza dei casi clinici, i bambini non hanno tempo per imparare a camminare. Di solito, questa amiotrofia di Werdnig-Hoffmann si manifesta dopo una tossicoinfezione alimentare di un bambino o un'altra malattia infettiva acuta.

Nel periodo iniziale, la paresi periferica si verifica negli arti inferiori. Quindi si diffondono rapidamente agli arti superiori e alla muscolatura del tronco. Si sviluppa un'ipotonia muscolare diffusa e i riflessi profondi svaniscono. Si osservano contratture tendinee, tremori alle dita, contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni) della lingua. Nelle fasi successive, si uniscono sintomi bulbari, insufficienza respiratoria progressiva. Il decorso è più lento di quello della forma congenita della malattia di Werdnig-Hoffman. I pazienti possono vivere fino a 15 anni.

Amiotrofia di Kugelberg-Welander(SMA III) - l'amiotrofia spinale più benigna infanzia... Si manifesta dopo 2 anni, in alcuni casi nel periodo dai 15 ai 30 anni. Non c'è ritardo mentale, a lungo i pazienti sono in grado di muoversi autonomamente. Alcuni di loro vivono fino a tarda età senza perdere la capacità di prendersi cura di sé.

Diagnostica

In termini di diagnostica, l'età in cui compaiono i primi sintomi e la dinamica del loro sviluppo, i dati sullo stato neurologico (principalmente la presenza di disturbi motori periferici sullo sfondo di una sensibilità assolutamente intatta), la presenza di anomalie congenite concomitanti e deformità ossee sono importante per un neurologo pediatrico. L'amiotrofia congenita di Werdnig-Hoffmann può essere diagnosticata da un neonatologo. Diagnosi differenziale si effettua con miopatie, distrofia muscolare di Duchenne progressiva, sclerosi laterale amiotrofica, siringomielia, poliomielite, sindrome del bambino pigro, paralisi cerebrale, malattie metaboliche.

Per confermare la diagnosi, viene eseguita l'elettroneuromiografia, uno studio dell'apparato neuromuscolare, grazie al quale vengono rivelati cambiamenti caratteristici che escludono il tipo muscolare primario di lesione e indicano la patologia del motoneurone. Un esame del sangue biochimico non rivela un aumento significativo della creatinfosfochinasi, caratteristica della distrofia muscolare progressiva. In rari casi, la risonanza magnetica o la TC della colonna vertebrale visualizzano cambiamenti atrofici nelle corna anteriori del midollo spinale, ma possono escludere altre patologie spinali (ematomielia, mielite, cisti e tumore del midollo spinale).

La diagnosi finale "Amiotrofia Werdnig-Hoffmann" viene stabilita dopo aver ottenuto dati dalla biopsia muscolare e da studi genetici. Lo studio morfologico del campione di biopsia muscolare rivela l'atrofia patognomonica del fascio delle fibre muscolari con zone alternate di atrofia delle miofibrille e tessuto muscolare invariato, la presenza di singole miofibrille ipertrofiche, aree di crescita del tessuto connettivo. L'analisi del DNA effettuata dai genetisti include la diagnostica diretta e indiretta. Utilizzando il metodo diretto, è anche possibile diagnosticare il trasporto eterozigote dell'aberrazione genica, che è importante nella consulenza genetica dei fratelli (fratelli e sorelle) di persone malate, coppie sposate che pianificano una gravidanza. In questo caso, un'analisi quantitativa del numero di geni del locus SMA gioca un ruolo importante.

Il test del DNA prenatale può ridurre la probabilità di avere un bambino con la malattia di Werdnig-Hoffmann. Tuttavia, per ottenere il materiale del DNA del feto, è necessario utilizzare metodi invasivi di diagnostica prenatale: amniocentesi, biopsia corionica, cordocentesi. L'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann, diagnosticata in utero, è un'indicazione per l'interruzione artificiale della gravidanza.

Trattamento dell'amiotrofia Werdnig-Hoffmann

La terapia eziopatogenetica non è stata sviluppata. Attualmente, l'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann viene trattata migliorando il metabolismo del sistema nervoso periferico e del tessuto muscolare al fine di rallentare la progressione dei sintomi. In terapia, combinazioni di farmaci di vario gruppi farmacologici: neurometaboliti (preparati a base di idrolizzato di cervello di maiale, vitamine del gruppo B, acido gamma-aminobutirrico, piracetam), facilitazione della trasmissione neuromuscolare (galantamina, sanguinarina, neostigmina, ipidacrina), miglioramento del trofismo delle miofibrille (acido glutammico Q-10, coenzima, L- carnitina, metionina), che migliorano la circolazione sanguigna (acido nicotinico, scopolamina). Si consigliano esercizi di fisioterapia e massaggi per bambini.

Il moderno sviluppo della tecnologia ha permesso di facilitare in qualche modo la vita dei pazienti e dei loro parenti, grazie all'uso di sedie a rotelle automatizzate e ventilatori portatili. Aiutaci a migliorare la mobilità dei pazienti metodi diversi correzione ortopedica. Tuttavia, le principali prospettive nel trattamento della SMA sono associate allo sviluppo della genetica e alla ricerca di possibilità per correggere le aberrazioni genetiche mediante metodi di ingegneria genetica.

Previsione

L'amiotrofia congenita di Werdnig-Hoffmann ha una prognosi estremamente sfavorevole. Con la sua manifestazione nei primi giorni di vita di un bambino, la sua morte, di regola, avviene prima dei 6 mesi di età. All'inizio della clinica dopo 3 mesi di vita, la morte si verifica in media all'età di 2 anni, a volte entro 7-8 anni. La forma della prima infanzia è caratterizzata da una progressione più lenta, i bambini muoiono all'età di 14-15 anni.

L'atrofia muscolare spinale di Werdnig-Hoffmann è una patologia neuromuscolare progressiva che viene ereditata. La malattia porta a danni ai muscoli striati prossimali del tronco, degli arti inferiori e del collo.

Cause dell'evento

Questa è una patologia ereditaria, che si basa su mutazione nel cromosoma umano 5... Di conseguenza, la sintesi della proteina SMN, necessaria per il normale sviluppo dei motoneuroni, viene interrotta.

La malattia porta alla distruzione o allo sviluppo di cellule nervose difettose che non sono in grado di trasmettere impulsi alle fibre muscolari. Pertanto, i muscoli innervati smettono di funzionare e si sviluppa l'atrofia.

Secondo le statistiche, una persona su due è portatrice di un gene patologico.

Il gene mutato è caratterizzato da ereditarietà autosomica recessiva- per lo sviluppo della malattia è richiesta la coincidenza di due cromosomi errati della madre e del padre.

Un bambino malato nasce solo da genitori portatori del gene patologico. Tuttavia, la madre e il padre hanno un gene dominante sano, quindi non mostrano sintomi di patologia.

Il quadro clinico della malattia

La sintomatologia e la gravità della SMA sono determinate dal momento della manifestazione dei primi segni della malattia. Pertanto, i medici distinguono 3 tipi di malattia:

1. forma congenita;
2. asilo nido precoce;
3. forma tardiva.

Vale la pena dare un'occhiata più da vicino a ciascuna delle forme.

Caratteristiche della forma congenita

La nascita di bambini con paresi flaccida è caratteristica. Ai neonati viene diagnosticata un'ipotonia muscolare generalizzata, mancanza di riflessi profondi. I disturbi bulbari portano al fatto che il bambino succhia lentamente al seno, urla dolcemente e il suo riflesso faringeo è ridotto. Nel tempo, al bambino viene diagnosticata la paresi del muscolo diaframmatico.

I sintomi dell'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann si verificano in 1 su 10 mila neonati.

La malattia è spesso associata a deformità delle ossa e delle articolazioni(sterno imbutiforme, scoliosi, contrattura articolare). È caratteristico lo sviluppo lento delle funzioni statiche e locomotorie, quindi solo un numero limitato di bambini è in grado di tenere la testa da solo. Tuttavia, questa abilità può regredire rapidamente.

Molti pazienti con miopatia spinale congenita hanno ridotta intelligenza, malformazioni (piede torto, idrocefalo, emangioma, criptorchidismo).

La malattia si sviluppa rapidamente ed è caratterizzata da un decorso maligno. I pazienti raramente vivono fino a 9 anni. Le patologie somatiche diventano causa di morte.

Più del 50% dei bambini che soffrono della forma congenita dell'amiotrofia di Hoffman-Verdnig non vive fino a 2 anni.

I sintomi della forma della prima infanzia

La sindrome è caratterizzata dallo sviluppo dei primi segni di patologia nei bambini di età superiore ai 6 mesi. Allo stesso tempo, i pazienti mostrano uno sviluppo motorio soddisfacente: sono in grado di tenere la testa, sedersi e talvolta possono stare in piedi. Caratterizzato dallo sviluppo subacuto della malattia sullo sfondo di intossicazione o malattia infettiva.

miopatia porta alla comparsa della paresi flaccida delle gambe, che si diffonde rapidamente ai muscoli del tronco e delle braccia. Ciò provoca una diminuzione del tono muscolare, riflessi profondi. Nelle fasi successive, al bambino viene diagnosticata l'ipotonia muscolare generalizzata, la paralisi bulbare.

La prognosi per la patologia è sfavorevole: la malattia ha un decorso maligno, i bambini raramente vivono fino a 15 anni.

forma tardiva

I primi segni di patologia compaiono dopo il completo completamento della formazione delle funzioni locomotorie e statiche. Pertanto, molti bambini sono in grado di correre e camminare da soli. Caratteristico è lo sviluppo graduale della miopatia, che si manifesta nei movimenti goffi ed esitanti del bambino. L'andatura inizia gradualmente a cambiare: i bambini camminano come bambole a molla, piegando costantemente le ginocchia.

La paresi flaccida è inizialmente localizzata agli arti inferiori, ma si diffonde gradualmente ai muscoli del tronco e delle braccia. Il bambino ha un tessuto adiposo sottocutaneo ben sviluppato, quindi l'atrofia delle fibre muscolari è appena percettibile. A poco a poco, il paziente sviluppa sintomi bulbari, c'è un tremore delle dita.

Sopra fasi iniziali SMA ha segnato l'estinzione dei riflessi profondi, il torace inizia a deformarsi.

La malattia ha un decorso maligno, ma i sintomi si sviluppano più lentamente rispetto alle forme precedenti. I bambini perdono la capacità di muoversi autonomamente solo all'età di 10 anni. La morte di solito avviene prima dei 30 anni.

Misure diagnostiche

L'età in cui compaiono i primi sintomi della patologia, la dinamica dello sviluppo e lo stato neurologico del paziente (funzioni motorie compromesse sullo sfondo della conservazione della sensibilità), la presenza di deformità ossea e anomalie dello sviluppo congenito sono di grande importanza per fare un diagnosi. La SMA congenita viene solitamente diagnosticata dai neonatologi.

La diagnostica completa prevede le seguenti attività:

Si raccomanda il test del DNA prenatale per ridurre il rischio di avere un bambino con SMA. Tuttavia, è possibile ottenere materiale diagnostico solo attraverso tecniche invasive (amniocentesi, biopsia corionica, cordocentesi). Se l'amiotrofia è stata diagnosticata in utero, è indicata l'interruzione della gravidanza.

Caratteristiche della terapia della malattia

La miopatia spinale è una patologia incurabile, quindi il trattamento può solo alleviare le condizioni del paziente. A tale scopo vengono utilizzati i seguenti farmaci:

• steroide anabolizzante;
• vitamine del gruppo B;
• agenti che migliorano il metabolismo di muscoli e neuroni;
• farmaci che migliorano la conduzione neuromuscolare.

Inoltre nomina un corso massaggio e terapia fisica, fisioterapia (elettrostimolazione muscolare, ossigenoterapia), correzione ortopedica. Il paziente deve aderire a una dieta dietetica.

Se si sviluppa insufficienza respiratoria, il bambino malato è collegato all'apparato ventilazione artificiale polmoni per ripristinare la respirazione. Con una pronunciata violazione del riflesso della deglutizione, è indicato l'uso di un tubo di alimentazione per gastrostomia. La maggior parte dei pazienti con SMA deve utilizzare una sedia a rotelle.

Scienziati di tutto il mondo stanno conducendo ricerche scientifiche per creare un farmaco in grado di aumentare la produzione di proteine ​​SMN. Tuttavia, al momento, il lavoro scientifico non ha portato al risultato sperato.

La malattia non ha metodi di prevenzione specifici. Ridurre il rischio di sviluppare patologie in un nascituro consentirà solo una consultazione con un genetista nella fase di pianificazione della gravidanza. Se necessario, viene effettuato uno studio genetico per determinare la presenza di un gene anomalo nei genitori.

Questo è un gruppo di malattie ereditarie, la cui caratteristica principale è la sconfitta dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale, nonché il danno alle radici dei nervi cranici IX, X, XII.

L'amiotrofia spinale è caratterizzata da una violazione dell'innervazione dei muscoli degli arti inferiori, del collo, della testa e dei muscoli respiratori. Criteri importanti per fare una diagnosi corretta è la conservazione di tutti i tipi di sensibilità, il normale sviluppo dei muscoli degli arti superiori e l'assenza nel bambino disordini mentali... L'incidenza della malattia è di 7 persone ogni 100.000 neonati.

Cause dell'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann

Il gene dell'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann (SMN) si trova sul cromosoma V ed è ereditato con modalità autosomica recessiva. I genitori i cui cromosomi portano il gene SMN hanno una probabilità del 25% di dare alla luce un bambino con amiotrofia spinale.

Cambiamenti patomorfologici nell'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann

Nello studio si nota una diminuzione del volume del midollo spinale. Le cellule gangliari si atrofizzano o scompaiono completamente. Degenerazione, demielinizzazione, alterazioni sclerotiche vengono rilevate nelle radici anteriori. fibre nervose(peri-, epi-, endoneurale) con deposizione di grasso. Nei muscoli dello scheletro si trovano fasci atrofizzati, che si intrecciano con fibre intatte, si notano ialinosi, proliferazione del tessuto connettivo.

Classificazione della malattia amiotrofica di Werdnig-Hoffmann

Al momento dell'insorgenza e al grado di alterazioni distrofiche nell'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann:

• Congenito (insorgenza dei sintomi della malattia nei primi 6 mesi di vita);

• Prima infanzia (da 6 mesi a 1,5 anni);

• Bambini in ritardo (oltre 1,5 anni).

Sintomi dell'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann

La più grave è la forma congenita. amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann... Nei bambini, già nei primi minuti di vita, si nota una paresi flaccida. Si rilevano debolezza muscolare, riflessi neonatali ridotti o loro assenza. I neonati succhiano debolmente al seno, hanno contrazioni fascicolari della lingua, la deglutizione è difficile.
Questa forma della malattia è accompagnata dalla formazione di deformità muscoloscheletriche, in particolare scoliotiche; petto ad imbuto o "pollo"; contratture articolari. In casi molto rari, il bambino ha la capacità di tenere la testa, si siede. Tuttavia, queste abilità si sviluppano tardi e poi regrediscono. Questa malattia è spesso accompagnata da anomalie congenite, come idrocefalo, displasia delle articolazioni t/b, deformità planovalgo o flatovaro dei piedi, testicoli ritenuti nello scroto, emangiomi, ecc. I bambini muoiono prima dei 9 mesi (meno spesso fino a 2 anni) da insufficienza cardiovascolare vascolare o respiratoria, la cui causa è l'ipotensione dei muscoli pettorali e dei muscoli del diaframma.

Forme della prima infanziae l'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann è caratterizzata dalla manifestazione nella seconda metà dell'anno. Un bambino malato inizia a tenere la testa in modo tempestivo, si siede, a volte può persino stare in piedi o camminare. Inoltre, dopo l'enterocolite alimentare trasferita, la condizione progredisce: la paresi flaccida appare prima sulle gambe, quindi sale al corpo e agli arti superiori. A causa dell'atrofia muscolare diffusa, si notano contrazioni fascicolari della lingua, contratture e piccoli tremori delle mani. La sindrome bulbare si sviluppa molto più tardi. La forma della prima infanzia dell'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann non è maligna come la prima variante della malattia, tuttavia, la morte avviene entro 12-15 anni.
La forma tardiva della malattia si manifesta in età prescolare. Sullo sfondo del benessere immaginario, quando un bambino si muove in modo indipendente, salta, corre, appare rigidità, i movimenti diventano goffi (l'andatura di una "bambola a orologeria"), i bambini spesso inciampano. L'atrofia dei muscoli scheletrici avviene gradualmente e lentamente: inizialmente si osserva una paresi flaccida nelle parti inferiori degli arti inferiori, quindi i muscoli delle parti inferiori degli arti superiori e il tronco sono coinvolti nel processo. L'atrofia muscolare può rimanere invisibile, poiché a questa età il grasso sottocutaneo è ben sviluppato. A poco a poco, si verificano riflessi come l'indebolimento faringeo e palatale, i riflessi incondizionati diminuiscono. La malattia è accompagnata da deformazioni dell'apparato di supporto, il più delle volte è un seno "di pollo".
La prognosi con una terapia adeguata e tempestiva è più favorevole rispetto alle prime due opzioni. I pazienti possono vivere fino a 30-40 anni. Tuttavia, la capacità di muoversi autonomamente scompare all'età di 10-12 anni.

In letteratura, a volte puoi trovare la quarta forma della malattia: un adulto, che si manifesta all'età di oltre 35 anni. Questa è una forma estremamente rara e più favorevole della malattia, in cui vi è una violazione dell'innervazione dei soli gruppi muscolari degli arti inferiori. In tali pazienti, si perde la capacità di muoversi autonomamente, ma non ci sono disturbi nella respirazione o nella deglutizione. Forma per adulti l'amiotrofia non influisce sull'aspettativa di vita dei pazienti.

Diagnosi dell'ADS di Werdnig-Hoffmann

La diagnosi è confermata sulla base del quadro clinico (insorgenza precoce di alterazioni atrofiche, insorgenza di alterazioni degenerative dei gruppi muscolari prossimali, ipotonia muscolare, contrazioni dei muscoli della lingua, assenza di pseudoipertrofia), dati ENMG (elettroneuromiografia), risultato di biopsia delle fibre muscolari, risonanza magnetica, analisi genealogiche (ricerca di mutazioni genetiche da genitori e figlio). La malattia ha un decorso rapidamente progressivo.

Diagnosi differenziale Amiotrofia Werdnig-Hoffmann

1. Con altre malattie caratterizzate dalla "sindrome del bambino pigro";
2. Malattie genetiche metabolismo;
3. Amiotrofia di Oppenheim (attualmente alcuni specialisti la considerano una variante dell'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann);
4. Paralisi cerebrale;
5. Distrofie muscolari progressive (Duchenne e Erb-Roth);
6. Amiotrofia di Kugelberg-Welander;
7. Intossicazione da piombo.

Trattamento dell'amiotrofia Werdnig-Hoffmann

L'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann è attualmente una malattia incurabile, costantemente progressiva. Esiste solo una terapia sintomatica: farmaci che influenzano i processi metabolici del tessuto nervoso (cerebrolisina; aminolone; encefabol); nootropi (lucetam, nootropil); vitamine gruppo B; massaggi e terapia fisica, dieta speciale, ecc.

Una diminuzione della produzione della proteina SMN è associata a mutazioni genetiche nell'amiotrofia spinale, che porta a una perdita motoneuroni... Il compito numero uno della moderna farmacologia in questa malattia è trovare un farmaco in grado di aumentare il livello della proteina SMN.

Profilassi Amiotrofia Werdnig-Hoffmann

Consiste nella diagnosi tempestiva delle malattie genetiche nei genitori, nella diagnosi prenatale del DNA. Quando viene rilevata la patologia nel feto, la soluzione al problema di